monosomías parciales

síndrome de wolf
La deleccion
síndrome de cri du
chat

Una deleción es un tipo de mutación genética en la cual se pierde material

genético, desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de

cromosoma.

cabe destacar que podemos tener dos tipos deleciones

Terminales
Intersticiales
Las microdeleccion

son deleciones sumamente pequeñas , que suelen involucrar un solo gen o el

gen y algunos adyacentes

síndrome de
angelman

síndrome de cri
du chat
síndrome de
prader willi
 La duplicación
las duplicaciones surgen con un segmento cromosómico se réplica más de una vez por error en la

duplicación del ADN

 La inversión
una inversión cromosómica es un cambio estructural por el cual un segmento

cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma y, por lo tanto, la

ordenación de loci en él contenidos con relación a una secuencia considerada como

típica.

°
segmento que da una vuelta de 180

pericentrica

paracentrica
 La translocación
una translocación cromosómica es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo

lugar en el genoma. El intercambio de segmento entre dos cromosomas no homólogos es una

translocación recíproca.

Reciprocas

Robertsonianas

cuando los individuos son portadores de traslocaciones

afectan la fertilidad