4/25/2022

Patologías de la
Cresta Neural
Dra. Gloria Centeno

NEUROCRISTOPATIAS
 Defectos de la región branquial y cráneo facial
 Defectos Cardíacos (del tracto de salida)
 Fallas en la formación de los plexos intramurales entéricos
 Tumores
 De las células C tiroideas
 De la médula suprarrenal (feocromocitoma)
 Sindromes de NEM (asociaciones de tumores endócrinos)
 Neurofibromatosis
 Melanoma maligno

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SME DE TREACHER COLLINS

 Herencia AD
 Mutación de un gen TCOF1
 Afecta la cresta neural craneal
 Hay exceso de apoptosis
 Afecta el 1° arco faríngeo
 Hipoplasia mandibular y de los huesos faciales
 Malformaciones del oído externo y medio
 Coloboma de párpado inferior
 Defectos en el paladar

SME DE DI GEORGE
 Deleción en el cromosoma 22
 Afectación de la cresta neural cardíaca
 Hipoplasia de timo
 Hipoparatiroidismo
 Hipofunción tiroidea
 Defectos del tabique troncoconal
 Facies característica

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SINDROME DE WAARDENBURG
 Mutaciones de PAX3
 Alteraciones de la pigmentación
 Sordera
 Paladar hendido
 Hipertelorismo