Curso:

“Actualización en el abordaje
de enfermedades genéticas y
anomalías congénitas”
Centro Especializado en Genética Médica - CEGEMED
Programa Nacional de Tamizaje Metabólico Neonatal
Dirección Nacional de Centros Especializados
MÓDULO 2: Introducción a la Genética en la APS

Tema: Experiencias de la Estrategia Médico del Barrio, e

intervenciones territoriales, Misión Solidaria Manuela Espejo

Dra. María Elena Santillán Romero/Dr. Robert Andrés Dávila Sánchez

Analista de la Dirección Nacional de Primer Nivel
Hospital General Docente de Calderón
Centro Nacional de Genética Médica
Título

Texto (tamaño 24)

MINISTERIO DE SALUD PÚBLICA

ESTRATEGIA MÉDICO DEL BARRIO
 ¿Por qué surge la estrategia Médico del Barrio?

Necesidad de fortalecer procesos operativos
que permitan la garantía de derechos y
principios del MAIS - FC.
Inequidades sociales que aún promueven barreras de acceso a los
servicios de salud en la población más frágil y vulnerable.
Elevada prevalencia de enfermedades crónicas no transmisibles y
perfiles de multimorbilidad, discapacidad y muertes prematuras
evitables.

Alta rotación del personal médico comunitario y rural, lo que provoca

✓ Equidad una pérdida de la continuidad del seguimiento del paciente y familia
✓ Integralidad de riesgo.
✓ Continuidad
Necesidad de mejorar la capacidad resolutiva del primer nivel con
apoyo de los Médicos Familiares y Comunitarios.

Necesidad de gestión y optimización de los recursos asistenciales, en

base a herramientas estadísticas y de epidemiología.
 ¿Qué ha promovido Médico del Barrio?

• Herramientas organizacionales que permitan prever

la adecuada atención de pacientes de riesgo en la
comunidad, dada la alta rotación del personal
sanitario en los establecimientos comunitarios.

• La articulación directa y eficiente de todos los niveles

de atención, a razón de rutas asistenciales
priorizadas, en el marco de una integración de las
prestaciones de salud demandadas por el Modelo de
Atención Integral de Salud Familiar y Comunitario
(MAIS-FC)
 Líneas de acción de la estrategia MDB

1. Identificación y categorización de 2. Mapeo, captación y seguimiento

pacientes de riesgo por todo el equipo de continuo de los grupos identificados y
salud, en base a problemas priorizados de categorizados como prioritarios y
salud pública. vulnerables

4. Conformación y fortalecimiento de
3. Rutas asistenciales priorizadas en mesas intersectoriales e
todos los niveles del sistema de salud para interinstitucionales de apoyo
grupos de riesgo y vulnerabilidad. permanentes.
 1. Identificación y categorización de pacientes de riesgo por todo el equipo de salud, en base a problemas
priorizados de salud pública.

La categorización de riesgo permite:

✓ La priorización de intervenciones
sanitarias nacionales en grupos de alto
riesgo y coste.
✓ La optimización de flujos asistenciales
locales en grupos de riesgo
✓ La planificación y organización de los
recursos en todos los niveles del
subsistema.
✓ Una vez que el paciente es identificado,
pasa a formar parte del sistema PRAS
con la identificación respectiva de
prioridad y vulnerabilidad que podrá ser
visualizada desde cualquier
establecimiento del MSP.
APP GEOSALUD
 GRUPOS PRIORITARIOS Y VULNERABLES

VULNERABLES

El Artículo 35 de la Constitución de la
República del Ecuador (2008) define a las
personas y grupos de atención prioritaria y
establece la responsabilidad del ámbito público y
privado de garantizar una atención prioritaria y
especializada.
 2. Mapeo, captación y seguimiento continuo de los grupos identificados y
categorizados como prioritarios y vulnerables

IDENTIFICACIÓN CAPTACIÓN SEGUIMIENTO

• ACTIVIDAD • ATENCIÓN MÉDICA • FRECUENCIA

PERMANENTE. Y ELABORACIÓN SEGÚN
• TODO EL DEL PLAN DE NORMATIVA Y
PERSONAL PUEDE TRATAMIENTO PROTOCOLOS
IDENTIFICAR INTEGRAL VIGENTES
RIESGOS Y • PRIORIZACIÓN DE • PLANIFICACIÓN DE
GEORREFERENCIAR NECESIDADES DE VISITAS O CITAS
SALUD SUBSECUENTES
MIENTRAS
PERMANEZCA EN
ESTADO DE RIESGO
 INTERRELACIÓN DEL SISTEMA GEOSALUD - PRAS
https://sgrdacaa.msp.gob.ec/
GEOVISUALIZACIÓN DE PACIENTES IDENTIFICADOS CON RIESGO
 3. Rutas asistenciales priorizadas en todos los niveles del sistema de salud para grupos
de riesgo y vulnerabilidad.

➢ Las Rutas Asistenciales Integradas, pueden mejorar el cuidado de los pacientes que presentan
problemas clínicos específicos y estratégicamente seleccionados, en base a planes multidisciplinarios y
coordinados.

➢ Una ruta asistencial se define como: “un acuerdo entre profesionales e instancias de diferentes ámbitos
asistenciales que operan en un mismo territorio y atienden a una misma población afectada por un
problema de salud específico, con el fin de optimizar los circuitos asistenciales y planificar respuestas
ante escenarios previsibles”*.

*Blay C. y cols, El impacto en la práctica de las rutas asistenciales. FMC. Volume 23, Issue 5, May 2016,
Pages 257-259
 3. Rutas asistenciales priorizadas en todos los niveles del sistema de salud para grupos
de riesgo y vulnerabilidad.

• Adaptación de guías clínicas a protocolos de actuación y manejo

local, por cada grupo de prioridad.

• Estrategias de gestión y comunicación entre el primer y segundo

nivel, adaptadas a la realizad local, para la atención oportuna y
agendamiento prioritario a los pacientes vulnerables con los
hospitales de referencia.

• La estrategia ha promovido la realización de itinerancias de

servicios de segundo y tercer nivel en la comunidad, entre ellas
interconsultas de Genética Clínica en pacientes prioritarios y
vulnerables que presentan barreras de acceso (discapacidad,
vulnerabilidad socio económica, barreras geográficas).
Visitas, acompañamiento a interconsultas, referencias y otros servicios en personas vulnerables
identificadas.
 GENÉTICA EN LA ATENCIÓN PRIMARIA

• En varios países en vías de desarrollo, la mayoría de la población tiene un acceso muy

limitado a los servicios de Genética Médica por factores económicos, geográficos, de
distribución de la prestación del servicio, así como la reducida disponibilidad de personal de
la salud con entrenamiento especializado, retrasando una oportuna atención a este grupo de
pacientes y familias.

• Es importante considerar alternativas de abordaje comunitario en la rama de genética clínica,

que permitan eliminar las barreras de acceso y ampliar el conocimiento epidemiológico de
enfermedades raras en cada territorio del país.

Harvy M. Velasco y cols. Genética clínica comunitaria: exploración de patología genética en Boyacá, Colombia. Rev. Salud Pública. 19
(1): 32-38, 2017
 Problemas de las enfermedades raras asociados a temas sanitarios

• Gran papel en la mejora de la calidad de

vida de sus pacientes aquejados de una ER.

• Apoyo fundamental para el contexto familiar,

que contribuye a la investigación
epidemiológica de las ER.

• Sus derivaciones pertinentes y oportunas

contribuyen al sistema, muy orientado a las
enfermedades de alta prevalencia.

Posada De La Paz M., García Ribes. Enfermedades Raras: Concepto, epidemiología, situación
actual y perspectivas futuras. Aten Primaria.2010;42(3):169–172.
Posada de la Paz M., Las enfermedades raras y su impacto en la gestión de los servicios de salud.
Rev Adm Sanit. 2008;6(1):157-78
 Problemas asociados a las enfermedades raras

Posada de la Paz M., Las enfermedades raras y su impacto en la gestión de los servicios de salud. Rev Adm Sanit. 2008;6(1):157-78
Total de personas identificadas con Riesgo Genético en el Ecuador, durante el periodo 2017-2021, a
través del aplicativo Geo salud.

Z1: Imbabura, Esmeraldas, Sucumbíos, Carchi

Z2: Napo, Orellana, Pichincha rural
Z3: Chimborazo, Tungurahua, Cotopaxi, Pastaza
Z4: Manabí, Santo Domingo
Z5: Bolívar, Los Ríos, Santa Elena, Guayas rural, Galápagos
Z6: Azuay, Cañar, Morona Santiago
Z7: Loja, El Oro, Zamora Chinchipe
Z8: Ciudad de Guayaquil
Z9: Distrito Metropolitano de Quito
Personas identificadas con Riesgo Genético, que adicionalmente forman parte de otros grupos
prioritarios 2018-2021

TOTAL DE IDENTIFICADOS CON NIÑOS/AS MENORES DE 5

AÑO MUJERES GESTANTES DISCAPACIDAD ENFERMEDADES CRÓNICAS
RIESGO GENÉTICO AÑOS

2018 3760 531 110 1322 442

2019 6608 792 169 1674 799

2020 3567 425 98 810 568

2021 345 32 18 56 46

TOTAL 14280 1780 (12%) 395 (2%) 3862 (27%) 1855 (12%)
 Personas identificadas con Riesgo Genético, que adicionalmente forman parte de otros grupos
prioritarios como: Personas con Discapacidad, Enfermedades Crónicas, Niños/as menores de 5 años,
Mujeres Gestantes. 2018-2021
Tasa de Riesgo Genético identificado x 10.000 habitantes, a nivel nacional (2018)
Tasa de Riesgo Genético identificado x 10.000 habitantes, a nivel nacional (2019)
Tasa de Riesgo Genético identificado x 10.000 habitantes, a nivel nacional (2019)
 Genética Comunitaria en el Ecuador

• En base a esta información, es preciso identificar los determinantes de la salud que han influido
en la situación de riesgo de estos grupos poblacionales, así como establecer las intervenciones
necesarias y acordes a la realidad local, tanto para la prestación óptima y eficiente de los
servicios sanitarios integrales, como para la promoción y prevención en salud que disminuya la
carga de morbilidad en las comunidades.
• Las estrategias que se dirigen a estos riesgos conocidos pueden proporcionar beneficios de
salud pública sustanciales y subestimados.
• En la actualidad, las acciones orientadas a la constitución de registros suponen un gran
incentivo para la investigación de nuevas dianas terapéuticas.
 CLITORIS PROMINENTE
TDF EPISPADIAS

“GENITALES AMBIGUOS”
TDF
ALBINISMO ECTRODACTILIA
EPIDERMOLISIS
POLIDACTILIA

NEUROFIBROMAS
Misión Solidaria Manuela Espejo

la Misión Solidaria
“Manuela Espejo”,
el primer estudio
bio psicosocial,
clínico y genético
de las
discapacidades,
liderado por la
Vicepresidencia
de la República.
Misión Solidaria Manuela Espejo
LOGROS ALCANZADOS

1. Mejoramiento de las capacidades técnicas en el personal del Primer Nivel de Atención en

Salud, para el reconocimiento clínico de pacientes con algún grado de Riesgo Genético a
nivel comunitario, en todo el territorio Ecuatoriano.
2. Identificación permanente del Riesgo Genético por parte de los equipos comunitarios,
contribuyendo así al conocimiento epidemiológico de afectaciones genéticas en todos los
sectores del país.
3. Levantamiento de una línea base de personas categorizadas con riesgo genético que
permitieron enfocar intervenciones diagnosticas, terapéuticas y de prevención, en una
parte del territorio abordado.
4. Apoyo en la eliminación de barreras de acceso al servicio de atención en Genética
Clínica, especialmente en poblaciones vulnerables con situaciones socioeconómicas
complejas.
 RETOS

1. Completar el cien por ciento de abordaje diagnóstico y seguimiento de las personas

identificadas con riesgo genético (enfermedades genéticas y/o anomalías congénitas), a nivel
nacional.
2. Establecer una línea de educación continua para personal de salud en todos los niveles de
atención en la rama de Genética.
3. Definir rutas asistenciales para los pacientes identificados con riesgo genético (enfermedades
genéticas y/o anomalías congénitas), adaptadas a las redes y microredes locales, que
permitan la eliminación de las barreras de acceso, y promuevan la eficiencia en la prestación
de los servicios de genética.
4. Fortalecer el área diagnóstica en genética, con el mejoramiento de laboratorios de
citogenética, genética molecular, genética bioquímica, para establecer así cuadros
epidemiológicos de patologías genéticas basados en el genoma afectado.
5. Establecer criterios para promover políticas de salud nacional, dirigidas a mejorar las
condiciones de salud y calidad de vida de pacientes, familias y comunidades con grados de
riesgo genético (enfermedades genéticas y/o anomalías congénitas).
 “Centrar la atención en las
personas, no es un lujo sino una
necesidad”
Blay C.

GRACIAS