DRA. STEPHANY SANTISTEBAN M.

Telómero

El telómero va a dar el sellamiento de los extremos

de los cromosomas, la conservación de su
estabilidad e integridad.
 ANOMALIAS CROMOSOMICAS
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
Anomalías numéricas
Relacionadas con la pérdida o ganancia de uno de los cromosomas:
1. Trisomía: presencia de un cromosoma extra (Síndrome de Down 21, Síndrome de Patau 13, Síndrome
de Edwards 18).
2. Monosomía: ausencia de un cromosoma (Síndrome de Turner).
3. Poliploidía: variación o cambio en el numero cromosómico que involucran dotaciones completas de
cromosomas, supone un incremento del numero de cromosomas característico del complemento
diploide. 2N = 4N

Anomalías estructurales
Se producen como consecuencia de roturas cromosómicas y subsecuentes agrupaciones con diferente
configuración. Pueden ser:
4. Equilibradas : el complemento cromosómico está completo, no ha sufrido alteraciones de material
genético.
5. No equilibradas: el complemento cromosómico contiene cantidades incorrectas de material genético,
debido ala perdida o ganancia de estos. Los efectos son muy severos.
 ANOMALIAS CROMOSOMICAS
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
Anomalías estructurales – Translocaciones
Es el paso del material genético de un cromosoma a otro.
1. Translocaciones recíprocas: cuando la rotura es en ambos cromosomas, seguido
del intercambio de sus segmentos, formando nuevos derivados cromosómicos.
2. Translocación bertsoniana: los puntos de rotura están localizados en o cerca del
centrómero.
 ANOMALIAS CROMOSOMICAS
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
Anomalías estructurales – Deleciones:
Es la perdida de un segmento cromosómico, cuyo resultado es la Monosomía para ese
segmento del cromosoma.
Una deleción extensa es incompatible con la vida. En los cuales están:
• Sindrome de Wolf-Hirschorn, donde presentan pérdidas de material genético en los brazos
cortos del cromosoma 4 y 5 .
 ANOMALIAS CROMOSOMICAS
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
Anomalías estructurales – Inserciones:
Ocurre cuando un segmento de un cromosoma se inserta en otro cromosoma.
Si el material insertado corresponde a otro cromosoma entonces el cariotipo esta
equilibrado, pero si no, estará desequilibrado.

Anomalías estructurales – Inversiones:

Se debe a dos roturas de un mismo cromosoma en el que el segmento se reordena al
revés es decir posición invertida.
Si la inversión contiene el centrómero entonces se denominará inversión PERICÉNTRICA.
Si solo tiene un brazo del cromosoma la denominamos inversión PARACÉNTRICA.
Las inversiones son reordenamientos equilibrados que raramente causan problemas en
portadores.
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
 ANOMALIAS CROMOSOMICAS
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
Anomalías estructurales – Cromosomas en anillo:
Se forman cuando la rotura ocurren en los
TELÓMEROS, de cada brazo, dejando dos extremos
pegajosos, que al unirse forman un anillo.
Son incapaces de completar la división mitótica.

Anomalías estructurales – Isocrosomas:

Implica la pérdida de uno de sus brazos con
suplicación del otro, se hallan en un 20 % de los
casos del Síndrome de Turner.
GRACIAS…