DEFICIENCIA DE

5-ALFA-REDUCTASA
ELABORADO POR: JIMÈNEZ ZÀRATE YADIRA

EPIDEMIOLOGÍA: INCIDENCIA/PREV.,FACT. RIESGO

ASOCIADOS
Infrecuente entre los caucásicos.
Causa importante de TDS
Anomalías de diferenciación sexual: Frecuencia de 1/2000 RNV
Genitales ambiguos: Prevalencia de 1/4500 RNV
Hipospadias 1/ 200-300 recién nacidos

CRITERIOS CLÍNICOS DIAGNÓSTICOS

PRINCIPALES ALTERACIONES CLÍNICAS POR APARATOS Y SISTEMAS

Sistema urogenital:
Sistema endocrino:
Genitales ambiguos
Virilización sin desarrollo mamario
Falo de aspecto clitoriano/micropene
Crecimiento del vello facial y corporal
Hipospadias
(Escaso)
Escroto bifido
Aumento de la masa muscular
Próstata rudimentaria
Profundización de la voz Producción
Seno urogenital persistente con un orificio
normal de sebo
vaginal perineal ciego
Testículos: en los pliegues labio escrotales o
en los canales inguinales.
Tracto urogenital interno bien desarrollado
Conducto mülleriano y est. derivadas ausentes.

CARACTERÍSTICAS MOLECULARES: GEN RESPONSABLE,

PROTEÍNA, LOCUS, MUTACIÓN MÁS FREC.
Gen responsable: SRD5A2
Proteína: Esteroide 5 alfa-reductasa 2: producción de DHT.
Locus: 2p23
Mutación más frecuente:
Más de 40 mutaciones en los cinco exones
Sustituciones puntuales de aminoácidos, deleciones,
mutaciones sin sentido y splicing

ETIOPATOGENIA: MECANISMO MOLECULAR,

MECANISMO FISIOPATOLÓGICO
Función reducida o ausente de la enzima esteroide 5-alfa-
reductasa tipo 2, que metaboliza la testosterona a DHT en
los genitales externos. Resultado:
Genitales masculinos externos poco desarrollados.
Los niveles de testosterona y estrógeno son normales.
La hormona luteinizante puede ser normal o aumentada.
No hay estructuras mülleriana
 MÉTODO DIAGNÓSTICO: ESTUDIOS DE LABORATORIO, GABINETE Y
ESTUDIO CONFIRMATORIO
Examen clínico: Examen bioquimico:
Antecedentes familiares de TDS. ↑
o niveles normales de testosterona
Examen físico: nacimiento o con niveles de DHT. ↓
inicio de pubertad. Niveles normales de hormona anti-
Ambigüedad genital Mulleriana.
Evaluación de la actividad de la 5-
alfa-reductasa utilizando el perfil
de esteroides urinario (debajo del
Examen genético (cariotipo/cribado): límite inferior de normalidad).
Discordancia entre la
diferenciación genital y el
cariotipo.
Análisis genético de anomalía en
el gen SRD5A2 l

ASESORAMIENTO GENÉTICO: ESPECIALISTAS QUE DEBERÁN

VALORARLO, TX.
Tratamiento:
Asignación de género inicial
-Terapia hormonal:
Género femenino →
terapia de sustitución de estrógenos
Género masculino →
terapia de sustitución de testosterona -
Procedimientos quirúrgicos:
Restauración de genitales externos

Pronostico: Especialistas:
Riesgo de desarrollar tumores gonadales: Pediatra
bastante reducido. Genetista
No se ha descrito enfermedad prostática (CA Analista clinico
próstata, hiperplasia benigna de próstata). Radiólogo
La mayoría de los varones es infértil; sin Cirujano infantil
embargo, las técnicas de reproducción
asistida constituyen una opción.

Riesgo recurrencia:
Desconocido.

Bibliografía:
Larrea F.(2004). Deficiencia de 5 Alfa reductasa tipo 2 descripción clínica, endocrinológica y genética.
Recuperado el: 23/11/2022. De sitio web:http://b132.248.9.195/ppt2004/0336105/0336105.pdf
Anónimo (2020). Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2. Recuperado el
:23/11/2022. De Orphanet sitio web: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=753