Conceptos bsicos

Un pequeo diccionario con los trminos mas usuales utilizados en Gentica

mendeliana.
Gen. Unidad hereditaria que controla cada carcter en los seres vivos. A
nivel molecular corresponde a una seccin de ADN, que contiene
informacin para la sntesis de una cadena protenica.
Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carcter.
Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante ,
presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que
determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas
allicas de cada gen ; el alelo ms extendido de una poblacin se
denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros ms escasos,
se conocen como "alelos mutados".
Carcter cualitativo. Es aquel que presenta dos alternativas claras, fciles
de observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos
caracteres estn regulados por un nico gen que presenta dos formas
allicas ( excepto en el caso de las series de alelos mltiples). Por ejemplo,
el carctercolor de la piel del guisante est regulado por
un gen cuyas formas allicas se pueden representar por dos letras, una
mayscula (A) y otra minscula (a).
Carcter cuantitativo. El que tiene diferentes graduaciones entre dos
valores extremos. Por ejemplo la variacin de estaturas, el color de la
piel; lacomplexin fsica. Estos caracteres dependen de la accin
acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto
pequeo. En la expresin de estos caracteres influyen mucho los factores
ambientales.
Genotipo.Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de
sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se
heredan del padre y la otra mitad de la madre.
Fenotipo. Es la manifestacin externa del genotipo, es decir, la suma de
los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la
interaccin entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo

constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde

se desarrolla el individuo.
Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el
plural es loci).
Homocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma
homlogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa .
Heterocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma
homlogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.
Principio de pgina

Leyes de Mendel
Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, careca de los conocimientos
actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el
mecanismo de transmisin de los cromosomas, por lo que esta exposicin est
basada en la interpretacin posterior de los trabajos de Mendel.

1.

Primera ley de Mendel

2.
Enunciado de la ley.- A esta ley se le llama tambin Ley de la
uniformidad de los hbridos de la primera generacin (F1). , y dice que
cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos
(homocigotos ) para un determinado carcter, todos los hbridos de la
primera generacin son iguales.
El experimento de Mendel.- Mendel lleg a esta conclusin trabajando
con una variedad pura de plantas de guisantes que producan las semillas
amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes. Al hacer un
cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas
amarillas.
Figura 1

Interpretacin del experimento.- El polen de la planta progenitora aporta

a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el vulo de la otra
planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla ; de los
dos alelos, solamente se manifiesta aqul que es dominante (A), mientras
que el recesivo(a) permanece oculto.
Otros casos para la primera ley.- La primera ley de Mendel se cumple
tambin para el caso en que un determinado gen de lugar a una herencia
intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores
del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la
variedad deflor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen
plantas de flores rosas. La interpretacin es la misma que en el caso
anterior, solamente vara la manera de expresarse los distintos alelos.
Figura 2

3. Segunda ley de Mendel

Enunciado de la ley.- A la segunda ley de Mendel tambin se le llama de

la separacin o disyuncin de los alelos.
El experimento de Mendel. Mendel tom plantas procedentes de las
semillas de la primera generacin (F1) del experimento anterior (figura
1) y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en
la proporcin que se indica en la figura 3. As pues, aunque el alelo que
determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido
en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunada
generacin.
Figura 3

Interpretacin del experimento.Los dos alelos distintos para el color de

la semilla presentes en los individuos de la primera generacin filial, no se
han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurra que se
manifestaba slo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo
amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal
forma que en cada gameto slo habr uno de los alelos y as puede
explicarse los resultados obtenidos.
Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que
presentan herencia intermedia, tambin se cumple el enunciado de la
segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera
generacin filial (F1) del cruce que se observa en la figura 2 y las
cruzamos entre s, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas,

en la proporcin que se indica en el esquema de la figura 4.Tambin en

este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que
permanecieron ocultos en la primera generacin filial.
Figura 4

4. Retrocruzamiento
Retrocruzamiento de prueba
. En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe
ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y
loshomocigticos (AA), pues ambos individuos presentaran un fenotipo
amarillo.

La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba,

sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigtico. Consiste en
cruzar elfenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa).
Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se
cumple la primera Ley de Mendel.(figura 5).
Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter
recesivo en una proporcin del 50%. (figura 6).

figura 5

figura 6

Tercera ley de Mendel

Enunciado de la ley.Se conoce esta ley como la de la herencia
independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se
contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite
siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro
carcter.
El experimento de Mendel. Mendel cruz plantas de guisantes de semilla
amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigticas
ambas para los dos caracteres).
(Figura 7)Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran
todas amarillas y lisas, cumplindose as la primera ley para cada uno de
los caracteres considerados , y revelndonos tambin que los alelos
dominantes para esos caracteres son los que determinan el color

amarillo y la forma lisa.

Las plantas obtenidas y que
constituyen la F1
son dihbridas (AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan
entre s, teniendo en cuenta los
gametos que formarn cada una de
las plantas y que pueden verse en
la figura 8. En el cuadro de
la figura 9 se ven las semillas que
aparecen y en las proporciones que se indica.
Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con
independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin filial F2
aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos,
combinaciones que no se haban dado ni en la generacin parental (P), ni
en la filial primera (F1).
Asmismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres
considerados por separado, responden a la segunda
ley.
Figura 9

Interpretacin del experimento. Los resultados de los experimentos de la

tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre
s, que no se mezclan ni desaparecen generacin trs generacin. Para esta
interpretacin fue providencial la eleccin de los caracteres, pues estos
resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los
dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en
distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se
encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.
Los trabajos de Mendel fueron redescubiertos en Europa en 1900 por Hugo de Vries y
otros cientficos y atrajeron una gran atencin en todo el mundo, estimulando muchos
estudios de investigadores que buscaban confirmar y extender sus observaciones. El
redescubrimiento de los trabajos de Mendel fue el catalizador de muchos nuevos
descubrimientos en gentica que condujeron a la identificacin de los cromosomas
como los portadores de la herencia. Sin embargo, algunas de las conclusiones de
Mendel debieron ser modificadas.
Si bien muchas de las caractersticas se heredan de acuerdo con las leyes establecidas
por Mendel, otras, tal vez la mayora, siguen patrones de herencia ms complejos.

Ciertas interacciones entre los alelos, interacciones entre los genes, e interacciones con
el medio ambiente explican gran parte de estas desviaciones de los principios
mendelianos.
Muchas veces, en los cromosomas ocurren cambios que, segn afecten su nmero o
estructura, se clasifican como alteraciones cromosmicas numricas o alteraciones
cromosmicas estructurales, respectivamente. A veces, estas alteraciones, o
mutaciones, tienen consecuencias perjudiciales para los individuos, pues alteran su
viabilidad o su fertilidad. Otras veces, sin embargo, los cambios cromosmicos se
mantienen como parte de la variabilidad gentica entre los organismos y contribuyen al
cambio evolutivo y al origen de nuevas especies.

Genes y cromosomas
Un fuerte apoyo a la hiptesis de que los genes estn en los cromosomas, provino de
los estudios hechos por el genetista Morgan y su grupo en la mosquita de la fruta D.
melanogaster. Dado que es fcil de criar y mantener, la Drosophila ha sido usada en
una variedad de estudios genticos. Esta mosca tiene 4 pares de cromosomas; 3 pares
-los autosomas - son estructuralmente iguales en ambos sexos, pero el cuarto par, los
cromosomas sexuales, es diferente. En la mosquita de la fruta, como en muchas otras
especies (incluidos los humanos), los dos cromosomas sexuales son XX en las hembras
y XY en los machos.
En el momento de la meiosis, los cromosomas sexuales, al igual que los autosomas,
segregan. Cada vulo recibe un cromosoma X, pero la mitad de los espermatozoides
recibe un cromosoma X y la otra mitad, un cromosoma Y. As, en Drosophila, en los
humanos y en muchos otros organismos (aunque no en todos), es el gameto paterno
el que determina el sexo de la progenie.
En los primeros aos del siglo XX, los experimentos de cruzamientos de Drosophila
mostraron que ciertas caractersticas estn ligadas al sexo, o sea, que sus genes se
encuentran en los cromosomas sexuales. Los genes ligados al X dan lugar a un patrn
de herencia particular. En los machos, como no hay otro alelo presente, la existencia
de un alelo recesivo en el cromosoma X es suficiente para que la caracterstica se
exprese en el fenotipo. Por oposicin, una hembra heterocigota para una variante
recesiva ligada al X portar esa variante, pero sta no se manifestar en su fenotipo.

Determinacin del sexo en organismos (como el ser humano y las moscas del gnero Drosophila) en los cuales el
macho es heterogamtico.

En la meiosis femenina, cada vulo recibe un cromosoma X. En la meiosis masculina,

cada espermatozoide puede recibir un cromosoma X o un cromosoma Y. Si un
espermatozoide que lleva un cromosoma X fecunda al vulo, el cigoto dar lugar a una
hembra (XX); si un espermatozoide que lleva un cromosoma Y fecunda al vulo, el
cigoto dar lugar a un macho (XY).

Diagramas del tablero de Punnett que representan los experimentos realizados despus de descubrir un macho de
Drosophila de ojos blancos.

Diagramas del tablero de Punnett que representan los experimentos realizados

despus de descubrir un macho de Drosophila de ojos blancos.
Morgan cruz primero una hembra homocigota de ojos rojos con el macho de ojos
blancos; toda la progenie tuvo ojos rojos.
a) La caracterstica ojos blancos es menos comn en las moscas y est representada
por una b, y B simboliza el alelo salvaje para ojos rojos. Como el gen est localizado en
el cromosoma X, los alelos se designan comnmente con superndices.
13-6b

b) Morgan, luego apare una hembra de ojos rojos de la Fl con un macho de ojos rojos
de la Fl. Aunque en la generacin F2 hubo machos de ojos rojos y de ojos blancos,
todas las hembras F2 tuvieron ojos rojos, sugiriendo la existencia de una relacin entre
la herencia del color de los ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales.

c) Un cruzamiento de prueba entre una hembra Fl de ojos rojos y el macho original de

ojos blancos produjo mosquitas de ojos rojos y de ojos blancos en ambos sexos. Esto
llev a la conclusin de que el gen para el color de ojos deba estar localizado en el
cromosoma X. El alelo para ojos rojos (B) es dominante y el alelo para ojos blancos (b)
es recesivo.
Por efecto del entrecruzamiento meitico, los alelos se intercambian entre cromosomas
homlogos. Estas recombinaciones ocurren porque: 1) los genes estn dispuestos en
un orden lineal fijo a lo largo de los cromosomas, y 2) los alelos de un gen dado estn
en sitios (loci) especficos en cromosomas homlogos. Los mapas cromosmicos, que
muestran las posiciones relativas de los loci de los genes a lo largo de los cromosomas,
han sido construidos a partir de datos de recombinacin obtenidos de experimentos de
cruzamientos. Aunque algunos genes se distribuyen independientemente, como
predice la segunda ley de Mendel, otros tienden a permanecer juntos. Cuando los
genes no se distribuyen independientemente, se dice que estn ligados y su grado de
ligamiento depende de la distancia relativa que existe entre ellos.

Progenie de un cruzamiento entre una mosquita de la fruta hembra de ojos blancos y un macho de ojos rojos,
ilustrando lo que ocurre cuando el alelo recesivo est localizado en un cromosoma X.

Las hembras Fl, con un cromosoma X materno y otro paterno, son heterocigotas (Xb
XB) y presentan ojos rojos. Pero los machos Fl, con su nico cromosoma X recibido de
la madre, llevan el alelo recesivo b, y sern todos de ojos blancos, dado que el
cromosoma Y no lleva gen para color de ojos. As, el alelo recesivo en el cromosoma X
heredado de la madre se expresa en los machos de la progenie.

Entrecruzamiento

a) y b) El entrecruzamiento se inicia cuando se aparean las cromtides homlogas, al

inicio de la meiosis I. Luego se produce la ruptura de las cromtides y los extremos de
cada una de ellas se unen con los de su homloga. De esta manera, los alelos se
intercambian entre los cromosomas.
c) Como resultado de este proceso, los cromosomas homlogos tienen combinaciones
de alelos diferentes de las iniciales.

Determinacin de la distancia de mapeo entre dos genes del mismo cromosoma.

a. Cuando un individuo homocigota dominante para dos genes localizados en el mismo

par de cromosomas homlogos (AABB) se cruza con uno homocigota recesivo (aabb),
la progenie F1 ser toda heterocigota para ambos genes (AaBb). Si hay
entrecruzamiento durante la meiosis, en el heterocigota los alelos de las cromtides de
los dos homlogos pueden intercambiarse y, como resultado de la recombinacin,
formarse cuatro tipos diferentes de gametos. Los gametos progenitores -AB y ab- y los
gametos de tipo recombinante -Ab y aB-.
b. Apareamiento entre el heterocigota de la generacin F1 y un individuo homocigota
recesivo (cruzamiento de prueba).
c. La cantidad de recombinantes (13 + 19=32) dividida por la cantidad total de
descendientes indica el porcentaje de recombinacin (32 / 226 = 0,14), se define
como la distancia de mapeo entre los genes. Entonces, los genes A y B estn a una
distancia de 14 unidades de mapeo.

Porcin de un mapa cromosmico de Drosophila melanogaster que muestra las posiciones relativas de algunos de
los genes en el cromosoma 2, calculadas por la frecuencia de recombinaciones. Como puede verse, ms de un gen
puede afectar a una sola caracterstica, como el color de los ojos.

Ampliando el concepto de gen

A medida que avanzaba la edad de oro de la gentica, lo nuevos estudios mostraban
que los patrones hereditarios no siempre son tan simples y directos. Si bien los
principios mendelianos constituyen la base para predecir los resultados de
cruzamientos simples, las excepciones, aunque no invalidan las leyes de Mendel, son
abundantes. Ciertas interacciones entre alelos explican gran parte de estas
desviaciones de los principios mendelianos. Aunque la interaccin de la gran mayora
de los alelos ocurre segn la modalidad dominante-recesivo, en algunos casos existe
dominancia incompleta y codominancia. Adems, aunque slo dos alelos estn
presentes en cualquier individuo diploide, en una poblacin de organismos un solo gen
puede tener alelos mltiples, como resultado de una serie de diferentes mutaciones de
ese gen. La interaccin entre genes puede originar fenotipos nuevos y, en algunos

casos, los genes pueden presentar epstasis, es decir, uno de ellos modificar el efecto
del otro. Como resultado, se alteran las proporciones fenotpicas esperadas segn las
leyes de Mendel. Asimismo, un solo gen puede afectar dos o ms caractersticas que
aparentemente no estn relacionadas; esta propiedad de un gen se conoce como
pleiotropa. En muchas caractersticas, la expresin fenotpica est influida por varios
genes; este fenmeno se conoce como herencia polignica. Los rasgos con este tipo de
herencia muestran variacin continua y su estudio se realiza mediante curvas que
describen su distribucin en las poblaciones.
Cuando la expresin de un gen se altera por factores del ambiente, o por otros genes,
dos resultados son posibles. En primer lugar, el grado en que se expresa un genotipo
particular en el fenotipo de un individuo puede variar. A este efecto se lo denomina
expresividad variable. Frecuentemente, existe gran variabilidad en la expresividad de
un gen entre los miembros de una misma familia. Adems, la proporcin de individuos
que muestran el fenotipo correspondiente a un genotipo particular puede ser menor
que la esperada: en este caso se dice que el genotipo muestra penetrancia incompleta.

Un cruzamiento entre una planta boca de dragn con flores rojas (R1R1) y una con flores blancas (R2R2).

En este caso, ningn alelo es dominante. La flor del heterocigota presenta un fenotipo
intermedio entre los dos colores.

Epstasis en arvejillas de olor.

Cuando se cruzan dos variedades diferentes de arvejillas de olor de flores blancas,

todas las plantas Fl tienen flores prpuras. En la generacin F2, la relacin de plantas
con flores prpuras y flores blancas es 9:7. El color prpura se debe a la presencia de
ambos alelos dominantes, P y C; el homocigota recesivo de ambos genes enmascara al
otro gen o es episttico a sus efectos.

Distribucin de altura de los hombres.

La altura es un ejemplo de herencia polignica; es decir est afectada por varios

genes. La curva de distribucin de la altura tiene forma de campana, como se muestra
aqu, con la media o promedio cayendo habitualmente en el centro de la curva.

Alteraciones cromosmicas
En los cromosomas pueden ocurrir cambios que afecten su nmero o estructura. Estos
cambios se clasifican como alteraciones cromosmicas numricas o alteraciones
cromosmicas estructurales, respectivamente.
Las alteraciones numricas pueden involucrar una dotacin haploide completa o slo
algunos cromosomas y, en general, se deben a fallas en la migracin de los
cromosomas durante la meiosis o la mitosis. Por ejemplo, los organismos eucariotas
diploides presentan clulas o individuos haploides aunque, frecuentemente, esto no
constituye una situacin anormal. Tal es el caso de los gametos y de ciertas castas de
abejas y hormigas que son haploides porque proceden de huevos no fecundados. En
gentica vegetal, suelen obtenerse experimentalmente organismos haploides y, de este
modo, se consigue que ciertas variantes recesivas se expresen siempre. Seleccionando
artificialmente esas variantes, pueden construirse ejemplares resistentes a diferentes
factores del medio ambiente y luego, por manipulacin de la mitosis -empleando
agentes que impiden la formacin del huso mittico - obtener lneas puras de diploides
homocigotas, derivados de los haploides seleccionados.
Otras veces, la dotacin cromosmica es superior a dos y, en este caso, los organismos
son poliploides (triploides, 3n; tetraploides, 4n; pentaploides, 5n; etc.) lo que
representa, a veces, una situacin anormal. Sin embargo, los poliploides son muy
frecuentes entre las plantas.

Origen del tetraploide frtil (4n = 36) entre la col, Brassica (2n = 18), y el rbano, Raphanus (2n = 18).

En otros casos, los cambios en el nmero de cromosomas no afectan a una dotacin

completa sino que involucran a uno o a unos pocos cromosomas. Por ejemplo, el
sndrome de Down est caracterizado por una trisomaen el par 21 (tres cromosomas
del par 21) y el sndrome de Turner por una monosomadel cromosoma X (el
complemento sexual integrado por un solo cromosoma X).
Las alteraciones estructurales se deben a rupturas cromosmicas que ocurren dentro
de un cromosoma o entre cromosomas no homlogos. Una porcin de un cromosoma
puede perderse y sufrir una delecin, puede duplicarse, puede ser translocada a un
cromosoma no homlogo, o puede invertirse. Los estudios hechos en los cromosomas
gigantes de las larvas de Drosophila suministraron la confirmacin visual de estos
cambios, as como la evidencia final y concluyente de que los cromosomas son los
portadores de las partculas de la herencia.

Alteraciones cromosmicas estructurales. a) Una porcin de un cromosoma puede perderse, y sufrir una delecin;
b) puede duplicarse; c) puede invertirse o d) puede ser translocada a un cromosoma no homlogo.

Los trabajos de Mendel fueron redescubiertos en Europa en 1900 por Hugo de Vries y
otros cientficos y atrajeron una gran atencin en todo el mundo, estimulando muchos
estudios de investigadores que buscaban confirmar y extender sus observaciones. El
redescubrimiento de los trabajos de Mendel fue el catalizador de muchos nuevos
descubrimientos en gentica que condujeron a la identificacin de los cromosomas
como los portadores de la herencia. Sin embargo, algunas de las conclusiones de
Mendel debieron ser modificadas.
Si bien muchas de las caractersticas se heredan de acuerdo con las leyes establecidas
por Mendel, otras, tal vez la mayora, siguen patrones de herencia ms complejos.
Ciertas interacciones entre los alelos, interacciones entre los genes, e interacciones con
el medio ambiente explican gran parte de estas desviaciones de los principios
mendelianos.
Muchas veces, en los cromosomas ocurren cambios que, segn afecten su nmero o
estructura, se clasifican como alteraciones cromosmicas numricas o alteraciones
cromosmicas estructurales, respectivamente. A veces, estas alteraciones, o

mutaciones, tienen consecuencias perjudiciales para los individuos, pues alteran su

viabilidad o su fertilidad. Otras veces, sin embargo, los cambios cromosmicos se
mantienen como parte de la variabilidad gentica entre los organismos y contribuyen al
cambio evolutivo y al origen de nuevas especies.

Genes y cromosomas
Un fuerte apoyo a la hiptesis de que los genes estn en los cromosomas, provino de
los estudios hechos por el genetista Morgan y su grupo en la mosquita de la fruta D.
melanogaster. Dado que es fcil de criar y mantener, la Drosophila ha sido usada en
una variedad de estudios genticos. Esta mosca tiene 4 pares de cromosomas; 3 pares
-los autosomas - son estructuralmente iguales en ambos sexos, pero el cuarto par, los
cromosomas sexuales, es diferente. En la mosquita de la fruta, como en muchas otras
especies (incluidos los humanos), los dos cromosomas sexuales son XX en las hembras
y XY en los machos.
En el momento de la meiosis, los cromosomas sexuales, al igual que los autosomas,
segregan. Cada vulo recibe un cromosoma X, pero la mitad de los espermatozoides
recibe un cromosoma X y la otra mitad, un cromosoma Y. As, en Drosophila, en los
humanos y en muchos otros organismos (aunque no en todos), es el gameto paterno
el que determina el sexo de la progenie.
En los primeros aos del siglo XX, los experimentos de cruzamientos de Drosophila
mostraron que ciertas caractersticas estn ligadas al sexo, o sea, que sus genes se
encuentran en los cromosomas sexuales. Los genes ligados al X dan lugar a un patrn
de herencia particular. En los machos, como no hay otro alelo presente, la existencia
de un alelo recesivo en el cromosoma X es suficiente para que la caracterstica se
exprese en el fenotipo. Por oposicin, una hembra heterocigota para una variante
recesiva ligada al X portar esa variante, pero sta no se manifestar en su fenotipo.

Determinacin del sexo en organismos (como el ser humano y las moscas del gnero Drosophila) en los cuales el
macho es heterogamtico.

En la meiosis femenina, cada vulo recibe un cromosoma X. En la meiosis masculina,

cada espermatozoide puede recibir un cromosoma X o un cromosoma Y. Si un
espermatozoide que lleva un cromosoma X fecunda al vulo, el cigoto dar lugar a una
hembra (XX); si un espermatozoide que lleva un cromosoma Y fecunda al vulo, el
cigoto dar lugar a un macho (XY).

Diagramas del tablero de Punnett que representan los experimentos realizados despus de descubrir un macho de
Drosophila de ojos blancos.

Diagramas del tablero de Punnett que representan los experimentos realizados

despus de descubrir un macho de Drosophila de ojos blancos.
Morgan cruz primero una hembra homocigota de ojos rojos con el macho de ojos
blancos; toda la progenie tuvo ojos rojos.
a) La caracterstica ojos blancos es menos comn en las moscas y est representada
por una b, y B simboliza el alelo salvaje para ojos rojos. Como el gen est localizado en
el cromosoma X, los alelos se designan comnmente con superndices.
13-6b

b) Morgan, luego apare una hembra de ojos rojos de la Fl con un macho de ojos rojos
de la Fl. Aunque en la generacin F2 hubo machos de ojos rojos y de ojos blancos,
todas las hembras F2 tuvieron ojos rojos, sugiriendo la existencia de una relacin entre
la herencia del color de los ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales.

c) Un cruzamiento de prueba entre una hembra Fl de ojos rojos y el macho original de

ojos blancos produjo mosquitas de ojos rojos y de ojos blancos en ambos sexos. Esto
llev a la conclusin de que el gen para el color de ojos deba estar localizado en el
cromosoma X. El alelo para ojos rojos (B) es dominante y el alelo para ojos blancos (b)
es recesivo.
Por efecto del entrecruzamiento meitico, los alelos se intercambian entre cromosomas
homlogos. Estas recombinaciones ocurren porque: 1) los genes estn dispuestos en
un orden lineal fijo a lo largo de los cromosomas, y 2) los alelos de un gen dado estn
en sitios (loci) especficos en cromosomas homlogos. Los mapas cromosmicos, que
muestran las posiciones relativas de los loci de los genes a lo largo de los cromosomas,
han sido construidos a partir de datos de recombinacin obtenidos de experimentos de
cruzamientos. Aunque algunos genes se distribuyen independientemente, como
predice la segunda ley de Mendel, otros tienden a permanecer juntos. Cuando los
genes no se distribuyen independientemente, se dice que estn ligados y su grado de
ligamiento depende de la distancia relativa que existe entre ellos.

Progenie de un cruzamiento entre una mosquita de la fruta hembra de ojos blancos y un macho de ojos rojos,
ilustrando lo que ocurre cuando el alelo recesivo est localizado en un cromosoma X.

Las hembras Fl, con un cromosoma X materno y otro paterno, son heterocigotas (Xb
XB) y presentan ojos rojos. Pero los machos Fl, con su nico cromosoma X recibido de
la madre, llevan el alelo recesivo b, y sern todos de ojos blancos, dado que el
cromosoma Y no lleva gen para color de ojos. As, el alelo recesivo en el cromosoma X
heredado de la madre se expresa en los machos de la progenie.

Entrecruzamiento

a) y b) El entrecruzamiento se inicia cuando se aparean las cromtides homlogas, al

inicio de la meiosis I. Luego se produce la ruptura de las cromtides y los extremos de
cada una de ellas se unen con los de su homloga. De esta manera, los alelos se
intercambian entre los cromosomas.
c) Como resultado de este proceso, los cromosomas homlogos tienen combinaciones
de alelos diferentes de las iniciales.

Determinacin de la distancia de mapeo entre dos genes del mismo cromosoma.

a. Cuando un individuo homocigota dominante para dos genes localizados en el mismo

par de cromosomas homlogos (AABB) se cruza con uno homocigota recesivo (aabb),
la progenie F1 ser toda heterocigota para ambos genes (AaBb). Si hay
entrecruzamiento durante la meiosis, en el heterocigota los alelos de las cromtides de
los dos homlogos pueden intercambiarse y, como resultado de la recombinacin,
formarse cuatro tipos diferentes de gametos. Los gametos progenitores -AB y ab- y los
gametos de tipo recombinante -Ab y aB-.
b. Apareamiento entre el heterocigota de la generacin F1 y un individuo homocigota
recesivo (cruzamiento de prueba).
c. La cantidad de recombinantes (13 + 19=32) dividida por la cantidad total de
descendientes indica el porcentaje de recombinacin (32 / 226 = 0,14), se define
como la distancia de mapeo entre los genes. Entonces, los genes A y B estn a una
distancia de 14 unidades de mapeo.

Porcin de un mapa cromosmico de Drosophila melanogaster que muestra las posiciones relativas de algunos de
los genes en el cromosoma 2, calculadas por la frecuencia de recombinaciones. Como puede verse, ms de un gen
puede afectar a una sola caracterstica, como el color de los ojos.

Ampliando el concepto de gen

A medida que avanzaba la edad de oro de la gentica, lo nuevos estudios mostraban
que los patrones hereditarios no siempre son tan simples y directos. Si bien los
principios mendelianos constituyen la base para predecir los resultados de
cruzamientos simples, las excepciones, aunque no invalidan las leyes de Mendel, son
abundantes. Ciertas interacciones entre alelos explican gran parte de estas
desviaciones de los principios mendelianos. Aunque la interaccin de la gran mayora
de los alelos ocurre segn la modalidad dominante-recesivo, en algunos casos existe
dominancia incompleta y codominancia. Adems, aunque slo dos alelos estn
presentes en cualquier individuo diploide, en una poblacin de organismos un solo gen
puede tener alelos mltiples, como resultado de una serie de diferentes mutaciones de
ese gen. La interaccin entre genes puede originar fenotipos nuevos y, en algunos

casos, los genes pueden presentar epstasis, es decir, uno de ellos modificar el efecto
del otro. Como resultado, se alteran las proporciones fenotpicas esperadas segn las
leyes de Mendel. Asimismo, un solo gen puede afectar dos o ms caractersticas que
aparentemente no estn relacionadas; esta propiedad de un gen se conoce como
pleiotropa. En muchas caractersticas, la expresin fenotpica est influida por varios
genes; este fenmeno se conoce como herencia polignica. Los rasgos con este tipo de
herencia muestran variacin continua y su estudio se realiza mediante curvas que
describen su distribucin en las poblaciones.
Cuando la expresin de un gen se altera por factores del ambiente, o por otros genes,
dos resultados son posibles. En primer lugar, el grado en que se expresa un genotipo
particular en el fenotipo de un individuo puede variar. A este efecto se lo denomina
expresividad variable. Frecuentemente, existe gran variabilidad en la expresividad de
un gen entre los miembros de una misma familia. Adems, la proporcin de individuos
que muestran el fenotipo correspondiente a un genotipo particular puede ser menor
que la esperada: en este caso se dice que el genotipo muestra penetrancia incompleta.

Un cruzamiento entre una planta boca de dragn con flores rojas (R1R1) y una con flores blancas (R2R2).

En este caso, ningn alelo es dominante. La flor del heterocigota presenta un fenotipo
intermedio entre los dos colores.

Epstasis en arvejillas de olor.

Cuando se cruzan dos variedades diferentes de arvejillas de olor de flores blancas,

todas las plantas Fl tienen flores prpuras. En la generacin F2, la relacin de plantas
con flores prpuras y flores blancas es 9:7. El color prpura se debe a la presencia de
ambos alelos dominantes, P y C; el homocigota recesivo de ambos genes enmascara al
otro gen o es episttico a sus efectos.

Distribucin de altura de los hombres.

La altura es un ejemplo de herencia polignica; es decir est afectada por varios

genes. La curva de distribucin de la altura tiene forma de campana, como se muestra
aqu, con la media o promedio cayendo habitualmente en el centro de la curva.

Alteraciones cromosmicas
En los cromosomas pueden ocurrir cambios que afecten su nmero o estructura. Estos
cambios se clasifican como alteraciones cromosmicas numricas o alteraciones
cromosmicas estructurales, respectivamente.
Las alteraciones numricas pueden involucrar una dotacin haploide completa o slo
algunos cromosomas y, en general, se deben a fallas en la migracin de los
cromosomas durante la meiosis o la mitosis. Por ejemplo, los organismos eucariotas
diploides presentan clulas o individuos haploides aunque, frecuentemente, esto no
constituye una situacin anormal. Tal es el caso de los gametos y de ciertas castas de
abejas y hormigas que son haploides porque proceden de huevos no fecundados. En
gentica vegetal, suelen obtenerse experimentalmente organismos haploides y, de este
modo, se consigue que ciertas variantes recesivas se expresen siempre. Seleccionando
artificialmente esas variantes, pueden construirse ejemplares resistentes a diferentes
factores del medio ambiente y luego, por manipulacin de la mitosis -empleando
agentes que impiden la formacin del huso mittico - obtener lneas puras de diploides
homocigotas, derivados de los haploides seleccionados.
Otras veces, la dotacin cromosmica es superior a dos y, en este caso, los organismos
son poliploides (triploides, 3n; tetraploides, 4n; pentaploides, 5n; etc.) lo que
representa, a veces, una situacin anormal. Sin embargo, los poliploides son muy
frecuentes entre las plantas.

Origen del tetraploide frtil (4n = 36) entre la col, Brassica (2n = 18), y el rbano, Raphanus (2n = 18).

En otros casos, los cambios en el nmero de cromosomas no afectan a una dotacin

completa sino que involucran a uno o a unos pocos cromosomas. Por ejemplo, el
sndrome de Down est caracterizado por una trisomaen el par 21 (tres cromosomas
del par 21) y el sndrome de Turner por una monosomadel cromosoma X (el
complemento sexual integrado por un solo cromosoma X).
Las alteraciones estructurales se deben a rupturas cromosmicas que ocurren dentro
de un cromosoma o entre cromosomas no homlogos. Una porcin de un cromosoma
puede perderse y sufrir una delecin, puede duplicarse, puede ser translocada a un
cromosoma no homlogo, o puede invertirse. Los estudios hechos en los cromosomas
gigantes de las larvas de Drosophila suministraron la confirmacin visual de estos
cambios, as como la evidencia final y concluyente de que los cromosomas son los
portadores de las partculas de la herencia.

Alteraciones cromosmicas estructurales. a) Una porcin de un cromosoma puede perderse, y sufrir una delecin;
b) puede duplicarse; c) puede invertirse o d) puede ser translocada a un cromosoma no homlogo.

CONCEPTOS DE GENETICA MOLECULAR

Introduce aqu el texto
del nuevo prrafo.

Las funciones
metablicas y
estructurales son
orientadas por las
protenas. La
secuencia de las
proteinas est
orientada
inicialmente por
los genes, y en su

organizacin final
participan
activamente
diferentes ARN.
La funcin mental
tambin est
mediada por
protenas y la
"trasduccin de la
seal" es el medio
de comunicacin
entre el medio
ambiente y las
molculas de ADN
del ncleo celular.
Por lo tanto, la
capacidad de
adaptacin
(inteligencia), las
aptitudes, el
comportamiento,
son la respuesta
de una
determinada
organizacin
"gnica" ante la
seal que
proviene del
medio ambiente.
Y el medio
ambiente es todo
lo que nos rodea,
desde el aire que
respiramos hasta
las ondas que nos
llegan desde el
espacio del
universo "infinito".
EL HOMBRE
CAMINA
INEXORABLE
HACIA SU
DESTINO, LA
CONQUISTA DEL
UNIVERSO.
Tradicionalmente

si se pregunta a
un estudiante de
ciencias de la
salud, qu es la
gentica?.
posiblemente su
respuesta es: "es
la ciencia que
estudia la
herencia" o tal vez
dira "es la ciencia
que estudia el
modo de
transmisin de los
genes".
Actualmente esta
definicin no
explica el objetivo
de la
funcionalidad del
ADN. Por esto, las
ltimas ediciones
de textos que
tratan de gentica
definen la
gentica como:"La
ciencia que
estudia los genes
y su variacin a
travs del tiempo".
Este concepto
implica afirmar
que al ADN vara
a travs del
tiempo, de
generacin en
generacin y el
objetivo es
adaptar el
organismo vivo al
medio ambiente.
La adaptacin al
medio ambiente
implica un cambio
fenotpico
morfolgico y/o

funcional, y por lo
tanto una
modificacin de la
estructura
proteca, y para
esto debe variar la
informacin
secuencial de
nucletidos en el
ADN o variar la
escogencia de
segmentos
gnicos durante la
formacin del
ARNm ("splicing"
alternativo) o
modificar "algo" el
proceso de
maduracin de la
protena. Todos
estos procesos
implican un
cambio o una
MUTACION. La
mutacin se
puede presentar
en forma normal o
fisiolgica en
procesos
biolgicos como la
recombinacin
homloga que
ocurre en meiosis,
la replicacin del
ADN previa a una
divisin celular, en
el cambio de
posicin de
determinados
fragmentos de
ADN (secuencias
de insercin y
transposones),
etc, o presentarse
por la accin de
una molcula

externa (factor
ambiental
mutacional). Todo
este conocimiento
implica afirmar
que los genes
varian a travs del
tiempo y pueden
cambiar de
posicin.
El conocimiento
actual ha
subdivido la
informacin en
gentica en varias
ramas, que son:
Gentica
molecular: estudia
la estructura y
funcin de los
cidos nuclecos.
Gentica de la
herencia: estudia
el modo de
transmisin del
fenotipo. Los
diferentes
patrones de
herencia
conocidos.
Gentica de
poblaciones:
estudia el
comportamiento
de los genes en
las poblaciones
salvajes o en su
ambiente natural.
Genmica
estructural y
funcional: estudia
la estructura de
los genes y las
funciones de las
proteinas que son
codificadas por

ellos. Este
conocimiento
derivado en parte
del proyecto
genoma humano
ha generado el
concepto de
"Proteonmica".
Las funciones del
ADN se pueden
dividir en:
Replicacin,
Transcripcin y
Mutacin.
CONOCIMIENTO
BASICO PARA EL
ENTENDIMIENTO
DE LA
ESTRUCTURA
DEL ADN Y
OTROS ACIDOS
NUCLEICOS:
Los cidos
nuclecos son el
cido
desoxiribonucleico
(A.D.N.) y el cido
ribonucleco
(A.R.N.) y fueros
descubiertos por
F. Meischer en
1869. En 1.938
William Ahsbury
purific el ADN y
en 1.950 R.
Signer obtuvo
cristales de ADN.
En 1.944 el
mdico
canadiense Avery
Oswald Theodore
y sus
colaboradores
demostrarn que

el ADN transmite
la informacin
gentica, o sea,
transmite los
caracteres o el
fenotipo. Su
trabajo consisti
en demostrar que
el ADN transmiti
el carcter
virulento de una
cepa de
neumococos a
otra de cepa de
neumococo no
virulenta. El
funciones del ARN
se demostrarn
posteriormente al
aceptarse el
modelo doble
helicoidal de la
molcula de ADN
propuesta por J.
Watson y F. Crick.
COMO
ESTRUCTURA
PRIMARIA LOS
ACIDOS
NUCLEICOS SON
POLIMEROS
LINEALES DE
NUCLEOTIDOS.
Y el nucletido
que hace parte de
los cidos
nucleicos est
formado por:
1.Una pentosa,
que es el azcar
ribosa.
2.Una base cclica
o heterocclica
nitrogenada.
3.Una molcula

de cido fosfrico.
Las bases se
derivan del anillo
de pirimidina y del
heterocclico
purina.

La mutacin
puede ser
espontnea o
inducida por un
factor ambiental.
Los libros de
gentica definen
la mutacin as:Es
el cambio
permanente en la
secuencia del
ADN.
Cmo te das
cuenta que existe
una mutacin?.
Por el cambio del
fenotipo
morfolgico, por el
cambio de funcin
de determinada
proteina, por el
cambio en un
especfico
proceso
metablico, por
las diferentes
respuestas del
sistema inmune.
En fin, debe
cambiar la
secuencia de la
proteina y/o la
estructura de la

proteina.
Este cambio
siempre es
producido por el
cambio de
secuencia en el
gen codificante de
la proteina?. NO.
La modificacin
puede ocurrir en:
*A nivel del ADN.
*Un "splicing"
alternativo cambia
la secuencia de
nucletidos del
ARNm.
*Los cambios tipo
transicin y/o
transversin a
nivel del ARNm
orientados por el
ARNgua.
*Los errores en la
incorporacin de
los aminocidos
por parte del
ARNt.
*Las
modificaciones
que pueden
ocurrir en el
plegamiento y
maduracin de las
proteinas. En
todos estos pasos
puede originarse
una mutacin que
cambie la funcin
de la proteina.
Este cambio
puede ser
beneficioso, o
sea, aumenta la
capacidad de
adaptacin al
medio ambiente.

Puede ser neutro,

o sea,el
organismo ser
igual al progenitor.
Puede ser letal, o
sea, el organismo
concebido no ser
viable o puede ser
disfuncional, o
sea, tendr
dificultades para
cumplir la funcin
normal. En ste
ltimo caso, las
enfermedades
genticas son el
ejemplo en la
especie humana.
Pero la mutacin
es una funcin
normal del ADN,
es decir en cada
generacin debe
cambiar para
adaptar al nuevo
organismo en un
mundo cambiante,
por lo tanto, por
lgica el cambio
fenotpico y
funcional siempre
deber ser
beneficioso. En
este caso solo
observaremos la
mutacin en el
ADN al hacer
estudios de
secuenciacin en
la poblacin.
Hablamos
entonces de
secuencias
polimrficas y
mutaciones
silenciosas.

Entonces la
definicin de
Mutacin dada al
inicio corresponde
con el
conocimiento del
proceso?. NO.
LA MUTACIN
DEBE
DEFINIRSE
COMO UN
CAMBIO EN LA
FUNCIN DE LA
PROTEINA,
CUYO OBJETIVO
PRIMORDIAL ES
LA ADAPTACIN
DEL
ORGANISMO AL
MEDIO
AMBIENTE.
La replicacin del
ADN es el
mecanismo
biolgico por
medio del cual
una clula duplica
su material
gentico antes de
dividirse en dos
clulas,para
transmitir la
misma
informacin
bsica gentica a
cada clula
resultante.
La transcripcin
es el mecanismo
biolgico por
medio del cul un
complejo
enzimtico copia
la informacin
contenida en el
ADN en otra

molcula de cido
nucleco, llamada
ARN. Esta
transcripcin
comprende
diferentes tipos de
ARN implicados
en diferentes
funciones. La
funcin ms
conocida es de los
ARN mensajeros
(ARNm), ARN de
transferencia
(ARNt) y ARN
ribosomales
(ARNr), estos
utilizan
basicamente la
secuencia de
nucletidos
dispuestos en el
ADN como una
clave molecular
para la sntesis de
la protena. Esta
secuencia bsica
en el ADN puede
ser modificada por
molculas de
ARN.

Ramas de la gentica molecular [editar]

Un rea importante dentro de la gentica molecular es el uso de la
informacin molecular para determinar los patrones de descendencia y
por tanto, la correcta clasificacin cientfica de los organismos, lo que
se denomina sistemtica molecular, mientras que al establecimiento
de relaciones de parentesco se llama filogenia molecular lo cual se

diferencia con el mtodo de genes que aparecen en el mundo y el

universo.
Junto con la determinacin de la matriz de descendientes, la gentica
molecular ayuda a comprender las mutaciones genticas que pueden
causar ciertos tipos de enfermedades. A travs de la utilizacin de sus
mtodos y los de la biologa molecular, la gentica molecular descubre
las razones por las cuales las caractersticas son realizadas y cmo y
porqu algunas pueden sufrir mutaciones.

Forward genetics [editar]

Una de las primeras herramientas utilizada por los genetistas
moleculares fue el rastreo gentico. El objetivo de esta tcnica es
identificar el gen que es responsable por un determinado fenotipo.
Muchas veces se usa un agente mutagnico para acelerar este
proceso. una vez aislados los organismos mutantes, se hace posible
identificar molecularmente al gen responsable por la mutacin.

Reverse genetics [editar]

Aunque los rastreos de la forward genetics sean eficaces, podemos
usar un abordaje ms directo: determinar el fenotipo resultante de la
mutacin de un determinado gen. A esto se le llama reverse genetics.
En algunos organismos, tales como levaduras, es posible inducir
una delecin en un gen especfico, creando un bloqueo de genes. una
alternativa posible es inducir deleciones aleatorias en elADN y
seleccionar posteriormente las deleciones en genes de inters ,
usar ARN interferente y crear organismos transgnicos con una
sobreexpresin del gen de inters.

Tcnicas utilizadas en gentica molecular

[editar]

Existen tres tcnicas de biologa molecular utilizadas por la gentica

molecular: amplificacin; separacin y deteccin de secuencias.
La reaccin en cadena de la polimerasa es especficamente utilizada
para la amplificacin, un "instrumento indispensable para una gran
variedad de aplicaciones".2 En la tcnica de separacin y
deteccin el ADN y el ARNm son aislados a partir de sus clulas.
Laexpresin del gen en clulas o organismos es hecha en un local o
tiempo que no es normal para ese gen especfico.

Amplificacin [editar]
Hay otros mtodos para la amplificacin, adems de la reaccin en
cadena de la polimerasa. La clonacin de ADN en bacterias es
tambin una forma de amplificar ADN en genes.

Reaccin en cadena de la polimerasa [editar]

Artculo principal:

Reaccin en cadena de la polimerasa.

Los principales materiales utilizados en la reaccin en cadena de la

polimerasa son nucletidos del ADN, o ADN molde
(template),partidores (primers) y la Taq polimerasa. Los nucletidos de
ADN son la base para el nuevo ADN; el ADN molde es la secuencia
especfica a ser amplificada, los partidores son nucletidos
complementarios que pueden ir en ambos lados del ADN molde y; la
polimerasa Taq es una enzima trmicamente estable, que salta e inicia
la produccin de ADN nuevo a las temperaturas elevadas necesarias
para la reaccon. Con esta tcnica no es necesario usar las bacterias
vivas ni clulas; todo lo que se necesita es la secuencia de bases del
ADN y los materiales listados arriba.

Clonacin de ADN en bacterias [editar]

El trmino clonacin para este tipo de amplificacin envuelve hacer
mltiples copias idnticas de una secuencia de ADN. La secuencia de
ADN objetivo es entonces inserida en un vector de clonacin. Una vez
que este vector origina plsmido, a partir de un virus autorreplicante o
una clula superior del organismo, cuando el ADN de tamao
apropiado es inserido el "alvo y fragmentos de ADN del vector son
ligados" y crean una molcula de ADN recombinante. Las molculas
de ADN recombinantes son despus colocadas en una cepa de
bacterias (Escherichia coli generalmente), que producen varias copias
idnticas por transformacin. A transformacin es el mecanismo de
absorcin de ADN que poseen las bactrias. Apenas una molcula de
ADN recombinante puede ser clonada dentro de una nica clula
bacteriana, de modo que cada clon corresponde apenas a una
insercin de ADN.

Aplicaciones [editar]
Una de las aplicacions consiste en el estudio da la mutacin e
variacin de cepas de bacterias.3

Terapia gnica [editar]

Artculo principal:

Terapia gnica.

Una mutacin en un gen puede resultar en una condicin

mdica patolgica. Una protena codificada por un gen mutado, puede
funcionar mal y las clulas que se basan en esa protena podra no
funcionar adecuadamente, lo cual puede causar problemas para los
tejidos u rganos especficos o para todo el cuerpo. Esto puede
manifestarse en el curso del desarrollo corporal o como una respuesta
anormal (como en las deformidades) a los estmulos (como en el caso

de las alergias). Las condiciones relacionadas con las mutaciones del

gen se llaman trastornos genticos.
Una manera de tratar los problemas fisiolgicos resultantes es
la terapia gnica. Mediante la adicin de una copia corregida del gen,
se puede producir una forma funcional de la protena, para que las
clulas afectadas, tejidos y rganos funcionen correctamente. A
diferencia de los enfoques basados en medicamentos, la terapia
gnica repara el defecto gentico subyacente.
Una forma de terapia gnica es el proceso de tratamiento o alivio de
enfermedades mediante la modificacin gentica de las clulas de la
persona afectada con un nuevo gen que est funcionando
correctamente. Cuando un gen de la enfermedad humana ha sido
reconocido moleculares, las herramientas gentica se puede utilizar
para explorar el proceso del gen, tanto normal como mutante. A partir
de ah, los genetistas disean un nuevo gen que funciona
correctamente. A continuacin, el nuevo gen se transfiere ya sea in
vivoo ex vivo, y el cuerpo comienza a producir protenas de acuerdo
con las instrucciones de ese gen. La terapia gnica tiene que ser
repetida varias veces, para obtener resultados duraderos.

Ramas de la gentica molecular [editar]

Un rea importante dentro de la gentica molecular es el uso de la
informacin molecular para determinar los patrones de descendencia y
por tanto, la correcta clasificacin cientfica de los organismos, lo que
se denomina sistemtica molecular, mientras que al establecimiento
de relaciones de parentesco se llama filogenia molecular lo cual se
diferencia con el mtodo de genes que aparecen en el mundo y el
universo.

Junto con la determinacin de la matriz de descendientes, la gentica

molecular ayuda a comprender las mutaciones genticas que pueden
causar ciertos tipos de enfermedades. A travs de la utilizacin de sus
mtodos y los de la biologa molecular, la gentica molecular descubre
las razones por las cuales las caractersticas son realizadas y cmo y
porqu algunas pueden sufrir mutaciones.

Forward genetics [editar]

Una de las primeras herramientas utilizada por los genetistas
moleculares fue el rastreo gentico. El objetivo de esta tcnica es
identificar el gen que es responsable por un determinado fenotipo.
Muchas veces se usa un agente mutagnico para acelerar este
proceso. una vez aislados los organismos mutantes, se hace posible
identificar molecularmente al gen responsable por la mutacin.

Reverse genetics [editar]

Aunque los rastreos de la forward genetics sean eficaces, podemos
usar un abordaje ms directo: determinar el fenotipo resultante de la
mutacin de un determinado gen. A esto se le llama reverse genetics.
En algunos organismos, tales como levaduras, es posible inducir
una delecin en un gen especfico, creando un bloqueo de genes. una
alternativa posible es inducir deleciones aleatorias en elADN y
seleccionar posteriormente las deleciones en genes de inters ,
usar ARN interferente y crear organismos transgnicos con una
sobreexpresin del gen de inters.

Tcnicas utilizadas en gentica molecular

[editar]

Existen tres tcnicas de biologa molecular utilizadas por la gentica

molecular: amplificacin; separacin y deteccin de secuencias.

La reaccin en cadena de la polimerasa es especficamente utilizada

para la amplificacin, un "instrumento indispensable para una gran
variedad de aplicaciones".2 En la tcnica de separacin y
deteccin el ADN y el ARNm son aislados a partir de sus clulas.
Laexpresin del gen en clulas o organismos es hecha en un local o
tiempo que no es normal para ese gen especfico.

Amplificacin [editar]
Hay otros mtodos para la amplificacin, adems de la reaccin en
cadena de la polimerasa. La clonacin de ADN en bacterias es
tambin una forma de amplificar ADN en genes.

Reaccin en cadena de la polimerasa [editar]

Artculo principal:

Reaccin en cadena de la polimerasa.

Los principales materiales utilizados en la reaccin en cadena de la

polimerasa son nucletidos del ADN, o ADN molde
(template),partidores (primers) y la Taq polimerasa. Los nucletidos de
ADN son la base para el nuevo ADN; el ADN molde es la secuencia
especfica a ser amplificada, los partidores son nucletidos
complementarios que pueden ir en ambos lados del ADN molde y; la
polimerasa Taq es una enzima trmicamente estable, que salta e inicia
la produccin de ADN nuevo a las temperaturas elevadas necesarias
para la reaccon. Con esta tcnica no es necesario usar las bacterias
vivas ni clulas; todo lo que se necesita es la secuencia de bases del
ADN y los materiales listados arriba.

Clonacin de ADN en bacterias [editar]

El trmino clonacin para este tipo de amplificacin envuelve hacer
mltiples copias idnticas de una secuencia de ADN. La secuencia de
ADN objetivo es entonces inserida en un vector de clonacin. Una vez

que este vector origina plsmido, a partir de un virus autorreplicante o

una clula superior del organismo, cuando el ADN de tamao
apropiado es inserido el "alvo y fragmentos de ADN del vector son
ligados" y crean una molcula de ADN recombinante. Las molculas
de ADN recombinantes son despus colocadas en una cepa de
bacterias (Escherichia coli generalmente), que producen varias copias
idnticas por transformacin. A transformacin es el mecanismo de
absorcin de ADN que poseen las bactrias. Apenas una molcula de
ADN recombinante puede ser clonada dentro de una nica clula
bacteriana, de modo que cada clon corresponde apenas a una
insercin de ADN.

Aplicaciones [editar]
Una de las aplicacions consiste en el estudio da la mutacin e
variacin de cepas de bacterias.3

Terapia gnica [editar]

Artculo principal:

Terapia gnica.

Una mutacin en un gen puede resultar en una condicin

mdica patolgica. Una protena codificada por un gen mutado, puede
funcionar mal y las clulas que se basan en esa protena podra no
funcionar adecuadamente, lo cual puede causar problemas para los
tejidos u rganos especficos o para todo el cuerpo. Esto puede
manifestarse en el curso del desarrollo corporal o como una respuesta
anormal (como en las deformidades) a los estmulos (como en el caso
de las alergias). Las condiciones relacionadas con las mutaciones del
gen se llaman trastornos genticos.
Una manera de tratar los problemas fisiolgicos resultantes es
la terapia gnica. Mediante la adicin de una copia corregida del gen,

se puede producir una forma funcional de la protena, para que las

clulas afectadas, tejidos y rganos funcionen correctamente. A
diferencia de los enfoques basados en medicamentos, la terapia
gnica repara el defecto gentico subyacente.
Una forma de terapia gnica es el proceso de tratamiento o alivio de
enfermedades mediante la modificacin gentica de las clulas de la
persona afectada con un nuevo gen que est funcionando
correctamente. Cuando un gen de la enfermedad humana ha sido
reconocido moleculares, las herramientas gentica se puede utilizar
para explorar el proceso del gen, tanto normal como mutante. A partir
de ah, los genetistas disean un nuevo gen que funciona
correctamente. A continuacin, el nuevo gen se transfiere ya sea in
vivoo ex vivo, y el cuerpo comienza a producir protenas de acuerdo
con las instrucciones de ese gen. La terapia gnica tiene que ser
repetida varias veces, para obtener resultados duraderos.

GENTICA MOLECULAR

La gentica molecular es la rama que

estudia la estructura y la funcin de los genes a nivel molecular.
Un gen es la unidad fsica y funcional de la herencia, que se pasa de padres a hijos.
Los genes estn compuestos por ADN y la mayora de ellos contiene la informacin
para elaborar una protena especfica. Cada gen tiene una localizacin especfica en un
determinado cromosoma, y el conjunto de todos los genes, contenidos en todos los
cromosomas, constituye el genoma.
Los cromosomas estn constituidos por ADN (cido desoxirribonucleico), que codifica la
informacin hereditaria, y por protenas histnicas y no histnicas. Cada cromosoma
est formado por una nica molcula de ADN, en la que cada gen ocupa un segmento.
El ADN est constituido por la asociacin de molculas llamadas nucletidos, formadas
por la unin de una molcula de fosfato, una del azcar desoxirribosa y una base
nitrogenada. Ya que cuatro bases distintas, adenina, guanina, timina y citosina
participan en la formacin de los nucletidos, hay cuatro tipos distintos de estos. Para
formar ADN, los nucletidos se vinculan por sus grupos fosfato y conforman una larga
hebra, cuyas bases nitrogenadas se unen por uniones dbiles pero muy especficas con
las de otra hebra. Se forman as pares de bases, que determinan que ambas hebras,
apareadas, se enrollen para dar lugar a la estructura de doble hlice. Las uniones entre
las bases solo ocurren, por una parte, entre la adenina y la timina y, por otra, entre la
guanina y la citosina, las que por eso se llaman bases complementarias. La
especificidad de las uniones entre bases determina la conservacin y la transmisin de
la informacin hereditaria.
El mensaje de la herencia o cdigo gentico est contenido en el orden o secuencia con
que las bases aparecen en la larga hebra del ADN.
El mensaje gentico solo consiste en
secuencia de aminocidos de cada
organismo, La secuencia de bases
aminocidos se enlazan entre s para

informacin que determina el nmero, el tipo y la

uno de los distintos tipos de protenas de un
del ADN determina la secuencia en que los
dar lugar a una protena.

Estructura del ADN

Dogma Central de la Gentica Molecular

El dogma central de la gentica molecular fue propuesto por Crick en 1970. Propone
que existe una unidireccionalidad en la expresin de la informacin contenida en los
genes de una clula, es decir, que el ADN es transcrito a ARN mensajero y que ste es
traducido a protena, elemento que finalmente realiza la accin celular. El dogma
tambin postula que slo el ADN puede replicarse y, por tanto, reproducirse y
transmitir la informacin gentica a la descendencia. Los virus Retroviridae y
Caulimoviridae, tienen la potestad de sintetizar ADN mediante una polimerasa, la
transcriptasa inversa, que tiene como molde ARN. Esto supone una modificacin del
dogma. Otra situacin que rompe con la secuencia definida por el dogma es la
posibilidad de obtener protena in vitro, en un sistema libre de clulas y en ausencia de
ARN, por lectura directa del ADN mediante ribosomas, en un entorno en presencia del
quimioterpico neomicina.

Dogma Central de la Gentica Molecular

Replicacin del ADN

Es el proceso segn el cual la molcula de ADN de doble hlice origina a otras dos
molculas de ADN con la misma secuencia de bases.
Esta duplicacin del material gentico es semiconservativa debido a que las dos
cadenas complementarias del ADN parental, al separarse, sirven de molde a su vez
para la sntesis de una nueva cadena, complementaria de la cadena molde, de forma
que cada nueva doble hlice contiene una de las cadenas del ADN parental.
La replicacin se produce durante la interfase, en el perodo S o de sntesis de ADN.
El siguiente video muestra el proceso.

Transcripcin y Traduccin
La transcripcin es la sntesis de una cadena de ARN complementaria a un fragmento
de una de las cadenas del ADN.
Como el ADN, el ARN est formado por una cadena de nucletidos. Cada uno est
formado por una molcula de un azcar llamado ribosa, un grupo fosfato y uno de
cuatro posibles bases nitrogenadas: adenina, guanina, uracilo y citosina. Se diferencia
qumicamente del ADN por contiener la base uracilo en lugar de timina.
Una parte de la hebra paralela del ADN acta como molde para formar una nueva
cadena que se llama ARN mensajero o ARNm . El ARNm sale del ncleo celular (en el
caso de los organismos eucariotas) y se acopla a los ribosomas, estructuras celulares
especializadas que actan como centro de sntesis de protenas.

Transcripcin
La traduccin es el proceso por el cual la informacin gentica contenida en el ADN y
transcrita en una ARN mensajero va a ser utilizada para sintetizar una protena de

acuerdo a las reglas del cdigo gentico. En este proceso intervienen los ARN
ribosmico (ARNr) y de transferencia (ARNt), y consta de las fases de:
- activacin: cada aminocido (AA) se une al ARNt especfico,
- iniciacin: la subunidad pequea del ribosoma se enlaza con el extremo 5 del ARNm
con la ayuda de factores de iniciacin y de otras protenas,
- elongacin: ocurre cuando el siguiente aminoacil-ARNt (el ARNt cargado) de la
secuencia se enlaza con el ribosoma,
- terminacin: sucede cuando se encuentra con un codn de terminacin (sin sentido),
que son el UAA, UAG o UGA.

El cdigo gentico es el conjunto de reglas usadas para traducir la secuencia de

nucletidos del ARNm a una secuencia de protena en el proceso de traduccin.
Caractersticas
del
cdigo
gentico:
La correspondencia entre nucletidos y aminocidos se hace mediante codones.
Un codn es un triplete de nucletidos que codifica un aminocido concreto.
El cdigo gentico es degenerado: un mismo aminocido es codificado por varios
codones, salvo Triptfano y Metioninaque estn codificados por un nico codn. Existen
64 codones diferentes para codificar 20 aminocidos. Los codones quecodifican un
mismo aminocido en muchos casos comparten los dos primeros nucletidos.
El codn AUG que codifica la metionina es el codn de inicio y hay tres codones que
establecen la seal de terminacin de la traduccin (UAA, UAG, UGA).
Es casi universal. Es el mismo para la mayora de los organismos, con algunas
excepciones en protozoarios, micoplasmas y las mitocondrias.

Transcripcin en Eucariotas
Las secuencias de genes eucariticos que codifican para protenas habitualmente no
son continuas, sino que estn interrumpidas por secuencias no codificadoras.
Las secuencias no codificadoras que producen interrupciones dentro de un gen se
conocen como intrones, y las secuencias codificadoras, aquellas que se expresan, son
llamadas exones.
Aunque los intrones se transcriben a ARN en el ncleo, no estn presentes en el ARNm
en el citoplasma y no se traducen a protenas. Los exones son los segmentos que estn
presentes en el ARNm citoplsmico y que se traducen a protena.
Una vez transcrito el ARN, sufre un proceso de maduracin que tras cortes y empalmes
sucesivos elimina los intrones para producir el ARNm final. Este proceso se denomina
maduracin del ARN o splicing.

Splicing
Splicing alternativo
Durante este proceso de maduracin o splicing se puede dar lugar a diferentes
molculas de ARN. De esta forma un mismo gen o secuencia de ADN, puede dar lugar
a diferentes molculas de ARNm y por tanto, producir diferentes protenas.
Concepto actual de Gen
El splicing alternativo invalida la definicin clsica de gen que postula que es una
regin de ADN que codifica para una protena (teora un gen una protena). As, este
proceso que permite obtener varias protenas a partir de una nica secuencia de ADN,
redefine el concepto de gen a unidad de transcripcin. Los genes son unidades
funcionales del ADN.

Regulacin de la expresin Gnica

La
expresin
gnica
es
el
proceso
por
medio
del
cual
todos
los
organismos procariotas y eucariotas transforman
la
informacin
codificada
en
los cidos nucleicos en las protenas necesarias para su desarrollo y funcionamiento. En
todos los organismos, inclusive los eucariotas el contenido del ADN de todas sus
clulas es idntico. Esto quiere decir que contienen toda la informacin necesaria para
la sntesis de todas las protenas. Pero no todos los genes se expresan al mismo
tiempo ni en todas las clulas. Los genes se expresan o no en los diferentes tipos de
clulas, dependiendo de la funcin de la clula en un tejido particular. Por ejemplo,
genes que codifican protenas responsables del transporte axonal se expresan en
neuronas pero no en linfocitos en donde se expresan genes responsables de la
respuesta inmune. Tambin existe especificidad temporal, esto quiere decir que los
diferentes genes en una clula se encienden o se apagan en diferentes momentos de la
vida de un organismo. Adems, la regulacin de los genes vara segn las funciones de
stos.
En los procariotas, los genes con una funcin relacionada suelen estar agrupados en
operones, el cual es un grupo de genes que se transcriben en un mismo ARNm y que,
por tanto, estn sujetos a una regulacin transcripcional comn.
En los eucariotas el proceso es mucho ms complejo y se realiza en varios niveles.
Para conocer ms click aqu.
Mutaciones Gnicas
Una mutacin es una alteracin de la secuencia de nucletidos del ADN. Las
mutaciones pueden ser espontneas o inducidas. Las primeras son aquellas que surgen
normalmente como consecuencia de errores durante el proceso de replicacin del ADN.
Las inducidas surgen como consecuencia de la exposicin a mutgenos qumicos o
biolgicos o a radiaciones.
Si ocurren en las clulas germinales (vulo o espermatozoide), las mutaciones estarn
presentes en todas las clulas del organismo formadas a partir de la unin de esas
gametas. La mutacin es, entonces, hereditaria y se transmite de generacin en
generacin.
Para conocer ms sobre enfermedades hereditarias click aqu.
Las mutaciones pueden ser bsicamente de 3 tipos:

1. sustituciones: en este caso una base es reemplazada por otra.

2. deleciones: una base es omitida de la secuencia.
3. inserciones: las inserciones resultan del agregado de una base extra.

Mutaciones Gnicas

Un caso de mutacin espontnea en ratones. Click aqu:mutacion-ratones

Genomas
En el curso de la dcada de los noventa, se han iniciado y desarrollado varios
proyectos de secuenciacin completa del genoma de diversas especies, el ms
publicitado de los cuales ha sido el programa de Genoma Humano.
Estos proyectos se proponen determinar la secuencia completa del genoma de distintas
especies, localizando con exactitud la ubicacin de los genes y el resto del material
hereditario.
La metodologa del ADN recombinante y sus tcnicas asociadas (vectores de clonacin,
enzimas de restriccin, transformacin artificial de clulas procariotas y eucariotas,
bibliotecas de genes, sondas moleculares, secuenciacin, gentica inversa, PCR, etc.)
han alcanzado un desarrollo suficiente como para que se planteara la pertinencia y
viabilidad de un proyecto de caracterizacin detallada (hasta nivel de secuencia de
nucletidos) de genomas de una serie de organismos modelo.
Actualmente se han completado las secuencias de varios virus y bacterias patgenas,
as como las de algunos organismos superiores.