MIOPATIAS

Enfermedades Neuromusculares (ENM) que comprometen al musculo estriado.

Si bien muchas enfermedades son incurables, todas sin excepción son tratables y el tratamiento
estará orientado a mejorar la duración y calidad de vida..
Son enfermedades neuromusculares aquellas que afectan algún sector de la unidad motora
entendiéndose por tal la unidad funcional constituida por :

 La motoneurona ubicada en el asta anterior de la medula

 El axón que conforma la raíz y nervio periférico
 Sus arborizaciones distales y placas neuromusculares
 El numero de fibras musculares inervadas por dicha motoneurona

Asi como la histoquimica y la bioquímica han aportado las bases fundamentales para el
reconocimiento de las diferentes patologías neuromusculares, en los últimos años la genética y la
bilogía molecular han contribuido a la comprensión de la fisiopatatología de muchas de estas
afecciones.

Podemos incluir dentro de las miopatías a:

 Distrofias musculares
 Miopatías inflamatorias
 Miopatías metabólicas
 Miopatías congénitas

Diagnóstico

El diagnóstico de una afección neuromuscular debe estar basado en :

a) Los aspectos clínicos: historia clínica y examen

b) Exámenes de laboratorio
c) Examen electromiográfico
d) Biopsia muscular
e) Estudio genético

Aspectos clínicos

En los niños los antecedentes de embarazo y parto son fundamentales, como la presencia o no de
movimientos fetales en el último periodo de la gestación. En el recién nacido y en el lactante la
hipotonía es uno de los signo característicos de la presencia de ENM. Esta debe ser
cuidadosamente diferenciada de la hipotonía de origen central. Para esto se debe tener en cuenta
la fuerza muscular. La hipotonía central transcurre con fuerza muscular conservada mientras que
no ocurre lo mismo en la de origen periférico. Una diferencia típica entre ambos tipos de
hipotonía es la presencia de reflejos osteotendinosos. La hipotonía con reflejos presentes y más
aun cuando son vivos, debe hacer sospechar su origen central. El mismo valor tienen otros
elementos como el retraso madurativo en el área psicosocial. Otra diferencia se encuentra en la
respuesta ante la interacción, en la hipotonía central se notan cambios posturales y/o
movimientos , en cambio en la periférica nos e observan cambios ante la interacción.

El interrogatorio debe estar cuidadosamente dirigido a conocer la secuencia en la adquisición de

las pautas madurativas tales como sostener la cabeza, sentarse, caminar , subir escalones y correr
(3,6,12,15 y 18 meses en condiciones normales y con cierta tolerancia).
El llanto débil y la disminución de los movimientos espontáneos de los miembros son signos
habituales que acompañan a la hipotonía de origen muscular.
Se debe interrogar sobre el color de la orina en coincidencia con crisis de calambres, ya que una
orina oscura puede estar vinculada a rabdomiólisis y deberse a mioglobinuria.
La palpación de las masas musculares puede ser muy característica, como su consistencia gomosa
en la distrofia de Duchene, aunque siempre el síntoma cardinal es la debilidad o disminución de
fuerza la cual debe ser evaluada siempre en grupos musculares funcionales. De la misma forma se
trata de observar al niño realizando diferentes funciones observando de que manera las realiza.
Existe una maniobra frecuentemente utilizada y citada en la bibliografía que consiste en ordenar al
paciente que pase desde la posición de sentado en el suelo a la de parado.
Cuando la debilidad es particular en la zona proximal, se localiza en cinturas escapular y pélvica, la
secuencia de movimientos se hace progresivamente mas dificultosa a medida que avanza la
enfermedad. Se produce así el signo de Gowers o del “escalamiento”, debido a que el paciente
debe primero apoyar sus cuatro miembros en el suelo, luego apoyar sus manos en los muslos,
para finalmente poder tomar la posición erecta produciendo el autoescalamiento o trepando por
sus piernas.

Historia familiar

Una historia detallada y el árbol genealógico serán fundamentales para establecer un posible
mecanismo genético y la forma de herencia.
En casos de afecciones dominantes, como la distrofia miotónica, el examen de familiares
asintomáticos mostrará en muchos de ellos la presencia de formas leves de la enfermedad. Esto
pone de manifiesto la extremada variabilidad en la expresión clínica de muchas expresiones
musculares familiares.

Examen de laboratorio. Enzimas séricas

La enzima mas útil en el diagnóstico de las enfermedades musculares es la creatisfosfoquinasa

(CPK), los procesos en los que existe destrucción de tejido muscular se acompañan de una
elevación de la concentración de esta enzima, que llega en ocasiones a 100 o mas veces su valor
normal, en procesos como lo polimiositis o la distrofia muscular de Duchene (DMD), no obstante la
normalidad de CPK no excluye en absoluto el diagnóstico de enfermedad muscular.

Electromiografía
La EMG y el estudio de la conducción nerviosa en un paciente neuromuscular y en particular en
aquel portador de una miopatía son parte de la investigación integral de este. La EMG será útil
para orientarnos y determinar en un gran número de casos si estamos ante la presencia de una
enfermedad primaria muscular o si ésta es de origen neurogénico.
Las alteraciones del patrón electromiográfico en las miopatías tienen un común denominador que
es la reducción en la amplitud y duración de los potenciales de unidad motora pero esta sola
característica no permite diferenciar las distintas entidades entre si.

Biopsia neuromuscular

La biopsia es un procedimiento de rutina y ambulatorio, absolutamente ineludible en el estudio de

todo paciente neuromuscular.
El sitio de la biopsia debe ser seleccionado con criterio clínico y siempre peguntándose que
información se desea obtener. Se debe biopsiar en los procesos miopaticos crónicos aquel
musculo poco o medianamente comprometido, ya que los músculos muy afectados por la
enfermedad presentan severas alteraciones, a veces en estado terminal, con reemplazo graso y
conectivo que impiden el diagnóstico correcto. En los casos agudos la elección del musculo debe
ser la inversa o sea el mas comprometido clínicamente.
Los músculos a elección para la biopsia son bíceps, cuádriceps (porción lateral) o deltoides, los que
además de ser proximales y no estar sujetos a traumatismos son bien conocidos en lo que
respecta a diámetro y distribución de los tipos histoquímicos de fibras.
Estudio genético

Actualmente es posible establecer un diagnostico mediante técnicas de análisis de ADN para la

identificación de las mutaciones genéticas causantes de diversas enfermedades.
Estos métodos permitan también la identificación de portadores y aun la predicción sobre la
exteriorización futura de enfermedades determinadas genéticamente aun sin expresión o con
mínima expresión clínica.

Diagnostico por imagen

Las imágenes por resonancia magnética  se usan para evaluar la calidad muscular, cualquier atrofia
o anormalidades de tamaño, y el reemplazo graso del tejido muscular, al igual que para
monitorizar la evolución de la enfermedad.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE

La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa

debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento
voluntario. La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o
"nutrición." Estos trastornos varían en la edad al inicio, gravedad, y patrón de músculos afectados.
Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se
debilitan progresivamente
La distrofia muscular no es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o actividad.
 El primer relato histórico de distrofia muscular apareció en 1830, cuando Sir Charles Bell escribió
un ensayo sobre una enfermedad que causaba debilidad progresiva en niños varones. Seis años
más tarde, otro científico informó sobre dos hermanos que desarrollaron debilidad generalizada,
daño muscular y reemplazo del tejido muscular dañado con grasa y tejido conjuntivo. En ese
momento se pensó que los síntomas eran signos de tuberculosis.
En la década de 1850, las descripciones de niños que se volvían progresivamente más débiles, que
perdían la capacidad de caminar y que morían a temprana edad se hicieron más prominentes en
las revistas médicas. En la década siguiente, el neurólogo francés Guillaume Duchenne presentó
un relato completo de 13 niños con la forma más común y más grave de la enfermedad (que ahora
lleva el nombre de distrofia muscular de Duchenne). Pronto se hizo evidente que la enfermedad
tenía más de una forma, y que estas enfermedades afectaban a las personas de ambos sexos y de
todas las edades..
Por su parte Gowers en 1879 describió la peculiar manera en la que los niños afectados por esta
enfermedad se levantan del suelo.

Esta enfermedad es una de las mas interesantes y al mismo tiempo una de las mas
tristes de todas aquellas a las que hemos debido enfrentarnos ; interesante por sus
peculiares características y su misteriosa naturaleza , triste por nuestra impotencia para
influir en su evolución , excepto en muy escasas ocasiones , y por las condiciones en que
se da.

Es una enfermedad de juventud y crecimiento. Manifestándose comúnmente en la

transición de la infancia a la juventud, se desarrolla durante el desarrollo del niño, …..de
manera que cada aumento de la estatura supone un aumento de la debilidad……….

GOWERS 1879

Afecta uno de cada 3000 nacidos varones y es transmitida en forma recesiva ligada al cromosoma
X. Usualmente la enfermedad no se manifiesta hasta después que el niño comienza a caminar.
Son los padres los que notan en el niño cansancio, lentitud en la marcha y en la carrera. Las caída
son frecuentes y hay dificultad para ponerse de pie. El niño la hace a través del autoescalamiento y
con la ayuda de sus brazos, configurando la maniobra de Gowers. La marcha es luego basculante,
con balanceo de caderas que se hace progresivamente más notable. La debilidad en los MMSS se
hace evidente un poco mas tarde y las escápulas se hacen más prominentes. El niño desarrolla una
hiperlordosis lumbar que le es necesaria para mantener su estabilidad, desplazando asi el centro
de gravedad del cuerpo.
Sin embargo, hasta los 6 o 7 años de edad y a pesar de la enfermedad, el niño parece mejorar
relativamente su performance física. A partir de entonces la declinación progresiva es la regla. Esto
es debido a que hasta los 6 o 7 años el normal desarrollo motor del niño suele enmascarar el
avance de la enfermedad. Una vez completada la maduración motora la afección comienza a
predominar y hacerse notable.

La pseudohipertrofia muscular, en particular en los músculos de la pantorrilla, es un hecho singular

y característico de la enfermedad. La perdida de los reflejos osteotendinosos es común, siendo el
ultimo en desaparecer el aquiliano (ya que el progreso de la enfermedad es de proximal a distal).
La membrana de la fibra muscular contiene un grupo de proteínas, llamadas complejo
de distrofina-glucoproteína, que evita el daño a medida que las fibras musculares se contraen y
relajan. Cuando se daña esta membrana protectora, las fibras musculares comienzan a perder la
proteína creatina cinasa(necesaria para producir las reacciones químicas que producen la energía
para las contracciones musculares) y captan calcio excesivo, lo que causa más daño. Las fibras
musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a la degeneración muscular
progresiva.

La progresión de la enfermedad es variable y por lo general la marcha cesa entre los 9 y 12 años.

La debilidad braquial es más notable desde un comienzo solo por medio del examen, pero a
medida que la enfermedad avanza la abducción de los MMSS y la flexión del codo son muy
limitadas, conservándose solo la motilidad distal, que se pierde.

La debilidad de los músculos respiratorios lleva a una insuficiencia respiratoria restrictiva que
progresa con la enfermedad y es causa de graves infecciones respiratorias, que constituyen
frecuente causa de óbito.
En la DMD existe un discreto descenso del cociente intelectual, por lo que no es infrecuente un
bajo rendimiento escolar aun en etapas tempranas de la enfermedad, cuando esto no es atribuible
a la discapacidad motora.

Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de
genes que programan proteínas que son críticas para la integridad muscular. Las células corporales
no funcionan adecuadamente cuando una proteína se altera o se produce en cantidad insuficiente
(o algunas veces falta por completo). Muchos casos de distrofia muscular se producen de
mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este
defecto puede trasmitirse a la siguiente generación.
Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras:

 La herencia dominante autosómica se produce cuando un niño recibe un gen normal de un

padre y un gen defectuoso del otro. Autosómica significa que la mutación genética puede
producirse en cualquiera de los 22 cromosomas no sexuales de cada una de las células del
cuerpo. Dominante significa que un padre debe trasmitir el gen anormal con el fin de
producir el trastorno. En las familias donde un padre es portador de un gen defectuoso,
cada hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen y por ende el
trastorno. Tanto los hombres como las mujeres están igualmente en riesgo y la gravedad
del trastorno puede diferir de una persona a otra.
 La herencia recesiva autosómica significa que ambos padres deben transportar y trasmitir
el gen defectuoso. Cada uno de los padres tiene un gen defectuoso pero no está afectado
por el trastorno. Los hijos en estas familias tienen una probabilidad del 25 por ciento de
heredar ambas copias del gen defectuoso y una probabilidad del 50 por ciento de heredar
un gen y por ello convertirse en portador, capaz de trasmitir el defecto a sus hijos. Los
hijos de cualquier sexo pueden estar afectados por este patrón hereditario.
 La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando una madre es
portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a su hijo. Los
hijos de madres portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el
trastorno. Las hijas también tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen
 defectuoso pero generalmente no están afectadas, ya que el cromosoma X sano que
reciben de su padre puede compensar el defectuoso recibido de su madre. Los padres
afectados no pueden trasmitir un trastorno ligado a X a sus hijos, pero sus hijas serán
portadoras de ese trastorno. Las portadoras en ocasiones pueden exhibir síntomas más
leves de distrofia muscular.

Exámenes complementarios

La CPK es la determinación mas útil en el diagnostico. Se halla elevada hasta varias miles de
unidades aun en etapas tempranas o preclínicas de la enfermedad

Electromiograma : muestra un trazado caracterizado por potenciales polifásicos breves y

abundantes, que aparecen ante pequeños esfuerzos voluntarios. Durante el reposo se pueden
observar potenciales de denervación y descargas de alta frecuencia

Electrocardiograma : revela en ocasiones ondas R de hipervoltaje en derivaciones derechas y Q

profundas a izquierda ocasionalmente inversión de ondas T en derivaciones precordiales

Distrofia de Becker

Esta es una forma mas benigna que la DMD y usualmente la sintomatología se inicia unpoco mas
tarde. Tiene el mismo modo de herencia que la DMD. La distinción entre ambos tipos debe
hacerse por la clínica, ya que el laboratorio , el EMG y la biposia muscular son similares a la de
Duchene , pero la inmunomarcacion con Distrofina permiten el diagnostico diferencial. A
diferencia de Duchene en la biposia muscular no se observa déficit de fibras 2 B. la marcha se
prolonga mas alla que en DMD y la enfermedad es compatible con una deambulación
independiente hasta la adolescencia o adultez. A veces es difícil la distinción cuando existen
antecedentes.
A diferencia de Duchene no se observa deterioro intelectual.

Complicaciones y tratamiento

El tratamiento deberá estar orientado a mejorar la calidad de vida del niño y su familia-
La prevención de contracturas y deformidades con un adecuado manejo kinésico asegurara su
independencia mas prolongada, esto como medida de prevenir los daños primarios, los daños
secundarios se tratan con medidas ortopédicas y los daños terciarios hacen referencia a las
compensaciones que usan para poder funcionar y es fundamental no luchar contra ellas para
tratar de mantener la función.
Son frecuentes la tendencia la equinovaro de los pies y luego retracción de isquiotibiales como
expresión de contracturas y las escoliosis y luxaciones de cadera.
El riesgo de contracturas es muy alto en DMD, desde la perdida de la capacidad de caminar las
contracturas aparecen y empeoran día a día. En este momento el objetivo principal es mantener la
posición de sentado. No se puede luchar con todas las deformidades ; se trata de priorizar. La mas
importante a prevenir es la escoliosis si aparece se debe hacer tratamiento ortopédico, luego la
contractura de cadera, debido a como modifica la posición de sentado, produce oblicuidad pélvica
y esta escoliosis lumbar (aunque mas de una vez no se sabe cual ocasiona cual) y luego el varo del
pie ya que a muchos niños les impide poder calzarse.
Hay pocos indicadores que las cirugías ortopédicas mejoren al paciente. Tiene que haber mucho
dolor y/o dificultad para estar sentado. Hay registros de trabajos exitosos con yesos progresivos,
durante tres semanas una semana por yeso. Se puede caminar con el yeso, si el paciente no puede
caminar inmediatamente se saca el yeso. Con las cirugías correctivas antes de que el paciente
pierda la capacidad de caminar se corren riesgos que después de la misma no camine más.
La escoliosis aumenta y empeora después de la pubertad, ocasionando graves consecuencias en la
función pulmonar y en la posición de sentado.
Los efectos de la escoliosis sobre el sistema respiratorio son :
Disminución del volumen pulmonar
Afecta la forma en que los músculos respiratorios trabajan.(torsión diafragmática , defecto en la
posición de los músculos del tórax )
Rotación / compresión de la via aérea.
Además de la escoliosis hay que prestar atención a la deformidad sagital del cuello y columna
lumbar (lordosis) generalmente secundaria a la luxación de cadera
Los ejercicios respiratorios son de gran importancia El apoyo psicológico del niño y su grupo
familiar es de invalorable ayuda para sobrellevar la carga.
No existe tratamiento específico que pueda detener o revertir la evolución de cualquier forma de
distrofia muscular. Todas las formas de distrofia muscular son genéticas y no pueden prevenirse. El
tratamiento se dirige a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y
evitar las complicaciones resultantes de la debilidad, la movilidad disminuida, y las dificultades
cardíaca y respiratoria. El tratamiento puede implicar una combinación de enfoques, incluidas la
fisioterapia, la terapia medicamentosa y la cirugía.

Terapia medicamentosa para retrasar la degeneración muscular. Los corticosteroides como la

prednisona pueden retrasar la velocidad de deterioro muscular en la distrofia de Duchenne y
ayudar a los niños a retener la fuerza y prolongar la marcha independiente durante varios años.
Sin embargo, estos medicamentos tienen efectos secundarios como el aumento de peso y la
fragilidad ósea que pueden ser especialmente problemáticos en los niños. Afectan principalmente
al hueso trabecular (costillas /vertebras) y huesos largos. La mayoría de las fracturas se detectan
solo por la aparición de dolor, debido a estos e recomienda una Rx de Columna Vertebral al año. El
44% de los niños que sufren fracturas por caídas al retirar el yeso nunca vuelven a
caminar.controlar con libro

La kinesiologia puede ayudar a prevenir las deformidades, mejorar el movimiento, y mantener los

músculos tan flexibles y fuertes como sea posible. Las opciones incluyen el estiramiento pasivo, la
corrección postural y el ejercicio. Se desarrolla un programa para cubrir las necesidades
individuales del paciente. La terapia debe comenzar tan pronto como sea posible luego de hacer el
diagnóstico. Además de un programa adecuado de KTR tan pronto como sea posible enseñando al
niño y su familia las maniobras adecuadas aprender a toser y ejercicios de respiración profunda
que están diseñados para mantener a los pulmones completamente expandidos.
En la evaluación kinesica se utiliza la goniometría, y se toma el tiempo que necesita el niño para
realizar:
Signo de Gowers
Subir 4 escalones
Caminar 10 metros

No se ha demostrado que los cambios dietéticos retarden la evolución de la distrofia muscular. Sin

embargo, la nutrición adecuada es fundamental para la salud en general. La movilidad o
inactividad limitadas resultantes de la debilidad muscular pueden contribuir a la obesidad,
deshidratación, y estreñimiento. Los requerimientos de vitamina D deben ser mas altos en los
niños con DMD que en el resto especialmente en los niños que toman corticoides. Se debe dar
bifosfonatos en las fracturas para estabilizarla, prevenir la aparición de futuras y calmar el dolor.
Estos medicamentos inhiben la actividad de los osteoclastos que producen la reabsorción ósea.
Hay que evitar los ayunos prolongado ya que los niños con DMD no lo toleran, es recomendable
varias comidas de poca ingesta. Dieta rica en calcio para garantizar un aporte de 1200 mg calcio
que se absorban por dia.
Puede ayudar una dieta con alto contenido de fibra y proteínas y bajas calorías combinada con la
ingesta recomendada de líquidos. Los pacientes con distrofia que tienen trastornos para tragar o
respirar y aquellas personas que han perdido la capacidad de caminar independientemente deben
ser monitorizados para detectar signos de malnutrición.

A veces se practica la cirugía correctiva para aliviar las complicaciones de la distrofia muscular.

 Se recomienda la cirugía de liberación muscular o tendinosa cuando una contractura se

agrava tanto que traba una articulación o perjudica mucho el movimiento..
Desgraciadamente, el alargamiento de un músculo o tendón lo debilita.
 Los pacientes con distrofia muscular de Emery-Dreifuss o miotónica finalmente pueden
requerir un marcapasos para tratar problemas cardíacos.
 La cirugía para reducir el dolor y el desequilibrio postural causado por la escoliosis puede
ayudar a algunos pacientes. Se produce escoliosis cuando los músculos que sustentan la
columna comienzan a debilitarse y ya no pueden mantenerla derecha. La curva vertebral,
si es muy grande, puede interferir con la respiración y la postura, causando dolor. Es
posible que necesite colocarse en la columna una o más varas de metal para aumentar la
fuerza y mejorar la postura.

El pronóstico varía de acuerdo al tipo de distrofia muscular y a la velocidad de la evolución.

Algunos tipos son leves y evolucionan muy lentamente, dando lugar a una expectativa de vida
normal, mientras que otros son más graves y causan incapacidad funcional y pérdida de la
ambulación. La expectativa de vida puede depender del grado de debilidad muscular y de
cualquier complicación respiratoria o cardíaca. El 40 % de los pacientes mueren de falla cardiaca,
por una cardiopatía dilatada, la cardiopatía primaria se observa una hipertrofia miocardio en ECO,
y luego secundaria al compromiso pulmonar.