INDICE

1. RESUMEN………….
1. RESUMEN

La estricta secuencia del ADN no es suficiente para explicar la funcionalidad de la célula, ni sus

trastornos a enfermedades complejas, ni tampoco nos define a nosotros como especie. Se

necesita de algo más, y ahí entra la epigenética

La molécula de ADN consiste de dos cadenas formadas por grupo fosfato y desoxirribosas

(pentosas), ambas están unidas entre sí por cuatro tipos de bases nitrogenadas que se une

entre de manera complementaria (adenina con timina y citosina con guanina).

El genoma humano es el conjunto de ADN que hay en una célula, es decir, el ADN nuclear y el

ADN mitocondrial. Gracias al proyecto genoma humano se logro determinar el tamaño de este

genoma, resultando ser equivalente a 3000Mpb, pero no importa tanto el tamaño del genoma

como el numero de genes que codifican proteínas. Alrededor del 1% del genoma son genes y

son aproximadamente 30 000.

2. INTRODUCCION

La epigenética es el conjunto de marcas químicas que cambia la forma en la que se lee nuestro

ADN. Nuestra secuencia de ADN se mantiene igual a lo largo de nuestra vida, esto quiere decir

que no cambia, pero la expresión de los genes si puede cambiar. El cambio de la expresión

genética se debe a la forma en la que se encuentra los genes ya sea en su forma activada o

desactivada.

Todos los seres humanos poseemos en nuestras células la misma estructura de ADN. En esa

estructura se encuentran los genes, regiones que se encargarán de codificar las proteínas que

darán la característica a la célula. Pero si todos tenemos la misma estructura de ADN ¿Por qué

somos diferentes? Esta variabilidad se debe a la forma en la que se expresa los genes. Por

ejemplo, las células contienen la misma información genética, es decir que contienen el mismo

ADN, pero no todas cumplen la misma función. Existen células específicas que actuaran como

célula nerviosa y otras como célula muscular. Esto se debe a la información genética que

contiene el ADN.

Entonces en el caso de los gemelos que comparten el mismo ADN, misma información

genética, ¿no llegarían a presentar caracteres diferentes?

Los cambios epigenéticos también responden a los factores ambientales como el estilo de vida

y los hábitos alimenticios, por ejemplo. Estos cambios intervienen en la expresión genética del

gen y determinan si este gen será expresado o no.

3. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

La epigenética es el campo de estudio que se enfoca en como los cambios en la expresión

genética pueden ser heredados sin alterar la secuencia del ADN. Estudios confirmaron que la

relación entre los genes y el medio ambiente están relacionados con los cambios epigenéticos

que se presentan en los genes de la cromatina. (Weaver, 2023)

Esto quiere decir que dependiendo a los hábitos que tenemos será un factor decisivo de como

nuestros genes se encontraran al momento de expresarse, silenciados o activados. La salud de

cada persona depende de la actividad física que realiza o los nutrientes que ingiere a través de

la dieta. Entonces el comportamiento de cada individuo y el entorno en el que se encuentra

pueden provocar los cambios que afecten al funcionamiento de los genes. (Centers for Disease

Control and Prevention, 2022)

4. OBJETIVOS

4.1. Objetivo General

 Dilucidar en forma sencilla lo que se entiende por epigenética, y su estrecha relación

con la genómica.

4.2. Objetivos Específicos

 Entender la importancia de las proteínas.

 Analizar la función epigenética en algunas enfermedades.

 Examinar como los factores ambientales influyen en la epigenética.

5. DESARROLLO DEL TEMA

5.1. ¿Qué es el ADN?

El ADN consiste de dos cadenas formadas por pentosas y grupos fosfato que se unen

formando una doble hélice o una escalera de caracol; ésta fue descrita por primera vez en 1953

por James Watson y Francis Crick, lo que supuso un hito en la historia de la biología. Sobre

estos se sitúan las bases nitrogenadas, muchos, miles millones de adeninas (A), timinas (T),

guaninas (G) y citosinas (C) se unen formando una secuencia que sigue un orden determinado.

(Moreno, 2019)
Un nucleótido es la estructura fundamental básica de los ácidos nucleicos (ARN y ADN). Un

nucleótido consta de una molécula de azúcar (ya sea ribosa en el ARN o desoxirribosa en el

ADN) unida a un grupo fosfato y a una base nitrogenada. Las bases que se utilizan en el ADN

son la adenina (A), citosina (C), guanina (G) and timina (T). En el ARN, la base uracilo (U) toma

el lugar de la tiamina. Las moléculas de ADN y ARN son polímeros formados por largas

cadenas de nucleótidos. (NIH, s.f.)

Llamamos genoma al conjunto de todo el ADN de una célula de una especie y los genes que

éste contiene. En sentido estricto, el genoma humano no sólo comprende al ADN del núcleo

sino también al de las mitocondrias, y se ha averiguado gracias al proyecto “genoma humano”

el tamaño del mismo, que llega a ser 3000M de pares de bases. (Kornblihtt, 2017)

5.2. Genes

Los genes son segmentos de ADN capaces de ser transcriptos –es decir, copiados– a una

molécula de ARN (ácido ribonucleico) con igual secuencia que el gen. Los genes no se

encuentran yuxtapuestos a lo largo de los cromosomas, sino más bien esparcidos y separados

a grandes distancias por secuencias de ADN. Se estima que el genoma humano tiene unos

30.000 genes. (Kornblihtt, 2017)

Estos genes codifican distintos tipos de ARN, entre los que se encuentran los llamados ARNs

mensajeros, que codifican a su vez proteínas.

5.3. Las proteínas

Las proteínas no son simplemente una sustancia, sino que hay muchísimas proteínas

diferentes en un organismo o incluso en una sola célula. Además, son de todos los tamaños,

formas y tipos; cada una tiene una función única y específica. Algunas son componentes

estructurales que le dan forma a las células o las ayudan a moverse. Otras actúan como

señales, yendo y viniendo entre las células como mensajes en una botella. Otras son enzimas
metabólicas que unen o rompen biomoléculas necesarias para las células. Otras se encargan

de transportar moléculas, como la hemoglobina que transporta oxígeno, y muchas más

funciones. (Khan Academy, s. f.)

Los genes se encargan de determinar muchas de nuestras características físicas. Por ejemplo,

El OCA2 que produce proteína P, es decir, la melanina y, el HERC2 que le limita al otro

creando un color más claro. Ambos forman parte del cromosoma 15. (IEQFB, s.f.)

5.4. Expresión genética

Los genes contienen la información genética necesaria para la producción de una proteína.

Dicha molécula será capaz de ejecutar una función específica. Para que eso suceda será

necesario que la información genética contenida en el gen se exprese para producir esta

proteína. A esto se lo conoce como expresión genética.

La expresión genética consta de dos etapas: la transcripción y la traducción. En la etapa de la

transcripción se forma la molécula del ARNm a partir del ADN con la función de trasportar la

información genética del núcleo a los ribosomas. La transcripción del ADN a ARNm sigue el

emparejamiento de bases complementarias adenina unida a uracilo y la guanina unida a

citosina (A-U, G-C). La segunda etapa se lleva a cabo fuera del núcleo, específicamente en los

ribosomas. La información que contiene el ARNm será traducida a una secuencia de

aminoácidos o proteínas. (Study Smarter, 2023)

Entonces, ¿cómo se encuentra el ADN en la célula para que ocurra esta expresión genética?

El ADN no se encuentra libre en el núcleo, además de encontrarse en forma de doble hélice, se

asocia a proteínas denominadas histonas, alrededor de las cuales el ADN puede enrollarse y

formar el nucleosoma. A este complejo se lo denomina cromatina. En el núcleo de la célula en

interfase la cromatina se encuentra en forma de eucromatina o heterocromatina. (Megìas,

Molist y Pombal, 2023)

5.5. Heterocromatina y eucromatina

Cuando se observa al microscopio electrónico un núcleo de una célula en interfase (cuando no

se está en mitosis) aparecen zonas claras y oscuras. Las oscuras se corresponden

mayoritariamente con cromatina compactada, denominada heterocromatina. En las zonas

claras la cromatina se dispone de forma más laxa y se denomina eucromatina.

La eucromatina se suele corresponder con regiones del ADN que está transcribiéndose,

mientras que la heterocromatina es en su mayoría transcripcionalmente inactiva. (Mejias, et al,

2023)

5.6. Modificaciones epigenéticas

Existen mecanismos de control de la actividad de los genes que no afectan su información o

secuencia de bases, sino que modifican su encendido y apagado de una forma más o menos

estable.

Entendemos que un gen está encendido cuando se encuentra activa su transcripción y, en

consecuencia, la fabricación de la proteína correspondiente. Por el contrario, un gen está

apagado cuando no está siendo transcripto.

Los cambios epigenéticos afectan la expresión genética de diferentes maneras. Los tipos de

cambios epigenéticos más comunes incluyen:

5.7. Metilación del ADN

La metilación del ADN funciona agregando un grupo químico al ADN. Normalmente, este grupo

se agrega a lugares específicos del ADN, donde bloquea las proteínas que se unen al ADN

para "leer" el gen. Este grupo químico se puede eliminar mediante un proceso llamado

desmetilación. Por lo general, la metilación “desactiva” los genes y la desmetilación los “activa”.

5.8. Modificación de histonas

El ADN envuelve proteínas llamadas histonas. Cuando las histonas están muy juntas, las

proteínas que "leen" el gen no pueden acceder al ADN con tanta facilidad, por lo que el gen se

"apaga". Cuando las histonas están empaquetadas de manera suelta, más ADN queda

expuesto o no envuelto alrededor de una histona y las proteínas que "leen" el gen pueden

acceder a él, por lo que el gen se "activa". Se pueden agregar o eliminar grupos químicos de

las histonas para hacer que las histonas estén más apretadas o sueltas, lo que activa o

desactiva los genes. (Centro Nacional sobre Defectos Congénitos y Discapacidades del

Desarrollo, 2022)

5.9. ¿Qué es el epigenoma?

El epigenoma es el conjunto de modificaciones de la cromatina que conlleva a que el ADN que

empaqueta pueda expresarse (eucromatina) o silenciarse (heterocromatina).

5.9.1 ¿Qué es la epigenética?

Literalmente significa “encima de la genética”. La epigenética estudia las variaciones que se

producen en la cromatina y como estas variaciones influyen en los patrones de expresión o de

silenciamiento de un genoma. (enc_ciencia, 2015)

5.9.2. Modificaciones genéticas en las enfermedades

El medioambiente y el comportamiento del ser humano tienen efecto en el fenotipo de las

personas. Esta relación son los causantes de las modificaciones epigenéticas para las

enfermedades como el cáncer, por ejemplo. Estudios demostraron que la alteración epigenética

en el cáncer fue causada por la metilación del ADN causando el silenciamiento de genes

supresores de tumores, son genes cuyos productos ayudaran a inhibir la proliferación celular.

(Gomez, C. et al, 2022)

Si la epigenética es heredable, por ejemplo, en el embarazo la mala nutrición materna, ingesta

inadecuada de nutrientes durante el crecimiento intrauterino, la lactancia y los primeros años de

vida están relacionadas con el crecimiento y desarrollo del individuo. Esto se debe a las

modificaciones del ADN sin alterar su secuencia y son promotores a que el individuo llegue a

padecer enfermedades. (Aguilera, 2019). Entonces la frase ¨eres lo que comes¨ expresa que la

comida que uno elige o incluso que los padres y abuelos eligieron refleja el desarrollo personal

de cada uno. Los nutrientes influyen en el epigenoma modificando la expresión de los genes.

(Weaver, 2023)

6. CONCLUSIONES
La epigenética es una disciplina dinámica, que impulsa nuevos avances tecnológicos, así como

desafiando y revisando los paradigmas tradicionales de la biología. A través de la epigenética

se están empezando a comprender los roles y la interacción del ADN, el ARN y las proteínas,

las relaciones entre el medio ambiente y la herencia y la etiología de la enfermedad. Se prevé

que el campo de la epigenética contribuirá a la comprensión de las complejidades de la

regulación genética, la diferenciación celular, la embriología, el envejecimiento y la enfermedad,

pero también permitirá explorar sistemáticamente nuevas vías terapéuticas que lleven a la

medicina personalizada.

7. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
Moreno, M. (2019). ¿Qué es el ADN? Cuestión de genes. Disponible en
https://www.veritasint.com/blog/es/que-es-el-adn/. Fecha de consulta: 14/10/23
Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. (s.f.). NUCLEÓTIDO. Disponible en
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Nucleotido. Fecha de consulta: 14/10/23
Kornblihtt, A. (2017). Genoma humano. DELS. Disponible en
https://salud.gob.ar/dels/entradas/genoma-humano. Fecha de consulta: 13/10/23
Khan Academy. (s.f.). Introducción a las proteínas y los aminoácidos. Disponible en
https://es.khanacademy.org/science/biology/macromolecules/proteins-and-amino-acids/a/
introduction-to-proteins-and-amino-acids. Fecha de consulta: 13/10/23
IEQFB. (2021). El color de los ojos, ¿de qué depende? Disponible en https://ieqfb.com/el-color-
de-los-ojos-de-que-depende/#:~:text=Informaci%C3%B3n%20gen%C3%A9tica&text=Los
%20genes%20se%20encargan%20de,creando%20un%20color%20m%C3%A1s%20claro.
Fecha de consulta: 10/10/23
Megías, M y et.al. (2023). Atlas de histología vegetal y animal. Disponible en
http://mmegias.webs.uvigo.es/inicio.html. Fecha de consulta: 15/10/23
Centro Nacional sobre Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo. (2022). ¿Qué es
la epigenética? Disponible en https://www.cdc.gov/genomics/disease/epigenetics.htm#ref2.
Fecha de consulta: 15/10/23
Encuentros con la ciencia. (2015, 28 de julio). Epigenética: mucho más que genes. [video].
YouTube. https://www.youtube.com/watch?v=CxbGSVFbZaU
Study Smarter. (2023). Expresión genética. Disponible en:
https://www.studysmarter.es/resumenes/biologia/genetica-y-evolucion/expresion-genica/. Fecha
de consulta: 13 de octubre de 2013.
Megìas, M. Molist, P. y Pombal, M. (2023). Atlas de histología vegetal y animal. Disponible en:
https://mmegias.webs.uvigo.es/5-celulas/4-cromatina.php. Fecha de consulta: 13 de octubre del
2023.
Gomez, C. et al. (2022). Epigenetica del cáncer. Ciencia. Mexico. Disponible en:
https://www.revistaciencia.amc.edu.mx/images/revista/73_4/PDF/07_73_4_1474_EpigeneticaY
Cancer.pdf. Fecha de consulta: 13 de octubre del 2023.
Aguilera, A. (2019). La nutrición materna y la programación metabolica: el origen fetal de las
enfermedades crónicas degenerativas en los adultos. Ciencia. Mexico. Disponible en:
file:///C:/Users/1/Downloads/12499-73-60427-6-10-20210205%20(1).pdf. Fecha de consulta: 13
de octubre del 2023.
Weaver, I. (2023). Epigenetica en psicología. Libre texts. Disponible en:
https://espanol.libretexts.org/Ciencias_Sociales/Psicologia/Libro%3A_La_psicolog
%C3%ADa_como_ciencia_biol%C3%B3gica_(Noba)/02%3A_Bases_Biol
%C3%B3gicas_del_Comportamiento/2.06%3A_Epigen%C3%A9tica_en_Psicolog%C3%ADa.
Fecha de consulta: 14 de octubre de 2023.
Centers for Disease Control and Prevention. (2022). What is epigenetics? Disponible en:
https://www.cdc.gov/genomics/disease/epigenetics.htm#ref2. Fecha de consulta: 14 de octubre
de 2023.
8. ANEXOS