ESTRUCTURA DEL GEN

INVOLUCRADO
■ El origen de este síndrome se ubica en la
región cromosómica 15q11q13 y su
característica común es la nula existencia
de la expresión del locus SNORD116 de la
copia paterna.

■ Los breakpoints, también llamados BP1, Figura 1. Región cromosómica 15q11.2-q13 y expresión diferencial de los genes de esta región según el origen
parental. A. Genes expresados en el cromosoma paterno (1).
BP2 y Bp3 son regiones que se limitan
por puntos de deleción comunes y son la
división de los genes 15q11.2-13.3
 DIAGNOSTICO
Para la confirmación de esta patología es necesario evaluar una serie de criterios establecidos que
varían según la edad del paciente y realizar pruebas genéticas.
Sintomatología del neonato:
■ Problemas al succionar y deglutir
■ Hipotonía
■ Flacidez
Sintomatología de niños de 3 años de edad:
 Hiperfagia
 Obesidad mórbida
 Problemas de conducta
 Problemas de aprendizaje
 PRUEBAS GENETICAS

■ Metilación del DNA: Usualmente esta es la primera prueba que se utiliza al momento del
diagnóstico para el SPW y se dirige hacia el extremo 5’ del locus SNURF- SNRPN.
■ FISH: Se realiza por medio de una muestra sanguínea permitiendo la diferenciación entre una
deleción por translocación o intersticial.
■ Estudio de microsatélites: El uso de microsatélites permite rastrear la herencia de los
cromosomas 15 y determina la existencia de deleción.
■ MS-MLPA: Se caracteriza por determinar aproximadamente el 99% de los casos de SPW y se
basa en PCR permitiendo el conteo del número de copias anormales y normales de DNA.
■ Análisis cromosómico: Es complementario pues puede dar falsos positivos o negativos.
 TRATAMIENTO
■ Tratamiento farmacológico: Se suministra Somatropina (hormona de crecimiento) de gran efectividad si se
administra antes de los tres años de edad.

■ Manejo nutricional: Se recomienda un adecuado seguimiento por parte de nutriólogos expertos, también,
se recomienda actividad física moderada.

■ Orientación psicológica: Los pacientes con esta enfermedad padecen de la predisposición a la agresividad,
ansiedad y la dificultad para interactuar con terceros, la orientación psicológica como psiquiátrica son
imprescindibles para los pacientes.
■ Intervención quirúrgica: Debido a la hiperflagia, se sugiere un régimen hipocalórico estricto que va de la
mano de cirugía bariátrica como bypass yeyunoileal o se sugiere la gastrectomía parcial.
BIBLIOGRAFÍA

■ Gabau E, Aguilera C, Baena N, Ruiz A, Guitart M. Enfermedades por alteraciones de la

impronta genética. Síndrome de Prader Willi y de Angelman. Pediatriaintegral.es s/f.
https://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2019/xxiii05/03/n5-249-257_Eli-
Gabau.pdf (consultado el 16 de julio de 2023).