CLÍNICA Y TERAPÉUTICA

EN MEDICINA II
 DATOS DE FILIACIÓN

● Nombres y apellidos: Julia

Navarrete Rosario
● Edad: 75 años
● F. de nacimiento: 09 / 05 / 1956
● Sexo: Femenino
● Raza: Mestiza
● Estado civil: Viuda
● Ocupación: Comerciante
● Idioma: Castellano
● Lugar de nacimiento: Lima
● Domicilio: Lima
● Religión: Católico
● Fecha de ingreso: 26/04/2018
● Hora de ingreso: 10:00 am
● Forma de ingreso: Emergencia
 ENFERMEDAD ACTUAL

MOTIVO DE CONSULTA TIEMPO DE

● AUMENTO DE DISNEA
01 02 ENFERMEDAD
BRUSCA CON SENSACIÓN
DE ORTOPNEA ● 5 semanas

FORMA DE INICIO CURSO

03 04
● INSIDIOSO ● PROGRESIVO
 RELATO DE LA ENFERMEDAD

Paciente con importantes problemas de movilidad: apenas

mueve las extremidades inferiores (a pesar de realizar
movilizaciones pasivas rutinarias), aunque es capaz de
realizar las actividades para alimentarse con mínima ayuda.
Encamada desde hace 4 meses sin que sus familiares
refieran cuadro físico aparente. Viuda desde hace
aproximadamente tres años (comenzó su proceso a raíz de
enviudar). Actualmente vive con una hija y dispone de
ayudas físicas para la movilización (cama articulada con
triángulo para facilitar su movilidad, silla de ruedas -aunque
en las últimas semanas se ha negado a desplazarse en
ella-). Existen asociados un cuadro de obesidad mórbida,
un síndrome depresivo y tratamiento anticoagulante tras
sufrir tromboflebitis profunda.
 En el 2016 ELECTROMIOGRAMA

se inicia estudio por paraparesia, con clínica

de claudicación progresiva de la marcha,
Fibrilación tibial anterior izquierda y
dolor en región lumbar que imposibilita la derecha del gemelo izquierdo y
marcha: cuádriceps derecho compatible con
lesión axonal múltiple difusa y
asimétrica en extremidades
inferiores, exclusivamente
EXPLORACIÓN FÍSICA plurirradicular de L4-S1.

● Auscultación cardiopulmonar
normal.
● Exploración neurológica con
paraparesia de predominio distal
izquierdo, con pie caído y
debilidad a dorsiflexión con
reflejos apagados plantares,
flexores, y con hipoestesia en
territorio vertebral L5 bilateral.
HACE 3 MESES EXÁMEN FÍSICO

se inicia tratamiento antidepresivo debido a

la persistencia de sensación de disnea
Llama la atención su habla
intermitente, tristeza, insomnio entrecortada, con dificultad
respiratoria y aumento del trabajo
respiratorio en relación con
ejercicio leve-moderado
5 SEMANAS DESPUÉS (principalmente al hablar). No
presenta cianosis, ni tiraje
intercostal
Del comienzo con el tratamiento antidepresivo
recibimos aviso a domicilio por aumento de ● La auscultación cardiaca es rítmica; sin
disnea brusca en la noche con sensación de embargo, se aprecia arritmia en relación
ortopnea. La paciente no refiere síntomas de con la inspiración.
patología respiratoria asociados (tos, ● La auscultación pulmonar está dentro de la
expectoración, fiebre…), pero describe
sensación de dolor centrotorácico discontinuo,
normalidad: hipoventilación generalizada
de características opresivas, sin irradiación ni sin ruidos respiratorios y ausencia de datos
cortejo vegetativo asociados, que sospechamos de broncoespasmo. No se observan
tiene un componente ansioso edemas en las extremidades inferiores y no
padece oliguria.
FUNCIONES VITALES 15 días después:

PA: 140/80
Se concede alta hospitalaria y es
SpO2:97%
trasladada a su domicilio

26/04/2018

Es ingresada inicialmente en la unidad de

cuidados intensivos debido a la dificultad
respiratoria, y posteriormente en hospitalización.
Durante la estancia hospitalaria se realizaron
estudios radiológicos y valoración neurológica,
con diagnóstico de cuadro de tetraparesia, con
afectación respiratoria, compatible con
enfermedad de motoneurona.
DIAGNÓSTICO EVOLUCIÓN
esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
Rápida progresión en las últimas
semanas y aumento importante de
disnea.

PLAN DE TRABAJO

Es seguida por el quipo de soporte paliativo,

que pauta ventilación con soporte de presión
no invasivo (BIPAP) continuo, tratamiento
subcutáneo con heparina, analgésico con
fentanilo transdérmico y cloruro mórfico
subcutáneo de rescate, butilescopolamina
subcutánea en caso de secreciones e
hidratación subcutánea con suero salino
(1.000 ml/24 horas).
10 DÍAS DESPUÉS REINGRESA EN EL HOSPITAL

Por incremento de la disnea, que, aunque controlada

con BIPAP, ella percibe en aumento, además de un
sentimiento de angustia. Durante este ingreso
aparecen complicaciones, pues el mantenimiento
continuo de la mascarilla de ventilación provoca
úlcera iatrogénica en región de tabique nasal, que se
infecta y no responde al tratamiento antibiótico, por lo
que se plantea la posibilidad de retirar ventilación, que
finalmente resulta imposible. Dos semanas más tarde
fallece.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS

DEBILIDAD MUSCULAR

CUADRIPARESIA

HIPOXIA

HIPOTENSION

ARREFLEXIA MMSS
 INTRODUCCIÓN
La esclerosis lateral amiotrófica
(ELA) es una enfermedad
neurodegenerativa, incluida dentro
del grupo de enfermedades de la
motoneurona, que resulta de la
pérdida de neurona o
motoneurona superior ( MNS), en
córtex y núcleos motores del
tronco espinal, o a nivel de la
segunda motoneurona, es en el
asta anterior de la médula.
 EPIDEMIOLOGÍA FACTORES DE RIESGO

● EDAD AVANZADA: media de

● Incidencia aproximada es de 2-3
aparición en torno a los 50-75 años
personas por cada 10 000 habitantes al
año. ● SEXO MASCULINO relación 1,2-1,5
● 50-100 veces mayor en determinadas con respecto a mujeres
poblaciones del Oeste de Nueva Guinea, ● HISTORIA FAMILIAR de ELA riesgo
la isla Guam del pacífico occidental y la incrementado de 3 a 10 veces
Península kii de la Isla de Honshu en
Japón
● Su prevalencia aproximada es de 8-10/10
000

FACTORES GENÉTICOS
 FACTORES DE RIESGO

● TABACO
● ALTA ACTIVIDAD FÍSICA/ ATLETISMO Y
DELGADO
● JUGADORES DE FÚTBOL Y FÚTBOL
AMERICANO
● GENÉTICA, TRAUMA Y PESTICIDAS
● FUERZAS ARMADAS, VETERINARIOS,
ESTILISTAS, OPERADORES DE ENERGÍA
● EXPOSICIÓN A SOLVENTES Y PESTICIDAS
● METALES PESADOS, CIANATOXINAS,
ELECTROCUCIÓN
● DIABETES MELLITUS TIPO 1
FISIOPATOLOGÍA
CLÍNICA
 CLÍNICA
● Heterogénea con múltiples ANORMALIDADES MOTORAS
fenotipos INICIO:
● Todas con deterioro progresivo ● 70% con debilidad de los mienbros
de la función motora por inferiores e inferiores, que puede ser
debilidad o espasticidad sin asimétrica y distal
equivalente sensitivo ● 25% con síntomas bulbares ( disartria,
dificultad para masticar, tragar)
● Algunos presentan
● Minoría con síntomas respiratorios
anormalidades cognitivas y ● Menos de 1 % fasciculaciones difusas y
emocionales Síntoma de desgaste
● Afección de movimientos extraoculares
tardía

● Naturaleza progresiva crítica

● Inicio insidiosos de región
afectada y progresa a otras
regiones
● Algunos pacientes súbito HC
realmente progresiva
 CLÍNICA
CLASIFICADOS DE ACUERDO A
CLASIFICACIÓN DE ACUERDO A NEURONA AFECTADA
NEURONA AFECTADA
NMI:
NMS : ● Debilidad motora pura
● Espasticidad ● Hiporreflexia
● Hiperreflexia ● Atrofia muscular
● Reflejos patológicos ● Fasciculaciones
● calambres

CLASIFICADOS DE ACUERDO A NEURONA AFECTADA

SEGMENTO BULBAR
● Disartria
● disfagia
● Debilidad facial
● Disartria espástica- habla lentamente, es tensa con
disfonía
● Disartria flácida- debilidad lingual, facial y mm palatina. El
lenguaje será impreciso, respirado e hipernasal
● Laringoespasmo y mordedura de cachete y lengua
 ● Debilidad facial y disfagia, sialorrea y
dificultad para manejo de secreciones AFECTO PSEUDOBULBAR
Reflejos patológicos en segmento bulbar:
● Espasmos mandibular
● Palmomentoniano
● Reflejos faciales ● Desorden de expresión
● Disartria flácida y espástica mixta casi emocional
siempre indicativo ● Vía corticopontocerebelosa
● Calambres en miembros torácicos y cuello, ● Risa o llanto involuntario y fuera
por la actividad física de proporción
● Insuficiencia respiratoria se da por la ● Bostezo excesivo
disfunción de la neurona motora inferior (
diafragma y músculos accesorios):
CLÍNICAMENTE
● Disnea, ortopnea, respiración alterada en
sueño, respiración paradójica y disminución
vocal.
CLÍNICA
 FORMAS CLÍNICAS
● Forma clásica de ELA: Neurona Motora Cortical y Medular. Inicio en
extremidades superiores y progresa en poco tiempo al resto de
musculatura incluida la musculatura bulbar.
● Esclerosis lateral primaria: Exclusivamente con síndrome de
motoneurona cortical y sus vias corticoespinal y bulbar. Supervivencia
>5años.
● Amiotrofia espinal progresiva: signos de neurona motora medular con

ausencia de signos de motoneurona superior. Lenta progresion

● Paralisis bulbar progresiva: sindrome bulbar con signos de neurona

motora inferior bulbar y signos de liberación de la via corticoespinal a nivel
de extremidades.
 DIAGNÓSTICO

Øvelocidades de conduccion:
conduccion de nervios menores
enlentecida si la pérdida de neurona
motora >70%, reduccion del amplitud
del potencional de accion.
ØElectromiografia: actividad de
denervacion. Estudio de musculos
proximales y distales.
ØEstimulacion magnetica cortical:
valora la afectación de la neurona
motora superior
EL ESCORIAL
ARLIE
 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Otros Trastornos Neuronales Motores

ØAtrofia Muscular Progresiva
ØEsclerosis Lateral Primaria
ØParálisis Bulbar Progresiva
ØNeuropatías
ØMiopatías
ØEnfermedades de la Unión Neuromuscular
ØPárkinson
ØParálisis Supra nuclear Progresiva
ØMalignidad (Linfoma, Pulmón, Seno)
ØEndocrino, Infeccioso, Tóxicos (metales pesados)
TRATAMIENTO

El único tratamiento aprobado por la FDA es el

RILUZOL:
Mecanismo de acción: consiste enn la reducción
de la excitotoxicidad inducida por glutamato
Es el único que a dosis diarias de 100 mg
parece haber demostrado prolongar la
supervivencia 2-3 meses
GRACIAS