CROMOSOMA 10 Esta ubicado dentro del grupo C y son sub-metacentricos (el centrmero se ubica de tal manera que un brazo

es ligeramente ms corto que el otro.) El cromosoma 10 se extiende unos 135 millones pares de bases y representa entre el 4 por ciento y 4,5 por ciento del total de ADN en las clulas. El cromosoma 10 contiene probablemente entre 800 y 1.200 genes. Estos genes realizar una variedad de diferentes funciones en el cuerpo. CAMBIOS EN EL CROMOSOMA 10 RELACIONADOS CON LAS CONDICIONES DE SALUD Tipos de cncer.- Los cambios en el nmero y la estructura del cromosoma 10 estn asociados con varios tipos de cncer. Por ejemplo, una prdida total o parcial del cromosoma 10 se encuentra a menudo en los tumores cerebrales llamados gliomas, sobre todo en agresivos y de rpido crecimiento. La asociacin de tumores cancerosos con una prdida del cromosoma 10 sugieren que algunos genes en este cromosoma desempean un papel crtico en el control del crecimiento y la divisin de las clulas. Sin estos genes, las clulas pueden crecer y dividirse demasiado rpido o de forma incontrolada, lo que resulta en el cncer. Los investigadores estn trabajando para identificar los genes especficos en el cromosoma 10, que pueden estar implicados en el desarrollo y progresin de los gliomas. Un reordenamiento complejo (translocacin) de material gentico entre los cromosomas 10 y 11 est asociado con varios tipos de cncer de la sangre conocidos como leucemias. Esta anormalidad cromosmica se encuentra slo en las clulas cancerosas. Se funde una parte de un gen especfico del cromosoma 11 (el gen MLL) con parte de otro gen del cromosoma 10 (el gen MLLT10). La protena anormal producida a partir de este gen fusionado indica a las clulas que se dividen sin control ni orden, lo que lleva al desarrollo de cncer. La enfermedad de Crohn.- Las variaciones en una regin particular del cromosoma 10 se han asociado con el riesgo de desarrollar la enfermedad de Crohn. Estos cambios genticos se encuentran en el brazo largo (q) del cromosoma en una posicin designada 10q21.1. Los investigadores se refieren a esta parte del cromosoma 10 como un "desierto de genes", ya que no contiene genes conocidos. Sin embargo, puede contener secuencias de ADN que ayudan a regular los genes cercanos, como ERG2. Este gen tiene un papel potencial en funcin del sistema inmunolgico, y los investigadores estn interesados en estudiar el gen adicional para determinar si se asocia con el riesgo de la enfermedad de Crohn. Otras condiciones cromosmicas.- Otros cambios en el nmero o la estructura del cromosoma 10 puede tener una variedad de efectos. La discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento y el desarrollo, rasgos faciales caractersticos, y defectos del corazn son caractersticas comunes. Cambios en el cromosoma 10 incluye una pieza extra del cromosoma en cada clula (trisoma parcial), un segmento que falta del cromosoma en cada clula (monosoma parcial), y una estructura anormal llamado cromosoma en anillo 10. Los cromosomas en anillo se producen cuando un cromosoma se rompe en dos lugares y los extremos de los brazos cromosmicos se fusionan para formar una estructura circular. Los reordenamientos (translocaciones) de material gentico entre los cromosomas tambin puede dar lugar a un material ms o de menos en el cromosoma 10. ALGUNOS DE LOS GENES LOCALIZADOS EN EL CROMOSOMA 10: ALOX5: araquidonato 5-lipoxigenasa (procesa los cidos grasos esenciales de los leucotrienos, que son agentes importantes en la respuesta inflamatoria, tambin facilita el desarrollo y mantenimiento de las clulas madre del cncer, las clulas se dividen lentamente pensado para dar lugar a una variedad de cnceres como la leucemia) ; CDH23: cadherina-al igual que 23 CXCL12: quimioquinas (CEC motivo) ligando 12, SDF-1, scyb12 Egr2: respuesta de crecimiento a principios 2 (Krox-20 homlogo, Drosophila) ERCC6: reparacin por escisin de la cruz-que complementa la deficiencia de la reparacin de roedores, la complementacin del grupo 6 FGFR2: receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 2 (bacterias-expres-quinasa, receptor del factor de crecimiento de queratinocitos, disostosis craneofacial 1, El sndrome de Crouzon, sndrome de Pfeiffer, el sndrome de Jackson-Weiss) PCBD1: 6-pyruvoyl-tetrahidropterina sintasa / dimerizacin cofactor de factor nuclear de hepatocitos 1 alfa (TCF1) PCDH15: protocaderina 15 Gen PTEN: homlogo fosfatasa y tensina (mutado en varios tipos de cncer avanzados 1) RET: proto-oncogen RET (neoplasia endocrina mltiple y carcinoma medular de tiroides 1, enfermedad de Hirschsprung) UROS: uroporfiringeno III sintasa (porfiria eritropoytica congnita). ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 10 locus 10p15 10pter-p11.2 10p12.1 10q11.2 10q21 10q22.1 Enfermedad Hipoparatiroidismo Enfermedad de Refsum(enfermedad del metabolismo de las grasas que provoca ceguera, sordera y alteraciones neurolgicas.) Anemia megaloblstica tipo I Miastenia grave, infantil Carcinoma papilar del tiroides Leucodistrofia metacrmica

10q21-q22 10q23.1 10q23.31 10q24-q25 10q24 10q24.3 10q24.3 10q24-q26 10q24-q25 10q25.2-q26.3

Sndrome de Usher, tipo F (por sordera y prdida gradual de la vista) Sndrome de Hermansky-Pudlak ( albinismo de tipo ocular y cutneo, eventos hemorrgicos debidos a anormalidades en las plaquetas y almacenamientolisosomal de un compuesto lipoproteico anormal de lipofucina serosa.) Sndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith (crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia,) Meduloblastoma Sndrome de Dubin-Johson ( interfiere con la capacidad del cuerpo para transportar un qumico llamado bilirrubina desde el hgado.) Hiperplasia adrenal Epidermlisis ampollosa Susceptibilidad al fallo cardaco congestivo Enfermedad de Wolman Porfiria congnita eritropoytica