La citogenética

Es una rama de la genética que estudia la composición, las funciones de los

cromosomas y de las enfermedades relacionadas, causadas por un número o
una estructura anómalos de estos
Mosaicismo

En biología y genética, un mosaico genético es una alteración genética en la

que, en un individuo, existen dos o más líneas celulares con diferente genotipo
originadas a partir de un mismo cigoto.

Aneuploidia

Uno o varios cromosomas resultan afectados, pero no el genoma. Se da por

errores en los procesos de segregación cromosómica que se llevan a cabo
durante la generación de gametos, siendo la más conocida la no disyunción

Los heteromorfismos cromosómicos

Son variantes normales consideradas como sin impacto fenotípico

Tipos de cromosomas
En esta oportunidad clasificaremos a los cromosomas según tres criterios:
según la posición del centrómero, según su forma y según su función.

Tipos de cromosomas según la posición del centrómero

El centrómero es la región más estrecha y condensada de un cromosoma. Une

a sus cromátidas hermanas y lo separa en dos secciones con brazos de
longitudes específicas. Según la posición de su centrómero, un cromosoma
puede ser:
 Cromosoma telocéntrico: es aquel cuyo centrómero se encuentra
ubicado en uno de sus extremos y, por ende, el cromosoma tiene un
solo brazo.
 Cromosoma acrocéntrico: es aquel cuyo centrómero está mucho más
cerca de un telómero que del otro y, por ende, el cromosoma tiene un
brazo muy corto y otro muy largo.
  Cromosoma submetacéntrico: es aquel cuyo centrómero está ubicado
muy cerca del centro del cromosoma, pero ligeramente más próximo a
un extremo que al otro.
 Cromosoma metacéntrico: es aquel cuyo centrómero está ubicado
exactamente en el centro del cromosoma. Forma dos brazos de
longitudes iguales.

Tipos de cromosomas según su forma

Dependiendo de su forma física, un cromosoma puede ser lineal o circular.
 Los cromosomas lineales: son aquellos que poseen cadenas lineales de
ADN que se ordenan en pares dentro de las células. La mayoría de los
cromosomas de las células eucariotas son de este tipo.
 Los cromosomas circulares: constan de una sola molécula de ADN
circular y algunas proteínas asociadas. Son más pequeños que los
cromosomas lineales y se encuentran en los organismos procariontes y
en las mitocondrias y los cloroplastos de los organismos eucariontes.
Tipos de cromosomas según su función
En los organismos que se reproducen sexualmente existen dos tipos de
cromosomas: los no sexuales y los sexuales.
 Los cromosomas somáticos: también llamados cromosomas
autosómicos o autosomas son todos aquellos que no están
involucrados en la determinación del sexo de los individuos. En el caso
del ser humano, los pares de cromosomas del 1 al 22 son cromosomas
autosómicos.
 Los cromosomas sexuales: también llamados heterocromosomas o
alosomas son aquellos que se encargan de determinar el sexo de los
individuos. En el caso del ser humano, el par de cromosomas 23 es el
que dicta el sexo de las personas.

Función de los cromosomas

Si función principal es contener, preservar y organizar el material hereditario.
De forma más detallada podemos considerar como funciones: Soporte de la
información genética. Empaquetamiento y protección del ADN.
Mecanismos de las anormalidades cromosómicas: anormalidades en el número
y en la estructura
Las anomalías numéricas tienen un cromosoma más o un cromosoma menos
de lo que sería el par normal.
Las anomalías estructurales suceden cuando una parte de un cromosoma en
particular falta, está demás, se ha pasado a otro o está invertida.

Deleción
Es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la
pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma.

Según dónde tenga lugar la pérdida del material genético, se pueden clasificar
en:
Deleción proximal: El segmento de ADN ausente se encuentra cerca del
centrómero.
Deleción distal: La pérdida del material genético tiene lugar cerca de los
telómeros.

Según el número de puntos de rotura en el cromosoma:

Deleción terminal: Se produce solo una rotura en el cromosoma y todo el
material genético se pierde desde la misma.
Deleción intersticial: Hay dos puntos de rotura en el brazo del cromosoma. El
material genético entre los mismos está ausente y las partes restantes del
cromosoma se fusionan, provocando un acortamiento del brazo pero con el
mismo principio y fin.
Algunas deleciones son tan pequeñas que no pueden ser apreciadas al
microscopio óptico y son denominadas microdeleciones.

Duplicación
Es la repetición de un fragmento de cromosoma a continuación del fragmento
original.
Inversión
Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma. Un segmento
cromosómico se rompe y luego se vuelve a unir, pero en la dirección inversa.

Isocromosoma
Es un cromosoma anormal en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha
duplicado de manera especular, dando lugar a una monosomía parcial debido
al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado.

Cariotipo humano
Es el conjunto completo de los cromosomas de un individuo.
El término también se refiere a la imagen producida en el laboratorio de los
cromosomas de una persona, es un tipo de prueba genética. Ésta examina el
tamaño, la forma y el número de los cromosomas en una muestra de células de
su cuerpo