UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

CARRERA DE MEDICINA

CÁTEDRA DE PEDIATRIA

Nombre: Taimy Goretty Vega Chicaiza

Curso: Octavo semestre HPOL-3

Fecha: 22-11-2022

1. Causas de Microcefalia

La microcefalia se define cuando el perímetro cefálico (PC) se halla en -2 sDE

(desviaciones estándar) por debajo de la media para edad y sexo y, microcefalia
grave cuando el PC se encuentra en -3 sDE por debajo de la media. (1)

La forma más fiable de determinar si un niño tiene microcefalia es medir su

perímetro craneal 24 h después del parto, compararlo con los patrones de
crecimiento de la OMS y seguir midiendo el ritmo de crecimiento de la cabeza en
la primera infancia. (2)

Las más frecuentes son:

 Infecciones intrauterinas: toxoplasmosis (causada por un parásito presente

en la carne mal cocinada), rubéola, herpes, sífilis, citomegalovirus y VIH. (2)
 Exposición a productos químicos tóxicos: exposición materna a la radiación
o a metales pesados como el arsénico y el mercurio, y consumo de alcohol
y tabaco. (2)
 Anomalías genéticas, como el síndrome de Down, y malnutrición grave
durante la vida fetal. (2)

Etiología genética

En la microcefalia primaria no sindrómica autosómica recesiva (MCPH), la

heterogeneidad genética es sorprendente, con 23 genes registrados. El gen

1
MCPH1 fue el primero relacionado con MCPH y su deficiencia provoca una
prematura entrada en mitosis, husos mitóticos anormales e inadecuado
alineamiento de los cromosomas. El gen WDR62 (MCPH2) es la segunda causa
en frecuencia de MCPH. Algunos pacientes con defectos en el gen WDR62 tienen
asociado anomalías como agiria, paquigiria, hipoplasia de cuerpo calloso u otras
malformaciones del cerebro. (1)

La mutación en el gen ASPM (MCPH5) es la causa más común de MCPH,

responsable de 25-50% de los casos en pacientes consanguíneos. La proteína del
gen ASPM es esencial para la función normal del huso mitótico en neuroblastos
embrionarios y la regulación de la neurogénesis. (1)

Etiología infecciosa

Las principales infecciones congénitas que causan microcefalia son

citomegalovirus, virus del herpes simple (HSV), virus de la rubeola, Toxoplasma
gondii y virus Zika. Aunque la sífilis congénita tiene una alta carga de morbilidad y
el virus varicela zóster tiene reconocidas propiedades neurotrópicas. (1)

La mayoría de los recién nacidos con citomegalovirus (CMV) congénito son

asintomáticos. En los sintomáticos, las manifestaciones comunes son restricción
del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipoacusia neurosensorial, petequias e
ictericia. (1)

Hasta febrero de 2018 se han documentado infecciones por virus Zika en 85

países y territorios, de los que 49 son en las Américas. Está claro ahora que esta
infección arboviral se asocia con un aumento de la incidencia de microcefalia en
los fetos y niños nacidos de madres infectadas el riesgo de microcefalia fetal es
mayor para las infecciones que ocurren en el primer trimestre. (1)

2. Causas de Macrocefalia

Se entiende como macrocefalia al perímetro craneal (PC) más allá de dos

desviaciones estándar (+2DE) por encima del percentil 95 establecidos para edad,
sexo y etnia, y su prevalencia es de aproximadamente un 5% de la población
general. El desarrollo del PC está condicionado por el crecimiento de sus
2
componentes: el líquido cefalorraquídeo (LCR), el volumen sanguíneo y la masa
estructural cerebral; un crecimiento superior en cualquiera de estos elementos
podrá resultar en un mayor tamaño craneano. (3)

Se define macrocefalia relativa: aquellos pacientes con perímetro craneal en rango

normal, pero desproporcionado a su peso y talla, que están disminuidos; es
normal en crecimiento intrauterino restringido. (4)

Hidrocefalia

Es la acumulación del LCR ocasionando aumento del volumen ventricular y

generando desplazamiento de estructuras cerebrales. Normalmente existe un
equilibrio entre la producción, circulación y la reabsorción del LCR asegurando
presión y volumen intracraneano estable; la ruptura de este equilibrio
desembocará en hidrocefalia y dará origen a los dos tipos clásicos. (3)

Hidrocefalia comunicante

 Dificultades en la reabsorción: Localizadas en las vellosidades aracnoideas

que se ocupan de esa tarea afectadas por procesos hemorrágicos,
infecciosos, bloqueos de los senos venosos y procesos tumorales locales o
metastásicos. (3)
 Aumento de la producción: Como el papiloma de los plexos coroideos, que
ocasiona un aumento de la producción del LCR no compensado por los
mecanismos de reabsorción. (3)
 Hidrocefalia externa benigna: Es una forma de presentación bastante
común en la infancia (5%) de curso benigno y autolimitado, resolución hacia
los dos años de vida. Se estima que su desarrollo se debe a la incapacidad

3
 para reabsorber el LCR en la convexidad cerebral, a una desproporción
cráneo encefálico o una variable del desarrollo normal del cerebro. (3)
 Hidranencefalia: Existe ausencia de hemisferios cerebrales con
preservación del cerebelo, pedúnculos cerebrales y tálamos. Está
ocasionada por infartos antenatales en el territorio de las carótidas. Se
considera que las causas infecciosas se incrementarán debido a, por
ejemplo, el brote del Zika. (3)

Hidrocefalia no comunicante

Obstrucción al flujo y circulación adecuada del LCR ocasionando acumulación

intracraneana del mismo. (3)

 Estenosis del acueducto de Silvio: Dado su reducido diámetro, es presa fácil de

complicaciones como obstrucción por procesos hemorrágicos, tan frecuentes
en etapa neonatal, o tumores. (3)
 Síndrome de Arnold-Chiari: Se debe al desplazamiento de las amígdalas
cerebelosas y parte del tronco encefálico a través del agujero occipital
ocasionando una obstrucción al flujo del LCR. (3)
 Síndrome de Klippel-Feil: Es la fusión de vértebras cervicales que ocasiona
dificultades al drenaje de IV ventrículo. (3)
 Síndrome de Dandy-Walker: Combinación de agenesia del vermis cerebeloso,
IV ventrículo quístico y megacisterna magna. Existe obstrucción de los
agujeros de Luschka y Magendie. (3)
 Masas ocupantes de espacio: Entre estos tenemos a los procesos tumorales,
así como colecciones por hemorragias e infecciones como abscesos o
hematomas. (3)
 Acondroplasia: Puede existir hidrocefalia por desproporción entre la base del
cráneo y el cerebro, ocasionando dificultad al drenaje del LCR con estenosis
del seno sigmoide. (3)

Megalencefalia

4
Es el aumento del tamaño o peso del cerebro acompañado o no de alteraciones
neurológicas afectando la totalidad o parte de este. No se asocian signos de
aumento en la presión intracraneana, incrementos del volumen del LCR o
presencia de masas ocupantes de espacio. Se clasifica, según etiología, en:
benignas o idiopáticas, anatómicas y metabólicas. (3)

Megalencefalia benigna

Existe un aumento del perímetro cefálico por encima de lo normal sin alteración en
el neurodesarrollo, estacionándose el incremento del tamaño craneal en la
adolescencia. (3)

Megalencefalia metabólica

La manifestación está en estrecha relación a la enfermedad de base y la

búsqueda del patrón genético (asociación al X, perfil autosómico o recesivo o
consanguinidad). Existen tres grupos asociados al problema: los defectos de
ácidos orgánicos, las leucoencefalopatías metabólicas y las enfermedades por
depósito de substancias. (3)

Megalencefalia asociada a síndromes genéticos o cromosómicos

Síndrome de Sotos

Afectación del cromosoma 5q35 con macrocefalia, epilepsia, retraso psicomotor y

facies características que a 1/10 000 a 30 000 RN. (3)

Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcalba

Con defectos en el gen PTEN en el locus 10q23.31 que asocia un

sobrecrecimiento del tejido conectivo, múltiples hamartomas y macrocefalia,
aumento de talla y peso con tendencia fácil a neoplasias. (3)

Macrocefalia y autismo

Es interesante ver la relación que se demuestra entre las mutaciones del gen
PTEN, ligado al cromosoma X, en un grupo de pacientes con presencia de

5
trastornos del espectro autista, problemas conductuales y cognitivos con marcada
macrocefalia. (3)

Síndrome de Optiz-Kaveggia o síndrome FG

Pacientes con macrocefalia y con retraso psicomotor moderado a grave, ano

imperforado, pulgares anchos y planos; dando sensación de aplastamiento,
acompañados de dismorfias faciales. (3)

Síndrome del cromosoma X frágil

Es una afección frecuente que explica hasta 1/3 de las alteraciones cognitivas y
conductuales en pediatría. Está ligado al cromosoma X por una mutación en
Xq27.3. Los pacientes presentan una facies característica con cara alargada,
orejas amplias, macrorquidia, alteraciones esqueléticas con hiperlaxitud de
ligamentos y alteraciones del SNC. (3)

6
 3. Gateo

Importancia del gateo

El gateo, “es una forma de locomoción cuadrúpeda considerada una etapa

importante del desarrollo humano, que es irregular en apariencia y duración, pero
que generalmente se presenta entre los 8 y 10 meses”. Se considera gateo al
primer movimiento armónico que consta de cuatro apoyos y coordinación y en su
ejecución participan la cabeza, los miembros superiores y los miembros inferiores.
(5)

El comienzo del gateo permitirá la conexión entre los hemisferios cerebrales

dando lugar a la intercomunicación que simplifica el trabajo del cerebro y favorece

7
la maduración de las funciones cognitivas. A su vez, esta se relaciona con el
desarrollo en general, mediado además por la sana nutrición, el desarrollo
psicológico, el crecimiento físico y la interacción social. (6)

En esta etapa de desarrollo, las habilidades motoras están involucradas donde la

coordinación y el equilibrio están involucrados. El gateo es el resultado de una
evolución en el control corporal que proporciona a la columna un alivio rápido y
eficaz de las primeras experiencias motrices. Con esto podemos decir que el
gateo es una fase del sistema motor previa a la marcha que, a su vez, también
requiere la adquisición de unas habilidades motrices básicas, ya que cada
habilidad dominada prepara a los niños para afrontar la siguiente, además
contribuye al sistema vestibular activando emisiones de señales desde los
laberintos del oído hasta el cerebelo, por lo tanto, permitirá al bebé desarrollar una
percepción con respecto a su ubicación y de los puntos de su cuerpo. (5,6)

¿Tiene alguna consecuencia el que el niño no gatee?

El gateo es un hito esencial para el desarrollo saludable. Existen dos tipos de

infantes los que gatearon y los que no gatearon, cabe recalcar que los primeros
van adquiriendo beneficios como equilibrio, coordinación óculo manual, orientación
espacial, lateralización y muchas más, mientras que los segundos no gatearon por
ciertas restricciones causando el inicio de marcha precozmente o alteraciones en
el desarrollo motor (7).

Aquellos bebés que no cumplieron con esta etapa de gateo, suelen presentan falta
de control y seguridad al realizar las dinámicas. Además, se ha podido observar
cómo los niños que no gatean tienen dificultad en varios aspectos, como es la
parte social y afectiva. (7, 8)

Por lo general, lo que se observa es que los niños que no gatearon nunca, cuando
llegan a la adultez, tienen dificultades en la coordinación y alternancia de los
brazos con las piernas, lo que interfiere en las habilidades de organización y
planeamiento. No obstante, el hecho de que los niños no gateen o lo hagan de
forma distinta no debe ser un motivo de alarma para los padres. (9)

8
Consecuencias que suelen relacionarse con el hecho de no gatear (9).

• Problemas para seguir con los ojos una línea.

• Problemas para expresar los pensamientos e ideas.

• Escritura ilegible.

• Problemas de coordinación ojo-mano, fundamental para escribir y coger pelotas.

• Problemas de concentración, problemas de aprendizaje.

• Problemas de coordinación de movimientos, andar homolateral.

• No coordina manos y ojos.

• Problemas con el habla, problemas de concentración y de motricidad gruesa.

Sin embargo, cabe recalcar que no hay evidencia científica contundente que
permita asegurar que el niño que no gatea tendrá “problemas “o “retraso” en su
desarrollo psicomotor y neurocognitivo, o alguna otra consecuencia negativa (9).

4. Nombre del juguete

Clasificador de formas de madera o grinnie montessori

9
Bibliografías

1. Arroyo HA. Microcefalia. Medicina (Buenos Aires) [Internet]. 2018

[consultado 2022 Nov 23]; 78:94–100. Disponible en:
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-
76802018000600018
2. OPS/OMS | Organización Panamericana de la Salud- Microcefalia -
[Internet]. Paho.org. 2018 [consultado 2022 Nov 23]. Disponible en:
https://www.paho.org/es/temas/microcefalia
3. Gaona V. Macrocefalia en la infancia. Medicina (Buenos Aires) [Internet].
2018 [consultado 2022 Nov 23]; 78:101–7. Disponible en:
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-
76802018000600019
4. Molinero A, Gómez D. Alteraciones del perímetro cefálico: macrocefalia y
microcefalia [Internet]. Pediatriaintegral.es. 2020 [consultado 2022 Nov 24].
Disponible en:
https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2020-10/alteraciones-del-
perimetro-cefalico-macrocefalia-y-microcefalia/
5. Morales Suárez, A., & Rincón Lozada, C. Relación entre madurez
neuropsicológica y presencia–ausencia de la conducta de gateo. [Internet]
Acta De Investigación Psicológica 2016. [consultado 2022 Nov 23], 6(2),
2450–2458. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.aipprr.2016.06.008
6. Nuevo A. A importancia psicomotora do gateo como habilidade | Eduga
[Internet]. Xunta.gal. 2022 [consultado 2022 Nov 25]. Disponible en:
http://www.edu.xunta.gal/eduga/1904/foro/importancia-psicomotora-do-
gateo-como-habilidade
7. Díaz M.S. La influencia del gateo en el desarrollo psicomotor de los niños
menores de 3 años con vulnerabilidad psicosocial [Tesis doctoral]. Quito-
Ecuador: Universidad Central del Ecuador; 2019. [consultado el 23 de Nov
2022]. Disponible en: http://www.dspace.uce.edu.ec/handle/25000/20551

10
8. Zurita M.D. Juguete para la estimulación de gateo en niños de 6 a 12
meses [Tesis doctoral]. Ambato-Ecuador: Pontificia Universidad Católica del
Ecuador; 2021. [consultado el 23 de Nov 2022]. Disponible en:
https://repositorio.pucesa.edu.ec/handle/123456789/3106
9. Ojeda E. El gateo en el desarrollo cognitivo en niños menores de 2 años
[Tesis doctoral]. Perú: Universidad Nacional de Tumbes; 2018. [consultado
el 23 de Nov 2022]. Disponible en:
http://repositorio.untumbes.edu.pe/handle/20.500.12874/731

11