ENFERMEDAD DE LESCH-NYHAN

ENFERMEDAD DE LESCH-NYHAN

En cuanto al tratamiento de las manifestaciones neurolgicas, se han llevado a cabo

diferentes tratamientos para cada grupo de
sntomas: frmacos para la espasticidad (baclofn), ansiolticos (benzodiacepinas), medicacin para el comportamiento agresivo
(gabapentina, carbamacepina y terapias psicolgicas de refuerzo positivo, entre otras).
Tambin son de utilidad en ocasiones ciertas
tcnicas quirrgicas: estimulacin cerebral
profunda, intervenciones ortopdicas, etc.
Es importante diagnosticar las enfermedades
genticas, aunque para algunas no se disponga de tratamiento curativo en la actualidad, ya que se pueden aplicar tratamientos
sintomticos de forma precoz, pueden aparecer nuevas terapias en un futuro y adems
se puede realizar un consejo gentico en los
siguientes embarazos.

ENFERMEDAD
DE LESCHNYHAN

hprt

www.hsjdbcn.org
Hospital Sant Joan de Du 2009.

Unidad de seguimiento
de la PKU y otros
trastornos metablicos
Hospital Sant Joan de Du

ENFERMEDAD DE LESCH-NYHAN

Qu es la enfermedad de LeschNyhan?
Es una enfermedad hereditaria, congnita,
en la que funciona mal una protena (enzima) llamada hipoxantina guanina fosforribosil
transferasa (HPRT). Como consecuencia de
este defecto se acumula cido rico en el
organismo, que es la caracterstica ms importante desde el punto de vista bioqumico
(hiperuricemia).
GMP

ENFERMEDAD DE LESCH-NYHAN

ENFERMEDAD DE LESCH-NYHAN

den ser muchas: retraso psicomotor, movimientos anormales (distona, coreoatetosis),

dificultades en la articulacin del habla (disartria), hipotona, espasticidad, y comportamiento agresivo incluyendo autolesin.
3) Otro grupo de manifestaciones ms heterogneas: retraso de crecimiento, vmitos, anemia.

cir una enfermedad metablica hereditaria. En el caso de la Enfermedad de Lesch-Nyhan, el gen HPRT codifica la enzima
que presenta la deficiencia. La enfermedad
se hereda por parte de la madre (ligada al
cromosoma X), que es portadora del trastorno pero no lo padece. Los hijos varones
presentarn la enfermedad pero las hijas
pueden pasar a ser portadoras sin tener
clnica.

cristales

Cmo se diagnostica el dficit

de HPRT?

IMP

NT5E

Guanosina

Inosina

HPRT

cido rico

PNP

PNP

Hipoxantina

Guanina
XO

Xantina
XO

cido rico

Qu le ocurre a un paciente con enfermedad de LeschNyhan?

En general, la historia prenatal y perinatal
es normal. Las manifestaciones clnicas
del sndrome de Lesch Nyhan comienzan
a una edad temprana, en los primeros aos
de vida. Los sntomas y signos que presentan se pueden clasificar en tres grupos:
1) Los asociados a la hiperuricemia: aparicin de clculos renales de cido rico,
fallo renal, episodios de gota, artritis
2) Las manifestaciones neurolgicas pue-

Por qu decimos que este error

es congnito?
Decimos que este error es congnito, porque nacemos con l, ya que es hereditario.
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos
que forman nuestro cuerpo o al transporte
de los mismos, est determinada genticamente (codificada). Todos heredamos d e
nuestros padres la informacin correcta o
alterada que determina que se realice cada
uno de estos procesos del metabolismo. Si
heredamos una informacin errnea o parcialmente alterada, aquel punto concreto
funcionar mal y se puede llegar a produ-

La sospecha diagnstica inicial suele deberse a la presencia de unos niveles de cido rico en sangre elevados junto con una
clnica compatible, o incluso en ocasiones,
antes de que se presente la sintomatologa.
Tras esto, se debe medir la actividad de la
enzima HPRT en sangre o tejidos (biopsia)
y confirmarlo mediante estudio gentico. El
estudio gentico es especialmente til para
realizar el estudio familiar (familiares de sexo
femenino) y evaluar el riesgo de nuevos casos en la familia. La confirmacin gentica,
adems, posibilita el consejo gentico y el
diagnstico prenatal.
Cmo se puede tratar la enfermedad de Lesch-Nyhan?
En la actualidad no hay terapias curativas.
El uso combinado de alopurinol y un estado de hidratacin adecuado (beber muchos
lquidos) permite el descenso de los niveles
de cido rico en plasma, aunque persiste el
riego de producir litiasis renal (clculos).