ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

ESTRUCTURALES

CHOLES MINDIOLA JASHAY MICHELL

PABON BELTRAN LAURA DANIELA
TORRES SALAZAR NATHALY
 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES

Las anomalías cromosómicas

estructurales ocurren cuando un
fragmento de un cromosoma
individual se rompe y se reubica
de algún modo. Esto puede dar
lugar a pérdida de material
cromosómico. Los cambios en la
estructura cromosómica pueden
ocurrir de diferentes maneras
como comentaremos más
adelante.
 TIPOS DE ANOMALÍAS ESTRUCTURALES

DELECIÓN

EJEMPLOS:
• Síndrome de Prader-Willi: deleción
de una determinada región del
cromosoma 15 de origen paterno.

• Síndrome de Angelman: deleción en

el cromosoma 15 de origen materno.

• Síndrome de “cri du chat” o

maullido de gato: deleción en el
cromosoma 5.
 DUPLICACIONES

Una parte del cromosoma

está duplicada o presenta
dos copias.
 INVERSIÓN

Parte de un cromosoma se
fragmenta en dos puntos y el
segmento intermedio gira al
revés y luego vuelve a unirse.
 TRANSLOCACIÓN

Implica un intercambio
entre dos fragmentos de
dos cromosomas.
 TIPOS DE TRASLOCACION

 TRANSLOCACIÓN EQUILIBRADA

 TRANSLOCACIÓN DESEQUILIBRADA

 TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA

 TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA
 INSERCIÓN

Parte de un cromosoma se
ha insertado en una
posición inusual dentro del
mismo u otro cromosoma.
¿POR QUÉ UNA ANOMALÍA
CROMOSÓMICA (TRANSLOCACIÓN,
INVERSIÓN,…) AFECTA A LA
REPRODUCCIÓN?
SI UN PROGENITOR TIENE UNA
ANOMALÍA CROMOSÓMICA,
¿SIEMPRE LA TRANSMITIRÁ A SU
DESCENDENCIA?
GRACIAS