Anomalías

estructurales de
los cromosomas
Nombre: Doménica Erazo

Delección
Es la pérdida de un segmento de algún cromosoma, que al estar
ausente propicia que los genes recesivos se expresen.

Microdeleciones
Es la pérdida de segmentos muy pequeños que solo
pueden ser detectados con técnicas de alta
resolución.

Duplicaciones
Es la repetición de un segmento de un cromosoma, que es
conocidas como trisomías parciales que esto puede
provocar que los genes no funciones bien y como resultado
da lugar a dificultades en el aprendizaje, problemas de
salud y retrasos en el desarrollo.

Inversiones
Un segmento del cromosoma se desprende, al dar un giro de
180° y se inserta en el mismo cromosoma, los genes aparecen
en orden inverso

Translocaciones
Algunas partes de un cromosoma se desprenden y
se unen a cromosomas no homólogos y pueden ser:
Simples
Reciprocas
Robertsonianas

Translocaciones simples
Es la parte de un cromosoma que se une a un cromosoma
no homólogo intacto, lo que resulta con un cromosoma
deficiente y otro cromosoma afectado.
 Translocaciones recíprocas
Dos cromosomas no homólogos intercambian información

Translocaciones robertsonianas
Pasa en cromosomas acrocéntricos no homólogos a
nivel del centrómero o cerca de el, ya que los dos
cromosomas pierden sus brazos cortos y se unen a los
brazos largos

Isocromosomas
Es una separación anormal de las cromátides durante la
anafase, que produce la perdida de un brazo con
duplicación del otro.

Cromosomas en anillo
Un cromosoma pierde sus extremos distales dejando extremos
cohesivos que buscan unirse.

Fusiones
Es la unión de dos cromosomas en uno solo

Fisiones
Es la división de dos cromosomas en dos.