Semiologia Endocrinologia y Dismorfica

PEDIATRIA I/FASE II /SEMIOLOGIA ENDOCRINOLÓGICA-MALFORMACIONES CONGÉNITCAS/DR.
PAZ / SEMESTRE IX 05/05/2021

SEMIOLOGÍA ENDOCRINOLÓGICA
Vamos a comenzar con lo que es semiología endocrinológica pediátrica, este tema de endocrinología
pediátrica realmente es muy importante porque últimamente estamos viendo muchos casos sobre todo por
ejemplo de lo que es una gran epidemia que es la obesidad y hay que tener bastante en cuenta los problemas
que afectan desde el punto de vista endocrino, entonces vamos a hablar ahora sobre qué es lo que tenemos
como médicos generales básicamente a tener en cuenta.
•Las glándulas de secreción interna dan sus principales síntomas por simple inspección física, ya que están
encargadas del desarrollo del organismo, crecimiento, metabolismo y función sexual, además de
relacionarse con el psiquismo y con el funcionamiento del sistema neurovegetativo.
•La exploración física del paciente con patología endocrina debe ser similar a la exploración general de todos
los enfermos.
•En el examen de los trastornos endocrinos se da especial importancia a la observación del aspecto
individual, por ello, en la inspección general es fundamental recoger determinados parámetros que nos
ayudarán a una correcta interpretación diagnóstica como la talla, el peso, la estructura general, el estado
nutritivo y las evidencias o signos de androgenización en la mujer.
•Si la exploración general por aparatos es importante, la de los genitales externos es crucial en
Endocrinología, especialmente en las alteraciones del eje hipotálamo-hipófiso-gonadal.
•En el examen de los trastornos endocrinos la observación de un simple detalle (facies, talla, etc.) nos
puede orientar hacia una probable alteración Endocrina, pero sólo será aceptable si se confirma mediante
determinaciones hormonales y pruebas funcionales.
Ya en ustedes es bien sabido ya han estudiado fisiología y saben que:
Semiología endocrinológica
 Las glándulas de secreción interna pueden dar o manifestar muchos síntomas por una simple
inspección física, o sea a veces no es necesario hacer muchos estudios de laboratorio ya que estás
glándulas tienen una acción sistémica sobre el desarrollo del organismo, es decir ustedes entienden
la palabra sistémica es a todo nivel y se pueden manifestar en alteraciones en el desarrollo del
organismo, en el crecimiento, en el metabolismo, en la función sexual, en el desarrollo sexual
también y además tiene que relacionarse mucho con el psiquismo, en realidad ustedes conocen bien
el eje hipotálamo hipofisario, entonces esto ya lo han estudiado en fisiología y han visto que hay una
conexión entre lo que es cerebro y nuestras glándulas endocrinas, entonces cuando hay alteraciones
endocrinas a veces con una simple inspección, con una anamnesis bien hecha se puede llegar a tener
una idea frente a qué patología nos estamos enfrentando.
 La exploración física del paciente con patología endocrina obviamente debe ser completa, es algo
que los endocrinólogos pediatras lo recomiendan como cualquier otra especialidad, por ejemplo los
dermatólogos pediatras también recomiendan que el examen físico debe ser completo, algunas
veces me ha tocado hacer referencias a endocrinología pediátrica y los endocrinólogos pediatras
exigen de que el examen físico sea completo, una vez asistí también a un curso de verano que hacen
durante una semana en Lima, recuerden que antes se insistía mucho de que el examen físico debía
ser completo, por ejemplo he de contarles que en ese curso mostraron el caso de un niño (esto se
me quedó muy grabado) niño que acudió por presentar aparentemente un problema de un absceso
dentario, cuando fueron a buscar, investigar le hicieron el diagnóstico anatomopatológico porque le
sacaron la pieza hicieron su biopsia resulta que tenía un neurosarcoma y que comprometía la
Juan Carlos H, Ana María A, Yeffer Huaranca
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glándula paratiroides, el niño era de determinadas características físicas, entonces yo pienso como
una lesión que aparentemente era un caso simple como una caries dental complicada podría ser algo
tan serio como un sarcoma y comprometer incluso un órgano endocrino, entonces por eso el examen
físico tiene que ser completo, es decir si vamos a examinar al paciente debe ser de pies a cabeza,
deben revisar cavidad oral, oídos, nariz es decir un examen físico completo y si es posible obviamente
en el paciente más pequeño totalmente sin ropa con su pañalito y en los más grandecitos guardando
siempre el pudor y cuidando siempre el pudor y la vergüenza que puede sentir el adolescente
respetando eso con una bata de examen.
 En el examen de los trastornos endocrinos se da especial importancia a la observación, por eso digo
o sea uno simplemente a veces observando al paciente, la técnica de inspección general es
fundamental para recoger determinados parámetros que nos ayudarán a una correcta interpretación
diagnóstica como la talla, el peso, los endocrinólogos pediatras ponen mucho énfasis en peso, talla,
perímetros, presión arterial exigen mucho el dosaje-medición de la presión arterial, ver cómo es la
contextura del paciente, ver el estado nutricional, en el estado nutricional ojo que no es lo mismo
que somatometría, ya en algunos grupos de práctica con los que he estado conversando hemos
hecho énfasis en eso, una cosa es somatometría que es medir simplemente son mediciones hechas
con instrumentos como la balanza, un centímetro, el tallímetro, pueden medir la presión arterial igual
lo mismo con un instrumento el esfingomanómetro, pero esto no nos va a decir el estado nutricional
para evaluar el estado nutricional tenemos que evaluar no solamente peso, talla, perímetro cefálico,
abdominal, torácico, perímetro braquial, el pliegue tricipital por ejemplo si no también hay que hacer
exámenes bioquímicos y dentro de ellos obviamente todo lo que tiene que ver con la función
hepática, entonces hay que medir transaminasas, proteínas sobre todo la alfa albúmina eso y un
examen completo de orina eso nos va a dar así sí podríamos hacer un examen nutricional incluso
hay aparatos más modernos más sofisticados para medir la grasa corporal del cuerpo tipo resonancia
eso ya es un poquito más complicado, pero hasta los estudios bioquímicos incluso algunos estudios
radiológicos, deberíamos tomar una radiografía de edad ósea, podríamos evaluar todo el estado
nutricional del paciente. También hay que ver obviamente algunos signos de androgenización en la
mujer es muy importante sobre todo ver la presencia de hirsutismo qué es algo muy frecuente en las
mujeres en edad puberal como en las que están iniciando la adolescencia.
 Si bien es cierto a la exploración general por aparatos es importante, la exploración de los genitales
internos es crucial en endocrinología pediátrica, especialmente porque nos van a hablar de
alteraciones del eje hipotálamo- hipofisiario- gonadal.
 En el examen de los trastornos endocrinos la observación de un simple detalle, es decir de algo simple
como simplemente observar a veces la facies, la talla, la contextura, etc nos puede orientar hacia una
probable alteración endocrina pero sólo será aceptable si se confirma mediante determinaciones
hormonales y/o pruebas funcionales.
Introducción
 Tensión arterial.
o Suele correlacionarse con diferentes entidades que cursan con hipo o hipertensión (patología
suprarrenal e hipofisaria).
 Temperatura.
o En determinadas enfermedades hipofisarias y tiroideas se aprecian desajustes de la
temperatura corporal. La hipotermia es constante en el coma mixedematoso y habitual en los
hipotiroidismos. Suele coexistir, al contrario, elevaciones térmicas en las crisis tirotóxicas y
tiroiditis.
 Es fundamental estructurar aquellos aspectos de la exploración general que suelen ofrecer más
información de las diversas endocrinopatías

Entonces la presión arterial como les decía la pongo en primer lugar porque es algo que los endocrinólogos
le dan mucha importancia, en la presión arterial hay un librito que les he pasado a mi grupo de prácticas qué
se le llama pediadatos, en este libro está la presión arterial por grupo etario y por talla si bien es cierto
con un grupo que hemos hablado sobre semiología en general hemos hablado de la presión arterial más o
menos por grupo etario en sí en grandes grupos etarios, se ve influenciada la presión arterial tanto por la
edad como por la talla y eso lo encuentran en ese librito de pediadatos, Néstor tú lo tienes agradecería que
lo compartas.
Presión arterial:
 Suele correlacionarse con diferentes patologías que pueden cursar con hipo o híper perfusión, sobre
todo con patologías que tienen que ver con la glándula suprarrenal o con la hipófisis.
Otra función vital que es importante es la:
Temperatura:
 En determinadas enfermedades hipofisarias y tiroideas obviamente se van a encontrar desajustes en

la temperatura corporal. Algo que es importante, ¿cómo tomar la temperatura? Qué instrumento
utilizar, es importante por eso que nosotros tomemos la temperatura aquella temperatura que nos
va a ser lo más cercano a la temperatura central, ¿cuál es esa temperatura? La temperatura rectal.
Ni la temperatura oral ni la axilar son tan cercanas como la temperatura rectal, de las tres la
temperatura más falsa la que nos va a desorientar nos va a decir que el paciente tiene menos fiebre
de la que tiene o no tiene fiebre o no tiene alteraciones de la temperatura es la temperatura axilar
por lo tanto está no deberíamos de tomarla en cuenta, sin embargo se ha vuelto popular y
últimamente en la mayoría de centros hospitalarios toman la temperatura axilar y más aún ahora
que estamos con este problema de la pandemia que están tomando la temperatura con esta pistolita
láser que en realidad lo que hace es tomar la temperatura cutánea, la temperatura de la superficie
de la piel, entonces es una temperatura totalmente inadecuada no debemos de tomarla como
referencia. También las otras funciones vitales como la frecuencia cardíaca, la frecuencia respiratoria
también son importantes evaluarlas.
Es fundamental entonces estructurar aquellos aspectos de la exploración que suelen ofrecer más
información de las diversas endocrinopatías, y es de lo que quiero hablarles no de toda la semiología
endocrinológica sino de las cosas más puntuales, vamos a ir hablando poco a poco de lo más relevante.
 Estado nutritivo
o Valoraremos el estado nutricional del individuo mediante gráficas de talla y peso. Puede ser
muy deficiente en el hipertiroidismo, la diabetes mellitus, la anorexia nerviosa y en todas
aquellas patologías que cursan con importantes pérdidas de peso.
 Estructura general
o Es fundamental realizar una inspección general que determine las proporciones corporales
con el fin de diferenciarlas normales de las eunucoides.

o Para ello se calcula la talla, la distancia pubis-suelo (segmento inferior) y cabeza-pubis
(segmento superior). Estas proporciones son cambiantes a medida que el desarrollo corporal
se hace manifiesto.
o Al nacer, las proporciones segmento superior-segmento inferior son 1,7/1 y a partir de los 10
años, 1/1. En las proporciones eunucoides se caracterizan por una distancia pubis-suelo
superior a la media de la talla y por una braza superior a la talla. En los varones, las
proporciones eunucoides orientan hacia un hipogonadismo hipo o hipergonadotropo.
En el estado nutritivo
Ya dijimos no basta con hacer antropometría si no hay que ver también el estado nutricional desde el punto
de vista bioquímico, medir el calcio por ejemplo, el fósforo, la vitamina D, medir la función hepática, cómo
están las transaminasas, la bilirrubina, la gamma glutamil transpeptidasa, cómo están las proteínas dentro
de éstas la alfa albúmina, obviamente medir también lo que es glucosa, la insulina basal muy importante.
Entonces todo eso hay que valorar cuando uno está estudiando el estado nutritivo del paciente, obviamente
el peso, la talla puede ser deficiente en casos de hipertiroidismo, en casos de diabetes mellitus, en casos de
anorexia nervosa y en todas aquellas patologías que cursan con importante pérdida de peso.
 En cuanto a la estructura general es fundamental realizar una inspección general que determine las
proporciones corporales al fin de diferenciar aquellas personas que tienen una conformación
eunucoide, ya alguna oportunidad con un grupo le comenté que una vez me encontré por ejemplo a
la inspección a un paciente que trajeron, observe que un hemicuerpo era más grande que el otro, a
eso se llama el síndrome de hemi-hiper-crecimiento corporal que a veces puede ser del hemicuerpo
derecho o el hemicuerpo izquierdo o a veces puede ser el hemicuerpo superior o el hemicuerpo
inferior.
 Entonces para ver las proporciones corporales se debe calcular la talla, la distancia del pubis al suelo
que es segmento inferior, la distancia de la cabeza al pubis que es el segmento superior. Estas
proporciones son cambiantes a nivel que el desarrollo corporal se hace manifiesto estas mediciones
las van a encontrar en ese libro de pediadatos, ahí van encontrar los segmentos corporales
 Al nacer las proporciones del segmento superior con respecto al segmento inferior es de 1.7 a 1
Entonces el segmento superior siempre es mayor que el segmento inferior y a partir de los 10 años las
proporciones es de 1/1, la mitad del cuerpo humano es más en la cabeza, o sea los niños cuando
nacen casi la cabeza viene a ocupar un 20 o 30% de la longitud corporal, la cabeza es lo que hace la
diferencia. En las proporciones eunucoides se caracteriza por una distancia pubis el suelo superior a
la media de la talla y por una braza superior a la talla. En los varones las proporciones eunucoides
orientan hacia un hipogonadismo hipo o hipergonadotropo.
Piel y faneras:
 Piel y faneras
o Debemos valorar especialmente el color de la piel, la presencia de estrías, el aspecto, la

presencia de hemorragias, la disminución o el aumento del vello corporal, el hirsutismo y
otros signos de virilización.
 Color

o Destaca la palidez de la piel y de la aréola mamaria secundaria al déficit de hormona
adrenocorticotrópica (ACTH). Así mismo, destaca la palidez amarillenta del hipotiroidismo y
la presencia de vitíligo asociado a la enfermedad de Graves-Basedow y a la tiroiditis de
Hashimoto.
o La hiperpigmentación de la piel debe buscarse en áreas específicas, tales como las aréolas
mamarias, pliegues cutáneos y órganos genitales, y debe orientar hacia trastornos endocrinos
que cursan con exceso de ACTH y/o MSH (enfermedad de Addison, síndrome de Nelson o
síndromes paraneoplásicos).
o La presencia de estrías rojovinosas en región axilar, abdomen, flancos y muslos, y de

equimosis, púrpura y hemorragias, fundamentalmente en extremidades inferiores, debe
orientarnos hacia un síndrome de Cushing, aunque sin olvidar que esas estrías rojovinosas
pueden aparecer en la obesidad.
 En cuanto piel y faneras, en la piel básicamente debemos valorar el color de la piel es muy
importante sobre todo por ejemplo para ver el Síndrome de Addison, donde por ejemplo ven que
las zonas de articulaciones hay mayor pigmentación, también se puede verse esto en la lengua,
las encías, pero básicamente en la piel hay que ver el color, también por ejemplo la formación
general de palidez nos puede hablar de anemia. La presencia de estrías en pacientes que pueden
tener un Cushing o en pacientes que han tenido obesidad y una vez que se ha producido la ruptura
de la piel va a dejar estas cicatrices. El aspecto que tiene la piel, la piel seca que presenta
diaforesis, la presencia de hemorragias la disminución o el aumento de vello corporal, el
hirsutismo es muy importante y otros signos de virilización.
Color:
 Destaca la palidez de la piel y de la aréola mamaria secundaria al déficit de hormona

adrenocorticotrópica (ACTH) o sea no solo es cuestión de anemia sí no también vemos está palidez a
nivel de la aréola podríamos decir que hay una afectación de la hormona adrenocorticotrópica Así
mismo, cuando esta palidez es amarillenta podría ser que estamos frente a un hipotiroidismo ojo
mucho cuidado en bebitos con ictericia qué es amarillo o con la carotenemia y la presencia de vitíligo
se puede asociar a la enfermedad de Graves-Basedow y a la tiroiditis de Hashimoto.
 La hiperpigmentación de la piel debe buscarse en áreas específicas, tales como las aréolas mamarias,
pliegues cutáneos y órganos genitales, codos, rodillas y debe orientar hacia trastornos endocrinos
que cursan con exceso de hormona Adrenocorticotrofica (ACTH) y/o exceso de melatonina MSH como
puede ser en (enfermedad de Addison, síndrome de Nelson o síndromes paraneoplásicos).
 La presencia de estrías rojovinosas en región axilar, abdomen, flancos y muslos, y de equimosis, nos
pueden hablar de un problema de obesidad, y a veces también podemos encontrar púrpura y
hemorragias, fundamentalmente en extremidades inferiores, debe orientarnos hacia un síndrome de
Cushing, aunque sin olvidar que esas estrías rojovinosas pueden aparecer como consecuencia de la
obesidad.
 El aspecto de la piel debe explorarse siempre, ya que en el hipertiroidismo puede volverse fina,
mientras que en el hipotiroidismo y en el hipoparatiroidismo puede aparecer seca y escamosa.
 La disminución o ausencia del vello corporal en el varón nos orienta hacia un hipogonadismo,
mientras que en la mujer la pérdida del vello axilar y pubiano sugiere un déficit de hormona
adrenocorticotropica ACTH y eso lo podemos ver en el síndrome de Simmonds-Sheehan.

 Las uñas pueden volverse quebradizas, blandas y friables en el hipertiroidismo e hipoparatiroidismo
o adquirir pigmentaciones como en la enfermedad de Addison. En los enfermos diabéticos puede
aparecer con cierta frecuencia onicomicosis, que viene a ser hongos en las uñas.
Signos de androgenización:
 Sobre todo, en las mujeres hay que valorar la presencia de hirsutismo y de otros signos de
androgenización como el acné, tendencia a la pérdida de cabello calvicie de tipo masculino e
hipertrofia del clítoris.
Tono de la voz:
 En algunos trastornos endocrinos el tono de la voz adquiere algunas características típicas. Así, en el
varoncito que está afectado de hipogonadismo, la voz puede volverse fina y atiplada.
 En los enfermos de ambos sexos que sufren hipotiroidismo, la voz se torna áspera y ronca hay que
tener esto en cuenta. En las mujeres este cambio puede deberse también a un hiperandrogenismo.
Estado emocional:
 Debemos tener en cuenta los cambios del comportamiento, el equilibrio emocional y la forma de
comportamiento que se asocian a patologías endocrinológicas.
 En el hipertiroidismo, por ejemplo, vamos a encontramos a pacientes muy inquietos, con cierto
nerviosismo marcado, labilidad emocional, labilidad psíquica y puede haber hasta reacciones
psicóticas en pacientes con hipertiroidismo. Al contrario, los pacientes hipotiroideos suelen tener un
comportamiento lento, son indiferentes y tienden a la depresión.
 Existen numerosas alteraciones del sistema endocrino asociados a cuadros depresivos y
confusionales como en la patología del eje suprarrenal, en el síndrome de Simmonds-Sheehan que
hemos conversado o en la encefalopatía hipercalcémica
REGIÓN CEFÁLICA
Facies
 Hay diversas enfermedades que pueden diagnosticarse a veces únicamente a través de esta
valoración (evaluando la facie). Así, una facies inexpresiva, abotargada, con caída de las pestañas y
depilación del tercio externo de las cejas sugiere hipotiroidismo. Al contrario, una facies con mirada
viva y brillante, retracción palpebral y exoftalmos sugiere una enfermedad de Graves-Basedow.
 Es característico del hipogonadismo en los varones, una facies con edad aparente superior a la real y
con pérdida de vello. Una facies con rasgos muy prominentes, es decir, prognatismo es decir maxilar
protruido, nariz grande, puede corresponder a una acromegalia. En el síndrome de Cushing, suele
presentarse al contrario una cara eritematosa, rojiza y en forma de luna llena. Si existe una
hipersecreción de hormona adrenocorticotropica ACTH y/o melanina MSH el aspecto del paciente
será el de una facies hiperpigmentada.
 El examen de la boca abarcará la exploración de las encías y de las mucosas, que pueden presentar
pigmentaciones sugestivas de enfermedad de Addison, también como les dije tumores. Debemos
observar el aspecto de la lengua, si esta crecido agrandado en la acromegalia, hipotiroidismo y en las
amiloidosis generalmente hay una hipertrofia lingual; las micosis linguales, son asociadas al
hipoparatiroidismo primario, enfermedad de Addison y a la candidiasis mucocutánea crónica.
 En la exploración ocular podemos observar exoftalmos y retracción palpebral sugestivos de la
enfermedad de Graves-Basedow. Debemos valorar la agudeza visual, es importante hacer la

campimetría y el fondo de ojo, que pueden estar alterados en la retinopatía diabética y en la
patología hipofisaria tumoral.
Folículos pilosos:
 Es útil valorar el aspecto del cabello, áspero, seco y con tendencia a la caída por ejemplo en el caso
de hipotiroidismo. Al contrario, suele ser fino y frágil en el hipertiroidismo.
 Debemos, también, tener en cuenta su distribución, cuando la línea del cabello por ejemplo en la
región posterior a nivel occipital es de implantación muy baja e igual cuando en la frente es de
implantación muy baja esta se asocia a alteraciones endocrinológicas o, vamos a ver más adelante,
malformaciones, alteraciones cromosomiales y debemos tener en cuenta como dije su distribución,
Una calvicie por ejemplo de tipo masculino en la mujer sugiere androgenización.
Región cervical
 La exploración física del tiroides comprende la inspección, la palpación y la auscultación.

Para evaluar la región cervical es muy importante hacer obviamente la exploración manual y palpar la
tiroides y en la evaluación de la tiroides tenemos que aplicar la inspección palpación y la auscultación.
Inspección
 En primer lugar, debemos observar la existencia de cicatrices operatorias o lesiones dérmicas de una
antigua irradiación. Es fundamental inspeccionar el cuello en busca de un bocio, que puede hacerse
más visible cuando el paciente habla o hiperextiende el cuello. En el síndrome de Cushing, la
inspección de la región cervical posterior puede demostrar la presencia de la llamada giba de búfalo,
que consiste en un cúmulo de tejido adiposo en la zona de unión cervico dorsal. Eso lo vamos a ver
al final en imágenes.
Palpación
 No debe omitirse nunca puesto que es la maniobra que aporta más información. Se realiza de forma
posterior o anterior detrás o delante del paciente, puede colocarse de forma anterior o posterior al
paciente con los pulpejos de ambos pulgares. Si existe un bocio, la palpación deberá precisar tamaño
de la tiroides, consistencia, simetría o asimetría y la presencia o ausencia de nódulos, e incluso la
consistencia de estos nódulos si son pétreos o son blandos. La clasificación de los bocios queda
reflejada en la tabla 1. (vamos a ver la adelante en una tablita)
 La palpación de la tiroides no presupone, en todos los casos, la existencia de una patología de la
glándula, puesto que un tiroides normal puede ser palpable en un sujeto delgado.
En esta tabla vemos la clasificación del tamaño del bocio (solo lee la tabla)

La consistencia les dije del
tejido de la tiroides, si es
blando o firme,
generalmente eso sucede
con el predominio de la
transformación coloide,
entonces puede ser en una
tiroides normal, pero
también en diversas
tiroidopatias, como la
tiroiditis de Hashimoto qué es muy frecuente en niños.
Cuando es dura o pétrea generalmente es típica de nódulos benignos o malignos, puede ser carcinomas,
Tiroiditis de Riedel, zonas calcificadas de bocio multinodulares, es importante ver la consistencia de estos
nódulos cuando los palpamos
Palpación
 En los bocios de gran tamaño, con progresión intratorácica, es muy importante precisar si existen
signos de compresión venosa como la estasis yugular, la cual puede ponerse de manifiesto al elevar
el paciente los brazos con la cabeza inclinada hacia atrás (signo de Marañón).
 La consistencia del tejido tiroideo palpado debe reseñarse siempre, aunque sea un dato muy
subjetivo. En la tabla 2 como ya hemos visto, se clasifican las distintas consistencias del tiroides.
 La presencia de dolor a la palpación es un hallazgo infrecuente y que nos orienta hacia una tiroiditis
subaguda de Quervain o hacia la presencia de una hemorragia intraquística. Generalmente la tiroides
no debe de doler.
 En la enfermedad de Graves-Basedow puede apreciarse un frémito, debido a la compresión arterial
de la abundante vascularización por la gran masa tiroidea que representa.
 La palpación de la región latero cervical permitirá descubrir frecuentemente la presencia de
adenopatías, sospechosa, entre otras patologías, de una metástasis de un carcinoma papilar de
tiroides
Auscultación
Es algo qué nos va a llamar la atención auscultar la tiroides
 No suele revelar datos muy importantes. Pero en algunos casos, por la gran vascularización en la
enfermedad de Graves-Basedow, puede apreciarse un soplo. Éste también puede auscultarse cuando
se produce compresión arterial por la presencia de una gran masa tiroidea.
Es importante hacer la auscultación de la tiroides cuando encontremos aumentada de tamaño
Sistema nervioso
La exploración del sistema nervioso es de gran utilidad para demostrar la presencia de alteraciones
neurológicas y en especial neuropatías, tan frecuentes en la diabetes.
Hay que explorar todos los pares craneales. Es muy importante
 La neuropatía diabética clásica se manifiesta como una polineuritis simétrica de extremidades

inferiores y que en la exploración física se detecta por una abolición temprana de los reflejos aquíleos
y una pérdida o disminución importante de la sensibilidad profunda. También, en esta patología
endocrina, pueden existir mononeuritis del III, IV y VI par craneal.
 En el hipotiroidismo es característica la hiporreflexia, en especial el enlentecimiento de la fase de
relajación de los reflejos osteotendinosos. Por el contrario, en el hipertiroidismo es característica la
exaltación de los reflejos osteotendinosos, que se hacen vivos y rápidos. También existe hiperreflexia
en el hipoparatiroidismo, dando lugar a dos signos clásicos:
1. Signo de Chvosteck:
Consiste en la contractura del orbicular del labio superior al percutir con el martillo de reflejos las
partes blandas de la mejilla por debajo del arco cigomático, con la consiguiente desviación del
labio superior.
2. Signo de Lust
Consiste en la aparición de flexión dorsal del pie al percutir el cuello del peroné. Este signo debe
buscarse especialmente en el lactante.
Región torácica
 Tanto a la inspección como a la palpación, la exploración somera del tórax puede ofrecer algún signo
de evidencia de enfermedad endocrinológica.
 Al exprimir manualmente el pezón podemos demostrar la existencia de galactorrea, que nos hará
sospechar la existencia de un adenoma prolactínico.
 En el síndrome de Cushing observamos la giba de búfalo, la obesidad faciotroncular y las estrías
rojovinosas. Estas últimas podemos apreciarlas tanto en la raíz de los brazos como en la región
abdominal.
Extremidades
 Mediante la inspección podemos descartar el aspecto tosco y la desproporción del tamaño de los
pies y manos en el caso de la acromegalia.
 En el hipertiroidismo podemos descubrir un temblor fino de las manos al extender forzadamente los
brazos hacia adelante y con los dedos abiertos. Así mismo, es también característico del
hipertiroidismo de Basedow el mixedema pretibial, que consiste en una induración violácea de la piel
en la región pretibial y que es de causa autoinmune en la mayoría de los casos.
 En la miopatía hipotiroidea podemos encontrar una hipertrofia de la masa gemelar. Para explorar la
alteración miopática de la fuerza de la cintura pelviana y extremidades inferiores utilizamos la
maniobra del taburete, que consiste en demostrar, en los casos de miopatía, la incapacidad del
paciente para levantarse de la camilla sin ayuda.
 En el hipertiroidismo, hipotiroidismo, hipercorticismo e hiperparatiroidismo, puede apreciarse
mediante la exploración de la fuerza o el tono muscular, un déficit en la fuerza o en el tono muscular
sugestivos de miopatía
Aparato genital
 La exploración de los genitales externos es de suma importancia en Endocrinología, especialmente

en las alteraciones del eje hipotálamo-hipófiso-gonadal. Es importante que ustedes conozcan los
estadios de Tanner que se hizo en la parte de crecimiento y desarrollo, entonces siempre evaluar en
un niño incluso desde la edad preescolar anotar en qué estadio de Tanner está, si es estadio 0 que
no está en la tabla, ustedes me ponen estadio 0 porque todavía está en cero no ha empezado, esto
es para llevar un monitoreo y ver en qué momento ya empieza con su estadio 1.
 Unos genitales externos ambiguos, tanto en el hombre como en la mujer, y en especial en la edad
infantil, deben hacernos pensar en un seudohermafroditismo, que es muy raro. La presencia en la
mujer de un clítoris aumentado de tamaño representa un signo importante de virilización. y nos
puede estar hablando de una hiperplasia suprarrenal congénita.
 La palpación testicular es fundamental para diagnosticar los hipogonadismos y la criptorquidia.
Debemos efectuarla con las manos calientes para evitar el reflejo cremasteriano y con el paciente en
decúbito supino o en cuclillas. Con la mano izquierda palpamos el canal, mientras que con la derecha
exploramos el escroto y el orificio externo del canal inguinal.
 El hallazgo de un escroto vacío sugiere una anorquia (falta de testículos) o una criptorquidia (falta del
descenso testicular). Entonces anorquia es cuando no encuentran ustedes el testículo y criptorquidia
es cuando lo encuentran, pero puede estar en el canal o no ha descendido en su totalidad. En los
casos de hipogonadismo hipogonadotrófico palparemos unos testículos pequeños y de consistencia
blanda, como si se tratasen de testículos prepuberales. Por el contrario, en el síndrome de Klinefelter,
que es un hipogonadismo hipergonadotrófico, es característico el hallazgo de unos testículos
pequeños y de consistencia dura.
 En el niño, también tenemos que hablar del tamaño del pene, un pene pequeño nos orientará hacia
cualquiera de los tipos de hipogonadismo, pero sin confundirlo con un pene enterrado, por exceso
de grasa, situación muy frecuente en niños obesos en los que siendo el pene de tamaño normal se
oculta en la grasa púbica, lo que da una apariencia de pene pequeño sin serlo realmente.
 Por el contrario, un pene aumentado de tamaño en el niño es sugestivo de pubertad precoz o
seudopubertad precoz. Si se trata del primer caso, los testículos estarán también aumentados de
tamaño y de consistencia, por encima de lo que cabría esperar para la edad cronológica del individuo,
pero en concordancia con el tamaño del pene.
 Por el contrario, en la seudopubertad precoz, generalmente los testículos son de tamaño y
consistencia concordantes con la edad cronológica del niño, es decir, prepuberales.
Hay tablitas donde se puede medir el tamaño del pene por grupo etario ,nos lo va a enviar
Del signo a la sospecha diagnóstica
Cómo pasamos del signo a la sospecha diagnóstica:
 Las glándulas de secreción interna dan sus principales síntomas por simple inspección física, ya que
están encargadas del desarrollo del organismo, crecimiento (talla, peso y proporciones de las manos,
pies y facies), metabolismo (adiposidad, delgadez), función sexual (caracteres somáticos y
funcionales). Además, tiene una notable relación con el psiquismo y con el funcionalismo del sistema
neurovegetativo.
 En la tabla 3 resumimos sinópticamente los trastornos y enfermedades por exceso y déficit de función
glandular.
 En el examen de los trastornos endocrinos la observación de un simple detalle (facies, talla, etc.) nos
puede orientar hacia una probable alteración endocrina, pero téngase en cuenta que un solo síntoma
pocas veces puede tener un valor diagnóstico definitivo, generalmente siempre hay que hacer unidad
clínica. En las tablas 4 y 5 proponemos una orientación diagnóstica morfológica, sólo aceptable si se
confirma mediante determinaciones hormonales y pruebas funcionales.
 Por último, en la tabla 6 se reflejan diversos signos endocrinológicos y su interpretación.
Tenemos la tabla 3 dónde está los estados patológicos dependiente de la hiperfunción e hipofunción
glandular,

Por ejemplo:
 La epífisis ósea: Podemos evaluar mediante la radiografía si está en hipofunción podría ser una
macrogenitosomía precoz epifisiaria y si vemos una hiperfunción serían cambios pigmentarios.
 Hipófisis: Si está en hipofunción sería un síndrome adiposogenital de Frohlich o enanismo hipofisiario,
un síndrome de Sheehan o una diabetes insípida, pero cuando esta hipófisis está en hiperfunción
tendríamos que hablar de acromegalia y gigantismo enfermedad de Cushing.
 La paratiroides: Cuando es hipofunción es tetania y cuando es hiperfunción podríamos hablar de
osteítis fibroquística de Recklinghausen o litiasis renal.
 La tiroides: cuando está en hipofunción puede ser mixedema o cretinismo y cuando es hiperfunción
puede ser enfermedad de Graves-Basedow, bocio exoftálmico, exceso de calcitonina en tumor
medular de tiroides
 El timo: Cuando está en hipofunción puede ser raquitismo, idiotismo tímico o déficit inmunológico y
cuando esté en hiperfunción vamos a hablar de miastenia, sofocación, síndrome de Cushing en
timomas
 El páncreas: Cuando es Hipofunción hay diabetes y cuando es hiperfunción hay hiperinsulinismo
(hipoglucemia), gastrinomas (síndrome de Zollinger - Ellison)
 De las glándulas suprarrenales: hipofunción la enfermedad de Addison y en hiperfunción sí es cortical
tenemos síndrome adrenogenital, síndrome de Cushing y una hiperaldosteronismo (síndrome de
Conn), Cuando es medular tenemos una feocromocitoma
 Genitales: En hipofunción tenemos un eunucoidismo, senilismo, obesidad genital y en hiperfunción
tenemos macrogenitosomía precoz genital.

Esta es la TABLA 4 con la semiología física de los síndromes endocrinos más o menos de una conformación
general.
Por ejemplo:
 A nivel esquelético tenemos:
o La talla: podemos hablar de enanismo y gigantismo que tiene diferentes etiologías puede ser
tiroideo, hipofisiario, puede ser por pubertad precoz o insuficiencia suprarrenal y el gigantismo
puede ser por hiperpituitarismo prepuberal y por hipogonadismo
o Porción longitud del cuerpo y las extremidades: Si es al predominio del tronco es un
hipotiroidismo, pero si es a predominio de las extremidades inferiores es un hipogenitalismo con
liberación de la hipófisis
 A nivel de partes blandas cuando hay:

o Una adiposis general: insuficiencia tiroidea, hiperplasia corticosuprarrenal, hiperplasia de la
epífisis, insuficiencia parcial del páncreas.
o Si es una adiposis parcial: una hiperfunción de la hipófisis (enfermedad de Cushing),
hipercorticismo (síndrome de Cushing), cara de luna llena, cara de Búfalo, abdomen
voluminoso, extremidades delgadas.
o Cuando hay delgadez dijimos qué es por hipertiroidismo, insuficiencia suprarrenal, diabetes,
entonces fíjense ustedes la diabetes no va de la mano con obesidad.

TABLA 5: son unos hallazgos físicos de algunos síndromes endocrinos ya para que lo revisen de forma más
detallada.
Por ejemplo:
 Una alteración de las manos cuando es larga y sutil puede ser consecuencia de un hipertiroidismo o
hipogenitalismo precoz
 Cuando las manos son infantiles por ejemplo en una insuficiencia hipofisiaria
 Cuando la mano es larga y ancha es un gigantismo acromegalia
 Los pies muy desarrollados: acromegalia
 Los pies muy largos: gigantismo
 En las facies: Recuerden que a veces simplemente observando las facies puede ser una enfermedad
de Graves-Basedow, mixedema, cara de luna llena, cara de Addison
Ahí tienen ustedes a qué enfermedades corresponden y así también con el cuello, la piel, la temperatura ya
hablamos de hipertermia por ejemplo en el hipotiroidismo, la hipotermia es más con insuficiencia tiroidea
hipofisiaria, suprarrenal y genital
 Cuando es una temperatura mayor en la axila que en el recto, se le llama temperatura o termogenésis
paradójica y esto sucede en el hipertiroidismo
 Los caracteres sexuales, por ejemplo:
 A nivel somáticos si son primarios desarrollo de los órganos masculinos y femeninos y también si son
secundarios con la barba,el vello sexual, voz y manos.

 Funcionales, puede afectar, primarios (testículos, ovarios, hipófisis, tiroides, suprarrenales), ahí
puede ser un problema de energía sexual, lactancia, menstruación y si es secundario, puede ver con
la fuerza, inteligencia, instinto de maternidad.
Vemos como es un HIPERTIROIDIMO DE LA INFANCIA

En esta diapositiva pueden ver las alteraciones que hay. Por ejm, una TIROIDITIS o inflamación de la tiroides,
esto vemos algunas veces en una Tiroiditis de Hashimoto, los síntomas que da son el bocio palpable
crecimiento rápido, tensión elevada, mucho apetito y perdida de peso, nerviosismo, manos frías y húmedas,
uñas de Plummer (frágiles y levantadas), exoftalmos (ojos saltones) en Grave-Basedow.

Las enfermedades de HIPOTIROIDISMO CONGENITO
A. Hipotiroidismo congénito primario: la tiroides no existe o funciona mal.
B. Hipotiroidismo hipotálamo-hipofisario: tiroides funciona pero falla otra estructura que está en el
cerebro (hipotálamo o hipófisis) de las que depende.
C. Periférico: tiroides funciona pero el cuerpo no reconoce las hormonas tiroideas y no hacen efecto. O
sea no hay efecto en los órganos receptores.
Clínica:
Si no se diagnostica al nacer cosa que es muy importante el niño tendrá retraso mental para toda su vida,
este retraso será irreparable, se tiene que tiene que diagnosticar el problema de la tiroides en el neonato
antes del mes de vida y allí la importancia de que en la actualidad a todos los niños se les hace se les hace
un tamizaje neonatal, dentro del cual está incluido el estudio de la tiroides.
¿Qué vamos a encontrar en un niño que tiene un problema de hipotiroidismo?
Vamos a encontrarlo ictérico (ictericia prolongada), macroglosia (vean foto, la lengua esta protruida),
duerme mucho, no se alimenta bien, su voz en ronca y tiene un estreñimiento muy intenso.
Les contare un caso que es anecdótico. Una mama primeriza trae a consulta a su bebé, y la mama dice “Dr.
Mi hijito tiene como 15 días y no hace deposiciones”, Dr. Responde que eso era normal que el bebé no haga
deposiciones de forma regular, ¿de qué consistencia está haciendo?, mama dice: “no hace”. Dr. pesa al niño
y se da cuenta que el bebe había ganado peso pero muy poco, dice que normalmente un RN debe ganas
entre 20 y 40 gramos por día, promedio 30. Entonces, este niño no había ganado solo 10 a 15 gramos de
peso, hay un problema, el Dr le dice a la madre: “no le está dando pecho adecuadamente” alimentación no
adecuada, después a la madre se le enseño la técnica correcta y se le indica que vuelva en 3 días para volver
a pesar al niño. La mama regresa a los 3 dias y el niño seguía con su mismo peso, de nuevo se le regreso a la
mama a casa dentro de 5 dias, volvió y seguía con el mismo peso y la mama se quejaba que su niño no hacia
deposición, el Dr. estímulo al niño con un termómetro rectal y el niño elimino deposición en escasa cantidad,
pero con estimulo de esfínter anal. Luego este niño llego cerca al mes, maso menos 3 semanas de vida, el
niño no subía de peso y sus deposiciones demoraba mas de 7 días y solo hacía con estímulo al esfínter anal.
El Dr. pensaba que esto era un problema de la madre por ser primeriza, ansiosa e insegura, hasta que llega
a manos del médico general ya que la madre volvía con su bebe cada 4 días a su control, luego el Doctor la
encuentra a la madre en el Hospital en hospitalización, y la madre le dice que el bebe demora en hacer sus
deposiciones, no sube de peso y llora mucho. El Dr revisa su historia y le ve que le habían encontrado
hipertiroidismo.
Felizmente se diagnóstico antes del mes de edad. El Dr. va a buscar al medico general, le pregunta que le
hizo sospechas de este dx, la Dra. Dice que le llamo la atención que las deposiciones del bebe eran muy
espaciadas (el niño tenía estreñimiento por los días que demoraba en hacer deposición), la frecuencia en
que hacia las heces era muy espaciada, y lo que mas me llamo la atención en que el ombligo del bebe esta
protruido.
Y como ven en la imagen de (DIAPO: ENFERMEDADES CONGENITAS DEL TIROIDES) el ombligo del bebe esta
protruido, pero no todos los bebes que tengan ombligo protruido van a tener hipotiroidismo, tiene que ir
acompañado de clínica, entonces si encuentras un niño que tiene fascies abotagada, parados caidos,
macroglosia, ictericia asociado a eso un ombligo protruido, diastasis de rectos, asociado a eso la voz del niño
es ronca o llanto ronco, su ganancia de peso no es adecuado, entonces es altamente sospechoso que el niño
tenga un hipotiroidismo. Tiene que ser tratado antes del mes de edad, si se inicia el tx pasando el mes de

edad, ya es tarde, el niño va tener retraso mental para toda su vida, tendrá talla baja. El tratamiento va se
con Levotiroxina oral y a los 3 años se revalúa si necesita continuar con el tratamiento.
Aquí algunos casos que ya hemos mencionado.
1. Caso de gigantismo: nariz ancha, prognatismo, macroglosia y separación de los dientes. Tamaño de
las manos, engrosamiento y edema de los parpados. En la acromegalia también se puede ver las
bolsas infraorbitarias, engrosamiento del cuero cabelludo, aumento de los senos frontales,
crecimiento de la nariz y prognatismo.
2. Este es un caso de un niño que tiene hipercremiento, niño demasiado grande, sin que esto sea
acromegalia.
3. Este es un Sd. De Cushing, las famosas estrías en miembros, a nivel abdominal, fascies abogatada,
mejillas eritematosas.
4. Acá también un Sd. De Cushing en un neonato, hay que palpar la piel porque en este síndrome la
piel es hipotónica, y tambien tenemos (al costado) la famosa cara de luna y la giba de búfalo en dorso
cervical.
5. También cuando hay problemas de hiperpituitarismo, como problemas de alteración de la hipófisis,
hay fascies abotagada y también se ve el hipercrecimiento.

6. Aquí podemos ver lo contrario, la ACONDROPLASIA, vemos que la cabeza es muy grande, abdomen
prominente, los miembros a nivel proximal son más gruesos que a nivel distal y en general los
miembros son muy cortos. En la Rx podemos ver el engrosamiento de los huesos a nivel de las epífisis
y diáfisis.
7. Hay hipocrecimientos que no son necesariamente del tipo hipofisario, como estos casos que son
proporcionados pero son personas de talla baja.
8. También existe la HIPERPLASIA SUPRARENAL CONGENITA, que puede ser la clásica y la no clásica.
*La clásica: de presentación intrauterina, se observa la forma “pierde sal” la forma “virilizante
simple”, este déficit perdedora de sal se necesite que se libere suplemento con corticoides, tiene que
tomar su hidrocortisona y su fludrocortisona, generalmente nacen con genitales ambiguos.
*No clásica: aquí hay una pubarquia prematura, piel grasa, acné, aceleración del crecimiento y de la
edad ósea con afectación variable de la talla adulta, y en las niñas una moderada hipertrofia del
clítoris.

*el audio del doctor se corta por unos segundos* pero aparentemente empieza a leer la Tabla 6. Signos
endocrinos.
Signo de GRAEFE: al mirar
hacia abajo, el parado
superior no acompaña al
globo ocular (en el
Basedow).
Signo de MARAÑÓN:
levantando los brazos, un
bocio en parte
intratoracico, provoca
ingurgitación yugular y
puede llegar a producir
incluso un poco de cianosis
a nivel de la cara.
Signo de POOL: estirando el brazo levantando verticalmente, se produce espasmo tetánico (tetania
paratiroidea) a veces colocando el manguito logramos que se produzca esta tetania paratiroidea.
Signo de STELLWAG: falta de parpadeo (Basedow).
Signo de TROUSSEAU-CHVOSTECK: Ya lo conocen, lo han visto en semiología general, se ve en casos de
Hipoparatiroidismo.
Bueno, quería hablarles un poco de esto porque nos habla de un problema del crecimiento, el crecimiento
es un proceso biológico, por el cual el organismo va aumentar de masa y de tamaño una vez que experimente
una serie de cambios morfológicos y funcionales para adquirir las características propias del adulto. Hay
algunos factores que condicionan el crecimiento, hay factores determinantes, permisivos, reguladores y
realizadores.

a. F. Determinantes: el más importante, está la dotación genética recibida por los progenitores, es decir
no podemos esperar de padres de talla baja ni alta.
b. F. Permisivos: están todos los factores ambientales que hacen posible el crecimiento del ser humano,
entonces esta la nutrición, el estado de salud, los factores emocionales, el nivel socioeconómico,
factores ambientales, como el clima, el habitad, nivel del mar, zonas estacionales. En el Perú las
personas de zonas alto-andinas son de talla más baja en relación a las personas que viven en la costa.
c. F. Reguladores: que coordinan el desarrollo de todo el proceso de crecimiento. Son los responsables
de poner en marcha o detener los procesos de diferenciación, división y crecimiento celular.
Tenemos por ejm: las hormonas, la principal en la Hormona de crecimiento que es el principal
regulador de crecimiento, están también las hormonas tiroideas, esteroides sexuales, andrógenos
suprarrenales, glucocorticoides, otros como la V-D, paratormona, la leptina e insulina.
Les comento de estos factores porque a raíz de esto mucha gente está empezando a decir que
dándole la hormona de crecimiento que va lograr que el niño crezca. Si el niño tiene demostrado un
déficit de hormona de crecimiento SI, se puede y debe dar hormona de crecimiento, pero el niño no
va tener una altura muy alta, simplemente va alcanzar la talla a la cual ha sido destinado
genéticamente. Es el caso de Messi, él tenía un déficit de hormona de crecimiento, le dieron y logro
crecer de acuerdo a su genética, pero su talla comparado con sus contemporáneos, dentro de las
tablas de crecimiento para su edad está dentro de la normalidad, no está en + 3DS.
Hay también factores locales de crecimiento, como lo mecanismo autocrino, paracrino, las
somatomedinas, los factores de crecimiento derivado de las plaquetas, etc.
d. F. Realizadores: que son los órganos efectores y órganos diana, entonces tiene que ver el cartílago
de crecimiento que es el principal ejecutor de crecimiento longitudinal. Al crecimiento óseo
contribuye también la capacidad proliferativa de los condrocitos, su aumento de tamaño y la
ontogénesis metafisaria.
Les comento esto porque mucha gente piensa que el ZINC me va hacer crecer, que la vitaminas, deme
algo para que mi hijo crezca? NO existe, porque son factores condicionantes, hay algunos que son
determinantes, permisivos, reguladores y realizadores; pero hay que hacer estudios para ver si
realmente el niño tiene un talla baja, no es cuestión de decir que porque esta por debajo de 2DS es
talla baja. La mayoría de tallas bajas son tallas bajas familiares, porque tiene que ver hasta la raza,
porque nuestra raza peruana que somos muy mestizos de por si no tenemos tendencia a tener tallas
altas como lo Europeos.

Tiene mucho que ver, como es el crecimiento en la primera infancia, en la fase prenatal.
1). Componente fetal-primera infancia:
A. La fase prenatal o fetal es la fase de mayor crecimiento a lo largo de toda la vida, con una velocidad de
crecimiento (VC) de hasta 62 cm/año y 48 cm/año en segundo y tercer trimestre respectivamente. Se inicia en
torno a la semana 12 de gestación, una vez finalizada la organogénesis, y depende, principalmente, de la salud
materna, el estado nutricional de la madre y la función placentaria, pero no del genotipo. Como ven depende
más de la madre, entonces es cierto cuando dicen, yo quiero que mi hijo nazca bien que no tenga problemas
en el futuro, entonces las gestantes deben tener un embarazo controlado, nutrirse adecuadamente,
psicológicamente tiene que estar en un estado emocional adecuado, no porque pasa pero generalmente
cuando la mujer se embaraza es cuando empiezan los problemas en la pareja y generalmente muchas mujeres
tienen un embarazo muy complicado en todos los aspectos, entonces eso va afectar obviamente el
crecimiento del niño. ¿Por qué mi hijito se quedó chiquito?, preguntar ¿Cómo fue su embarazo? ¿Tuvo apoyo,
buen estado nutricional, tuvo anemia?, controles prenatales? ¿Subió de peso adecuadamente? Todo eso
influye.
B. Lactancia o primera infancia: tiene lugar durante los dos primeros años de vida posnatal. Esta fase continúa
con el rápido crecimiento fetal con un promedio de 25 cm durante el primer año de vida que luego va
disminuyendo drásticamente a lo largo del mismo. El principal regulador del crecimiento en esta fase es el
estado nutricional, pero el eje GH-IGF1 asume progresivamente la regulación hormonal del crecimiento. En
este periodo tiene lugar la “canalización” del crecimiento, determinado por el genotipo, en el que se produce
un periodo de crecimiento recuperador/ascendente (catch up) o descendente (catch down) que introduce al
niño en su canal de crecimiento, correlacionándose mejor su talla con la parental o diana.

Entonces la lactancia materna es importante en esta primera
infancia, nada va poder compararse a la leche de la madre. Es
muy importante que nosotros como profesionales de la salud
seamos promotores de que se consuma la leche materna, no
existe nada la faz de la tierra, no existe ningún sucedáneo que
se compare a la lechen materna. Esta leche materna no solo
tiene que ver con el crecimiento (talla), sino tiene que ver con
el desarrollo cerebral. EL DR INDICA QUE LEAN EL
COMPONENTE PREPUBERAL O SEGUNDA INFANCIA Y EL
COMPONENTE PUBERAL (los puntos 2 y 3), que está en la
diapositiva de arriba.
En esta Figura 1.1 vemos como durante la etapa fetal, en
la primera infancia, la velocidad de crecimiento es muy
rápido más que en la segunda infancia o puberal que ya
se lentifica, lo que vemos en esta fase entonces el
crecimiento fetal, cuando nace el niño ya empieza a tallar
la hormona del crecimiento y en la pubertad entra a tallar
los esteroides sexuales.
HAY OTRAS HORMONAS QUE TIENEN QUE VER CON EL EJE DEL CRECIMIENTO

El doctor deja de tarea estudiarlo. <El doctor al parecer cometió un error al copiar del pdf dos veces la misma
diapo (la de marco celeste), entonces la siguiente diapositiva (con marco naranja) es la que realmente
continua (encontré el pdf en internet)>.
CUALES SON LOS EFECTOS DE LA HORMONA DE CRECIMIENTO

Los efectos de la hormona de crecimiento es disminuir la adiposidad, aumentar la masa magra, aumentar el
crecimiento lineal y aumentar el tamaño y función de órganos. <Nuevamente el doctor deja leer las tres
últimas diapos, indicando que es importante entenderlo bien porque la endocrinología pediátrica no es tan
sencilla como parece>.
CRECIMIENTO ÓSEO
Es muy importante la respuesta del cartílago, todo esto tiene que ver con el órgano diana para la hormona
del crecimiento. < se pasa a la siguiente diapos>.

Asi como las hormonas tiroideas, glucocorticoides que producen las glándulas suprarrenales, hormonas
sexuales y obviamente la vitamina D es esencial para la mineralización del osteoide y tiene una influencia directa
sobre la físis actuando sobre el metabolismo de los condrocitos y de la matriz cartilaginosa, pero no significa que por
que yo tome V-D en exceso porque hará daño. . Además, estimula la producción de IL-1 que aumenta la actividad
enzimática de los condrocitos para degradar la matriz.
Les muestro todas estas diapos para que vean, y no he leído aquí nada del ZINC como muchos atribuyen al crecimiento.
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Ahora hablaremos de malformaciones congénitas, en el silabus dice Síndromes polimalformativos, pero
para hablar de Síndromes polimalformativos debemos tener las bases.
INTRODUCCIÓN:
 Las malformaciones congénitas son anormalidades anatómicas que se encuentran en el momento
del nacimiento. El Doctor comenta que vio a muchos neonatologos, residentes cuando fue asistente
y cuando era residente sus colegas residentes, veía que no tienen muy claro esto, y el doctor cree
que es porque en básicas no se aclaró el tema. Una cosa es malformación, otra cosa es deformación
otra cosa es síndrome y otra cosa son cromosomopatías, cuando nace un niño no logran identificar
si es un Síndrome, una cromosomopatía, si es un deformación o es una malformación, simplemente
le ponen como diagnóstico: Síndrome polimalformativo y no está bien. Este diagnóstico estaría bien
para alguien que no tiene mucha información al respecto.
 Estas alteraciones ocurre entre el 2-3% de los recién nacidos vivos
 La mayor parte de las malformaciones congénitas comunes resultan de una interacción entre
factores genéticos y ambientales
 En el HSB-Lima de 13,723 Recién nacidos vivos se encontraron 259 malformaciones congénitas,
corresponde al 1.88% (2%) del total de R.N. Vivos para el periodo 2000-2001
 Representa el 14.4% (15%) del total de patología neonatal
INCIDENCIA DE LAS MALFORMACIONES CONGENITAS PERIODO 2000 – 2001 – HSB
Malformación N %
Sistema Circulatorio 35 13.5
Sistema Digestivo 30 11.5
Síndrome Down 23 8.8
Sistema Nervioso 16 6.1
Órganos genitales 13 5
Sistema Respiratorio 12 4.6
Sistema Urinario 10 3.8
Fisura Labiopalatina 9 3.4
Def. Congénita de Cadera 2 0.7
Hernia Inguinal 2 0.7
Otras malformaciones 107 41
Como pueden ver ustedes aquí, este mismo hospital habla de malformaciones, como les dije, una cosa es
malformación y otra cosa es deformación y aquí por ejm no debería ir considerado el Sd de Down porque es
una cromosomopatía, no debería estar considerada la displasia congénita de cadera porque eso no es una
malformación es una deformación y luego ponen otras malformaciones. Entonces fíjense que no se utiliza el
termino adecuado.
MECANISMO DE ENFERMEDADES GENETICAS
Pueden ser:
A. Enfermedades monogénicas o mendelianas
B. Enfermedades cromosómicas
C. Enfermedades con herencia no mendeliana
D. Enfermedades multifactoriales
A. Enfermedades monogénicas o mendelianas
Herencia autosómica dominante
 La manifestación del gen depende:
A a
 Expresividad a Aa aa
 Penetrancia a Aa aa
 El 50% de posibilidades para cada embarazo
 Si no se hereda el gen afectado, no pasa a su progenie
 Menos severas que las autosómicas recesivas
 Aquí por ejm tenemos:
o Acondroplasia
o Esclerosis tuberosa
Herencia autosómica recesiva

 Ninguno de los padres es afecto, pero ambos son portadores del B b
gen alterado.
 La posibilidad de que un hijo tenga la enfermedad es de 1 en 4 B BB Bb
 La posibilidad de que un hijo sea portador es de 1 en 3 b Bb bb
 Por análisis del DNA es posible determinar si es portador
 EJM:
o Fibrosis quística (enfermedad autosómica recesiva)
Herencia ligada al cromosoma X
 Enfermedades recesivas ligadas al X son más frecuentes que las
X X'
dominantes
 El gen anormal está presente en uno de los dos cromosomas X de la X XX XX'
mujer Y XY X'Y
 Cuando el gen afectado es recesivo, el gen normal previene la
expresión del gen anormal
 Debido a que el cromosoma Y tiene mucho menos material genético si el varón hereda el
cromosoma X de la madre con el gen anormal, puede estar afectado
 La posibilidad de tener un niño afectado en cada embarazo es de 1 en 4
 Ninguna de las mujeres es afectada pero el 50% es portadora
o Ejm: Hemofilia A y B, Distrofia muscular Duchenne, Mucopolisacaridosis II, Síndrome
de Lesch Nyhan
B. Enfermedades cromosómicas
 Un RN con algún tipo de anormalidad ocurre en aproximadamente 1 de cada 200 nacimientos,
aunque muchos de estos pacientes son fenotípicamente normales, una cosa es la genotipia y otra
cosa es la fenotipia que es la expresión de la genotipia.
 El 50% de todos los abortos espontáneos implica una anormalidad cromosómica, estas
anormalidades puede ser:
 Estructurales: ya lo conoces, lo estudiaron cuando hicieron embriología.

 No disyunción
 Translocación
 Deleción
 Inversiones
 Cromosomas en anillo
 Duplicaciones
 Inserciones
 También puede ver alteraciones en el “Números anormales de cromosomas (Aneuploidias)”
 Poliploidias
 Trisomias
 Mosaicismo
 No disyunción
 Falta de separación de un par de cromosomas
 Es la causa más común de síndromes cromosómicos
 Como resultado de una no disyunción un cromosoma extra está presente
 Las trisomías suelen ser el resultado de una no disyunción meiótica
 La mayoría de los sujetos presentan un fenotipo específico y consistente, dependiendo
del cromosoma afectado
o Ejemplo: Síndrome Down
o En el síndrome Down por no disyunción, durante la meiosis en uno de los
progenitores, los dos cromosomas 21 no se separan. Al fertilizarse éstos dos
cromosomas se unen al cromosoma simple 21 del otro progenitor, resultando en
3 cromosomas 21. Mientras no lean un cariotipo ustedes no pueden decir trisomía
21.
 Traslocación
 Consisten en la transferencia del material cromosómico de un cromosoma a otro
 Tienen una frecuencia de 1 por cada 500 seres humanos
 Pueden heredarse de uno de los padres o aparecer de novo, sin que haya ningún otro
miembro de la familia afectada
 Las translocaciones robertsonianas consisten en la función de 2 cromosomas
acrocéntricos
 El cromosoma de la translocación está formado por los brazos largos de 2 cromosomas
unidos, por lo que el recuento de cromosomas resultante será de solo 45
 Los portadores de una translocación robertsoniana suelen tener un fenotipo normal,
mayor riesgo de abortos y de descendencia anormal, debido a alteraciones de la
segregación de los cromosomas en las células germinales
 Muchos síndromes de translocación no tienen hallazgos clínicos clásicos y entonces puede
ser muy difícil el diagnóstico
 Deleciones
 Una deleción ocurre cuando se pierde un fragmento de un cromosoma
 Puede localizarse en los extremos del cromosoma, o en segmentos intersticiales del
mismo y suelen asociarse con retrazo mental y malformaciones
o Ejemplo: Síndrome de Cri Du Chat, en el cuál se ha perdido el material del extremo
del brazo corto del cromosoma 5
 Inversiones
 Las inversiones requieren que el cromosoma se rompa en 2 puntos. El fragmento roto se
invierte y se une al mismo cromosoma
 Tiene una frecuencia de 1 por cada 100 nacidos vivos y pueden ser pericéntricas ó
paracéntricas.
 Inversiones pericéntricas afectan a cada cromosoma excepto al 12, 17 y 20.
 Las inversiones paracéntricas afectan solo el material cromosómica de un brazo de un
cromosoma y se han documentado casos en los cromosomas 1, 3, 5, 6, 7, 8, 12, 13, 14, y
cromosoma X
 Suelen ser normales pero tienen mayor riesgo de abortos y de descendientes con
alteraciones cromosómicas.
 Cromosomas en anillo
 Son muy raros pero se han encontrado en todos los cromosomas humanos
 El fenotipo oscila desde un retraso mental y múltiples alteraciones congénitas hasta
fenotipos normales o casi normales, dependiendo de la cantidad del material
cromosómico que se ha perdido
 Duplicaciones
 Una duplicación es la presencia de material genético extra del mismo cromosoma
 Pueden ser el resultado de la segregación anormal en portadores de translocaciones o
inversiones
 Inserciones
 Las inserciones se producen cuando un fragmento de un cromosoma se rompe en 2
puntos y se incorpora a una rotura en otro punto de un cromosoma
 Síndromes por roturas cromosómicas
 Las roturas pueden ser espontáneas o bien inducidas por diversos agentes ambientales y
diferentes técnicas.
 Las roturas se observan en la anemia de Fanconi, el síndrome de Bloom, la incontinencia
pigmenti y el síndrome de Werner .
 Se han documentados roturas y redisposiciones no aleatorias en los cromosomas 7 y 14 en la
ataxia telangiectacia.
 Numero anormales de cromosomas X y Y.
 Un número anormal de cromosomas X y Y, tales como el síndrome de Turner ó Klinefelter es
un tipo común de ésta anormalidad
 El más común es el síndrome de Turner, que es la pérdida de parte de uno de los cromosomas
sexuales o de todo el cromosoma.
 El 50% de los afectados tiene la fórmula 45 X. La otra mitad tiene diversas alteraciones de un
cromosoma sexual
 El fenotipo es femenino. La frecuencia es de 0.4 x 1000 nacidos vivos
 En el síndrome de Klinefelter tiene un cariotipo masculino con un cromosoma X extra, 47 XXY
y el fenotipo es masculino, es muy difícil el diagnóstico durante el período neonatal. Dos
características pueden ayudar: la sinostosis radio cubital y genitales anormales tales como
pene corto y criptorquidia.
 Existen muchos otros síndromes en los que existen cromosomas X extra. Estos individuos
presentan a menudo un mosaico.
 En todos estos síndromes el número de alteraciones aumenta a medida que lo hace el número
de cromosomas X
 También existe alteraciones de cromosoma Y la más frecuente es el varón XYY el cual aparece
en 1 por cada 1000 de recién nacidos, son relativamente altos y pueden tener algunos
problemas de conducta (generalmente son hallados en pacientes con tendencias criminales,
asesinos).
 El síndrome de cromosoma X frágil es la causa más común de retraso mental genético en
varones.
 El lugar frágil localizado sobre el brazo largo distal del cromosoma X en Xq 27.3 se ha asociado
a éste síndrome.
 El diagnóstico se realiza mediante estudios de ADN. Este síndrome se debe a una expansión
alélica, es decir un cambio (aumento ó disminución) del tamaño de una secuencia de ADN
completa
 Mosaicismo
 Es el término utilizado para describir a un individuo que tiene 2 líneas celulares diferentes
derivadas de un solo cigoto.
 Los mosaicos de líneas germinales se refieren a la presencia de mosaico en las células
germinales que se encuentran en las gónadas.
C. Enfermedades con Herencia no mendeliana
 Excepciones a la herencia de enfermedades mendelianas, es la herencia no tradicional y tenemos:
 Herencia mitocondrial : Las mitocondrias del cigoto son aportadas por el óvulo,
mutaciones del ADNmt producen enfermedades que se heredan de la línea materna, a
diferencia de las ligadas X, se manifiestan tanto en hombres como en mujeres
 Impronta : 1% de los genes humanos se heredan "marcados" como de origen materno o
paterno. Ejemplo, en el cromosoma 15, hay genes que se expresan únicamente de la copia
heredada del padre, y al menos un gen que se expresa de la copia materna. La pérdida de
contribución paterna de genes resulta en Síndrome de Prader-Willi, y la ausencia de copia
materna, Síndrome de Angelman
 Mutaciones dinámicas o expansión de tripletes : Las mutaciones generalmente se
heredan de manera estable, es decir, sin cambio entre una generación y otra. Ciertas
enfermedades se manifiestan dependiendo de quien transmite la mutación o, aún más,
algunas muestran el fenómeno de "anticipación", en que individuos de generaciones
subsecuentes manifiestan la enfermedad más precozmente y/o con mayor severidad.
Ejemplo, el síndrome de X Frágil, una causa común de retraso mental ligado al X
D. Enfermedades multifactoriales (Herencia multifactorial)
 La mayoría de las enfermedades se producen por una interacción entre gen(es) predisponente(s) y
factor(es) ambiental(es)
 En la herencia multifactorial muchos genes de ambos padres son necesarios para que el niño sea
afecto
 La colaboración de los genes se hace evidente al considerar que, para muchas enfermedades
comunes, el riesgo de recurrencia para los parientes es mayor que el riesgo de la población general,
pero que disminuye a medida que se aleja el grado de parentesco
o Ejemplo: Padres que tienen un niño con labio hendido, con o sin paladar hendido tiene un 3%
a 4% de recurrencia estadística, ENTONCES esto es muy importante para en consejo genético
que debemos de dar a padres que han tenido hijos con paladar con labio leporino o paladar
hendido, puede ver recurrencia hasta en un 3 – 4 % en el siguiente embarazo.
VALORACION Y ASPECTOS CLINICOS DEL RN EN DISMORFOLOGIA
Ante un niño con dismorfias posibilidad de encontrarnos con:
 Malformaciones mayores: es un defecto repercute de forma importante en la función de un órgano
o en la aceptación social (ejm: labio leporino, defecto del cierre neural  los meningoceles)
 Malformaciones menores: no tienen consecuencias medicas ni estéticas y afectan a menos del 4%
de la población (mamelones preauriculares, polidactilia con 6 dedos en manos o pies , CIV pequeña
que se puede cerrar espontáneamente, no necesitan una asistencia quirurgica)
 Variantes de la normalidad: no tiene consecuencias médicas ni estéticas y se presenta en un número
elevado de individuos (ejm: surco palmar único  se asocia con el Sd de down si ustedes se revisan
sus manos puede que tengan surco palmar único pero eso no significa que eres Sd de down; el
epicanto  muchas veces hace pensar a los padre que sus hijos tiene un problema de estrabismo
pero en realidad no lo tiene y también es un variante de la normalidad no es una malformación y se
puede producir en el pliegue que se produce en el ángulo interno del ojo puede ser superior o
inferior; la clinodactilia es cuando el quinto dedo de la mano y pie lo tienen dirigido hacia la línea
media como un ganchito, esta clinodactilia es una variante de la normalidad si se encuentra aislada,
pero si se encuentra con otras alteraciones podriamos decir que se esta asociando a un Sd de una
secuencia, lo veremos más adelante). En ocasiones son de presentación familiar
 Asociación: Son por ejemplo la asociación de Opitz (1993) son entidades biológicas reales que
suponen la existencia de múltiples anomalías idiopáticas de la blastogénesis pero que no se logra,
ósea, son asociaciones donde pueden tener varias alteraciones a la vez, pueden tener
malformaciones en la forma del cráneo, malformaciones cardiacas o clinodactilia, por ejemplo. Pero
es una asociación nada mas no es una entidad propia.
 Secuencias: Son patrones de malformaciones múltiples que son el resultado de una cascada de
hechos aparentemente no relacionados, pero que proceden de un único defecto primario, por
ejemplo:
 La secuencia de Potter por ejemplo se inicia por una agenesia o hipoplasia renal con escasa o
nula fabricación de orina, lo cual da lugar a oligoamnios y éste a hipoplasia pulmonar (vemos
que empieza con un problema renal, al haber el problema renal este no fabrica orina y por lo
tanto al no fabricar buena cantidad de orina no va a haber liquido amniótico y si no hay buena
cantidad de líquido amniótico, entonces, el líquido amniótico no ingresa al árbol bronquial y
este no se va a desarrollar y por lo tanto abra una hipoplasia pulmonar), además se asocia con
facies especiales (Facie de Potter) y contracturas articulares (síndrome de acinesia fetal). Es una
secuencia, ya que ha habido un hecho que a desencadenado una serie de alteraciones en otros
órganos, pero a partir de un punto.
 Síndromes: Es cuando hay un conjunto de anomalías que se da repetidamente, de una manera
determinada, se dice que es un síndrome (viene del griego: correr juntos). Por ejemplo: El Sd. De
Down, será la trisomía 21 cuando ya le hagan el cariotipo, pero mientras no, será un síndrome.
 Los defectos primarios se producen por deformación, disrupción, displasia o malformación.
 Deformación: Es la distorsión que fuerzas mecánicas externas que se han producido sobre el
útero que es una estructura normal pero que a producido alteración (por ejemplo: embarazos
gemelares cuando un niño nace con un brazo más pequeño que el otro, esto porque el útero al
ser más pequeño genera este problema, también podría producir la displasia de cadera ya que
al no haber el espacio suficiente se produce esta deformación, en un útero bicorne se puede
producir lo mismo, puede nacer con el brazo cortado por la mitad ya que del hombro al codo
es normal pero del codo a la muñeca esta adelgazado, ya que no a habido espacio, ha habido
una acción mecánica que a actuado sobre el feto y este le ha producido una deformación. etc.)
 Disrupción: Es la destrucción real de un tejido previamente normal, que origina defectos
estructurales (por ejemplo: fenómenos de anoxia que van a producir destrucción del tejido
neuronal, ya que la ausencia de oxígeno va a destruir neuronas, hemorragias también va a llevar
a la mala perfusión de órganos importantes como el cerebro, corazón y riñones, infecciones
van a producir destrucción a nivel celular del feto, etc.)
 Displasia: Es la anormal organización o función celular de un tejido determinado, en todo el
organismo, lo que da lugar a manifestaciones estructurales que se manifiestan clínicamente
(por ejemplo: la acondroplasia, la osteogénesis imperfecta, etc.)
 Malformación: Este término se reserva para aquellas anomalías estructurales causadas por el
fallo de uno o más de los mecanismos embriológicos (causas intrínsecas, no es un mecanismo
externo sino interno donde va a haber fallos en la: proliferación, diferenciación, migración,
fusión y muerte celular, todo ello en una determinada secuencia para cada órgano o campo de
desarrollo). Por ejemplo: un niño que nace con deformación, niño que nace con anotia.
Aquí podemos ver las principales características de

los defectos primarios aislados.
La malformación, la deformación y la disrupción.
Podemos ver la etiología de la malformación es
multifactorial, de la deformación puede ser
extrínseca o intrínseca y la disrupción, puede ser
infección por teratógenos o rotura amniótica.
El momento de la aparición de la malformación es
embrionaria, la deformación es fetal (ya se formó,
pero luego por una acción externa o interna puede
llegar a producirse una deformación) y la
disrupción es embrionario fetal.
El riesgo de recurrencia es del 2-5% en una
malformación, de la deformación depende de la
causa y de la disrupción es muy bajo.
El pronostico de la malformación es según la
posibilidad de conexión, el pronóstico de la
deformación es bueno, puede hacerse una
corrección ortopédica quirúrgica y de la disrupción
es según la posibilidad de corrección.
La etiológica de los síndromes polimalformativos

puede ser ambiental, genética o desconocida.
 Ambiental: teratógenos.
 Genética: puede ser cromosómica,
monogénica o mendeliana, no
mendeliana.
 puede ser de causa desconocida

SIGNOS CLÍNICOS
 Historia clínica: debe realizarse la historia familiar con un detallado árbol genealógico, historia
obstétrica, enfermedades maternas, consumo materno de medicamentos o drogas durante o previas
al embarazo.
 Exploración: Dentro de las anomalías de las proporciones corporales podemos observar:
 hemihiperplasia (neurofibromatosis)
 hemihipoplasia (síndrome de Poland)
Esquema diagnóstico del recién nacido con defectos prenatales del desarrollo
Si es el defecto es primario aislado,

puede ser una malformación,
deformación o una disrupción.
Si es un defecto múltiple del

desarrollo puede ser una secuencia,
asociación o un síndrome
polimalformativo que no tiene un
nombre especifico o no obedece a una
entidad en particular.
En la piel: En los signos clínicos siempre hay que evaluar la piel

 Hiperpigmentación generalizada (enfermedad de Wilson)
 Si la hiperpigmentación es difusa e irregular (incontinencia pigmenti)
 Manchas de café con leche o neurofibromas (neurofibromatosis)
 Máculas hipopigmentadas (esclerosis tuberosa)
 Hipopigmentación difusa a parches (hipomelanosis de Ito)
 Piebaldismo y vitíligo
 Piel fina (Sd. Ehlers-Danlos)
 Lipoatrofia (leprechaunismo)
 Piel engrosada (Sd. Hurler)
 Hiperqueratosis (queratosis palmoplantar)
 Ictiosis
 Piel laxa (cutis laxa)
 Hiperextensible (Sd. Ehlers-Danlos)
 Vesículas donde la piel llega incluso a desprenderse o pueden hacer ampollas e incluso flictenas
que son ampollas gigantes y se desprende la piel de la palmas y plantas, del dorso de la mano,
del dorso del pie, a veces de forma generalizada y da la impresión de ser un gran quemado (Se
llama epidermólisis bullosa y tiene varios tipos)
 Cutis marmorata (síndrome de Down)
 Hemangiomas capilares y cavernosos (Sd. Sturge-Weber)
 Nevus flameus (síndrome alcohólico fetal)

Por ejemplo, podemos ver una falta de

piel en el cuero cabelludo, esto es
congénito, aquí no hubo crecimiento del
cuero cabelludo
Esto por ejemplo es una

epidermólisis bullosa
Esto por ejemplo es una

micrognatia
No menciona nada de esta

foto
Cráneo:
 Microcefalia: puede ser autosómica recesiva y autosómica dominante y no necesariamente

microcefalia significa retraso mental, la mayoría de las veces si (se entrecorta el audio).
 Macrocefalia: Macrocefalia benigna familiar.
 Dolicocefalia: Cráneo alargado.
 Braquiocefalia: que es el cráneo ancho (Síndrome de Apert, Síndrome de Crouzon).
 Turricefalia: que es el cráneo alto (Síndrome de Elejalde, Síndrome de Gardner).
 Plagiocefalia: que es el cráneo asimétrico.
 Trigonocefalia que es el cráneo en forma de triángulo.

Aquí tenemos un normocéfalo, un

braquicéfalo, un trigonocefalo (Cierre
prematuro de la sutura metopica),
Oxicefalia (Cierre prematuro de todas
las suturas), Dolicocefalia (Cierre
prematuro de la sutura sagital),
Plagiocefalia (Cierre prematuro de una
sutura coronal o lambdoidea)
Cara
 Se debe explorar la región ocular.
 Hipertelorismo ocular, que es el aumento de la distancia entre las pupilas (Síndrome de Arskorg).
 Hipotelorismo que se ve en la holoprosencefalia.
 La sinofridia que es la falta de solución de continuidad entre ambas cejas (Cornelia de Lange).
 La anoftalmia que es la ausencia del globo ocular.
 Microftalmia en el síndrome de Lowe, que es el ojo pequeño.
 Criptoftalmia o ablefaron que es la situación de ojo oculto por la piel (Síndrome de Fraser).
 Blefarofimosis que es la disminución de la apertura palpebral en toda su extensión.
 Eversión del tercio externo del parpado inferior, que puede producir muchos problemas de
resequedad de ojo con daño de la córnea.
 Cataratas congénitas.
Aquí vemos una sinofridia,

vemos las cejas unidas.

Este es un niño con rasgos

mongólicos, que da la falsa
impresión que haya un problema
de estrabismo, conocido como el
epicanto inferior, también puede
haber superior, y esto se da
porque todavía no se ha
desarrollado este puente nasal.
Aquí vemos un problema de

cataratas congénitas.
Acá vemos como los parpados

están pegados, cerrados, la
Blefarofimosis.
Orejas
 Se dicen que son bajas cuando están por debajo de la línea que une ambos campos internos; es un
signo muy inespecífico y frecuentemente ilusorio.
 Microtia/Anotia e incluso ausencia de oreja (Síndrome de Treacher – Collins)
 Oreja pequeña
 Oreja grande (Síndrome X frágil)
 Oreja en copa (Síndrome de Down)
 Orejas protruidas o en soplillo (trisomía 18)
 Oreja rotada posteriormente (Sind de Turner)
 Apéndices o papilomas preauriculares, que a veces pueden ser simplemente variantes de la
normalidad, pero a veces también eso se encuentra en otros síndromes como el Síndrome de
Goldenhar, que se asocia con problemas cardiacos y papilomas preauriculares.
 Hoyuelo de prerraiz de hélix. Surco de lóbulo (Síndrome de Beckwith – Widemann)

Un hoyuelo preauricular
Una oreja rotada, anotia

con microtia.
Apéndices preauriculares
Nariz:
 Arrinia
 Polirrinia
 Proboscides: Es cuando tenemos como una nariz de elefante, no llega a formarse la nariz.
 Nariz bífida
 Atresia de las narinas, a veces las fosas nasales nacen obstruidas, entonces se tiene que operar, son
extremadamente raras y suelen ser esporádicas.
 Atresia de coanas es más frecuente, es cuando hay una obstrucción en el canal de la fosa nasal, hay
una obstrucción, a veces puede ser pequeña o grande, y esto lleva al niño a que tenga problemas de
dificultad para respirar; porque los niños recién nacidos son eminentemente respiradores nasales
por excelencia, esto se opera y se soluciona el problema.
 Nariz ancha corta y con narinas antevertidas en el síndrome de Robinow.
 Nariz en pico e hipotricosis y microftalmia en el síndrome de Hallermann- Streiff.
 El puente nasal ancho con nariz picuda en el síndrome de Rubinstein – Taybi.
 Puente nasal deprimido, en el Down, por ejemplo.
 Narinas antevertidas y filtro largo en el síndrome de Williams.
Cavidad oral:

 Hendiduras labiales o labio leporino, pueden ser completas o incompletas; unilateral o bilateral; del
labio superior o del labio inferior, puede estar acompañado o no de hendiduras o fisuras palatinas,
las cuales también pueden ser del paladar duro o paladar blando; incluso pueden haber fisuras
palatinas que no se observan, es decir pueden ser submucosas.
 Los labios finos vistos en el síndrome de Cornelia de Lange junto con la sinofridia (unión de cejas).
 Labios gruesos en el síndrome de Coffin – Lowry.
 Las hendiduras palatinas sin labio leporino en el síndrome Velocardiofacial.
 La anodontia o ausencia de dientes temporales y permanentes en la displasia ectodérmica
hipohidrotica.
 Hipondoncia
 Dientes pequeños, Dientes grandes.
 Lengua grande (macroglosia). Lengua pequeña.
 Lengua escrotal que es muy común en el síndrome de Down.
Acá tenemos un labio leporino con

hendidura palatina completa.
Acá tenemos una ectoversion del labio.

Este niño es un Goldenhar, a parte del
problema en el labio tiene esos
mamelones preauriculares. Este es un
problema de los pliegues branquiales en
el periodo embrionario, que no se han
cerrado
Acá tenemos la macroglosia
Acá tenemos la micrognatia, si no

fijamos la línea del ángulo externo y
ángulo interno del ojo y hacemos
una línea hacia atrás, la oreja esta
en implantación baja y rotada.
Cuello:

 Cuello corto en el síndrome de Turner, Noonan, Trisomia 13, Displasia espondilo epificial, Klippel –
feil.
 Cuando el cuello este unido por una membrana, el famoso cuello alado presente en el síndrome de
Turner, Noonan, Down, Trisomía 18.
 Los senos o hendiduras branquiales a lo largo del esternocleido mastoideo, puede producir esto
sordera y mamelones preauriculares.
Esqueleto:
 Podemos ver la polidactilia en la trisomía 13

 La sindactilia que es la unión de los dedos de las manos y de los pies, segundo y tercer dedo del pie
generalmente.
 Clinodactilia, arqueamiento del 5to dedo de la mano o del pie.
 Manos anchas, característico del síndrome de Down.
 La camptodactilia, dedos encorvados.
 Dedos afilados
 Dermatoglifos anormales
 Uñas hipoplásicas
 Tamaño de las extremidades.
Esto podría ser consecuencia de una

acción extrínseca, que haya nacido sin
mano
Este es un niño con focomelia

Tibia arqueada, pie zambo
Equinovarum
LABORATORIO
 Son pruebas complementarias
 Cariotipo en sangre y piel, es muy importante.
 Muestras de tejido, biopsias; para la extracción de DNA, células o líneas celulares.
 Nos valemos de la radiografía, tomografía y resonancia magnética.
 La hibridación in situ fluorescente (FISH)
 Cribado para infecciones y enfermedades metabólicas. Donde se hace el tamizaje.
 Biopsias
 Y en el último de los casos si el
paciente fallece una autopsia.
Cariotipo de un
paciente normal

Este es como se puede hacer una

Amniocentesis, donde se toma una
muestra de la vellosidad coriónica y
se puede hacer un cariotipo.
Microfotografía fluorescente de FISH que

muestra tres señales de hibridación indicando
la presencia de trisomía ya sea 13, 18, 21 de Microfotografía de cariotipo espectral
acuerdo a la sonda empleada de una mujer normal
Resumen
 Malformativo: Es generalmente genético, originado en el período embrionario. Riesgo de recurrencia de

la malformación es alto, con un 1-25% o incluso más que los problemas displásicos.
 Displásico: id. anterior con riesgo de recurrencia del 25%, o muy bajo si se trata de una mutación reciente
 Disruptivo: Originado en el período embrionario o fetal. Riesgo de recurrencia bajo. Siempre hay que
buscar la causa ambiental. Puede ser teratógeno o disrupción vascular

 Deformativo: Originado en el período fetal. Diferente pronóstico según la deformación sea de origen
extrínseco (riesgo bajo) o intrínseco (riesgo de recurrencia más alto)
ACONDROPLASIA
 Estatura corta
 Extremidades cortas
 Dorso nasal bajo
 Estrechamiento caudal del conducto medular
espinal
 Marcada lordosis lumbar
 Mano corta
 Dedos de longitud similar
 Hipotonía ligera
o La acondroplasia tiene varios tipos
SINDROME DE APERT
 Es una acrocefalosindactilia.
o Los dedos están unidos, están muy pegados.
o En la mano derecha es más notoria.
 Craneosinostosis irregular
 Hipoplasia mesófacial
 Sindactilia
 Falange distal de primeros dedos de manos y pies muy anchos
 Facies aplanada
 Humero corto
 Atresia esofágica
 Aplasia pulmonar
 CIV
SINDROME DE BECKWITH WIEDEMANN
Generalmente tiene:
 Macroglosia
 Onfalocele
 Son niños macrosómicos, de peso 4.5 para arriba
 Citomegalia de la suprarrenal fetal.
 Los ojos son prominentes con hipoplasia infraorbitaria
 Nevo flámeo
 Proganatismo mandibular
 Fisura en el lóbulo de la oreja
 Riñones grandes
 Policitemia, hipoglicemia
 Criptorquidia

No todos son niños generalmente grandes, solo algunos.
CONDRODISPLASIA PUNTACTA (SD. CONRADI)
Se caracteriza por:
 Enanismo
 Déficit mental variable
 Asimetría de cuerpos vertebrales
 FA amplia
 Hipertelorismo: Ojos separados
 Micrognatia
 Sindactilia
 Polidactilia
 Pie zambo
 Luxación congénita de cadera. Evidentemente en la radiografía
 Cardiopatía congénita ocasional
 Huesos largos proximales cortos
 Contracturas articulares
SÍNDROME CRI DU CHAT
Tiene:
 Peso bajo
 Crecimiento lento
 Famoso llanto de maullido de gato
 Deficiencia mental
 Hipotonía
 Microcefalia
 Hipertelorismo: Distancia interpupilar grande
 Epicanto
o A diferencia de Down que era un epicanto inferior, este es
un superior
 Hendiduras palpebrales antimongoloides
 Estrabismo.
o Si este niño fuera normal diríamos que tiene su epicanto y
sus ojos una vez que crezca el puente nasal va a ser normal.
Pero este niño a pesar de eso tiene otras cosas
 Orejas de inserción baja.
o Hacemos la línea del ángulo interno con el ángulo externo. Trazamos la línea y va a salir inserción
baja
 Cardiopatía congénita
 Famoso surco simiesco o pliegue palmar único

SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE
 Talla corta
 Retraso mental
 Hipertonicidad
 Llanto débil
 Microbraquicefalia
 Cejas muy pobladas y unidas
 Sinofris
 Fosas antevertidas como un simio. Son
simiescas.
 Labio superior es delgado e invertido hacia
abajo
 Micrognatia
 Hirsutismo
 Surco simiesco
 Micromelia: Manos pequeñas
SÍNDROME DOWN
Tiene como 21 características:
 Retraso mental
 Occipucio plano
 Pabellones auriculares displásicos
 Famoso surco simiesco
 Atresia o estenosis gastrointestinal
 Pelvis displásica
 Hipotonía muscular
 Excesica separación del 1er y 2so dedo de los
pies.
o Muy notorio.
 Facies ancha y plan
 Famoso epicanto
 Paladar elevado y estrecho
 Boca aberta
 Macroglosia y escrotal
 Manos y dedos cortos.
 Clinodactilia en el 5to dedo.
o Un dedo corto y arqueado
 Hipoplasia de la 2da falange del 5to dedo
 Generalmente se asocian con cardiopatías congénitas con CIA
 Generalmente se asocian a Enfermedad de Hirschprug o estreñimiento crónico

 Generalmente algunos de ellos llegan a ser mosaicos y no verdaderos trisonomios 21

 Se ve pliegue simiesco con claridad, las fascies.
 A veces estos niños pudieran ser normales pero ven ustedes sus labios, las fosas nasales antevertidas,
implantación de la oreja que un lado está bien y en el otro no.
 Si sospechan de un S. Down citen a los padres a los padres cuanto antes. Normalmente les suelen
avisar al año, ya que a los padres les puede chocar la noticia de tener un hijo con S. de Down y más si
es su primer hijo.
 Generalmente este síndrome se da en mujeres añosas.
SÍNDROME TREACHER COLLINS (DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL)
 Hendiduras palpebrales antimongoloides

o A diferencia de S. de Down la hendidura palpebral es hacia abajo
 Hipoplasia malar
 Hipoplasia mandibular
 Coloboma del parpado inferior
 Ausencia parcial o total de pestañas
inferiores
 Malformación de pabellones auriculares
 Sordera de conducción
 Macroftalmia
 Macrostomia o microstomia
 Atresia de coanas
 Fisura palatina
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
Son de:
 Estatura pequeña
 Extremidades cortas
 Arqueamiento de los huesos. Evidente
 Fontanelas anchas
 Huesos Wormianos.

o Huesos supernumerarios al nivel del occipital o en otras áreas de la cabeza
 Pectus carinatum o excavatum
 Articulaciones hiperextensibles
 Hipoplasia de dentina
 erupción tardía
 Escleras muy azules
 Sufren de sordera
 Hernia inguinal, umbilical
SÍNDROME DE POTTER
Tiene:
 Agenesia renal lleva al oligoamnios, y esto llega a:

o Amnios nudoso
 Hipoplasia pulmonar, al a ver poco liquido amniótico:
o Compresión fetal
 Facies:
o Hipertelorismo
o Base nasal plana
o Micrognatia
o Implantación baja de orejas En esta imagen vemos un puente nasal ancho
o Pliegue suborbitario
o Artrogriposis.
 No hay espacio para que se desarrolle.
o Genitales anormales
o Malformaciones digestivas
Más que síndrome vendría a ser una secuencia de Potter.
SÍNDROME DE SMITH LEMLI OPITZ
Generalmente son:
 Niños pequeños de crecimiento, con: detenido

o Retardo mental
o Microcefalia
o Pabellones auriculares de implantación baja.
o Ptosis palpebral. Parpados caídos
o Epicantos internos
o Estrabismo
o Fosas antevertidas
o Micrognatia
o Surco simiesco
o Sindactilia
o Criptorquidia
o Hipospadias
o Acrocianosis
o Fisura palatina
o Polidactilia
En este niño vemos

Este niño tiene sus dedos pegados, en el 2do y el 3er dedo
 Pabellones auriculares de implantación baja del pie. Sindactilia
 Fosas antevertidas
E
SÍNDROME DE STURGE WEBER

Son:
 Hemangiomas
 Hemangiomas de la aracnoides y piamadre,
también puede ser a nivel central.
 Sufren de convulsiones
 Déficit mental
 Son hemangiomas cavernosos
 Tienen coloboma del iris
 Tienen oídos externos anormales
SÍNDROME DE PATAU (TRISOMIA 13)
Tienen:
 Holoprosencefalia:
o Hay una solo cavidad, no hay ventrículos y no hay cuerpo calloso. Es una sola cavidad dentro del
cerebro.
 Crisis apneicas
 Déficit mental
 Sordera
 Microcefalia
 Fontanelas ensanchadas

 Microftalmia
 Labio leporino con fisura
 Hélices anormales
 Implantación baja a nivel de las orejas
 Piel de nuca laxa
 Surcos simiescos
 Uñas hiperconvexas y delgadas
 Camptodactilia
 Talón posterior prominente (como la imagen)
 Criptorquidia
 Famoso útero bicorne en las mujercitas
 Hidronefrosis
 Alteraciones cardiacas
 Surco simiesco
TRISOMIA 18
Generalmente tienen:
 Retraso mental
 Hipertonía
 Dólico
 Cefalia o microcefalia
 Occipucio prominente
 Posición del 1er dedo y 4to dedo
sobre el 2do y el 5to
 Hipertelorismo
 Pabellones de implantación baja
y displásica
 Micrognatia
 CIV
 Ductus
 Contracturas musculares
 Arteria umbilical única
 Riñón en herradura
 Divertículo de Meckel
 Hipoplasia de labios mayores

 Pies en mecedora o pies equinos
SÍNDROME DE TURNER
Niño que tiene:
 Estatura baja. Hay que evaluar esto.

 Famoso cuello alado con el cubito valgo.
o Se le pide al paciente que abra así sus brazos
(imagen) y va a tener esta angulación. No va a
poder poner el brazo con el antebrazo en
posición adecuada
 Disgenesia ovárica
 Linfedema congénita de manos y pies
Anécdota y a la vez algo que nunca deben de hacer: Una
vez pasando visita a un servicio de neonatología y me
encontré con una niña que tenía linfedema congénita de
manos y pies. Una recién nacida.
Le pregunte a la interna que Dx. Tiene y ella responde S. de Turner. Pero ella aun no le había puesto así
porque la jefa del servicio que no era Pediatra de escuela ni Neonatóloga, le había indica a esta paciente
Furosemida. Porque quería disminuir el edema de las manos y de los pies.
Esto no es ningún tipo de tratamiento para esto.
Esta colega dejaba mucho que desear, no era una profana de la neonatología
 Tórax ancho
 Pezones hipoplásicos
 Orejas prominentes
 Maxilar estrecho
 Mandíbula pequeña
 Pterigium coli (cuello alado)
 Cubito valgo
 Cuarto metacarpiano o metatarsiano corto
 Uñas estrechas
 Nevos pigmentados
 Riñón en herradura
 Coartación de aorta
Muchas de las niñas que tiene estatura baja tienes síndrome de Turner. Por esto mismo hay que revisar su
cubito valgo, hacer su ecografía, ver como esta su útero, hacer una ecocardiografía para ver su corazón

SÍNDROME ALCOHÓLICO FETAL
Tienen:
 Poco crecimiento pre postnatal

 Retraso mental
 Microcefalia
 Base nasal ancha
 Hendidura palpebral corta
 Ptosis palpebral
 Filtrum prominente Distancia de la nariz que hay hacia el labio
superior
 Luxación de cadera
 Pobre coordinación motora
 Tremores
SÍNDROME DE POLAND
Tienen:
 Simbraquidactilia
 Sindactilia
 Dedos cortos
 Defecto del músculo pectoral
 Deformaciones de la costilla
 Famosa escapula alada
SÍNDROME DE KLINEFELTER
 Cara redondeada
 Barba escasa o nula
 Constitución euconoide
 Ausencia de vello masculino
 Ginecomastia
 Osteoporosis
 Pubis femenino
 Hipoplasia testicular
ASOCIACIÓN VACTERL
 V: Anormalidades Vertebrales
 A: Atresia Anal
 C: Anormalidades cardiacas
 T: Fístula Traqueo esofágica
 E: Atresia esofágica
 R: Anormalidades renales
 L: Anormalidades de miembros
Por las diferentes malformaciones que tiene podríamos decir que es
una asociación.

No es algo particular, que se haya desencadenado como la secuencia de
Potter.
ANENCEFALIA FOCOMEGALIA
HIDRANENCEFALIA
Tenemos una sola cavidad, no hay tejido cerebral (muy escaso)
Este niño nace y no puede respirar. Nunca lo van a intubar, esto es antiético según
el código de ética del colegio médico.

HOLOPROSENCEFALIA
Nunca lo van a animar.
Hay tejido cerebral pero no hay cuerpo calloso. Tenemos una

sola cavidad (Holoprosencefalia)
Generalmente estos niños llegan a tener solo un ojo en el

centro de la frente
Llegan a tener probosis.
INCONTINENCIA PIGMENTI
A veces se confunde con problema de

otro tipo.
Ustedes nunca se pueden confundir
MENINGOMIELOCELE
Menin: Efirragias de columna y medula
Meningomielocele que puede ser

meningomielocele o solamente mielocele,
dependiendo del contenido
PIE VARO

Van a tratar de ponerlo a la normalidad y no van a poder
SINDACTILIA
Dedos fusionados
SIRINOMELIA
Dedos en
sirena
EPÌCANTO
Puede ser inferior o superior.
El ojo da la impresión de que se esconde (esta parte). La

madre puede pensar que tiene estrabismo
Simplemente este epicanto es variante de esta

anormalidad

LABIO LEPORINO

Semiologia Endocrinologia y Dismorfica

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Semiologia Endocrinologia y Dismorfica

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PEDIATRIA I/FASE II /SEMIOLOGIA ENDOCRINOLÓGICA-MALFORMACIONES CONGÉNITCAS/DR.

PAZ / SEMESTRE IX 05/05/2021

Ya en ustedes es bien sabido ya han estudiado fisiología y saben que:

Juan Carlos H, Ana María A, Yeffer Huaranca

Otra función vital que es importante es la:

 En determinadas enfermedades hipofisarias y tiroideas obviamente se van a encontrar desajustes en

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o Debemos valorar especialmente el color de la piel, la presencia de estrías, el aspecto, la

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o La presencia de estrías rojovinosas en región axilar, abdomen, flancos y muslos, y de

 Destaca la palidez de la piel y de la aréola mamaria secundaria al déficit de hormona

Juan Carlos H, Ana María A, Yeffer Huaranca

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 La exploración física del tiroides comprende la inspección, la palpación y la auscultación.

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Es algo qué nos va a llamar la atención auscultar la tiroides

Hay que explorar todos los pares craneales. Es muy importante

 La neuropatía diabética clásica se manifiesta como una polineuritis simétrica de extremidades

 La exploración de los genitales externos es de suma importancia en Endocrinología, especialmente

Del signo a la sospecha diagnóstica

Cómo pasamos del signo a la sospecha diagnóstica:

Juan Carlos H, Ana María A, Yeffer Huaranca

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 A nivel de partes blandas cuando hay:

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Vemos como es un HIPERTIROIDIMO DE LA INFANCIA

Juan Carlos H, Ana María A, Yeffer Huaranca

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Aquí algunos casos que ya hemos mencionado.

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CUALES SON LOS EFECTOS DE LA HORMONA DE CRECIMIENTO

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Herencia autosómica recesiva

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Aquí podemos ver las principales características de

La etiológica de los síndromes polimalformativos

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Si es el defecto es primario aislado,

Si es un defecto múltiple del

En la piel: En los signos clínicos siempre hay que evaluar la piel

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Por ejemplo, podemos ver una falta de

Esto por ejemplo es una

Esto por ejemplo es una

No menciona nada de esta

 Microcefalia: puede ser autosómica recesiva y autosómica dominante y no necesariamente

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Aquí tenemos un normocéfalo, un

Aquí vemos una sinofridia,

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Este es un niño con rasgos

Aquí vemos un problema de

Acá vemos como los parpados

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Una oreja rotada, anotia

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