Fenilcetonuria

enfermedad autosómica recesiva por defecto en

Generalidades
el metabolismo del aminoácido fenilalanina, lo
cual puede causar, entre otros efectos, retraso

Tamiz
mental severo si no se realiza un tratamiento
oportuno.

¿Qué pasa si no se detecta a tiempo?

puede provocar: daño cerebral irreversible y
discapacidad intelectual marcada desde los
primeros meses de vida. Problemas neurológicos,
neonaltal
como convulsiones y temblores. En el caso de
niños más grandes y adultos, problemas de
conducta, emocionales y sociales.

Galactosemia
enfermedad autosómica recesiva, por defecto
en el metabolismo de la galactosa, ocasiona
retraso mental, cataratas entre otras
manifestaciones.
ESCUELA DE ENFERMERÍA DEL
¿Qué pasa si no se detecta a tiempo?
CENTRO MÉDICO QUIRÍRGICO
puede generar:
Daño hepático, desarrollo psicomotor, del
lenguaje y del coeficiente intelectual. Tarea 1
puede llegar a generar complicaciones
óseas, cataratas, insuficiencia ovárica,
si el resultado fue "normal" el bebé tiene
septicemia, etc.
altas probabilidades de encontrarse sano
aunque a simple vista el bebé parezca
sano, es indispensable realizar el tamiz.
la mayoía de los bebés que padecen en caso de que no, se procederá a hacer
estas enfermedades no presentan pruebas específicas de diagnóstico y se NOMBRE DEL DOCENTE: LEO Campos Ruiz Luis Alberto
síntomas inmediatamente después de
brindará tratamiento adecuado. NOMBRE DEL ALUMNO: Danna Michelle Mendoza Rodríguez
nacer o en los 1ros días de vida.
 ¿Qué es?
se refiere a todos aquellos exámenes de
laboratorio cuantitativos que puedan ser
realizados al recién nacido, en busca de
errores congénitos del metabolismo antes
de que causen daño y que contempla
enfermedades que representan un
problema de salud pública.
¿Cuándo se realiza?
en recién nacidos menores a 33 SDG se
realiza de la 2da o 3ra semana posterior
al nacimiento.
en recién nacidos mayores a 33 SDG se
realiza de 3-5 días posteriores al
nacimiento.
Hipotiroidismo congénito
enfermedad debida a la deficiencia
absoluta o relativa de hormonas tiroideas
durante la etapa intrauterina o bien al
momento del nacimiento, que ocasiona,
entre otros efectos, retraso mental.
¿Qué pasa si no se detecta a tiempo?
el hipotiroidismo congénito que no reciba
tratamiento puede provocar:
discapacidades intelectuales
sordera
trastornos del lenguaje
hipoacusia neurosensorial
insuficiencia cardiaca
retraso del
crecimiento somático
y esquelético
coma mixedematoso.
Fibrosis quística
enfermedad que provoca la acumulación de
moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo
digestivo y otras áreas del cuerpo.
¿Qué pasa si no se detecta a tiempo?
puede generar complicaciones como
infección respiratoria crónica (más común).
Otras complicaciones abarcan:
Problemas intestinales, como los cálculos
biliares, la obstrucción intestinal y el
prolapso rectal
Expectoración con sangre
Insuficiencia respiratoria crónica
Diabetes
Esterilidad
Enfermedad del hígado o insuficiencia
hepática, pancreatitis, cirrosis biliar
Desnutrición
Sinusitis y pólipos nasales
Osteoporosis y artritis
Neumonía que continúa reapareciendo
Neumotórax
Insuficiencia cardíaca del lado derecho
Cáncer de colorrectal
Hiperplasia suprarrenal congénita
enfermedad autosómica recesiva, debida a la
deficiencia enzimática en la vía de síntesis del
cortisol y ocasiona entre otros efectos,
alteraciones electrolíticas graves que pueden
conducir a la muerte y/o alteraciones en la
diferenciación sexual.
¿Qué pasa si no se detecta a tiempo?
puede causar problemas para mantener los
niveles habituales de presión arterial, glucosa
sanguínea y energía, además de otros
problemas durante el estrés físico, como una
enfermedad, además de alteraciones en la
formación de sus genitales por el exceso de
testosterona..
Deficiencia de biotinidasa
enfermedad autosómica recesiva del
metabolismo de la biotina, causada por la
ausencia o la deficiencia de la enzima, que
puede causar retraso en el desarrollo o
convulsiones, entre otras manifestaciones
clínicas.
¿Qué pasa si no se detecta a tiempo?
puede generar:
anomalías neurológicas graves como:
convulsiones, hipotonía, ataxia, retraso
psicomotor y mental, atrofia óptica y sordera
neurosensorial
trastornos cutáneos como: alopecia,
erupción cutánea, candidiasis.
afecciones infecciosas