Bioinformática 1

Bioinformática

Rodrigo Andrés Martínez Acevedo

Genética

Silvia Rosy Gómez Daza

Universidad Pedagógica Nacional

Facultad de Ciencia y Tecnología

Departamento de biología

2021
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Introducción

El genoma es el conjunto de ADN (ácido desoxirribonucleico) que está presente en

todos los seres vivos. Es la secuencia de nucleótidos que especifican las instrucciones

genéticas para el desarrollo y funcionamiento de este y son transmitidas de generación en

generación. Los segmentos de esta información (genes) puede o no expresarse en las

células dependiendo de muchos factores como estado de desarrollo, interacción con el

ambiente, tipo de célula etc.

La molécula de ADN es una doble hélice con giro a la derecha constituida por un

esqueleto de fosfato y azúcar en el exterior y bases nitrogenadas en el interior unidas por

puentes de hidrogeno. La hebra simple del ácido desoxirribonucleico está formada por

monómeros de nucleótidos que se unen a través de enlaces fosfodiéster (enlace covalente),

los cuales se producen entre el grupo hidroxilo (OH-) que se encuentra en la posición 3' del

carbono de un nucleótido y el grupo fosfato (PO43− ) ubicado en el carbono 5' del

nucleótido entrante (karp, 2008).

Los nucleótidos están constituidos por un grupo fosfato que le da el carácter ácido y

negativo a la molécula, un azúcar de cinco carbonos (desoxirribosa) y una base nitrogenada

(Curtis, H., Barnes, N. S. et al. 2007). Las bases nitrogenadas son 4: adenina (A), timina

(T), guanina (G) y citosina (C) y están unidas por puentes de hidrogeno de manera

específica, donde la A se une con T y la G con la C. A causa de la especificidad de las bases

nitrogenadas las cadenas de ADN son complementarias (Karp, 2006).

El mayor nivel de compactación del ácido desoxirribonucleico se llama cromosoma

donde se encuentran los genes (factores hereditarios). Estos son segmento de ácido

desoxirribonucleico que se expresan para dar un producto funcional (proteína, RNAr,

RNAt, intrones) y presentan variantes llamados alelos que se definen en organismos

diploide como una de las dos formas posibles de un gen: dominante o recesivo. Cada gen
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ocupa un lugar específico dentro de un cromosoma concreto llamado locus o loci (en

plural) (Cooper, G. y Hausman R. 2009).

Mientras que el ADN (único para cada individuo) contiene la información genética

hereditaria en todas las células de cada ser vivo, la responsabilidad de las proteínas

(cadenas de aminoácidos distintos) es ejecutar las tareas dirigidas por esa información.

Cada célula contiene varios miles de proteínas diferentes que realizan una amplia gama de

funciones (Karp, G. 2006). La secuenciación de los genomas ha proporcionado abundante

información genética que provee un nuevo marco para los estudios de biología celular y

molecular y abre nuevas posibilidades en la práctica.

Tradicionalmente se han estudiado uno o pocos genes o proteínas a la vez; sin

embargo, la aparición de grandes caudales de datos biológicos ha propiciado el

surgimiento de una nueva área de la biología llamada bioinformática. La bioinformática es

el uso de técnicas computacionales, matemáticas y estadísticas para el análisis,

interpretación y generación de datos biológicos que busca profundizar nuestro

entendimiento acerca de los organismos vivos y sus relaciones, partiendo de sus

naturalezas genómicas (Pinzón A. 2007)

Todas las secuencias de ADN y proteínas están organizadas y almacenadas en

diversas bases de datos como GENBANK, DDBJ, EMBL. En la actualidad se realizan

alineamiento de secuencias de genes, genomas o proteínas para hacer identificaciones de

géneros y/o especies, conocer la función de las secuencias génicas, elaborar análisis de

relación filogenética entre otras.

Actividades

1) Remítase a la página del NCBI a la opción PubMed para que encuentre y

presente el pantallazo de 2 artículos que hablen sobre las funciones biológicas

de las amilasas en Aspergillus fumigatus.

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Artículo 1.
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Artículo 2.

2) De Aspergillus fumigatus Af293 mencione el número de cromosomas,

localización de estos, tamaño, contenido G+C, número de genes, número de proteínas

(presente el pantallazo)
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En el siguiente enlace se encuentra la secuencia de nucleótidos del Aspergillus

fumigatus Af293.

Aspergillus fumigatus Af293 cromosoma 1, escopeta de genoma completo sequenc -

Nucleótido - NCBI (nih.gov)

2) Del cromosoma 7 identifique 4 genes y de ellos presente: nombre de

identificación, la secuencia de nucleótidos y aminoácidos, la longitud y posición

del gen. Puede presentar pantallazos.

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4) Busque el gen con código: AFUA_3G00900 y presente el pantallazo donde diga:

en que cromosoma se ubica, número de exones, el nombre de la proteína. Además,

presente el pantallazo del artículo de quien lo reportó, la secuencia de nucleótidos y

aminoácidos. No olvide decir la longitud y posición del gen.

Secuencia de nucleótidos
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Referencia de Autores

5) Realice una red conceptual donde relacione: nucleótidos, aminoácidos, gen,

ADN, cromosoma, proteína, organismo.

En el siguiente documento PDF se encuentra la red conceptual de la relación de los

términos.