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ACTIVIDADES U.T.

11 PRINCIPIOS BÁSICOS DE CITOGENÉTICA 02

1.- Observa los idiogramas de los cromosomas 1, 2, 6 y 14 colocados a continuación. Las líneas
rojas representan la división en regiones.

a) De acuerdo con el sistema internacional de nomenclatura para citogenética humana, marca


con un círculo las siguientes dos bandas: 1q31 y 2p16.

b) ¿Cómo se nombrarían las bandas marcadas en verde en los cromosomas 6 y 14?

2.- A continuación figura una secuencia parcial de un gen que codifica para el extremo carboxi-
terminal de una proteína, la correspondiente secuencia del ARNm y la secuencia de
aminoácidos de la proteína.

Para facilitar su interpretación la secuencia aparece agrupada en tripletes, correspondientes a


los respectivos codones del ARNm y a los aminoácidos de la proteína.

ADN ...AGC TCC TTG GTC AAG GCC ATG GGC AAC TGC GCG TGA

ARNm ...AGC UCC UUG GUC AAG GCC AUG GGC AAC UGC GCG UGA

Proteína ...Ser Ser Leu Val Lys Ala Met Gly Asn Cys Ala Stop

Ayudándote del código genético, explica qué tipo de mutación producen los siguientes
cambios y cómo afectan a la proteína. Para ello, escribe en tu cuaderno la secuencia de ADN
mutada y las correspondientes secuencias de ARNm mutado y de aminoácidos de la proteína:

a) Sustitución en el tercer triplete (TTG) de la segunda T por C.

b) Sustitución en el tercer triplete (TTG) de la G por A.

c) Sustitución en el tercer triplete (TTG) de la segunda T por A.

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d) Deleción en el tercer triplete (TTG) de la segunda T.

e) Inserción de una T entre el tercero y el cuarto triplete.

3.- Define en tu cuaderno los siguientes tipos celulares en virtud de su carga genética y especifica
el número total de cromosomas de cada célula, suponiendo que son células humanas ( =23):

a) Tetraploide. Célula con cuatro juegos cromosómicos completos: 92 cromosomas (4n).

b) Aneuploide. Célula con uno o varios cromosomas de más o de menos sin llegar a un juego
cromosómico completo: 46 ± X cromosomas, siendo X un número menor de 23 (2n ± X).

c) Monosómico. Célula con un cromosoma menos: 45 cromosomas (2n – 1).

d) Diploide. Célula con dos juegos cromosómicos: 46 cromosomas (2n).

e) Euploide. Célula con juegos cromosómicos completos: Xn cromosomas, siendo X un número


entero.

f) Haploide. Célula con un único juego cromosómico: 23 cromosomas (n).

g) Trisómico. Célula con un cromosoma de más (tres cromosomas homólogos iguales): 47


cromosomas (2n + 1).

h) Triploide. Tres juegos cromosómicos completos: 69 cromosomas (3n).

4.- Dibuja en tu cuaderno esquemas de cromosomas normales y mutados que tengan los
siguientes tipos de mutaciones:

a) Duplicación desplazada directa de un fragmento del brazo largo.

b) Deleción terminal de un fragmento del brazo corto.

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c) Inversión pericéntrica.

d) Translocación recíproca de la región terminal del brazo corto de un cromosoma y la región


terminal del brazo largo de otro.

Para todos los casos A: cromosoma/s normal/es y B: cromosoma/s mutado/s

5.- Respecto a las tinciones y técnicas de bandeo de cromosomas:

a) Explica las ventajas de las técnicas de bandeo cromosómico respecto de las tinciones de
giemsa y orceína.

Las técnicas de giemsa y orceína tiñen uniformemente los cromosomas, por lo que no se pueden
identificar aquellos que tienen morfologías similares. Tampoco se pueden detectar alteraciones
cromosómicas estructurales. Las técnicas de bandeo cromosómico, por el contrario, al generar

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un patrón de bandas específico de cada cromosoma permiten la identificación de todos los
cromosomas y la detección de alteraciones estructurales.

b) La técnica de bandeo G, ¿se puede realizar en cromosomas en profase tardía? ¿Hay diferencia
en el resultado obtenido respecto de los cromosomas en metafase? Justifica las respuestas.

La técnica de bandeo G se puede aplicar a cromosomas con un grado mínimo de condensación


que permita su visualización por microscopía óptica. En consecuencia, se puede aplicar a
cromosomas en profase tardía. Al estar los cromosomas en profase menos condensados que en
metafase se obtiene un mayor número de bandas, con lo que se aumenta la sensibilidad para
detectar alteraciones estructurales de menor extensión

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