Aficciones

Neuromusculares
pediátrica
Sbeydy Martinez

Villegas 1 B
 ¿QUÉ SON?

LAS ENFERMEDADES ENUROMUSCULARES

AFECTAN CUALQUIER PARTE DE LOS COMPONENTES DE LA
UNIDAD MOTORA, INCLUYENDO: EL CUERPO DE LA
MOTONEURONA DEL ASTA ANTERIOR DE LA MÉDULA
ESPINAL, SU AXÓN, TODAS LAS FIBRAS MUSCULARES
INERVADAS POR ESTA MOTONEURONA.

 ¿De que manera afectan?

SE MANIFIESTAN CLÍNICAMENTE POR:

1.DEBILIDAD (FALTA DE FUERZA)

2.HIPOTONÍA (DEBILIDAD MUSCULAR)
3.ARREFLEXIA (AUSENCIA DE REFLEJOS)
4.FASCICULACIONES DE LA LENGUA
(ESPASMOS MUSCULARES RÁPIDOS E INVOLUNTARIOS)
5.CONTRACTURAS Y ESCOLIOSIS
(LA TENSIÓN MUSCULAR Y LIGERAMENTE DESVIADA)
1 3
2

4 5
 ¿QUÉ ESTUDIOS DE
LABORATORIO PODEMOS
REALIZAR PARA EL
ESTUDIO DE LOS
TRASTORNOS
NEUROMUSCULARES?
ENZIMAS MUSCULARES: CREATINKINASA O CREATIN-FOSFOQUINASA (CPK)
ESTUDIOS ELECTRO-FISIOLÓGICOS
VELOCIDAD DE CONDUCCIÓN NERVIOSA
ELECTROMIOGRAFÍA
ESTUDIOS (ELECTROMIOGRAFÍA) DE FIBRA ÚNICA
TEST ESTIMULACIÓN REPETITIVA
ESTUDIOS DE RESPUESTA A ANTICOLINESTERÁSICOS:
TEST DE TENSILÓN MR (CLORURO DE EDROFONIO) O NEOSTIGMINA
ESTUDIOS HISTOPATOLÓGICOS
BIOPSIA MUSCULAR
BIOPSIA DE NERVIO

ESTUDIOS IMAGENOLÓGICOS
ECOGRAFÍA, TOMOGRAFÍA AXIAL COMPUTADA (TAC) Y RESONANCIA MAGNÉTICA
DE MÚSCULOS
ESTUDIOS BIOQUÍMICOS Y GENÉTICOS ESPECÍFICOS.

 PATOLOGÍAS
NEUROMUSCULARES

ESTAS PATOLOGÍAS ENGLOBAN LAS

DISTROFIAS MUSCULARES, LAS
MIOPATÍAS CONGÉNITAS, LAS
MIOTONÍAS Y LAS ENFERMEDADES
METABÓLICAS QUE AFECTAN AL
MÚSCULO
 DISTROFIA MUSCULAR
LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE ES UN TIPO DE
DISTROFIA MUSCULAR SEVERA Y PROGRESIVA QUE OCURRE
PRINCIPALMENTE EN LOS NIÑOS VARONES, AUNQUE EN
CASOS RAROS PUEDE AFECTAR A MUJERES,
CARACTERIZADA POR DEBILIDAD MUSCULAR Y PÉRDIDA DE
LA MASA MUSCULAR DE LOS MÚSCULOS DEL CUERPO Y DEL
CORAZÓN. LAS PRIMERAS SEÑALES Y SÍNTOMAS INCLUYEN
RETRASO DE LAS HABILIDADES MOTORAS YA VECES, PARA
APRENDER A HABLAR. LOS MÚSCULOS DE LA PANTORRILLA
SE VEN GRANDES PORQUE CON EL TI EMPO LOS DEPÓSITOS
DE GORDURA SUBSTITUYEN LA MUSCULATURA.
 CAUSA

ES CAUSADA POR DETERMINADOS POR EL

GEN DMD. EL GEN PROPORCIONA
INSTRUCCIONES PARA HACER UNA
PROTEÍNA LLAMADA DISTROFIA, QUE SE
ENCUENTRA PRINCIPALMENTE EN EL
CORAZÓN Y LOS MÚSCULOS DEL CUERPO
 SÍNTOMAS

Retraso del desarrollo motor, como no poder sentarse o ponerse de pie sin ayuda
Dificultad para caminar, correr y dificultad para subir escaleras debido a la debilidad muscular
progresiva de los músculos
Pantorrillas que parecen tener la musculatura aumentada debido a que con el tiempo la
musculatura se reemplaza con bastante tejido graso y que pueden ser dolorosas
Contracciones continuas e involuntarias
Deformidades esqueléticas de la columna vertebral (escoliosis) y otras áreas del cuerpo
Problemas respiratorios que comienzan en la adolescencia, debido a debilidad muscular y
deformidades esqueléticas
Cardiomiopatía progresiva (agrandamiento del corazón)
Deterioro intelectual que puede ocurrir en algunos casos
Problemas en la interacción social (como no saber distinguir qué tipo de emociones las otras
personas tienen) y en el comportamiento, y dificultad para comunicarse
 TRATAMIENTO

TODAVÍA NO HAY UNA CURA PARA LA DISTROFIA MUSCULAR DE

DUCHENNE (DMD), EL TRATAMIENTO ACTUAL ESTÁ DIRIGIDO AL
CONTROL DE LOS SÍNTOMAS PARA MEJORAR LA CALIDAD DE VIDA

SIN EMBARGO SE RECOMIENDA QUE LAS PERSONAS CON DMD

TENGAN ACTIVIDAD FÍSICA REGULAR YA QUE LA INACTIVIDAD
FÍSICA PUEDE EMPEORAR LA ENFERMEDAD MUSCULAR. LA TERAPIA
FÍSICA PUEDE SER ÚTIL PARA MANTENER LA FUERZA MUSCULAR Y LA
FUNCIÓN. LOS APARATOS ORTOPÉDICOS PUEDEN MEJORAR LA
CAPACIDAD DE MOVIMIENTO Y CUIDARSE A SÍ MISMOS.
MIOPATÍAS CONGÉNITAS
LAS MIOPATÍAS CONGÉNITAS SON UN GRUPO DE
TRASTORNOS MUSCULARES GENÉTICOS CARACTERIZADOS
CLÍNICAMENTE POR HIPOTONÍA Y DEBILIDAD,
GENERALMENTE PRESENTES DESDE EL NACIMIENTO,
AUNQUE LAS DISTROFIAS MUSCULARES TAMBIÉN SON
TRASTORNOS GENÉTICOS QUE CAUSAN DEBILIDAD
MUSCULAR, DIFIEREN DE LAS MIOPATÍAS CONGÉNITAS EN
LA EDAD DE INICIO, LA DISTRIBUCIÓN DE LOS MÚSCULOS
AFECTADOS Y LA PRESENCIA DE CAMBIOS DISTRÓFICOS
CARACTERÍSTICOS
 DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de las miopatías
congénitas es sugerido por los
hallazgos clínicos característicos y se
confirma con biopsia muscular y a
veces con RM de los músculos.
 TRATAMIENTO

ES SINTOMÁTICO E INCLUYE
FISIOTERAPIA, QUE PUEDE AYUDAR
A PRESERVAR LA FUNCIÓN.
MIOTONÍA CONGÉNITA

LA MIOTONÍA SE REFIERE AL RETRASO DE

LA RELAJACIÓN DESPUÉS DE LA
CONTRACCIÓN MUSCULAR, QUE PUEDE
CAUSAR RIGIDEZ MUSCULAR
 SÍNTOMAS

EN LOS NIÑOS CON MIOTONÍA

CONGÉNITA, HAY RETRASO DE LA
RELAJACIÓN DESPUÉS DE LA
CONTRACCIÓN MUSCULAR, QUE PUEDE
CAUSAR RIGIDEZ MUSCULAR.
 DIAGNÓSTICO
ELECTROMIOGRAFÍA (EMG)
BIOPSIA MUSCULAR
ANÁLISIS GENÉTICO
A MENUDO SE REALIZA EMG Y, A VECES,
BIOPSIA MUSCULAR. EL ANÁLISIS GENÉTICO
PUEDE REVELAR ANOMALÍAS EN EL GEN QUE
CAUSAN LAS FORMAS AUTOSÓMICA
DOMINANTE Y AUTOSÓMICA RECESIVA.
 TRATAMIENTO
Las presentaciones son herramientas de
Las presentaciones son herramientas de
comunicación que se pueden usar.
comunicación que se pueden usar.
EL TARTAMIENTO PARA
ESTE ES LA
FISIOTERAPIA Y
REHABILITACÍON
Las presentaciones son herramientas de
comunicación que se pueden usar.
MIOPATÍAS METABÓLICAS
S O N E N F E R M E D A D E S G E N É T I C A S

I N F R E C U E N T E S Q U E C A U S A N

P R O B L E M A S M U S C U L A R E S . N O

T O D A S L A S P E R S O N A S C O N E S T A

A F E C C I Ó N E X P E R I M E N T A N L O S

MI S M O S S Í N T O M A S
 SÍNTOMAS
DESARROLLAN DEBILIDAD, OTRAS SE
CANSAN CON FACILIDAD AL
EJERCITARSE O HACER ACTIVIDAD
FÍSICA, SUFREN DOLOR MUSCULAR
DESPUÉS DE UN ESFUERZO FÍSICO O
EXPERIMENTAN HINCHAZÓN GRAVE E
HIPERSENSIBILIDAD EN LOS
MÚSCULOS.
 DIAGNÓSTICO
SON CAUSADAS POR DEFICIENCIAS
ENZIMÁTICAS GENÉTICAMENTE
DETERMINADAS, QUE AFECTAN EL
METABOLISMO DEL GLICÓGENO, DE LOS
LÍPIDOS, DE LA CADENA RESPIRATORIA
MITOCONDRIAL O DE LAS PURINAS.
 TRATAMIENTO
El tratamiento varía según el tipo de
miopatía, pero en general se centra en
cambios en las actividades físicas,
entrenamiento de ejercicio aeróbico,
cambios en la dieta y el uso de diversas
vitaminas o suplementos.