UNIVERSIDAD PANAMERICANA DE GUATEMALA

FACULTD DE CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD

LICENCIATURA EN ENFERMERIA Y GESTION DE LA SALUD

CURSO: Biología

DOCENTE: MSc. Edna Monterroso

ALUMNAS: Katherine Arlette Rodríguez Monterroso

Melissa Iveth Monterroso Magaña

Yeyli Aracely Salazar Ramírez

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Introducción

Las enfermedades congénitas son las que se presentar al nacer, siendo herederas o adquiridas en
la gestión, la gestación es un proceso complejo y por eso a veces se producen alteraciones durante
el mismo. Suele producirse porque se detiene el proceso de formación de un órgano y o sistema, y
no se desarrolla completamente.

Las enfermedades se pueden detectar antes del embarazo, durante el periodo de gestación, en el
momento del parto y en otras ocasiones después del nacimiento del bebe. Esa detección a priori
consiste en realizar pruebas para saber si una pareja padece alguna alteración genética y puede
transmitirla.

Existen varios tipos de enfermedades congénitas, se produce una gran variedad de trastornos que
puede deberse a diferentes causas, es necesario conocer dichas causas y clasificar el tipo de
alteración congénita para una buena planificación del tratamiento y seguimiento del bebe.

Existe una ciencia, la dismorfotogía, que se encarga de estudiar las anomalías congénitas que
aparecen en los bebes.
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Índice

Labio leporino y/o Paladar Hendido ----------------------------------------------------------3

Síndrome de Down -------------------------------------------------------------------------------8

Acondroplastia ------------------------------------------------------------------------------------12

Hemofilia -------------------------------------------------------------------------------------------17

Agenesia --------------------------------------------------------------------------------------------22

Amelia Autosómica ------------------------------------------------------------------------------26

Anquiloglosia -------------------------------------------------------------------------------------30

Ametropía------------------------------------------------------------------------------------------34

Atresia ----------------------------------------------------------------------------------------------38

Ciclopía ---------------------------------------------------------------------------------------------42

Sindáctila y polidáctilia -------------------------------------------------------------------------47

Fibrosis quística ----------------------------------------------------------------------------------49

Enfermedad de Tay-Sachs ----------------------------------------------------------------------52

Hipertricosis Congénita ------------------------------------------------------------------------54

Síndrome Alcohólico Fetal (SAF) -------------------------------------------------------------57

Síndrome de Edwards ---------------------------------------------------------------------------61

Síndrome de Sotos -------------------------------------------------------------------------------63

Síndrome de Asperger ---------------------------------------------------------------------------65

Síndrome de Prader-Willi ----------------------------------------------------------------------69

Síndrome de McCune-Albright ----------------------------------------------------------------72

Síndrome de Turner -----------------------------------------------------------------------------75

Conclusiones y Recomendaciones -------------------------------------------------------------79

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Labio leporino y/o paladar hendido

¿Qué es un labio leporino y/o paladar hendido?

Un labio leporino y/o paladar hendido es una afección congénita en la cual partes de la cara de un
bebé no se fusionaron apropiadamente en el útero, y como resultado el niño nace con una hendidura
o espacio en el labio superior (labio leporino) y/o en la parte superior de la boca (paladar hendido).
Diferentes tipos de labio leporino o paladar hendido:

El tipo de labio leporino o paladar hendido que tenga el niño determinará el tipo de cuidado que

él o ella necesitan:

 Un labio leporino significa que hay una brecha (carencia) en los labios del bebé. Este pu

ede ser en uno o ambos lados del labio superior y puede alcanzar hasta la altura de la nari

z. Con frecuencia, un bebé con labio leporino puede tener una brecha en la encía superior.

 Un paladar hendido es una brecha (fisura) en el paladar de la boca donde se conecta a la

nariz.

 La combinación de un labio leporino y un paladar hendido es más común que tener so

lo el labio leporino o el paladar hendido.

Orígenes

Desde la antigüedad hasta el renacimiento

Prescindiendo de los hallazgos prehistóricos, la primera documentación en la historia de la

humanidad sobre la existencia de la fisura labio-alveolar-palatina, se localiza en una momia de
2.000 años a. de C. En el Museo Arqueológico de Corinto se encuentra una estatuilla griega, de
terracota, del siglo IV a. de C., que calca fielmente los caracteres del labio leporino. Fig. 4 Aunque
de forma breve y confusa (no se diferenciaban bien las formas congénitas de las adquiridas por
traumatismos y sobre todo sífilis), debemos a CELSO la primera descripción científica sobre las
fisuras. CELSO (año 25 d. de C.), cirujano romano, proponía incidir los márgenes de la fisura,
después incidir la mucosa a lo largo de la arcada alveolar, acercamiento de bordes y sutura.
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Del renacimiento hasta principios del siglo XIX

En el Renacimiento se inician estudios más profundos y racionales. Se diferencian bien las formas
congénitas de las adquiridas (frecuentemente por sífilis). Se alude ya a la coexistencia entre el
labio leporino y la fisura palatina. A principios de 1.500, SYLVIUS describe ordenadamente los
tiempos operatorios: - Separar el labio del maxilar. - Escarificar los bordes de la fisura. - Aplicar
emplastos aglutinantes. - Suturar mediante hilos fuertemente anudados. PIERRE FRANCO (1505?
- 1579), cirujano provenzal, en su "Petit traite" publicado en 1556, realiza un amplio estudio sobre
las fisuras labio-alveolo-palatinas, remarcando la existencia de diversos tipos. A las formas
bilaterales las llama "dents de lievre". Si los incisivos sobresalen mucho, los extirpa con su base
ósea.

Desde principios del siglo xix hasta la actualidad

En el segundo-tercer decenio del 1800, se produce un cambio esencial, se toma en consideración

la importancia estético-funcional del labio, preocupándose ya de los resultados dismórficos,
retracciones, etc. CARL FERDINAND VON GRAEFE, profesor de cirugía de la Universidad de
Berlín (1825) traza incisiones curvilíneas para extirpar los bordes, todas la incisiones producían
gran retracción del labio hacía arriba, especialmente a nivel del bermellón (escotoma labial);
JOSEPH FRANCOIS MALGAINE de París (1843), Técnica de Von Craefe. Incisiones curvilíneas.
Por ello, usa un doble colgajo cutáneo-mucoso, que fraccionado hacia abajo pretende evitar la
tirantez y hundimiento del labio. Dos meses más tarde de que MALGAINE reportara su método,
G. MIRAULT, también de París (1844), le escribe, sugiriendo realizar una incisión horizontal en
el borde externo de la fisura labial. De esta incisión resulta un colgajo tipo triangular. ; Es el
primero en crear uti colgajo triat7gular! Con esto MIRAULT ri-iejoré, mucho la técnica de
MALGAINE y fue el inicio y estímulo para múltiples niodificaciotics en que se basan autores
como MACRICE COLLlS de Dublín (1868); JAMES E. THOMPSON (1863-19271, profesor de
cirugía de Texas, aunque inglés de origen. Estas modificaciones se fueron sucediendo por un
periodo superior a los 100 arios. Dos grandes cirujanos de San Louic, dedicaron grandes esfuerzos
eti mejorar y perfeccionar la técnica de MIRAU1.T. Fueron VILROY PAPlN BLAlR y JAMES
BARRET BROWN. Ambos controlaroti todos los labios leporinos que se dieron a lo largo del
MISSISIPI desde 1930 a 1948.
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Factores congénitos

Existen muchas causas para el labio leporino y el paladar hendido. Problemas con los
genes que se transmiten de uno o ambos padres, drogas, virus u otras toxinas; todo esto puede
causar estos defectos congénitos. El labio leporino y el paladar hendido pueden ocurrir junto con
otros síndromes o anomalías congénitas.

Factores familiares

Antecedentes familiares. Los padres con antecedentes familiares de labio leporino y paladar
hendido enfrentan un riesgo más alto de tener un bebé con estos trastornos.

 La exposición a determinadas sustancias durante el embarazo. ...

 Tener diabetes. ...
 Tener obesidad durante el embarazo

Factores genéticos

¿El labio leporino es genético? Sí, el riesgo de un labio leporino puede transmitirse a través de
los genes, y predisponer al bebé. Pero si se está pensando en tener un bebé, asegúrese de hablar
con un médico de las preocupaciones y cualquier riesgo ambiental que pueda afectar al bebé.

Factores hereditarios

¿Cómo se hereda el labio leporino?

Las investigaciones más recientes indican que entre las causas del labio leporino o el
paladar hendido se encuentran: Los genes. Un defecto genético heredado de uno o ambos padres
impide que los labios y la boca se unan durante el desarrollo del bebé en el vientre.

Factores ambientales

¿Cuáles son las causas del labio leporino/paladar hendido?

Un bebé nace con labio leporino y/o paladar hendido porque las estructuras que forman el labio
superior y paladar de la boca no se cerraron correctamente durante el desarrollo en el útero de la
madre.
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No se sabe exactamente por qué sucede esto, pero se cree que ciertos genes pueden predisponer a
un bebé a un labio leporino o a un paladar hendido; estos genes son desencadenados por un factor
ambiental. En unos pocos casos se ha relacionado con los siguientes factores de riesgo:

 La madre fuma o bebe durante el embarazo, exponiendo al feto al tabaco y al alcohol.

 Ser obeso durante el embarazo.
 Insuficiente consumo de ácido fólico durante el embarazo.
 Tomar ciertos medicamentos al comienzo del embarazo.

Características

El labio leporino ocurre cuando el tejido que forma el paladar y el labio superior no se unen antes
del nacimiento. Esto causa una abertura en el labio superior. Esta abertura puede ser pequeña o
puede ser una grande que va desde el labio hasta la nariz.

Prevención

¿Se puede prevenir o evitar el labio leporino y el paladar hendido?

Se desconoce la causa exacta de estos defectos de nacimiento. Por lo tanto, no se pueden prevenir
ni evitar. Pero hay pasos que puede tomar para reducir el riesgo de tener un bebé con un defecto
de nacimiento. Estos incluyen:

Tomar ácido fólico antes y durante el embarazo.

Evitar el tabaco, las drogas y el alcohol durante el embarazo.
Lograr un peso saludable antes del embarazo y no aumentar demasiado de peso cuando
esté embarazada.
Vacunarse y protegerse de las infecciones.

Detección

Síntomas del labio leporino y/o paladar hendido

El síntoma principal de un labio leporino es la apariencia física de la cara del bebé. Puede afectar
solo un lado del labio o puede haber dos fisuras separadas. Las hendiduras pueden ser pequeñas
muescas o pueden extenderse hasta la nariz.
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Un paladar hendido, por otro lado, es un agujero en la parte superior de la boca y puede ser menos
obvio que un labio leporino. Los paladares hendidos a veces pueden quedar ocultos por el
revestimiento del propio paladar hendido. Una vez más, pueden variar en tamaño, desde un
pequeño agujero en la parte posterior de la boca hasta una hendidura que recorre todo el paladar
de la boca hasta el labio.
Con frecuencia, el bebé nacerá con labio leporino y paladar hendido.

Pruebas médicas para diagnosticar labio leporino/paladar hendido

Un labio leporino o paladar hendido se puede diagnosticar antes del nacimiento si aparece en
una ecografía. La mayoría se detectan durante la exploración de anomalías a mitad del embarazo
(por lo general, se realiza entre las semanas 18 y 21 del embarazo). Sin embargo, algunas veces la
afección no será obvia en la gammagrafía y es posible que no se note hasta que nazca el bebé.

Tratamiento

Tratamientos para el labio leporino y/o paladar hendido

La solución principal para un labio leporino y/o paladar hendido es la cirugía para volver a unir el
tejido y cerrar la hendidura. La cirugía para cerrar un labio leporino generalmente se realiza cuando
el bebé tiene entre tres y seis meses, mientras que la cirugía para cerrar un paladar hendido un poco
más tarde, generalmente entre seis y doce meses. Por lo general, los médicos también planificar el
cuidado a largo plazo del niño con los padres, haciendo un plan de cuidado para la ayuda y el
tratamiento que el niño probablemente necesitará a medida que crezca. Esto puede incluir:

 Apoyo para la alimentación (mientras aún es un bebé)

 Controlar la audición y tratar cualquier infección u otitis media adhesiva
 Terapia del habla y del lenguaje
 Tratamiento dental y/o ortodóntico

Acciones de enfermería

Atención y tratamiento del equipo craneofacial/labio leporino

Varios especialistas brindarán atención a su niño en diversos momentos y etapas. El equipo de
profesionales para el tratamiento de afecciones craneofaciales por lo general consta de enfermeros,
trabajadores sociales, nutricionistas, audiólogos, patólogos del habla y del lenguaje, genetistas,
pediatras, dentistas, ortodontistas, cirujanos pediátricos (otorrinolaringólogos, cirujanos bucales
y maxilofaciales y cirujanos plásticos). Estos proveedores entienden sus inquietudes comunes y
saben contestar las preguntas de los padres.
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 Primera cita: Un recién nacido debe ver a su equipo craneofacial una semana (o tan pronto
como sea posible) después de haber salido del hospital. Al comienzo, el equipo se asegurará
de que el bebé se esté alimentando y creciendo bien. El equipo también evaluará al bebé
para determinar otros problemas médicos comunes en los bebés con labio leporino o
paladar hendido, responderá las preguntas de los padres y discutirá los próximos pasos para
el tratamiento.
 Cirugía: La cirugía para reparar el labio leporino es una parte de la atención que el equipo
craneofacial le brinda a su bebé.

Síndrome de Down

Trastorno genético de los cromosomas del par que provoca retraso intelectual y del desarrollo.
El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal
produce material genético adicional del cromosoma 21.
El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad intelectual y
retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades cardíacas o de la
glándula tiroides.
Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y educadores especiales que
tratan la situación específica de cada niño pueden ser útiles para el tratamiento del síndrome de
Down.
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Orígenes

Causas
Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en cada
par proviene de tu padre, el otro de tu madre.
El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el
cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional parcial o total
del cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de los rasgos característicos y
de los problemas de desarrollo del síndrome de Down. Cualquiera de estas tres variaciones
genéticas puede causar síndrome de Down:

 Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down

tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de
las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal
durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.

 Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de Down, solo
algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico
de células normales y anormales ocurre por la división celular anormal después de la
fertilización.

 Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir

cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la
concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también
tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.
No se conocen factores de conducta o ambientales que provoquen el síndrome de Down.

Factores congénitos

El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los
cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Los bebés con síndrome de Down
tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21.
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Factores familiares

 Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down: Tanto hombres

como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus
hijos.

Factores genéticos

 Haber tenido un hijo con síndrome de Down: Los padres que tienen un hijo con síndrome
de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con
este trastorno. Un asesor en genética puede ayudar a los padres a comprender el riesgo de
tener otro hijo con síndrome de Down.

Factores hereditarios

¿Se hereda?

La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error en la

división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto.
El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos. Sin embargo,
solamente alrededor del 3 al 4 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen translocación,
y solo algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres.
Cuando se heredan translocaciones equilibradas, la madre o el padre tienen parte del material
genético del cromosoma 21 reordenado en otro cromosoma, pero no tienen material genético
adicional. Esto quiere decir que no tienen signos ni síntomas de síndrome de Down, pero pueden
pasar la translocación desequilibrada a sus hijos y provocar que tengan síndrome de Down.
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Factores ambientales

 Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un niño con
síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos tienen más riesgo
de división cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con
síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños
con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más
jóvenes tienen muchos más hijos.

Características

El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los
cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Los bebés con síndrome de Down
tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21.

Prevención

No existe una manera de prevenir el síndrome de Down. Si tienes un riesgo elevado de tener un
niño con síndrome de Down o ya tienes un niño con síndrome de Down, quizá desees consultar
con un asesor en genética antes de quedar embarazada.
Un asesor en genética puede ayudarte a comprender tus probabilidades de tener un niño con
síndrome de Down. También puede explicarte las pruebas prenatales que están disponibles y
ayudarte a comprender sus ventajas y desventajas.

Detección

Síntomas

Todas las personas con síndrome de Down son diferentes —los problemas intelectuales y de
desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves—. Algunas personas son sanas, mientras que
otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves.
Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien no todas
las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más
frecuentes son las siguientes:

 Rostro aplanado
 Cabeza pequeña
 Cuello corto
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 Lengua protuberante
 Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
 Orejas pequeñas o de forma inusual
 Poco tono muscular
 Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
 Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños
 Flexibilidad excesiva
 Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de
Brushfield»
 Baja estatura

Tratamiento

El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios que se proporcionan
temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños con síndrome de Down a mejorar sus capacidades
físicas e intelectuales. La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños con este
síndrome a desarrollarse a su máximo potencial. Estos servicios incluyen terapia del habla,
ocupacional y física, y generalmente se ofrecen a través de los programas de intervención temprana
de cada estado. Los niños con síndrome de Down también podrían necesitar ayuda o atención extra
en la escuela, aunque a muchos de estos niños se los incluye en las clases regulares.
Acciones de enfermería

Acondroplastia

La acondroplastia es un grupo de enfermedades del crecimiento óseo que impide el cambio normal
de cartílago (particularmente en los huesos largos de los brazos y las piernas) al hueso conocidas
como condrodisplasias. Se caracteriza por enanismo, rango de movimiento limitado en los codos,
tamaño de la cabeza grande (macrocefalia), dedos pequeños e inteligencia normal, aunque puede
haber retraso del desarrollo en el comienzo. La acondroplastia puede causar complicaciones de
salud como interrupciones breves de la respiración (apnea), obesidad, infecciones recurrentes del
oído, una curva exagerada hacia adentro de la columna lumbar (lordosis). Los problemas más
graves incluyen un estrechamiento del canal medular, que puede comprimir la parte superior de la
médula espinal (estenosis espinal) y resultar en acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia).
La acondroplastia es causada por mutaciones en el gen FGFR3. La herencia es autosómica
dominante. El tratamiento puede incluir medicamentos como hormona de crecimiento y cirugía
dirigida a corregir los problemas de la columna vertebral, u otros problemas óseos, así como
reducir la presión dentro del cerebro en casos de hidrocefalia. El pronóstico con acondroplastia es
bueno excepto en casos de compresión espinal en el cuello.
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Orígenes

El origen se debe a la mutación de un gen:

La acondroplastia está provocada por la mutación del gen del receptor 3 del factor de crecimiento
de fibroblastos (FGFR3) encargado de codificar el receptor transmembrana importante en la
regulación del crecimiento lineal de los huesos largos. Esta situación provoca malformaciones en
el desarrollo de los cartílagos por causa de la calcificación acelerada que impide el crecimiento
normal de los huesos. Por esta razón, las personas con acondroplastia tienen un torso de medida
normal pero más cortas las extremidades y algo más grande la cabeza.

Factores congénitos

La acondroplastia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que, si
un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, presentará el trastorno. Si uno de los padres
padece acondroplastia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno.

Factores familiares

Esta mutación genética espontánea de da cada veinte mil nacimientos y, estadísticamente, se

concluye que el 90% de los niñas y niñas con acondroplastia nacen de padres sin antecedentes de
esta alteración genética.
En los casos de unión de una persona acondroplastia, la probabilidad de que sea un factor heredado
por su bebé es del 50%. En el caso de que ambos padres sean acondroplásicos, la probabilidad
alcanza el 75%. En un 2,5% de los casos, la acondroplastia homocigota suele ser letal al nacimiento.

Factores genéticos

La acondroplastia es causada por mutaciones en el gen FGFR3. Este gen proporciona instrucciones
para hacer una proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral.
Dos mutaciones específicas en el gen FGFR3 son responsables de casi todos los casos de
acondroplastia. Los investigadores creen que estas mutaciones causan que la proteína FGFR3 sea
demasiado activa, lo que interfiere con el desarrollo esquelético y resulta en las alteraciones en el
crecimiento óseo observadas en la acondroplastia
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Factores hereditarios

Los hermanos o familiares de personas con acondroplastia que son de estatura normal no tienen
riesgo aumentado de tener un hijo con acondroplastia.

La acondroplastia es causada, en el 97% de los casos, por una mutación en el gen. Cuando esta
mutación es heredada, la forma de herencia es autosómica dominante, lo cual significa que si un
niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno.

Los que tienen un mayor riesgo de tener un hijo con acondroplastia son personas que tienen la
enfermedad o personas que ya han tenido un hijo con acondroplastia (casos en que
la probabilidad es muy pequeña).

Si uno de los padres presenta acondroplastia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el
trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado
aumentan al 75%.

La acondroplastia aparece como una mutación espontánea, que ocurre por azar en cada veinte mil
nacimientos aproximadamente. Alrededor del 90% de los niños con acondroplastia no tienen
historia de ella en sus familias. Debido a esto, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones
espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplastia pueden
engendrar un bebé con la enfermedad con una probabilidad de 1 en cada 20 mil nacimientos.

Factores ambientales

La acondroplastia es una displasia esquelética (displasia - crecimiento o desarrollo anormal),

también identificada como una enfermedad ósea rara.
Para iniciantes o personas que no lo saben, el término enfermedad rara identifica una condición,
un síndrome o un trastorno que es muy poco común, que afecta a menos de 1 persona entre cada
2000, en la nomenclatura o designación europea [1, 2]. Sin embargo, en la estadounidense, esta
definición es un poco más estrecha: una enfermedad es considerada rara en los Estados Unidos de
América si afecta a menos de 200 000 personas en un momento dado [3]. Utilizando el cálculo
actual de la población total en los Estados Unidos, alrededor de 325 millones de personas, según
el censo de ese país, o sea aproximadamente 1 en 1.600 (pero dado que se basa en la prevalencia
de la población, la relación variará con los cambios en la población total)
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Características

Clínicamente, los rasgos de las personas acondroplastias se manifiestan en baja estatura, rizomelia,
tronco largo y estrecho, macrocefalia con prominencia frontal, hipoplasia de la parte central del
rostro y puente nasal deprimido.

 Desproporción notable entre el tronco y las extremidades muy cortas

 Cráneo grande, con abombamiento de la frente y aplanamiento de la parte media de la cara

y de la raíz nasal

 Acortamiento del brazo con imposibilidad para la extensión completa del codo

 Mano característica (en tridente), separación entre el tercer y cuarto dedo.

 Los miembros inferiores se disponen habitualmente en rotación externa.

 Elasticidad articular (hiperlaxitud articular).

Las personas adultas con acondroplastia alcanzan una estatura de unos 130 cm (hombre) y unos
124 cm (mujeres). Estas son perfectamente capaces de dar a luz si bien mediante cesárea debido
al tamaño de su pelvis.

Las propias características físicas de las personas con acondroplastia derivan en un lento
aprendizaje de las habilidades motoras por el desarrollo de las extremidades; pueden aparecer
episodios de apneas del sueño a causa de la hipoplasia del tercio medio facial y pueden ser
frecuentes los episodios de otitis media crónica que alteren la audición.

Prevención

¿Se puede prevenir la acondroplastia?

La mayoría de los casos ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad y no se pueden

prevenir. Si un padre o ambos padres tienen acondroplastia, un asesor genético le puede dar
información acerca de la posibilidad de transmitir la afección a su hijo.
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Detección

Las señales y síntomas de la acondroplastia incluyen:

 Baja estatura: Los afectados con acondroplastia tienen baja estatura. La estatura media de
los varones adultos es de 131 ± 5.6 cm y de las mujeres adultas es de 124 ± 5.9 cm.
 Cabeza desproporcionalmente grande
 Dismofismo facial con nariz deprimida en forma de "silla de montar" y frente prominente
 Curvaturas anormalmente acentuadas de la columna como cifosis y lordosis lumbar
 Tronco de tamaño normal con brazos y piernas cortos (especialmente en los brazos y
muslos (rizomelia) con piernas arqueadas
 Manos pequeñas con dedos en forma de tridente
 Alteraciones características vistas en la radiografía como anormalidades de los cuerpos
vertebrales (estrechamiento de la distancia interpedicular de las vértebras lumbares
inferiores, forma anormal) y de los huesos largos (terminaciones de los huesos muy anchas)
 Hipotonía discreta
 Desenvolvimiento motor un poco lento en el comienzo pero que después se normaliza
 Inteligencia usualmente normal
 Intolerancia a la glucosa e hidrocefalia secundaria al estrechamiento del orificio en que
la médula espinal entra en la cabeza (foramen magno)
 Complicaciones medulares que pueden estar presentes en 46% de los casos

Tratamiento

El tratamiento puede incluir.

 Medicación con hormona de crecimiento que puede mejorar el crecimiento óseo,
especialmente durante el primer año de uso por lo que se recomienda iniciarlo a la edad de
1-6 años para lograr el máximo beneficio de crecimiento
 Cirugía con procedimientos para derivación ventriculoperitoneal en caso de un aumento de
la presión dentro del cráneo
 Descompresión suboccipital para descomprimir los nervios que salen de la medula espinal
a nivel de la unión de cráneo con la columna cervical (unión craneocervical)
 Retirada del adenoides y de las amígdalas, aplicar presión positiva en la vía aérea y, en
raras ocasiones, traqueotomía para corregir la apnea obstructiva del sueño
 Tratamiento de las infecciones de oído

 Cirugía para corregir la estenosis espinal en adultos sintomáticos

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 Cirugía para alargamiento de las piernas, que pueden mejorar una mejora de más o menos
10 cm en la longitud del brazo y de 18 cm de la longitud de las piernas, pero que puede ser
complicado, y envolver varios procedimientos; el uso de un dispositivo de alargamiento
llamado Orthofix Garches, junto con la tenotomía del tendón de Aquiles, y el alargamiento
del hueso tibia (de la pierna) en lugar del alargamiento del fémur (el hueso del muslo)
parece tener menos complicaciones

Acciones de enfermería

 Solución de los problemas dentales Es posible que un niño deba recibir tratamiento por
parte de un ortodontista. Este es un dentista con una capacitación especial para corregir la
alineación de los dientes.

 El tratamiento de las infecciones del oído de forma inmediata. Esto es para evitar el
riesgo de pérdida de la audición.

 Pruebas para determinar la presencia de problemas óseos. Es necesario revisar el

estado de la columna vertebral para prevenir problemas respiratorios. Otros huesos deben
controlarse para evitar dolor en las piernas o la pérdida de la función.

Hemofilia

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera

adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de
tener una lesión.
La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a detener
la hemorragia. Las personas con hemofilia tienen bajos niveles del factor de la coagulación VIII
(8) o del factor de la coagulación IX (9). La gravedad de la hemofilia que tiene una persona está
determinada por la cantidad del factor en la sangre. Cuanto más baja sea la cantidad del factor,
mayor será la probabilidad de que ocurra hemorragia, lo cual puede llevar a serios problemas de
salud.
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Orígenes

La hemofilia es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones
para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de
sangre. Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de la coagulación no funcionen
correctamente o que directamente no estén presentes. Estos genes se localizan en el cromosoma X.
Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) y las mujeres tienen dos
cromosomas X (XX). Los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y los cromosomas Y
de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de sus madres y un cromosoma X de sus
padres.

Tabla con datos de la hemofilia

El cromosoma X contiene muchos genes que no están presentes en el cromosoma Y. Eso significa
que los hombres tienen solo una copia de la mayoría de los genes del cromosoma X, mientras que
las mujeres tienen dos copias. Por lo tanto, los hombres pueden tener una enfermedad como la
hemofilia si heredan un cromosoma X afectado que tenga una mutación en el gen del factor VIII
o del factor IX. Las mujeres también pueden tener hemofilia, pero esto es mucho menos frecuente.
En esos casos, los dos cromosomas X se ven afectados, o uno es afectado y el otro no está presente
o está inactivo. En estas mujeres los síntomas de la hemorragia pueden ser similares a los de los
hombres con hemofilia.

Factores congénitos

Una mujer con un cromosoma X afectado es una “portadora” de hemofilia. A veces una mujer que
es portadora puede tener síntomas de hemofilia. Además, puede transmitir el cromosoma X
afectado por la mutación del gen del factor de coagulación a sus hijos.

Factores familiares

 Ninguno de los hijos de un hombre con hemofilia tendrá la enfermedad.

 Todas las hijas de un hombre con hemofilia serán portadoras (del tipo
designado portadoras obligadas).

 Si una portadora tiene un hijo varón, ese niño tiene un 50% de probabilidad de tener
hemofilia.

 Si una portadora tiene una hija, esa niña también tiene un 50% de probabilidad de ser
portadora de la hemofilia.
 19

Factores genéticos

La hemofilia es una enfermedad hereditaria, que afecta fundamentalmente a los individuos del
sexo masculino, que se caracteriza por una deficiencia en la coagulación de la sangre. El gen
responsable está localizado en el cromosoma X.

Factores hereditarios

¿Cómo se heredan la hemofilia A y la hemofilia B?

El gen que contiene las instrucciones para crear factor coagulante se encuentra solamente en el
cromosoma de sexo llamado X. Si ese gen se encontrara dañado, el resultado sería la hemofilia, a
menos que hubiera un gen dominante normal en el otro cromosoma X pareado con él. La hemofilia
es un trastorno recesivo de un gen vinculado al sexo. Estas clases de defectos ocurren con más
frecuencia en los hombres que en las mujeres.

Factores ambientales

La hemofilia es un trastorno hemorrágico con disminución o ausencia de la actividad pro-

coagulante del factor VIII o del IX. La incidencia es casi constante en las diferentes poblaciones,
para la hemofilia A (HA) 1/5-10 000 varones y la hemofilia B (HB) 1/60 000 varones.

Características

La hemofilia puede causar:

 Hemorragia dentro de las articulaciones que puede llevar a la enfermedad articular crónica
y dolor.

 Hemorragia en la cabeza y a veces en el cerebro, lo cual puede causar problemas a largo

plazo, como convulsiones y parálisis.

 La muerte puede ocurrir si la hemorragia no se logra detener o si se produce en un órgano

vital como el cerebro.
 20

Prevención

Reconozca los síntomas de sangrado

Muchas personas que tienen hemofilia saben cuándo están sangrando incluso antes de tener
muchos síntomas.
Sangrado en una articulación
El sangrado en una articulación (hemartrosis), con frecuencia sin lesión, es el problema más
común en personas que tienen hemofilia grave. El sangrado suele ocurrir en una sola articulación
a la vez. El sangrado puede ocurrir en cualquier articulación, pero las rodillas, los codos y los
tobillos suelen ser los más afectados. A veces, una articulación en particular, llamada articulación
afectada, tiende a sangrar con mayor frecuencia.

Detección

Los signos comunes de la hemofilia incluyen:

 Hemorragias en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón y dolor o rigidez en las
articulaciones; frecuentemente afecta las rodillas, los codos y los tobillos.
 Hemorragias debajo de la piel (moretones) o en los músculos y los tejidos blandos, que
provocan una acumulación de sangre en el área (hematoma).
 Hemorragias en la boca y las encías, y hemorragias difíciles de detener después de que se
caiga un diente.
 Hemorragia después de la circuncisión (cirugía que se realiza a los bebés varones para
quitarles la piel que recubre la punta del pene, llamada prepucio).
 Hemorragias después de recibir inyecciones, como las vacunas.
 Hemorragia en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil.
 Sangre en la orina o en las heces.
 Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener.
 21

Tratamiento

La mejor forma de tratar la hemofilia es mediante la reposición del factor de coagulación que falta,
para que así la sangre se pueda coagular adecuadamente. Esto se hace mediante la infusión (por
vía intravenosa) de concentrados del factor que se preparan comercialmente. Las personas con
hemofilia pueden aprender a hacerse estas infusiones por sí solas para poder detener los episodios
hemorrágicos y, al hacerlas de forma regular (llamado profilaxis), pueden hasta prevenir la
mayoría de esos episodios.
La atención médica de buena calidad por parte de médicos y enfermeros que sepan mucho sobre
este trastorno puede ayudar a prevenir algunos problemas graves. Con frecuencia, la mejor opción
para recibir atención médica es un centro de tratamiento integral para la hemofilia (HTC, por sus
siglas en inglés). Un HTC no solamente proporciona atención médica para tratar todos los
problemas relacionados con el trastorno, sino que además ofrece educación sobre la salud que
ayuda a las personas con hemofilia a mantenerse sanas.

Acciones de enfermería

 Proporcionar el soporte necesario para afrontar la nueva situación.

 Planificar, enseñar y promover la adopción de cuidados domiciliarios.

 Identificar problemas de tipo familiar y social que dificulten el cumplimiento del plan
terapéutico canalizando propuestas para solucionar dichas dificultades.

Para alcanzar esos objetivos habrá que llevar a cabo una serie de acciones. La primera de ellas será
informar sobre accidentes hemorrágicos y su localización, medidas preventivas, como el uso de
protectores, vías de administración de medicación no recomendadas y tratamiento del niño
hemofílico basado en evitar la superprotección.
Al tratarse de una enfermedad crónica, la enseñanza de un auto-tratamiento será indispensable.
Para ello se darán las pautas necesarias para llevar todo el proceso acabo. Este incluye una
meticulosa higiene tanto en el manejo como en la administración del factor que necesite el paciente.
 22

Agenesia

La agenesia dental es la ausencia de un diente, generalmente un incisivo o un premolar, porque

nunca ha llegado a desarrollarse ni nacer. Aunque a priori puede no parecer un problema más allá
de la estética, lo cierto es que sus consecuencias pueden ser graves, especialmente en el caso de la
agenesia dental en niños. En estos casos, es fácil que se desarrollen anomalías en otras piezas de
la dentadura, tanto inferiores como superiores, que originen una alineación incorrecta de los
dientes (maloclusión dental).

Orígenes

La agenesia dental es un problema relativamente habitual en personas de cualquier edad. Se estima

que su porcentaje de aparición está entre el 1 y 3 % de la población, siendo más habitual la
agenesia dental en niños y en personas con alguna alteración cromosómica o sistémica como
el Síndrome de Down, o el labio leporino. La agenesia dental también es común en personas cuya
madre ha sufrido un proceso infeccioso durante el embarazo, como pueden ser sífilis o tuberculosis.
En muchos casos de agenesia en niños, el problema es que los dientes de leche no se caen porque
no hay ninguna pieza dental permanente que los empuje. Otras veces, aunque la pieza dental
de leche cae, no es sustituida por la pieza definitiva de forma natural.
La agenesia dental está relacionada con disturbios en la formación dentaria. Algunos estudios
sugieren que tiene una causa hereditaria, ya que en ocasiones esta carencia de uno varios dientes
se manifiestan en miembros de una misma familia. En ambos casos, los pacientes presentan, o bien
una obstrucción o falta de espacio que impide que la pieza dental se forme, o bien alteraciones en
el desarrollo del epitelio dental interno y externo.
Dependiendo del lado de la boca al que afecta la agenesia dental puede ser unilateral (un único
lado) o bilateral (los dos lados). En función de la cantidad de piezas dentales ausentes, existen tres
tipos de agenesia dental, tanto en niños como en adultos:
Agenesia puntual o hipodoncia
Ausencia de 1 a 6 piezas dentales. Es el caso de agenesia dental más frecuente en la población
(afecta hasta un 25%), y suele estar relacionado con la falta de las muelas del juicio.
Agenesia múltiple u oligodoncia
Ausencia de más de 6 dientes en una misma arcada. Este tipo de agenesia dental es poco
habitual y suele ir acompañado de anomalías en las piezas que sí han erupcionado.
 23

Factores congénitos

La agenesia dental es una patología congénita que se caracteriza por la falta de formación de una
o varias piezas dentales. En los pacientes que padecen esta enfermedad, la dentición temporal o
dentición definitiva no ha erupcionado, lo que da lugar a esta ausencia de piezas dentales.

Los primeros síntomas de este tipo de anomalía surgen principalmente en la época de la niñez y la
adolescencia, aunque afecta al paciente desde el nacimiento.

Factores familiares

La agenesia dental está relacionada con disturbios en la formación dentaria. Algunos estudios
sugieren que tiene una causa hereditaria, ya que en ocasiones esta carencia de uno varios dientes
se manifiestan en miembros de una misma familia.

Factores genéticos

Se trata de una complicación de origen genético que afecta en mayor medida a las muelas del
juicio, dientes premolares e incisivos. La ausencia de estos dientes puede provocar problemas
relacionados con una mala oclusión originada por el desplazamiento de dientes contiguos a los
ausentes. Otro gran inconveniente de esta enfermedad, y el que más suele preocupar a los pacientes,
es el deterioro de la estética en la sonrisa.

Factores hereditarios

La agenesia dental está relacionada con disturbios en la formación dentaria. Algunos estudios
sugieren que tiene una causa hereditaria, ya que en ocasiones esta carencia de uno varios
dientes se manifiesta en miembros de una misma familia.
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Factores ambientales

Aunque en principio la agenesia se vincula a cuestiones estéticas, la ausencia de una o varias piezas
también puede afectar a la funcionalidad de nuestra boca para masticar o hablar, ya que la
existencia de espacios dentales provoca posiciones anómalas y forzadas en el resto de la boca.

En los casos más graves (anodoncia y oligodoncia), la detección precoz es fundamental para
aplicar el tratamiento más adecuado (implantes, prótesis dentales y ortodoncia). De hecho, en
general, la agenesia se detecta en edades tempranas, cuando el odontopediatra comprueba si las
piezas dentales del niño se han desarrollado con normalidad.

El diagnóstico en adultos también es relativamente sencillo y se hace gracias al examen de

radiografías bucales. En los adultos la agenesia se relaciona con:

Existen una o varias piezas que tienen un tamaño más pequeño de lo normal porque son de leche,
ya que no hay un diente que erupcione para sustituirlo.
Una vez se produce el recambio dentario normal, la persona carece de una o varias piezas dentales.

Características

 Existen una o varias piezas que tienen un tamaño más pequeño de lo normal porque son de
leche, ya que no hay un diente que erupciones para sustituirlo.

 Una vez se produce el recambio dentario normal, la persona carece de una o varias
piezas dentales.

 Número de dientes que faltan.

 Ubicación de las piezas dentales ausentes.

 Edad del paciente.

 Estado de la dentición del paciente.

 25

Prevención

¿Cómo corregir la agenesia?

En este tipo de agenesia dental el tratamiento consiste en “abrir” ese espacio y ubicar en el mismo
un implante dental colocando una raíz artificial y una corona dental. Una segunda opción es
intentar corregir la separación provocada en la arcada con ortodoncia.

Detección

Son muchos los factores que interfieren en la agenesia dentaria. La simple evolución de la
humanidad interviene directamente en la falta de dientes. Este es el motivo de que sean las muelas
del juicio las mayor afectadas. Antiguamente los maxilares eran más grandes y podían contener
un mayor número de dientes, que cumplían sus funciones.

Hoy en día, tenemos maxilares más pequeños y la función de las muelas del juicio ha pasado a ser
anecdótica. De hecho, es muy positivo que no lleguen a desarrollarse.

Por otra parte, en la ausencia de dientes también influyen factores genéticos. Esto significa que la
herencia juega un papel fundamental en el desarrollo de todas las piezas dentales.

Por otra parte, se ha demostrado una alta prevalencia de agenesia dentaria en niños nacidos de
madres que han sufrido infecciones durante el embarazo.

Tratamiento

Antes de elegir un tratamiento para la agenesia dental, los odontólogos, implantó logos y
ortodontistas deben valorar diferentes aspectos, entre ellos:
 Número de dientes que faltan.
 Ubicación de las piezas dentales ausentes.
 Edad del paciente.
 Estado de la dentición del paciente.
En muchos casos de agenesia dental, especialmente si el paciente ya ha renovado su dentadura,
ocurre que el espacio que estaba “libre” es ocupado parcial o totalmente por los dientes adyacentes,
provocando que éstos estén descolocados y apiñados. En este tipo de agenesia dental el tratamiento
consiste en “abrir” ese espacio y ubicar en el mismo un implante dental colocando una raíz
artificial y una corona dental.
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Una segunda opción es intentar corregir la separación provocada en la arcada con ortodoncia.
Si el paciente conserva el diente de leche, lo ideal es que el implantólogo intente mantenerlo el
máximo tiempo posible preparando la arcada para el futuro implante. De no ser así, se colocará un
mantenedor de espacio para que los dientes queden perfectamente alineados y con el espacio justo
para introducir el implante dental donde sea preciso. Por último, si el paciente carece de varias
piezas en la misma arcada, el especialista puede colocar un puente o confeccionar una prótesis
parcial fija.

Acciones de enfermería

El tratamiento con cierre de espacios proporciona resultados bastante satisfactorios para los
pacientes, ya que este finaliza en el momento que se retiran los bracket, económicamente es más
barato, la salud dental y periodontal es buena, y el resultado es estético gracias a los avances en
blanqueamientos y a la odontología restauradora.

En otras ocasiones debido a las características del paciente (perfil, color y forma del canino, etc.)
el cierre de espacios no consigue resultados satisfactorios y la estética se ve comprometida, siendo
los implantes unitarios el método de elección. Esto supone un gran reto para los profesionales que
deberán considerar la edad del paciente, la cantidad y calidad de hueso basal, el espacio existente
entre las raíces, el estado periodontal, la carga del implante, etc.

Amelia autosómica

En medicina, se designa con el nombre de síndrome de tetraamelia o tetraamelia autosómica

recesiva, a una rara enfermedad congénita (presente en el momento del nacimiento) que se
caracteriza por la existencia de malformaciones múltiples, destacando entre ellas la ausencia de
las cuatro extremidades. Pueden existir otras malformaciones que afectan a la cabeza, ojo, pulmón,
aparato genital y urinario. La enfermedad es hereditaria según un patrón autosómico recesivo en
la mayor parte de los casos. Se ha detectado una mutación que provoca el mal que se localiza en
el gen WNT3 situado en el cromosoma 17 (17q21), el cual codifica una proteína cuya función es
crucial para el desarrollo de las extremidades en la fase embrionaria.
 27

Orígenes

En medicina, se designa con el nombre de síndrome de tetraamelia o tetraamelia autosómica

recesiva, es un trastorno congénito muy raro, dentro de las llamadas Enfermedades Raras y que
es generalmente letal.

El Síndrome de Tretaamelia, cuyo nombre viene de las palabras griegas “tetra” que significa cuatro
y “amelie” que significa falta de brazos o piernas, es una enfermedad congénita (presente en el
momento del nacimiento) que se caracteriza por la existencia de malformaciones múltiples,
destacando entre ellas la ausencia de las cuatro extremidades.

La enfermedad es hereditaria según un patrón autosómico recesivo en la mayor parte de los casos.
Se ha detectado una mutación que provoca el mal que se localiza en el gen WNT3 situado en
el cromosoma 17 (17q21), el cual codifica una proteína cuya función es crucial para el desarrollo
de las extremidades en la fase embrionaria.

Este trastorno, además de bloquear el desarrollo de las extremidades, produce una serie de
malformaciones en distintas zonas del cuerpo. Por ejemplo en el rostro y el cráneo, con la aparición
de labio leporino, paladar hendido, el desarrollo de una sola fosa nasal, la ausencia de nariz, la
microftalmia, la microcórnea, la catarata o el daño palpebral, como se conoce al descenso
permanente del párpado superior.

También se ven afectados los órganos reproductivos y el sistema urogenital, con casos de agenesia
renal, la ausencia de genitales externos, la atresia de la vagina, e incluso atresia anal, que implica
la falta de conexión entre el recto y el ano.

El daño puede alcanzar además el corazón; los pulmones con la presencia de hipoplasia o aplasia,
lo que hace difícil o imposible respirar; el sistema nervioso, con anomalías en la formación
embrionaria de los nervios olfativos, los nervios ópticos, agenesia y el cuerpo calloso; e incluso el
esqueleto, siendo común la ausencia de huesos en la pelvis, costillas, y vértebras.

Las complicaciones que el síndrome de tetra-amelia puede generar en el ser humano son tan
devastadoras, que en la mayoría de los casos, los niños víctimas de este trastorno tienen apenas
una mínima esperanza de vida, aunque en el mundo existen algunas excepciones cuya
supervivencia y evolución ha estado condicionada al tipo y severidad de las malformaciones
asociadas.
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Factores congénitos

El Síndrome de Tretaamelia, cuyo nombre viene de las palabras griegas “tetra” que significa cuatro
y “amelie” que significa falta de brazos o piernas, es una enfermedad congénita (presente en el
momento del nacimiento) que se caracteriza por la existencia de malformaciones múltiples,
destacando entre ellas la ausencia de las cuatro extremidades.

Factores familiares

Estudio de ADN del bebe en la sangre materna, nos permitirá determinar el riesgo que

tiene de presentar diversos tipos de anomalías cromosómicas.

El Síndrome de Tretaamelia, cuyo nombre viene de las palabras griegas “tetra” que
significa cuatro y “amelie” que significa falta de brazos o piernas, es una enfermedad
congénita (presente en el momento del nacimiento) que se caracteriza por la existencia de
malformaciones múltiples, destacando entre ellas la ausencia de las cuatro extremidades.

Factores genéticos

Estudio de ADN del bebe en la sangre materna, nos permitirá determinar el riesgo que tiene
de presentar diversos tipos de anomalías cromosómicas.

Factores hereditarios

La enfermedad es hereditaria según un patrón autosómico recesivo en la mayor parte de los casos.
Se ha detectado una mutación que provoca el mal que se localiza en el gen WNT3 situado en el
cromosoma 17 (17q21), el cual codifica una proteína cuya función es crucial para el desarrollo de
las extremidades en la fase embrionaria.
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Factores ambientales

Es un trastorno congénito muy poco frecuente, generalmente letal, que se caracteriza por la
ausencia de las cuatro extremidades y que está con frecuencia asociado a malformaciones mayores
que afectan a cabeza, cara, ojos, esqueleto, corazón, pulmones, ano, y a los sistemas urogenital y
nervioso central.

Características

Este trastorno, además de bloquear el desarrollo de las extremidades, produce una serie de
malformaciones en distintas zonas del cuerpo. Por ejemplo en el rostro y el cráneo, con la aparición
de labio leporino, paladar hendido, el desarrollo de una sola fosa nasal, la ausencia de nariz, la
microftalmia, la microcórnea, la catarata o el daño palpebral, como se conoce al descenso
permanente del párpado superior.

Prevención

No se ha descubierto un método preventivo eficaz más allá de la prohibición de consumir

talidomida, sustancia que se ha demostrado que puede provocar esta enfermedad.
Detección

Tratamiento

No existe tratamiento para esta enfermedad que en un porcentaje importante de casos puede llegar
a causar la muerte. En ocasiones, la cirugía puede mejorar el estado del enfermo. Hay casos en los
que el uso de prótesis permite mejorar la calidad de vida del paciente.

Acciones de enfermería
El planteamiento y tratamiento de este tipo de defectos congénitos debe ser multidisciplinario:
médicos, terapeutas, fisiatras, psicólogos, psicopedagogos y maestros; entre otros profesionales
que se requieran, tomando en cuenta:

 La edad del niño.

 Antecedentes médicos.
 Tipo de trastorno.
 30

 Tolerancia del paciente a los medicamentos y terapias

 Expectativas de evolución
 Opinión de la familia.

Algunas opciones terapéuticas incluyen:

 Prostéticas (miembros artificiales)

 Ortórica. (Aparatos ortopédicos)
 Cirugía
 Rehabilitación o terapia ocupacional

La superación de todas las dificultades que presentan los niños con reducción de las
extremidades va a depender en gran medida de la familia y la manera en que afrontaran los retos
venideros, así como el acompañamiento que se le dé al niño durante su proceso de desarrollo físico
y emocional.

Anquiloglosia

¿Qué es?
Afección que restringe la amplitud de movimiento de la lengua.
El trastorno está presente desde el nacimiento. Una banda de tejido corta y tensa ancla la punta de
la lengua en la base de la boca. Puede afectar la manera de comer y hablar de un niño, y puede
interferir en el amamantamiento.
Los síntomas incluyen dificultad para extender la lengua más allá de los incisivos inferiores o
levantarla hacia los incisivos superiores, aunque muchas personas no presentan síntomas.
Esta afección suele desparecer sin necesidad de tratamientos. De lo contrario, puede tratarse con
cirugía.

Factores congénitos
La patogenia de la anquiloglosia sigue sin estar clara. Son varios los patrones de trasmisión
encontrados. Encontramos esta malformación ligada a diversos síndromes de línea media, como
el orofaciodigital o la fisura palatina y, en ocasiones, en casos aislados sin ninguna otra alteración.
También se asocia al uso de estupefacientes por parte de la madre.
Se ha encontrado incidencia familiar en el 25% de los casos (sobre todo en familiares de primer
grado) en Asturias (España) , en el 20,7% en Corea, en el 52,5% en Finlandia en el 25,1% en
Barcelona (España) y en el 21% en EE. UU, con mayor incidencia en varones.
Tal vez se deba a la relación de la anquiloglosia con el cromosoma X con variaciones en la
expresión génica, en particular la mutación del gen del factor de transcripción de T-box (TBX22)
durante la palatogénesis.
Factores Familiares:
 31

En los últimos años ha habido un incremento de diagnósticos de anquiloglosia en bebés en la

consulta de lactancia. Aunque las familias preguntan si este trastorno es algo nuevo o si antes no
existía, lo cierto es que la anquiloglosia existía en la Grecia clásica y que, en la puericultura
tradicional, las matronas en Europa cortaban el frenillo lingual de forma sistemática. Posiblemente
ha sido un hallazgo común en individuos con dificultades en el habla, como W. Churchill
Cuando informamos sobre aspectos distintos a la lactancia relacionados con la movilidad de la
lengua, los familiares en la consulta recuerdan con frecuencia a otros familiares que han tenido
alguno de los trastornos funcionales relacionados con esta patología. Al explorar a los parientes
presentes, son muchos los que también tienen anquiloglosia, que a veces han sufrido alguna de sus
consecuencias. La presencia de anquiloglosia en varios miembros de la familia ha sido descrita
recientemente
Son conocidas las influencias de la anquiloglosia en diversos aspectos de la vida y van apareciendo
nuevos estudios sobre la importancia que tiene en la alimentación del lactante, aunque en ocasiones
no estén consensuados su tipología ni origen.
Factores Genéticos
CASO 1
Se trata de un lactante de un mes remitido por su pediatra para valorar la presencia de anquiloglosia
por estancamiento ponderal, regurgitaciones frecuentes e irritabilidad. Al explorar al bebé, se
aprecia anquiloglosia posterior. Tras la frenectomía mejora la lactancia y se normaliza la curva
ponderal. Hablando con la madre, apreciamos que ella también tiene frenillo lingual corto.
Comenta que tuvo problemas con su alimentación en la infancia: su madre no la pudo amamantar.
Le pedimos que pronuncie algunas palabras y observamos su anquiloglosia y dificultad de
pronunciación de algunos fonemas. Tuvo que llevar ortodoncia, asistió al logopeda durante tres
años y se observan caries múltiples tratadas en su momento. Cuando nació su segundo hijo, por
iniciativa familiar, también se intervino de anquiloglosia a los pocos días de vida.

.Caso 1: hermanos y madre

CASO 2
Recién nacido de diez días, remitido por su pediatra a nuestra Unidad de Anquiloglosia por
dificultades en la lactancia, para intervenir de anquiloglosia. Desde el nacimiento la madre nota
molestias durante la toma. Fue puesto al pecho de forma precoz en la sala de partos. Recibió ayuda
de las matronas y el personal de enfermería del hospital donde nació. En la exploración se aprecian
enrojecimiento y grietas en el pezón. Al aplicar el test diagnóstico de la lengüita al preguntar sobre
alguien de la familia con anquiloglosia, la madre refiere no conocer a nadie. Sin embargo, se
diagnosticó a la madre esta situación. Cuando explicamos los síntomas en el adulto y las
dificultades con la lactancia, la abuela del bebé dice que su hija no pudo mamar por dolor intenso
en el pezón y falta de leche. Los síntomas de asimetría facial, paladar ojival, retrognatia, mal
 32

oclusión dental y ronquidos, que en la madre se confirmaron, incitan a la abuela a llamar al abuelo
ya que: “él también los tiene”. En l puede verse a un nieto, madre y abuelo con síntomas similares.

Figura 2. Caso 2: recién nacido, madre y abuelo

Factores Hereditarios:
También se ha visto en otros estudios que la herencia de la anquiloglosia sigue un patrón
autosómico dominante, como se identificó en 1952 y se reafirmó en otras ocasiones, asociada a
alteraciones dentales y en miembros de familiasEn otros casos se ha hablado de herencia recesiva
en cinco generaciones La herencia dominante, el parentesco y una mayor incidencia en varones
fueron descritas por Klockars que no encontró antecedentes familiares en el 47% de los individuos.
Posiblemente los distintos mecanismos de herencia se dan de forma indistinta con distinta
expresión genética, llevando a la diversidad de afirmaciones respecto a la forma de trasmisión de
esta característica.
Es posible que la incidencia de familiaridad fuera mayor puesto que, como en nuestras cuatro
familias, desconocieran las alteraciones del adulto asociadas a la anquiloglosia.
En nuestra consulta de lactancia, tras la experiencia de anquiloglosia con un primer hijo, no es
infrecuente que los padres acudan espontáneamente a la consulta, como en el primer caso que
presentamos, para evaluar esta situación en el neonato a la salida del hospital o a los pocos días de
vida, para evitar repetir las dificultades con la lactancia tenidas con el hermano mayor. En nuestra
consulta de lactancia de Gavà Salut Familiar, el total de grupos de hermanos que asisten a la
consulta es de 326. En 133 de ellos no se realizó frenectomía a ninguno de los miembros. En 96
grupos solo se intervino a uno de los hermanos, en 91 grupos se intervino a los dos y en seis se
hizo frenectomía a tres hermanos. El total de niños, junto con sus hermanos, registrados en la
consulta es de 658 niños. Se ha realizado la frenectomía a 296 de ellos (44,9%), lo que nos da una
prevalencia en hermanos mayor de la que hay en el resto de la población.

Características.
Los signos y síntomas de la lengua anclada incluyen los siguientes:
 Dificultad para levantar la lengua hasta los dientes superiores o moverla de un lado a otro
 Problemas para sacar la lengua más allá de los dientes anteriores inferiores
 Una lengua que, cuando se saca, muestra una hendidura o tiene forma de corazón

Prevención:
En este caso, se ha demostrado que tras la cirugía, el dolor de las madres disminuye y aumenta la
cantidad de leche que se produce.
 33

Una vez intervenido quirúrgicamente, se han de seguir las indicaciones médicas para el cuidado
de la cicatrización, para evitar que el frenillo se vuelva a organizar.

Detección:
Habitualmente, la anquiloglosia se diagnostica durante una exploración física. En el caso de bebés,
el médico puede usar una herramienta de detección para calificar diversos aspectos de la apariencia
de la lengua y su capacidad de movimiento.

Tratamiento
El tratamiento para la lengua anclada es controvertido. Algunos médicos y asesores en lactancia
materna recomiendan corregirla de inmediato, incluso antes de que le den el alta del hospital al
recién nacido. Otros prefieren adoptar un enfoque expectante.
Es posible que el frenillo lingual se distienda con el tiempo, lo que resolvería la lengua anclada.
En otros casos, la lengua anclada persiste sin causar problemas. En algunos casos, realizar una
consulta con un asesor en lactancia puede ayudar con la lactancia, y la terapia del habla con un
patólogo del habla y del lenguaje puede ayudar a mejorar los sonidos del lenguaje.
El tratamiento quirúrgico contra la lengua anclada puede hacerse a bebés, niños o adultos si esta
causa problemas. Los procedimientos quirúrgicos incluyen la frenotomía o la frenuloplastia.

Acciones de enfermería:
1. En caso de que al niño se le haga una cirugía, tener los cuidados que se debe.
2. Velar por su recuperación
 34

Ametropía:

Definición:
Una ametropía, o defecto de refracción, es cualquier defecto del ojo que provoca un enfoque
deficiente de la imagen sobre la retina, ocasionando así una disminución de la agudeza visual. El
término ametropía engloba todas las situaciones en las que, por un mal funcionamiento del
sistema óptico, el ojo no es capaz de proporcionar una buena imagen.
El ojo es un sistema óptico, que, en condiciones normales, permite que las imágenes se formen en
la retina. Cada ojo tiene cierta potencia óptica, a esto se le llama poder de refracción del ojo. Las
ametropías son anomalías de este poder refractivo, que hacen que la imagen no se proyecte con
nitidez sobre la retina.
Orígenes:
Este vocabulario, etimológicamente se compone del griego «αμετρος» que quiere decir irregular, y
(ops) «ωψ» vista. por lo tanto significa que tiene irregularidad en la visión.

Origen del latín

Proviene del adverbio latino «Latīne», que se desprende a la vez con el formante adverbial ‘-e’,
propio del adjetivo ‘Latinus-a-um’...

Origen del griego

Proviene de la palabra latina “graecus”, vocablo que viene a su vez de la palabra griega Γραικός
(Graikos) voz que era usada.

Factores Congénitos:

Los factores congénitos son de particular importancia porque pueden ser causa de ambliopía,
estrabismo y nistagmus. La ambliopía depende del tamaño, localización y densidad de la catarata.
Las causas son muchas, éstas incluyen infecciones maternas, enfermedades sistémicas, herencia y
alteraciones oculares. No sólo reduce la visión sino también interfiere con el desarrollo visual
normal. El tratamiento por mucho, es más complejo que en un adulto, considerando aspectos de
gran importancia como una mayor respuesta inflamatoria en el niño, el tiempo de cirugía, la técnica
quirúrgica, la corrección de la afaquia, el poder y tipo de lente intraocular así como el manejo de
la ambliopía postoperatoria mediante la rehabilitación visual para obtener un buen resultado a largo
plazo.
 35

Factores Genéticos:
La Ametropía - correspondería con una epidemia si fuera una enfermedad- es un defecto genético
generalizado en el cual los ojos presentan defectos visuales o refractorios. Es un error muy común
decir que la Ametropía es un tipo de epidemia. La epidemia es una enfermedad generalizada y la
Ametropía es un defecto del ojo y no una enfermedad, por dos motivos:
1. Genéticamente no tienen cura, una persona que sea tanto Miope como hipermétrope
(aunque se opere, genéticamente se sigue siendo miope o hipermétrope).
2. No afecta al normal funcionamiento del organismo, a veces puede ocurrir que el cerebro
no se acostumbre a la visión borrosa y se tengan dolores de cabeza. Eso es normal y cuando
el cerebro se acostumbre a la visión borrosa cesará el dolor.

Factores Hereditarios:
Muchos padres con defectos de refracción (miopía, hipermetropía y astigmatismo) suelen
preguntarse si sus hijos heredarán la misma graduación que ellos. Estudios realizados hasta la
fecha reflejan que existen diversos factores que influyen en la aparición de los errores refractivos
en la infancia, incluyendo causas genéticas (antecedentes familiares), factores medioambientales,
sexo, raza y factores socioeconómicos.
A día de hoy continúa existiendo una gran controversia sobre el papel de los factores ambientales
en el desarrollo de las ametropías. Este impacto parece ser mayor en el caso de la miopía, por lo
que existen una serie de hábitos de higiene visual a tener en cuenta para intentar frenar la
progresión de la misma.

Características:
pueden incluir:

Visión borrosa al mirar objetos distantes

La necesidad de entrecerrar los ojos o cerrar parcialmente los párpados para ver con
claridad
Dolores de cabeza causados por la vista cansada
Dificultad para ver mientras conduce un vehículo, especialmente de noche (miopía
nocturna)

La miopía a menudo se detecta por primera vez durante la niñez y se diagnostica

comúnmente entre los primeros años escolares hasta la adolescencia. Un niño con miopía
puede:

Entrecerrar los ojos persistentemente

Necesita sentarse más cerca de la televisión, la pantalla de cine o el frente del salón de
clases
Parece no darse cuenta de los objetos distantes.
 36

parpadear en exceso
Prevención:
 Pasa tiempo al aire libre. Salir de espacios cerrados ayuda a ejercitar la visión periférica y
es una buena forma de mantener la salud visual. Eso sí, no olvides proteger debidamente
tus ojos de los rayos del sol usando gafas de sol homologadas con los filtros adecuados.

 Cuida tu alimentación. Aunque no lo creas, lo que comes también afecta a tu visión. Lleva
una dieta equilibrada rica en vitamina A, C y E y ayudarás a tus ojos a mantenerse en forma.
¡En este post te contamos muchos más sobre la alimentación que cuida tus ojos!

 Aplica la regla del 20-20-20. Usar durante demasiado tiempo la visión cercana supone un
esfuerzo extra para los ojos. Para evitar la fatiga visual y la aparición de la miopía, puedes
hacer descansos siguiendo las pautas que los expertos recomiendan si trabajas delante de
una pantalla: levantar la vista cada 20 minutos, durante 20 segundos y mirar algún objeto
situado a 20 pies, que equivale a unos 5 metros de distancia.

 No fuerces la vista y usa la iluminación adecuada. Seguro que sin darte cuenta en tareas y
actividades cotidianas fuerzas la vista sin ser consciente de lo que a largo plazo puede
suponer para tu salud visual. Evita leer con poca iluminación o ver la televisión con la
habitación a oscuras. Apuesta por luz indirecta y que ilumine lo suficiente para que tus ojos
no tengan que esforzarse más de lo necesario.

 Revisiones oculares regulares. La recomendación general es someterse a un examen visual

cada dos años si no existe ninguna patología ni alteración visual. En el caso de los niños,
se recomienda hacerla anualmente, así como en el caso de adultos que ya padecen miopía.

Detección:
En optometría clínica, una de nuestras principales obligaciones es la detección y tratamiento de
ametropías, entendiendo como tales los defectos refractivos que impiden la buena visión del
paciente. Las principales ametropías son:
Miopía: En ella los rayos procedentes del infinito óptico que inciden en el ojo, focalizan delante
de la retina provocando emborronamiento en visión lejana. La miopía la compensaremos por
medio de lentes negativas, que harán divergir el haz de rayos focalizándolos en retina.
Hipermetropía: podemos decir que la hipermetropía es el fenómeno contrario a la miopía pues
en ella los rayos de luz procedentes del infinito focalizan detrás de la retina, manifestándose los
problemas principalmente en visión próxima aunque también pueden hacerlo en visión lejana. La
hipermetropía la compensaremos con lentes positivas que harán converger el haz de rayos
focalizándolos en retina.
 37

Astigmatismo: en esta ametropía observaremos distintas potencias o graduaciones en los

meridianos principales del ojo, por lo que la visión no será buena ni en visión de lejos ni en visión
e cerca. Generalmente es provocado por una deformidad corneal aunque puede deberse a otras
causas.
Esta ametropía se produce con el envejecimiento del sujeto, ya que con la edad se pierde poder
acomodativo impidiendo la nitidez en visión próxima. La compensaremos con el mismo tipo de
lentes que la hipermetropía, es decir, con lentes positivas, aunque son fenómenos totalmente
diferenciados tanto en sintomatología como en etiología.

Tratamiento:
La mayoría de los problemas visuales que causan las ametropías se corrigen con la ayuda de lentes.
Para la miopía, se prescriben lentes divergentes; para la hipermetropía, lentes convergentes; y para
el astigmatismo, cilíndricas. Independientemente de que sean lentes de contacto o gafas, las lentes
tienen que estar personalizadas y adaptadas al número de dioptrías o a la graduación de cada
persona.
Ahora bien, hoy en día existe otra solución para corregir los defectos visuales relacionados con las
ametropías. Se trata de la cirugía refractiva, un método ideal para aquellas personas que no desean
usar lentes de forma permanente.
Esta intervención se realiza por medio de cirugía láser o a través de la introducción de una lente
intraocular. En ambos casos, es un procedimiento seguro y efectivo en la gran mayoría de los
pacientes. Además, es una operación ambulatoria, lo que significa que no se requiere ingreso
hospitalario y el paciente generalmente volverá a sus actividades cotidianas en cuestión de unos
cuantos días.
Los candidatos a realizarse la cirugía refractiva son aquellos individuos que padezcan de una o
más ametropías, siempre que mantengan una graduación estable por al menos un año y no sufran
de otras patologías oculares que puedan interferir con el tratamiento.
Si padeces de una de las ametropías mencionadas, puedes acudir a nuestra clínica oftalmológica
para que llevemos a cabo un estudio exhaustivo de tu caso. Nuestro equipo se encargará de
ofrecerte las mejores soluciones para la salud de tus ojos.

Acciones de enfermería:
 No se frote ni apriete los ojos. ...
 No use lentes de contacto en el ojo operado, ni siquiera si tiene visión borrosa. ...
 No use ningún maquillaje, cremas ni lociones alrededor del ojo durante las primeras 2
semanas.
 Protéjase siempre los ojos de golpes y choques.
 38

Atresia:

Definición:
La atresia esofágica es un defecto de nacimiento en el que parte del esófago del bebé (el tubo
que conecta la boca con el estómago) no se desarrolla adecuadamente.
La atresia esofágica es un defecto de nacimiento del esófago (tubo de deglución) que conecta la
boca con el estómago. En los bebés que presentan atresia esofágica, el esófago tiene dos secciones
separadas (el esófago superior y el esófago inferior) que no se conectan. Al tener este defecto, el
bebé no puede pasar alimentos de la boca al estómago y a veces tiene dificultad para respirar.
La atresia esofágica con frecuencia se presenta con otro defecto de nacimiento llamado fístula
traqueo esofágica, en el que una parte del esófago está conectada con la tráquea.
Origen:
Esta palabra etimológicamente se compone del prefijo griego «α» privación y de «τρησις» (trāsis)
que quiere decir perforación o agujero.
Origen del latín:
Proviene del adverbio latino «Latīne», que se desprende a la vez con el formante adverbial ‘-e’,
propio del adjetivo ‘Latinus-a-um’...

Origen del griego: Proviene de la palabra latina “graecus”, vocablo que viene a su vez de la
palabra griega Γραικός (Graikos)
 39

Factores Congénitos:
La atresia esofágica (AE) con o sin fístula traqueo esofágica (FTE) se presenta en 1 de cada 3 000
a 4 500 neonatos vivos. Existe un ligero predominio en los varones, aunque esto no es un hallazgo
universal, y tal vez no sea cierto para todas las variedades. Existen varias clasificaciones que
ayudan a determinar el pronóstico de estos niños, entre las que se encuentra la de Waterston, la de
Montrealy la de Spitz. La más conocida es la de Waterston, quien establece el pronóstico en función
de 3 factores: bajo peso al nacer, presencia de neumonía y malformaciones congénitas asociadas.

Factores Genéticos:
Las teorías sobre las alteraciones en la organogénesis se han basado en estudios en modelos de
ratas expuestas a adriamicina en las que se producía AE y fístula traqueoesofágica (Possogel et al.,
1998; Ioannides et al., 2002). Muchos estudios señalan que el fallo es primario, debido a una
persistencia entre la unión del árbol pulmonar y el esbozo digestivo, más que a un defecto
secundario en el crecimiento traqueal (Ioannides et al., 2003). No obstante, existe también la
hipótesis de que la atresia proximal del esófago es el evento primario y establece la continuidad
entre la tráquea y el esófago distal (Crisera et al., 1999).
No hay marcadores biológicos específicos de AE que permitan el diagnóstico prenatal, el cual se
realiza mediante la ecografía fetal, que está basada en imágenes indirectas, fundamentalmente la
presencia de polihidramnios junto a la ausencia de relleno gástrico, aunque en los casos de AE con
fístula (85-90%) el estómago fetal puede observarse relleno. La tasa de detección varía entre un
10 y un 50% según los centros (Pedersen et al., 2012). La medida de alfa-feto proteína y gamma-
glutamil transpeptidasa en líquido amniótico, así como la resonancia magnética maternofetal en
semana 32, pueden ayudar al diagnóstico prenatal (Czerkiewicz et al., 2011).
Tras el nacimiento, la AE debe ser sospechada en recién nacidos (RN) con un exceso de salivación
y atragantamiento con distrés respiratorio. El diagnóstico se confirma con la imposibilidad de pasar
la sonda orogástrica hasta el estómago, y la verificación de este hecho mediante una radiografía
de tórax. Estos RN requieren un manejo específico en unidades de cuidados intensivos neonatales
y tratamiento quirúrgico, en general en las primeras 48 horas de vida (Zani et al., 2014). Los
avances en el manejo perinatal y el desarrollo de nuevas técnicas quirúrgicas han posibilitado que
la supervivencia a largo plazo de los niños afectos sea mayor del 90% (Lilja y Wester, 2008). La
incidencia a largo plazo de problemas gastrointestinales, como reflujo gastroesofágico, anemia o
infecciones respiratorias, oscila entre un 25 y 42% de los pacientes. En cualquier caso, el principal
factor que condiciona el pronóstico son las malformaciones asociadas, y también las alteraciones
genéticas relacionadas (de Jong et al., 2010).

Factores ambientales:
La AE también puede aparecer asociada a factores teratógenos, como ocurre en la embriopatía
diabética y la ingesta de alcohol durante el embarazo (Martinez-Frias et al., 1991; Martinez-Frias
et al., 1994), así como la exposición intraútero a ciertos fármacos, como el agente antitiroideo
Metimazol (Gripp KW et al., 2011), y el Micofenolato de mofetilo (MMF), un inmunodepresor
 40

ampliamente utilizado en receptoras de trasplante de órganos y en enfermedades autoinmunes

(Perez-Aytes et al., 2017). Estos factores siempre deberán ser tenidos en cuenta en la anamnesis
de cualquier paciente con AE.

Factores Hereditarios:
En la mayoría de los casos no se hereda genéticamente. En el 95% de niños no hay antecedentes
familiares o de otras anomalías principales del oído ni en el lado paterno ni en el materno de la
familia. En la mayoría de los casos, parece ser un acontecimiento que sucede de forma aleatoria o
una anomalía que sucede durante el desarrollo inicial del embrión. Un niño puede nacer mientras
que es posible que un hermano gemelo no muestre señales de tener atresia.

En aproximadamente el 5% de los casos, puede ser familiar ya que la enfermedad puede estar
presente en múltiples miembros de la familia. puede saltarse generaciones en la familia, y el oído
derecho de un miembro de la familia puede estar afectado mientras que en otro puede ser el oído
izquierdo. Si usted tiene un hijo con atresia hay un incremento aproximado del 5% en el riesgo de
tener otro hijo con atresia- De la misma manera, se ha calculado que el riesgo de que un niño con
atresia en algún momento tenga un hijo propio con atresia es del 5%.

Características:
El proveedor de atención médica de su hijo, a menudo, detecta los síntomas poco después del
nacimiento de su bebé. Los síntomas pueden ocurrir de manera levemente distinta en cada niño.
Estos pueden incluir:
Burbujas espumosas blancas en la boca
Tos o atragantamiento al alimentarse
Vómitos
Color azul de la piel, especialmente cuando el bebé se está alimentando
Problema para respirar
Estómago lleno nuy redondo
Su bebé también puede tener otros defectos de nacimiento.
Los síntomas de estas afecciones pueden parecerse a los de otros problemas de salud. El proveedor
de atención médica de su hijo debe diagnosticarle esta afección.
Prevención:
No hay nada que una madre embarazada pueda hacer para evitar que su bebé desarrolle AE/FTE
durante el embarazo. Lo mejor que puede hacer es cuidarse bien durante el embarazo. Esto incluye:
mantener una dieta saludable;
hacer ejercicio;
dormir lo suficiente; y
asistir a todas las citas médicas programadas
 41

Detección:
La ecografía prenatal sistemática puede sugerir atresia esofágica. Puede observarse polihidramnios,
pero no es una detección porque es posible observarlo en muchos otros trastornos. Puede estar
ausente la burbuja gástrica fetal, pero sólo en < 50% de los casos. Con menor frecuencia, se observa
dilatación de la bolsa esofágica superior, pero esto suele investigarse sólo en fetos con
polihidramnios y sin burbuja gástrica.

Tratamiento:
La AE/FTE es una situación de emergencia. Su bebé necesitará cirugía para solucionar el problema.
Si su bebé tiene AE, el tubo para tragar debe estar conectado al estómago. Si una fístula conecta
el esófago y la tráquea, debe estar cerrada. El médico de su hijo decidirá cuándo realizar la cirugía.
Los bebés sanos a término pueden someterse a la cirugía con solo unos días de edad. Si el bebé
tiene algún otro problema (como neumonía u otros defectos congénitos), la cirugía puede tener
que esperar.
En casos sin complicaciones, su bebé puede comenzar a comer una semana después de la cirugía.
Hasta que su bebé pueda tragar leche o fórmula, lo alimentarán por vía intravenosa o por un tubo
estomacal. Su bebé permanecerá en el hospital durante este tiempo. El tiempo de recuperación
podría ser mayor si su bebé fue prematuro o si la operación resultó complicada.

Acciones de enfermería:
Tenga en mente la razón de la visita y qué desea que suceda.
Antes de su visita, escriba las preguntas que quiere hacerle.
En la visita, escriba el nombre de un diagnóstico nuevo y de todos los medicamentos,
tratamientos o análisis nuevos. Además, escriba todas las instrucciones nuevas que le dé el
proveedor para su hijo.
Pregunte por qué se se indica un medicamento o tratamiento nuevo, y cómo ayudará a su
hijo. Además, consulte cuáles serán los efectos secundarios.
Pregunte si la afección de su hijo se puede tratar de otras maneras.
Infórmese de por qué un análisis o procedimiento se recomienda y qué podrían significar
los resultados.
Consulte qué puede ocurrir si su hijo no toma el medicamento o no se hace un análisis o
procedimiento.
Si su hijo tiene una cita de control, anote la fecha, la hora y el propósito de esa visita.
Averigüe cómo puede comunicarse con el proveedor de su hijo después del horario de
consultorio. Es importante por si su hijo se enferma y usted necesita hacer preguntas o
pedir un consejo.
 42

Ciclopía:

Definición:
La ciclopía (también llamada ciclocefalia o sin oftalmia) es una forma rara de holoprosencefalia
alobar, una malformación congénita caracterizada por la presencia de una única órbita facial o
"pseudo-órbita", producto de la fallida división de la cavidad orbitaria en dos órbitas en el pros
encéfalo durante la fase de desarrollo del embrión. Su incidencia es de 1 por cada 16.000
nacimientos de animales, y 1 de cada 200 abortos espontáneos en humanos.
En algunos casos menos graves de holoprosencefalia, la alteración facial que puede

evidenciarse por ecografía es la presencia de un hipertelorismo (disminución de la distancia

interorbitaria). Así pues, ante el diagnóstico de una alteración de estructuras de la línea

media facial, deben descartarse todos los tipos de holoprosencefalia y también las

alteraciones del cariotipo fetal, especialmente trisomía 13. La ciclopía también es común en

fetos con anencefalia, una malformación craneal secundaria a alteraciones en el desarrollo

del cerebro.

Orígenes:
Polifemo es seguramente el cíclope más famoso de la mitología griega. En la Odisea de Homero,
este gigante de un solo ojo, hijo de Poseidón y la ninfa Toosa, se encerró en su cueva y devoró a
algunos de los hombres que acompañaban a Odiseo (o Ulises), héroe de la Guerra de Troya. Este
último logró huir astutamente, sin antes herirle el ojo al malhumorado cíclope.
Factores Congénitos:
Esta anomalía congénita, que ha sido descrita en muchas especies de vertebrados, incluidos los
humanos, se asocia con otras malformaciones faciales graves, como la ausencia de nariz o, en
raras ocasiones, la presencia de una trompa o probóscide situada por encima de las estructuras
oculares, y que hasta ahora se había creído que derivaba de los restos de la nariz embrionaria.
“A pesar de la baja incidencia de la ciclopía en la población, los fetos humanos que presentan esta
malformación no son viables y fallecen durante el desarrollo o poco después de nacer”, explica a
Sinc Paul Palmquist-Gomes, investigador en la Universidad de Málaga y coautor junto a José
 43

María Pérez-Pomares y Juan Antonio Guadix de un estudio publicado en el Journal of

Experimental Zoology Part B: Molecular and Developmental Evolution.
Hasta el momento se han descrito diferentes formas de esta malformación. Entre estas se encuentra
la aparición de un solo ojo en una órbita central o una fusión incompleta de los dos ojos en una
única órbita central. En otras ocasiones sobre el ojo único puede aparecer una estructura con forma
de trompa.
Factores Familiares:
Caso 1
RN con ciclopía producto de embarazo de madre de 19 años, G2 A1, quien ingresa remitida por
malformaciones congénitas múltiples, en trabajo de parto, con embarazo de 30 semanas. Se
practicó cuatro ecografías, la primera a las 20 semanas en la que no se observaron malformaciones;
la segunda a las 28 semanas, en la que se encuentra microcefalia y un quiste en el hemisferio
derecho, por lo cual se solicita ecografía de detalle anatómico, encontrando holoprosencefalia
alobar, ventrículo único, anoftalmía, micrognatia, ausencia de puente nasal, clinodactilia y
polihidramnios. Asistió a tres controles prenatales. En el primer trimestre se embriagó en dos
oportunidades y se aplicó tres ampollas de diclofenaco. Por vía vaginal nace RN muerto.
En la autopsia se encontró un único lóbulo cerebral, con un ventrículo, dos órbitas parcialmente
fusionadas, un globo ocular con un cristalino y un nervio óptico. No se halló nariz. También se
encontraron dos conductos lacrimales. Cariotipo 46, XX.
Caso 2
RN con ciclopía producto de embarazo de madre de 24 años, G2 P1, quien consulta al HUV por
ausencia de movimientos fetales y diagnóstico prenatal de ciclopía, holoprosencefalia alobar, con
embarazo de 26 semanas. Se realizó cuatro ecografías, la primera a las 11 semanas reportada como
normal; en la segunda y tercera de las 23 y 25 semanas se encontró holoprosencefalia alobar,
ventrículo único y ciclopía (figuras 4 y 5). Asistió a cuatro controles prenatales. A las 6 semanas
consumió 400 ug de misoprostol por vía oral y 400 ug por vía intravaginal. Fumó medio cigarrillo
de marihuana por día las primeras 8 semanas del embarazo.

En el HUV se encuentra por ecografía feto muerto, se inicia inducción y por vía vaginal nace RN
muerto. La autopsia mostró un único lóbulo cerebral, con un ventrículo, dos orbitas.
 44

Factores Genéticos:
Hijos de Poseidon y Afrodita, raza de indóciles y salvajes pastores que habitaban en la isla de
Trinacria (probablemente Sicilia), y capitaneados por Polifemo, a quien cegó Ulises. Así describe
Homero en la Odisea a los cíclopes, gigantes de fuerza hercúlea y con un solo ojo. Aunque los
cíclopes forman parte de una de las muchas fábulas griegas perfectamente tramadas, la existencia
de seres con un solo ojo central e impar sí que supera a la ficción, desmitificando, porque en este
caso son crustáceos nadadores y dulciacuícolas del género Cyclops.
A excepción de estos copépodos singulares, es clara la preferencia evolutiva de no encontrar en la
naturaleza seres vivos que presenten en la región cefálica un solo ojo, mucho menos en humanos,
aunque no por ello deja de ser posible. El hecho de que la mayoría de los animales tengamos dos
ojos y no uno sólo es una decisión tan importante como cualquier otra que halla permitido una
ventaja evolutiva tan consensuada. La decisión de originar ambas vesículas ópticas tiene mucho
que ver con el desarrollo del cerebro y concretamente con mecanismos particulares por los cuales
se forma la porción más rostral del cerebro o prosencéfalo.
El desarrollo del prosencéfalo en humanos puede ser entendido siguiendo una serie de fases
cronológicas, como son fases de inducción dorsal (3-4 semanas de gestación) y ventral (4-6
semanas), neurogénesis (8-16 semanas), migración (12-34 semanas), organización (de 24 semanas
a postnatal) y mielinización (de 24 semanas a 2 años de postnatalidad), cada una de las cuales se
caracteriza por particulares desórdenes durante el desarrollo. Elucidar los mecanismos por lo
cuales tiene lugar cada fase nos permite comprender mejor los principales trastornos que ocurren
en el desarrollo del cerebro en humanos, tales como la anencefalia, holoprosencefalia, microcefalia,
desórdenes en la migración celular y displasias corticales, entre otras.
Durante la fase de inducción dorsal o neurulación primaria tiene lugar la formación y cierre del
tubo neural, así como la aparición de las tres vesículas cerebrales principales (prosencéfalo,
mesencéfalo y rombencéfalo). Defectos durante la neurulación primaria generan anomalias como
espina bífida, anencefalia, mieloceles y encefaloceles. Pero es en la fase de inducción ventral o
telencefalización cuando se forman los hemisferios cerebrales (telencéfalo) y el diencéfalo, las
vesículas ópticas, los bulbos y tractos olfatorios, la glándula pituitaria y parte de la cara. Trastornos
durante esta fase generan holoprosencefalia, que en términos generales consiste en una incompleta
división del prosencéfalo en el telencéfalo y el diencéfalo, y una hipoplasia o ausencia de los
bulbos y tractos olfatorios (arrinencefalia). Los casos de holoprosencefalia normalmente están
acompañados de malformaciones craneofaciales como labios leporinos, malformaciones nasales,
hipotelorismo (ojos anormalmente próximos) e incluso ciclopía. La ciclopía es una rara anomalía
en la cual se produce una supresión del desarrollo organogénico de la separación de los dos ojos.
Como ya hemos mencionado las vesículas ópticas se forman durante la inducción ventral. Estas
estructuras se forman expandiéndose desde el diencéfalo hasta alcanzar al ectodermo facial que lo
recubre. Este contacto induce la activación de esa porción de ectodermo para formar las lentes
oculares. Al mismo tiempo las paredes de las vesículas ópticas se diferencian en dos capas. Las
células de la capa externa producen el pigmento melanina y constituyen la retina pigmentaria. Las
 45

células de la capa interna proliferan rápidamente y se diferencian en una variedad de tipos celulares
como glía, células ganglionares, interneuronas y neuronas fotorreceptoras sensibles a la luz,
constituyendo todas ellas la retina neural. Por último, los axones que proyectan las células
ganglionares se reunen en la base del ojo para formar el nervio óptico.
Factores Hereditarios:
En la búsqueda de factores relacionados con las madres de los recién nacidos con ciclopía en el
HUV, se encontró que el primer caso presentaba diabetes, y el tercero mostraba antecedentes de
consumo de alcohol, misoprostol y marihuana durante el primer trimestre del embarazo. En la
madre del cuarto caso se encontró consumo de marihuana también para el primer trimestre del
embarazo. Los aspectos demográficos y los factores asociados que fueron estudiados se describen
en la tabla 1. Además, se realizó cariotipo en 6 de los 8 casos; de éstos, 1 presentó 47 XX+13. En
uno de los casos en que no se realizó cariotipo se encontró polidactilia postaxial en las cuatro
extremidades.
Factores Ambientales:
La ciclopía es una malformación congénita rara e incompatible con la vida, caracterizada por la
presencia de un solo ojo en posición central, secundaria a holoprosencefalía alobar. La ciclopía es
de etiología heterogénea, con una prevalencia de 1,05 en 100.000 nacimientos, que no afectan en
el ambiente.
Característica:
Se caracteriza por la presencia de un solo ojo en posición central.
Prevención:
1. Llevar un control prenatal estable.
2. No fumar, tomar ni drogarse.
3. Estar seguros de que la madre esté bien de salud para quedar embarazada.
4. No consumir etanol ni salicilatos
Detección:
El proceso de desarrollo cerebral descrito puede ser detenido en cualquier momento, causando
diferentes malformaciones en el prosencéfalo y el telencéfalo que pueden ser observadas en la
ecografía prenatal o natal de la siguiente forma:
o Holoprosencefalia alobar: un solo lóbulo cerebral, el prosencéfalo con un ventrículo único
y los tálamos fusionados.
o Semilobar: dos hemisferios cerebrales parcialmente separados por una fisura posterior y
unidos anteriormente, observándose en forma de herradura, con un ventrículo único y
tálamos fusionados.
o Lobar: con dos hemisferios, dos ventrículos, dos tálamos pero con defectos en la línea
media como anormalidades del cuerpo calloso, septum pellucidum o bulbos olfatorios.
o Las alteraciones del desarrollo del prosencéfalo producen malformaciones faciales, que
van desde la presencia de un incisivo central superior único hasta la ciclopía, dentro de este
amplio espectro se encuentran:
 46

o Ciclopía: ojo único o doble fusionado a nivel central, sin estructuras nasales. La ausencia
de bulbos y tractos olfatorios se denomina arrinencefalia.
o Etmocefalia: ojos dobles fusionados, o hipotelorismo severo, acompañado de una
estructura cilíndrica ubicada a nivel frontal y central por encima de las estructuras oculares
denominada probosis.

Tratamiento:
En general, la gravedad de cualquier defecto facial depende de la gravedad del defecto cerebral.
Las personas más gravemente afectadas tienen un ojo central (ciclopía) y una nariz que parece un
tubo (probóscide) encima del ojo. En las formas menos graves, el cerebro está parcialmente
dividido, y los ojos generalmente están juntos. Puede haber discapacidad intelectual y problemas
de la glándula pituitaria. La holoprosencefalia puede tener muchas causas diferentes, como
variantes (mutaciones) en al menos 14 genes diferentes, anomalías cromosómicas, o exposiciones
durante el embarazo a agentes que pueden causar defectos de nacimiento (teratógenos). También
puede ser parte de varios síndromes genéticos. En muchos casos, la causa no se encuentra. La
esperanza de vida para las personas con esta condición varía y depende en la severidad del defecto.
El tratamiento depende de los síntomas y la gravedad en cada persona.

Sindáctila y la polidactilia

Definición:
La polidactilia es un defecto genético que implica la aparición de un apéndice cutáneo colgado
casi siempre del dedo meñique. Como un sexto dedo, aunque no llega a ser un dedo completo,
generalmente solo es un pedazo de tejido fino. A veces puede tener hueso y rara vez se encuentra
completo y se mueve. Suele ubicarse como una bifurcación del meñique, aunque puede encontrarse
a partir de cualquier otro dedo.

Aunque puede ser un trastorno genético aislado, también puede ir asociado a otras enfermedades
genéticas más graves. Por eso, si nace un niño con polidactilia hay que realizarle un examen en
profundidad para descartar cualquier otra anomalía.
 47

Mientras que en la sindactilia dos o más dedos están unidos entre sí. Esta unión puede ser completa
si los huesos también están unidos o parcial si solo están fusionados por una membrana.
Generalmente ocurre entre el segundo y el tercer dedo del pie.
Es un trastorno hereditario que puede presentarse solo o junto a otras anomalías como el Síndrome
de Down o el de Carpenter. Por eso, si un niño nace con este defecto se le deben realizar estudios
cromosómicos, análisis, etc.
La sindactilia se trata entre los 6 meses y los 2 años mediante cirugía. Según cómo sea la fusión
quedará más o menos huella tras la operación, aunque no suele notarse.
Factores congénitos:
Bajo la etiqueta de malformación congénita de la mano nos encontramos con diferentes patologías,
o combinaciones de las mismas, que se caracterizan por su impacto funcional y estético sobre la
extremidad superior del recién nacido: sindactilia, polidactilia o aplasia en los dedos, entre ellas.
de la mano
Asimismo, estas malformaciones de la mano presentan niveles de gravedad muy diversos –incluso
dentro de una misma enfermedad– lo que hace que tanto su cirugía como su pronóstico varíen
mucho en función de los casos.

Factores Familiares:
Definimos al trastorno genético caracterizado por la presencia de dedos adicionales en manos y/o
pies. La polidactilia, en la mayoría de los casos, aparece de forma aislada. Podemos clasificar este
tipo de polidactilia en preaxial, central o postaxial en función de la localización de los dedos extra.
En la polidactilia preaxial, el dígito de más se encuentra en el lado del meñique; en la polidactilia
central los dedos extra aparecen en el centro; y en la polidactilia postaxial la extremidad extra se
presenta en el lado del pulgar.
En otros casos, aparte de los problemas cosméticos y funcionales que puede suponer tener un dedo
extra, es posible que la polidactilia sea una señal de alerta que advierte de la presencia de otras
enfermedades. Algunas de éstas son el síndrome de Laurence-Moon-Biedl, la distrofia torácica
asfixiante, el síndrome de Carpenter o la displasia condroectodérmica… entre otros.
Factores Genéticos:
Tanto la polidactilia como la sindactilia son trastornos genéticos; sin embargo, pueden ocurrir en
personas sin antecedentes. Diversos estudios han demostrado que las mutaciones en HOXD13
resultan en una combinación de sindactilia y polidactilia (simpolidactilia).6,11 Otras
investigaciones han indicado una posible asociación entre algunos fármacos, factores ambientales,
estatus nutricional y económico de la gestante y condiciones de trabajo de la embarazada durante
el primer trimestre de la gestación con el desarrollo de polidactilia y sindactilia.12
El caso que se presenta no mostró antecedentes familiares en relación con estas malformaciones,
ni se relaciona con ninguno de los factores considerados en los estudios de asociación con las
mismas; solo es de interés la procedencia negroide, pues los progenitores son mestizos y es
 48

conocida la mayor prevalencia de la polidactilia postaxial con la raza negra.1,3,5 Lo anterior inclina
a pensar en una posible mutación como causa del defecto, máxime si se tiene en consideración la
edad de la paciente.
Factores Hereditarios.
Es un trastorno hereditario caracterizado por la presencia de más de cinco dedos en las manos, los
pies o ambos; puede ser unilateral o bilateral. Es más frecuente en la raza negra y en el sexo
masculino, afecta de 1,7 a 2,4 de cada 1 000 nacidos vivos como malformación aislada.1-3
Resulta de un exceso de segmentación longitudinal, que probablemente representa incremento de
plegamientos del anillo ectodérmico apical. Aunque los experimentos de trasplante recíprocos
entre mesodermo y ectodermo han demostrado que el defecto es inherente al mesodermo y no al
ectodermo.
La clasificación anatómica de las polidactilias, aún vigente, fue propuesta por Temtamy y
McKusick (1978), quienes establecieron tres tipos fundamentales: radial o preaxial, central, y
cubital o postaxial; esta última es la variante más frecuente. 5 Estudios familiares han encontrado
tres genes responsables de la polidactilia postaxial: gen GL13 en el brazo corto del cromosoma 7,
el gen PAPA2 ubicado en el brazo largo del cromosoma 13 y el gen PAPA3 en el brazo corto del
cromosoma 19 (heterogeneidad genética).3
Características:
Ambas malformaciones se producen en las primeras siete semanas del desarrollo y se detectan
habitualmente al momento del nacimiento y en ocasiones antes de este, mediante ecografía fetal.
9
El reporte diagnóstico más temprano conocido de polidactilia fue en un feto de 12 semanas.
Los autores no encontraron información sobre el diagnóstico de estas anomalías en edad tan
temprana como la que se presenta. Se consideró informar el hallazgo macroscópico por su interés
clínico y diagnóstico, pues resulta importante el estudio morfológico de estos productos que
generalmente son desechados.
El presente trabajo demuestra que pueden ser diagnosticadas malformaciones que usualmente no
se detectan en esta etapa, y esto aportaría juicios de valor al consejo genético en gestaciones futuras.

Prevención:
No hay ni un tipo de prevención paras esas dos enfermedades congénitas.
Detección:
Se puede detectar con un ultrasonido en las primeras semanas de embarazo.
Tratamiento:
El tratamiento es muy sencillo, extirpar ese apéndice.
Mientras que en la sindactilia dos o más dedos están unidos entre sí. Esta unión puede ser completa
si los huesos también están unidos o parcial si solo están fusionados por una membrana.
Generalmente ocurre entre el segundo y el tercer dedo del pie.
 49

Fibrosis quística:

Definición:
La fibrosis quística afecta a las células que producen la mucosa, el sudor y los jugos gástricos.
Provoca que estos fluidos se tornen espesos y pegajosos. Luego, atascan los tubos, los tractos y los
canales.
Los síntomas pueden variar. Incluyen tos, infecciones pulmonares repetitivas, imposibilidad de
subir de peso y heces grasas.
El tratamiento puede aliviar los síntomas y reducir las complicaciones. Los análisis a los recién
nacidos contribuyen a un diagnóstico temprano.
Factores Congénitos:
los médicos generalmente realizan análisis de sangre. Podrían analizar la sudoración para evaluar
el contenido de sal, que podría indicar la presencia de fibrosis quística. Si se confirma el
diagnóstico, los médicos podrían evaluar la enfermedad con una radiografía de tórax, una TC o
una RMN del tórax o del abdomen, un ultrasonido abdominal, o una TC de los senos nasales. No
existe cura para la fibrosis quística. Sin embargo, avances recientes relativos a los cuidados del
paciente han aumentado significativamente la expectativa de vida de los pacientes. Su médico
podría recomendar cambios en el estilo de vida, medicamentos, terapias del tórax, o cirugía para
ayudar a aliviar los síntomas.
Factor Genético:
La fibrosis quística es una enfermedad genética, potencialmente letal, que hace que el cuerpo
produzca un mucus espeso.
Este mucus espeso se puede acumular y bloquear los conductos y los tubos del interior de los
pulmones, los intestinos y el páncreas. La acumulación puede causar infecciones graves, y a veces
letales, y problemas digestivos. También puede afectar a las glándulas sudoríparas y al sistema
reproductor masculino.
La fibrosis quística es básicamente una enfermedad pediátrica. A pesar de que puede presentarse
en personas de cualquier raza, es más común entre los caucásicos descendientes de europeos de
Europa Central y del Norte.

Factor Hereditario:
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Es una enfermedad hereditaria, provocada por un funcionamiento deficiente de las glándulas

exocrinas y que se caracteriza por presentar signos de enfermedad pulmonar crónica y disfunción
del páncreas. Es una enfermedad multisistémica, de evolución crónica, progresiva y letal. Las
manifestaciones cardinales incluyen enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia
pancreática exocrina y concentración elevada de electrolitos en el sudor. En más de la mitad de los
pacientes el diagnóstico se sospecha por la presencia de síntomas respiratorios. El resultado final
de la enfermedad es el desarrollo de enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia
pancreática, desnutrición secundaria e infertilidad. Dado que el daño pulmonar se va produciendo
progresivamente a partir del nacimiento, el diagnóstico precoz y el enfoque del manejo respiratorio
y nutricional es crucial para mejorar el pronóstico de estos pacientes
Características:
falta de aliento
infecciones pulmonares frecuentes
tos persistente
sibilancias
fatiga
congestión nasal
dolor de estómago
pérdida de peso
heces anormales y con olor fétido
estreñimiento
obstrucción intestinal
infertilidad masculina
Prevención:
Un estudio genético en padres que sean portadores del gen defectuoso que origina esta enfermedad,
es la única manera de “prevenir” la fibrosis quística. Esto serviría para detectar la enfermedad,
ya que como se ha dicho anteriormente, no hay cura

Detección:
Hoy en día la detección temprana de la fibrosis quística y otras enfermedades se hace al nacer. Los
recién nacidos generalmente son diagnosticados pronto después del nacimiento, antes de que
aparezcan los síntomas. Sin embargo, es importante que se puedan reconocer los primeros
síntomas
Tratamiento:
No existe una cura para la fibrosis quística. Sin embargo, el médico podría recomendar las
siguientes opciones para ayudar a reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida:
 51

 cambios en el estilo de vida tales como una mejor nutrición, el uso de vitaminas, un
incremento en la actividad física, y la evasión del tabaco y del humo de segunda mano.
 medicamentos tales como antibióticos y medicinas inhaladas podrían ayudar a abrir las vías
respiratorias y a eliminar de las mismas el mucus y las infecciones.
 terapias para el tórax o técnicas de limpieza de las vías respiratorias (ACT) pueden ayudar
a aflojar el mucus, haciendo que sea más fácil toser y eliminar el esputo de los pulmones.
 en casos graves, podría ser necesario realizar una cirugía u otros procedimientos para
mejorar la calidad de vida. Estas cirugías podrían incluir un trasplante de pulmón,
procedimientos para detener el sangrado en los pulmones, la extirpación de pólipos nasales
o la introducción de una sonda de alimentación para ayudar a administrar los nutrientes
adecuados.

Enfermedad de Tay – Sachs

Definición:
La enfermedad de Tay-Sachs generalmente aparece en personas con una determinada
descendencia, como los judíos del este de Europa. Una sustancia grasosa en el cerebro destruye
las células nerviosas.
 52

Los síntomas del retraso en el desarrollo generalmente aparecen a la edad de seis meses. Los
síntomas progresan hasta producir la muerte, generalmente alrededor de los cuatro años de edad.
No hay cura para la enfermedad de Tay-Sachs, pero la investigación sigue en curso.
Factores congénitos:
Dado que la mutación que causa la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra con mayor frecuencia
en determinadas poblaciones, los factores de riesgo de esta enfermedad incluyen tener ancestros
provenientes de las siguientes comunidades:
 Comunidades judías de Europa Oriental y Central (judíos askenazíes)
 Determinadas comunidades francocanadienses en Quebec
 La comunidad cajún de Luisiana
 La comunidad amish de la Antigua Orden de Pensilvania
Se puede realizar un análisis de sangre para identificar a los portadores de la mutación del gen
HEXA que causa la enfermedad de Tay-Sachs. Después de las pruebas, se recomienda recibir
consejería.
Factores Genéticos:
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético poco común que se trasmite de padres a
hijos. Es provocada por la ausencia de una enzima que ayuda a descomponer las sustancias grasas.
Estas sustancias grasas, denominadas gangliósidos, se acumulan en niveles tóxicos en el cerebro
y la médula espinal, y afectan la función de las células nerviosas.
En su forma más común y grave, los signos y síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs comienzan
a aparecer entre los 3 y los 6 meses de edad. A medida que la enfermedad avanza, el desarrollo se
hace más lento y los músculos comienzan a debilitarse. Con el transcurso del tiempo, esto provoca
convulsiones, pérdida auditiva y de la visión, parálisis y otros problemas importantes. Por lo
general, los niños con esta forma de la enfermedad de Tay-Sachs viven solo algunos años.

Factores hereditarios:
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario poco común. Causa la acumulación de
una sustancia grasosa en el cerebro. Esta acumulación destruye las neuronas y causa problemas
físicos y mentales.
Los recién nacidos con la enfermedad de Tay-Sachs parecen desarrollarse normalmente durante
los primeros meses de vida. Luego, las capacidades mentales y físicas se van deteriorando. El niño
pierde la vista, la audición y no puede tragar. Los músculos empiezan a atrofiarse y se produce una
parálisis. Aún con los mejores cuidados, los niños con la enfermedad de Tay-Sachs suelen morir
antes de los cuatro años.
Características:
Retraso en el desarrollo generalmente aparecen a la edad de seis meses.
Los síntomas progresan hasta producir la muerte, generalmente alrededor de los cuatro
años de edad.
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Las personas pueden sufrir:

Muscular: contracciones musculares rítmicas, debilidad muscular, músculos rígidos o
problemas de coordinación
Todo el cuerpo: atrofia o sensación de desmayo
También comunes: convulsiones, dificultad para hablar, dificultad para tragar, pérdida de
la audición o pérdida de la visión
Detección:
El diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs se hace con análisis de sangre que miden la
actividad de la enzima beta-hexosaminidasa A y se confirma con las pruebas genéticas
Tratamiento:
Algunos tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir las complicaciones. El
objetivo del tratamiento es el apoyo y la comodidad del paciente.

 Medicamentos. ...
 Atención respiratoria. ...
 Nutrición e hidratación. ...
 Fisioterapia. ...
 Terapia ocupacional. ...
 Terapia del habla y del lenguaje.

Hipertricosis congénita

La hipertricosis o síndrome del hombre lobo es la presencia de pelo (lanugo, velloso o terminal)
excesivo y anormal en lugares del cuerpo o la cara que no suelen presentarlo. El lanugo es un pelo
fino y delgado que ya aparece en el feto y desaparece al final del embarazo o durante los primeros
meses de vida del bebé. El vello o pelos vellosos son cortos y los producen los folículos pilosos
 54

que penetran la dermis papilar. Finalmente, los pelos terminales los forman los folículos pilosos
que penetran hasta la dermis reticular; son grandes, tienen color y médula.
La hipertricosis es una enfermedad rara y un problema estético que suele ser hereditaria aunque
no supone un riesgo para la salud. También puede aparecer por causas adquiridas o ser una
manifestación cutánea de una enfermedad sistémica. Puede ser localizada pero en sus formas más
extremas es generalizada salvo en las palmas de las manos y las plantas de los pies.
Síntomas de la hipertricosis
Aumento del pelo corporal
El signo de la aparición de la hipertricosis es el crecimiento del pelo en áreas donde no es habitual.
Apuntamos a continuación los síntomas o tipos de crecimiento en función del tipo de hipertricosis.
- En el nevo congénito el pelo crece dentro de la lesión.
- El hamartoma de músculo liso es una placa o tumor hiperpigmentado de aspecto en “empedrado”;
predomina en tronco con hipertricosis.
- La hipertricosis nevoide es el aumento en el número de folículos pilosos normales en una placa
congénita de pelo terminal.
- La hipertricosis asociada a tumores suaves en la piel o bajo ella (neurofibromas) supone
hipertricosis e hiperpigmentación en neurofibroma.
- La hipertricosis cubital (codos peludos) es el crecimiento excesivo de pelo en forma bilateral.
Aparece generalmente en la infancia, se desarrolla durante la niñez, y se resuelve parcial o
completamente durante la adolescencia.
- La hemihipertrofia es el crecimiento de pelo terminal en la mitad del cuerpo o solo una parte.
Puede haber crecimiento anormal de uñas, aumento del diámetro del pelo y del número de folículos
de pelo terminal donde normalmente suele haber folículos vellosos.
- La malformación cutánea pilosa de palmas y plantas. Tiene un patrón de herencia autosómico
dominante. Es muy rara.
- La hipertricosis espinal presenta exceso de pelo en la región espinal o “cola de fauno”, o como
pelo velloso en la línea media.
- La hipertricosis cervical anterior es una pequeña zona de pelo terminal localizada sobre la nuez
de Adán.
- La hipertricosis lanuginosa congénita (HLC) es lanugo que permanece en todo el cuerpo excepto
en palmas, plantas y mucosas después del nacimiento.
- El síndrome de Ambras es pelo velloso abundante en cara, orejas y hombros cuya densidad no
disminuye con la edad. Puede haber dismorfia facial y dental.
- La osteocondrodisplasia asociada a hipertricosis es un síndrome autosómico recesivo que puede
presentar feto grande (macrosomia) y corazón dilatado (cardiomegalia) en niños.
- El síndrome de Brachman-de Lande. Se caracterizada por cejas gruesas y convergentes,
hipertricosis de pestañas, baja implantación de cabello y frente baja cubierta de pelo velloso. Otras
características son: retraso mental, puente nasal deprimido, implantación baja de pabellones
auriculares, anormalidades del desarrollo de brazos y pies, o dientes pequeños e irregulares.
 55

- Los síndromes por teratógenos que incluyen: hipertricosis, hipoplasia de uñas, labio y paladar
hendido, hipoplasia medio facial, hiperplasia de labio superior y bajo peso al nacer.
- La lipoatrofia incluye acantosis nigricans, sudoración excesiva (hiperhidrosis), venas
prominentes (flebomegalia), acumulaciones de grasa que se endurecen (xantomas) e hipertricosis
de cara, cuello y extremidades.
- Las mucopolisacaridosis que se caracterizan por talla baja, anormalidades esqueléticas,
recrecimiento de hígado y bazo (hepatoesplenomegalia) y anormalidades cardiacas.
- El síndrome de piel tiesa o piel “como piedra”. El exceso de crecimiento del pelo es leve y se
presenta en la mitad de los casos.
- El síndrome de Winchester se distingue por piel gruesa con hipertricosis, talla baja, destrucción
del tejido óseo severo en los huesos del carpo y tarso, y opacidad corneal.
- Las porfirias que presentan fotosensibilidad de la piel con ampollas, cicatrices, e hipertricosis en
zonas expuestas al sol.
- El síndrome de Rubinstein-Taybi que se caracteriza por cara de “pajarito”, cicatrices abultadas y
rosadas (queloides), grandes dedos en manos y pies, talla corta y retraso mental.
- El síndrome de Schinzel-Giedion presenta hipertricosis en cara y extremidades, se acompaña de
puente nasal deprimido, frente amplia, hipoplasia facial, alteraciones dentales y esqueléticas.
- El síndrome de Barber-Say está caracterizado por piel atrófica con hipertricosis en frente, cuello,
tronco y extremidades, fisura facial (macrostomía), retraso mental y lagrimeo excesivo (ectropión).
- El síndrome Coffin-Siris se presenta con hipertricosis lumbosacra y de cejas, ausencia de dedos
en manos y pies, retraso mental y del crecimiento, pelo escaso en el cuero cabelludo, laxitud de
articulaciones, microcefalia, labios prominentes y puente nasal deprimido.
- En la displasia hemimaxilofacial hay asimetría facial, parte superior de la mandíbula agrandada
por un lado y ocasionalmente hipertricosis facial en un solo lado.
- El síndrome MELAS plantea manifestaciones dermatológicas que incluyen un eritema
pruriginoso en cuello e hipertricosis de pelo terminal en los pies.
- El nevo de Becker es un tumor (hamartoma) pigmentado irregular con aumento del crecimiento
del pelo en su interior que predomina en tronco durante la pubertad. Generalmente es adquirido es
más frecuente en hombres y se presenta en forma solitaria y unilateral.
- La hipertricosis asociada con inflamación local aparece por el uso de químicos como el yodo. El
pelo excesivo es temporal y desaparece después de unos meses.
- La hipertricosis del pabellón auricular predomina en varones ancianos, pacientes con VIH, niños
de madres diabéticas y pacientes diabéticos.
- La tricomegalia es la alteración aislada de las pestañas.
- La acrodinia se caracteriza por eritema en dedos de manos, pies y nariz, transpiración y salivación
excesivas, y dolor en pies y manos. Hay casos con presencia de hipertricosis.
- La tuberculosis puede causar hipertricosis transitoria en niños, con predominio de pelo en cara y
extremidades.
- La dermatomiositis juvenil presenta hipertricosis de cara y extremidades.
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- En casos de hipotiroidismo la hipertricosis es común en niños y desaparece con la terapia

sustitutiva. En pacientes con hipertiroidismo se ha reportado hipertricosis en casos mixedema, un
tipo de edema, pretibial por acumulación de cadenas largas de moléculas de azúcar
(mucopolisacáridos).
- La hipertricosis se puede presentar en porfirias adquiridas como la porfiria cutánea tarda que
puede ser causada por la exposición a sustancias como el hexaclorobenzeno, un plaguicida.
- En la hipertricosis lanuginosa adquirida hay regresión de folículos pilosos normales a pelo lanugo
que predomina en la cara.

Origen
Hipertricosis Generalizada Congénita Ligada al X
Como su nombre indica, la herencia de este trastorno está causada por mutaciones en genes que se
encuentran en el cromosoma X (lo que también explica la diferencia de fenotipos en hombres y
mujeres).

Factores Congénitos.
Las causas de la hipertricosis son muy variadas y la fisiopatología es un enigma. Los principales
mecanismos de la hipertricosis son tres: la conversión de vello en pelo terminal, cambios en el
ciclo del crecimiento del pelo o incremento de la densidad de los folículos pilosos.

Factores Familiares
La hipertricosis congénita generalizada o ligada al X. Solamente se ha reportado una familia en
México con un patrón de herencia recesivo ligado al X, por lo que los varones tienen mayor
afección que las mujeres. El gen afectado es el X24-q27.1. Hay hipertricosis terminal congénita
en cara, tronco y extremidades, respetando palmas, plantas y mucosas.

Factores Hereditarios
Es muy rara y tiene un patrón de herencia autosómico dominante. Zonas pilosas se presentan de
manera bilateral en palmas, plantas, o ambas. En mujeres y niños los pelos son vellosos; en varones
se convierten en terminales en la adolescencia, lo que sugiere su andrógeno dependencia. Los
estudios histopatológicos muestran folículos pilosos normales con aumento en el número de fibras
elásticas.

Características
El lanugo es un pelo fino, delgado, sin color ni médula, que comienza a crecer in utero y permanece
hasta el final del embarazo o bien hasta los primeros meses de vida. Los pelos vellosos o
intermedios son cortos, poco pigmentados y producidos por folículos que penetran la dermis
 57

papilar, con presencia variable de médula. Los pelos terminales son producidos por folículos que
penetran hasta la dermis reticular, son grandes, pigmentados y siempre con médula.

Prevención
No hay

Tratamiento
Cuando la hipertricosis es secundaria a algún factor desencadenante, basta con erradicar dicho
factor para eliminar el exceso de pelo. Cuando es primaria, el tratamiento es muy difícil y
representa un verdadero problema cosmético y psicosocial. Existen varias opciones terapéuticas,
una de las más sencillas es maquillar el pelo o decolorarlo con peróxido de hidrógeno al 6%.1 Los
métodos para eliminar el pelo se dividen en depilatorias y epilatorias. La depilación consiste en
eliminar el cabello a partir de algún punto de su eje. La epilación es un proceso que elimina
totalmente el eje del pelo. Los métodos epilatorios duran más que los depilatorios, y algunos
causan un daño suficiente al folículo que provoca la eliminación del cabello de manera muy
prolongada o definitiva. Únicamente la destrucción de las células germinales del pelo, localizadas
en la porción permanente del bulbo, suelen provocar la eliminación definitiva del pelo.

Síndrome alcohólico fetal (saf)

El síndrome alcohólico fetal es una afección del niño que se deriva de la exposición al alcohol
durante el embarazo de la madre. El síndrome alcohólico fetal provoca daño cerebral y problemas
de crecimiento. Los problemas causados por el síndrome alcohólico fetal varían según el niño,
pero los defectos provocados por este síndrome son irreversibles.
No hay cantidad de alcohol que considere segura para consumir durante el embarazo. Si bebes
durante el embarazo, colocas a tu bebé en riesgo de sufrir síndrome alcohólico fetal.
Si sospechas que tu hijo tiene síndrome alcohólico fetal, habla con tu médico lo antes posible. El
diagnóstico temprano puede ayudar a reducir algunos problemas, por ejemplo, dificultades de
aprendizaje y problemas de conducta.
Síntomas
La gravedad de los síntomas del síndrome alcohólico fetal varía, ya que algunos niños los padecen
en un grado mucho mayor que otros. Los signos y síntomas del síndrome alcohólico fetal pueden
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comprender cualquier mezcla de defectos físicos, discapacidades intelectuales o cognitivas y

problemas para desempeñarse y afrontar la vida diaria.
 Bajo peso corporal.
 Mala coordinación.
 Conducta hiperactiva.
 Dificultad para prestar atención.
 Mala memoria.
 Dificultades en la escuela (especialmente en matemáticas).
 Discapacidades del aprendizaje.
 Retrasos en el habla y el lenguaje.
 Discapacidad intelectual o coeficiente intelectual bajo.
 Capacidad de razonamiento y juicio deficientes.
 Problemas de succión y dificultades para dormir en los bebés.
 Problemas de audición y de visión.
 Problemas del corazón, los riñones o los huesos.
 Estatura más baja de la estatura promedio.
 Cabeza de tamaño pequeño.
 Características faciales anormales, como por ejemplo, surco menos marcado entre la nariz y el
labio superior (este pliegue se llama filtro o surco subnasal).

Qué tipos de trastornos del aspecto alcohólico fetal existen

Según los síntomas que se presenten, se usan diferentes términos:
 Síndrome de alcoholismo fetal. Es el extremo más grave de los trastornos del espectro
alcohólico fetal. Puede llevar a la muerte del feto en el interior del útero. Las personas con
síndrome de alcoholismo fetal pueden tener rasgos faciales anormales, problemas de
crecimiento y del sistema nervioso central. También pueden tener problemas de aprendizaje,
memoria, atención, comunicación, vista y audición. Suelen tener problemas en el colegio y en
su relación con los demás.
 Trastornos del desarrollo neurológico relacionados con el alcohol. Estas personas solo
presentan las discapacidades intelectuales, los problemas de conducta y de aprendizaje y los
emocionales, sin signos de retraso en el desarrollo ni deficiencias en el crecimiento físico.
 Defectos de nacimiento relacionados con el alcohol. Estas personas pueden tener problemas
en el corazón, los riñones, los huesos y la audición.

Factores Hereditarios
Los trastornos del espectro alcohólico fetal no son genéticos ni hereditarios. Si una mujer tiene un
trastorno del espectro alcohólico fetal no se lo pasará a su hijo si no consume alcohol durante el
embarazo.
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Características
Las personas con síndrome alcohólico fetal (SAF) pueden tener características faciales anormales,
problemas de crecimiento y del sistema nervioso central. También pueden tener problemas de
aprendizaje, memoria, atención, comunicación, vista o audición. Es posible que tengan una
combinación de estos problemas.

Prevención
Los expertos saben que el síndrome alcohólico fetal es completamente evitable si las mujeres no
beben nada de alcohol durante el embarazo.
Estas pautas pueden ayudar a prevenir el síndrome alcohólico fetal:
 No bebas alcohol si estás intentando quedar embarazada. Si aún no has dejado de beber,
abandona el alcohol apenas sepas que estás embarazada o si crees que puedes estarlo. Nunca
es demasiado tarde para abandonar la bebida durante el embarazo, pero cuanto antes abandones,
mejor será para tu bebé.
 Continúa evitando el alcohol a lo largo de todo tu embarazo. El síndrome alcohólico fetal es
completamente evitable si las mujeres no beben alcohol durante el embarazo.
 Considera abandonar el alcohol durante tu edad fértil si eres sexualmente activa y tienes sexo
sin protección. La mayoría de los embarazos no son planificados y se pueden producir daños
durante las primeras semanas de embarazo.
 Si tienes un problema con el alcohol, busca ayuda antes de quedar embarazada. Recibe ayuda
profesional para determinar tu nivel de dependencia del alcohol y para desarrollar un plan de
tratamiento.

Detección
Los trastornos del espectro alcohólico fetal no se refieren a un diagnóstico clínico. Hasta ahora
solo existe diagnóstico para el síndrome de alcoholismo fetal, aunque expertos y organizaciones
continúan investigando en estas afecciones.
No existe ninguna prueba diagnóstica que determine si el niño padece el síndrome de alcoholismo
fetal. El diagnóstico lo debe establecer idealmente un profesional con experiencia en el trastorno.
Se deben tener en cuenta:
 Anomalías faciales (labio superior delgado, ojos pequeños y pliegue liso entre el labio superior
y la nariz).
 Daño cerebral (discapacidad intelectual y/o problemas de conducta).
 Retraso del crecimiento (baja estatura y/o peso). En algunos niños con síndrome de
alcoholismo fetal, los problemas de crecimiento se resuelven por sí solos durante los primeros
años de vida.
 60

 Antecedentes de consumo de alcohol durante el embarazo. Si el niño cumple los criterios

anteriores no es necesario confirmar que se consumió alcohol durante el embarazo.

Tratamiento
La sospecha de que un niño pudiera tener un trastorno del espectro alcohólico fetal es motivo de
consulta con el pediatra, quien le podrá remitir a un especialista.
Los trastornos del espectro alcohólico fetal no tienen solución; son permanentes y se intensifican
a medida que el niño va creciendo. El desarrollo del niño puede mejorar con una intervención
temprana (desde los 3 años de edad) mediante programas en los que varios expertos enseñan al
niño a realizar las actividades cotidianas en las que muestra dificultad.
No hay dos personas con trastorno del espectro alcohólico fetal que sean exactamente iguales; así,
el tratamiento debe adaptarse en función de los síntomas.
Se pueden emplear tratamientos que incluyen:
 Medicación para aliviar algunos síntomas: estimulantes para la hiperactividad, antidepresivos
para la depresión, antipsicóticos para la agresividad y los problemas de conducta, o ansiolíticos
para la ansiedad.
 Terapias para la conducta y el aprendizaje: algunas terapias han demostrado su eficacia en
niños con trastornos del espectro alcohólico fetal (entrenamiento para entablar amistades,
clases particulares de matemáticas, terapias para mejorar la relación padre-hijo, etc.).
 Capacitación de los padres: es esencial que los padres reciban una educación y una formación
sobre la discapacidad de sus hijos para que puedan ocuparse de ellos.
 Métodos alternativos: son métodos cuya eficacia no está demostrada pero que pueden
funcionar en algunos niños (masajes, yoga, vitaminas, homeopatía, terapia asistida por
animales, terapia artística, etc.).
No existe ningún método que funcione en todos los niños, se precisa una atenta vigilancia,
seguimiento y realización de los ajustes necesarios a lo largo del proceso.
Otros factores que contribuyen a reducir los efectos del trastorno y ayudar a que estas personas
alcancen el máximo de sus capacidades son:
 Un diagnóstico correcto antes de los 6 años de edad. El diagnóstico temprano facilita que el
niño pueda ser asignado a clases de educación especial y que se pueda recibir ayuda de los
servicios sociales.
 Un hogar estable, con cariño, y enriquecedor durante la etapa escolar. El apoyo familiar, de la
comunidad y de sus profesores puede ayudar a prevenir problemas posteriores, como conductas
criminales, desempleo o abandono de los estudios.
 Un ambiente sin violencia. Los niños con trastorno del espectro alcohólico fetal deben aprender
a manejar su frustración de forma no violenta.
 El acceso a una educación especial y a servicios sociales.
 61

Síndrome de Edwards

Trastorno genético causado por tener un cromosoma 18 de más en todas las células del cuerpo o
en algunas células. El síndrome de Edwards se caracteriza por peso bajo al nacer y ciertos rasgos
inusuales, como una cabeza pequeña con una forma anormal; mandíbula y boca pequeñas; puños
apretados con dedos superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los
intestinos y el estómago. Muchos bebés con síndrome de Edwards mueren antes de nacer o en el
primer mes de vida, pero algunos niños viven durante varios años. El síndrome de Edwards
aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer, como el hepatoblastoma (tipo de cáncer de hígado) y
el tumor de Wilms (tipo de cáncer de riñón). También se llama trisomía 18.
La trisomía 18 o síndrome de Edwards, es una anomalía cromosómica caracterizada por la
presencia de un cromosoma adicional en el par 18.
La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas con información genética para un total
de 46 cromosomas. La persona con trisomía 18, tiene un total de 47 cromosomas.
Este cromosoma adicional resulta en una serie de condiciones de salud, así como una combinación
de anomalías congénitas, que afectan los órganos del cuerpo y causan discapacidad intelectual
significativa. La mayoría de los embarazos afectados con esta trisomía, resultan en abortos
espontáneos. El 50% de los infantes que nacen con esta condición suelen vivir hasta una o dos
semanas; solamente de 1% a 5% pueden alcanzar el año de vida. Los niños que sobreviven por
más tiempo requerirán de atención médica constante para manejar todas las condiciones que lo
afectarán. En Puerto Rico afecta a 3 de cada 10,000 nacimientos vivos.

Orígenes
El síndrome de Edwards es originado por un desbalance cromosómico representado por una
trisomía 18. Alrededor de 95 % de los pacientes corresponden a trisomía completa, donde están
presentes múltiples malformaciones en órganos y sistemas.

Factores Familiares
La trisomía 18 suele darse de forma aislada en familias por otra parte normales. En estos casos el
riesgo de recurrencia estimado es del 0.55%. En los casos de trisomía por traslocación, los padres
deben ser remitidos a un Servicio de Genética para estudio citogenético. Es más frecuente en
madres de edad avanzada. A partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde
1/2500 nacidos vivos a los 36 años hasta 1/500 a los 43. En mujeres de edad >35 años, o con hijo
anterior con trisomía 18 debe ofrecerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis en los
siguientes embarazos.
Existe gran variabilidad en el desarrollo físico y psíquico en los supervivientes a medio-largo plazo.
Los pocos pacientes que alcanzan largas supervivencias tienen marcadas limitaciones
psicomotoras.
 62

Factores Hereditarios
Este síndrome se presenta en 1 de cada 6.000 nacimientos y es tres veces más común en niñas que
en niños.

Características
Los síntomas y las características varían de acuerdo a su clasificación y del porcentaje de células
que contienen la anomalía. Las siguientes son características comunes:
• Talla corta
• Discapacidad intelectual
• Retraso en el desarrollo prenatal y postnatal
• Dificultades en la alimentación y respiración
• Bajo peso al nacer
• Mandíbula pequeña (micrognatia)
• Orejas de implantación baja
• Puños cerrados (dificultad para extender los dedos)
• Brazos y piernas en posición flexionada
• Los codos y articulaciones de rodilla están doblados en lugar de relajados.

Prevención

El síndrome de Edwards o trisomía del cromosoma dieciocho, no se puede prevenir. Es decir, no

hay medicamentos o acciones que tú puedas hacer o dejar de hacer para disminuir el riesgo para
tener un hijo con esta alteración genética.

Detección
El síndrome de Edwards se puede diagnosticar durante el embarazo, cuando, mediante un examen,
el médico observa un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. Por otro lado,
también puede diagnosticarse cuando el niño nace, ya que puede que la placenta sea inusualmente
pequeña.

El examen físico del recién nacido puede mostrar patrones inusuales de las huellas dactilares y las
radiografías pueden evidenciar un esternón corto.

Otros signos que pueden indicar que el bebé padece el síndrome de Edwards son: agujero, división
o hendidura en el iris del ojo, separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal
y hernia umbilical o hernia inguinal. El bebé también puede mostrar signos de cardiopatía
congénita.
 63

Tratamiento
Debido al pronóstico poco probable de supervivencia, no hay un tratamiento particular. Esto
dependerá de la gravedad del diagnóstico y de las condiciones médicas asociadas que podrían
requerir cirugía. Se recomiendan intervenciones coordinadas por un equipo multidisciplinario de
profesionales de apoyo a las familias y médicos. La causa principal de muerte en infantes con
trisomía 18 es la muerte súbita debido a inestabilidad neurológica, insuficiencia cardíaca e
insuficiencia respiratoria.
Factores de riesgo
En la medida que aumenta la edad materna, el riesgo de tener un bebé con trisomía 18 es mayor.
Por otro lado, la prueba de cromosomas (cariotipo) es importante para determinar el riesgo de
recurrencia en futuros embarazos dependiendo de cómo se representó la copia extra del
cromosoma 18. Se recomienda a los padres consejería genética en los casos de riesgo.

Síndrome de sotos

El síndrome de Sotos es una condición médica de origen genético que se caracteriza por un
crecimiento intrauterino o postnatal excesivo, acompañado de retraso en el desarrollo motor,
cognitivo y social. Los niños que tienen este síndrome tienen una talla significativamente mayor a
lo esperable a su edad, aunque con peso acorde a su estatura. Además, los recién nacidos muestran
un crecimiento excesivo en los huesos, las manos y los pies y algunos rasgos faciales
característicos.
Al contrario que en muchas enfermedades genéticas, el síndrome de Sotos puede no ser evidente
al nacimiento, necesitándose meses o incluso años para ser debidamente diagnosticado. A medida
que se acercan a la adolescencia, las personas que lo padecen van acercándose a un desarrollo más
cercano a la normalidad, y en la adultez pueden tener una capacidad intelectual, comportamental
y motora adecuadas para su entorno social.
Por lo visto, es uno de los síndromes de sobrecrecimiento más frecuentes. Aunque la verdadera
incidencia no se ha podido valorar, se estima que entre 1 de 10.000 o 50.000 nacidos vivos tiene
este síndrome, aunque la estimación más segura es de 1 en 14.000 nacimientos. Probablemente sea
el segundo síndrome de sobrecrecimiento más frecuente, después del síndrome de Beckwith
Wiedemann.

Orígenes
Este síndrome recibe su nombre del doctor Juan Sotos en 1964, especialista en endocrinología
pediátrica quien describió a 5 niños con problemas de aprendizaje, sobrecrecimiento y apariencia
característica, llamándolo por primera vez gigantismo cerebral. No obstante, no todo el mérito es
atribuible a Sotos, puesto que el doctor Bernard Schelensinger describió en 1931 a un paciente
cuyos síntomas concordaban con este síndrome, siendo la primera descripción conocida del
síndrome.
 64

Factores Genéticos
Los cromosomas mantienen los genes organizados de forma que puedan ser copiados y
transmitidos a los hijos. En cada par de genes, una copia viene de la madre y una del padre. Cada
par desempeña al menos una función, pudiendo desempeñar funciones diferentes en distintos
momentos.
La investigación genética indica que cada persona es portadora de aproximadamente 20 genes que
no funcionan adecuadamente, aunque estos genes alterados no causan problemas, porque el gen
que le hace pareja funciona correctamente. Estos genes se conocen como recesivos, porque la
función del gen alterado queda cubierta por el gen que funciona. En otros casos, un cambio en un
solo gen puede alterar el desarrollo, la apariencia o la salud de la persona. Estos genes son
conocidos como dominantes porque el gen que no funciona domina o rebasa el funcionamiento
del su gen que le hace pareja. El SS es el resultado de un gen dominante. Concretamente en el gen
NSD1, se encuentra localizado en la banda q35 del cromosoma 5.

Factores Hereditarios
Todas las causas exactas del síndrome se desconocen, pero se tiene claro que su origen es genético,
siendo herencia autosómica dominante.
En 2002 se descubrió que en el cromosoma 5, mutaciones y deleciones en su gen NSD1 podían
estar detrás del síndrome de Sotos (deleción 5q35). Este gen es una histona metiltransferasa
implicada en la regulación transcripcional. Cerca de al menos el 75% de los casos de Sotos
presentan esta alteración génica.

Características
Son varias las características que definen a este síndrome. El síntoma principal es el crecimiento
bastante rápido durante los primeros 5 años de vida, además de tener una edad ósea avanzada. Los
niños presentan un tamaño y peso acorde a niños de 2 o 3 años mayores que ellos. Alcanzados los
10 años, los niños con el síndrome de Sotos tienen una altura propia de adolescentes de 14 o 15
años, alcanzándose la altura de un adulto mucho antes de lo esperado.
En el momento del nacimiento se puede observar la presencia de un paladar altamente arqueado,
el cual provoca que el bebé tenga dificultades para succionar y esto le acarree problemas de
alimentación, que pueden derivar en ictericia. Su cabeza suele ser grande, presentando
macrocefalia, frente y barbillas prominentes. También pueden presentar dolicocefalia, es decir, un
cráneo alargado. Esto es debido al aumento exagerado del tejido cerebral, que provoca retención
del líquido cefalorraquídeo en los ventrículos.
 65

Detección
Un aspecto fundamental en el diagnóstico del síndrome de Sotos es asegurarse de realizar un
adecuado diagnóstico diferencial, asegurándose de que no se trate de otros con características
similares. Entre las enfermedades que se pueden confundir con este síndrome tenemos como el
síndrome de la X frágil, el síndrome de Weaver y los síndromes Marfan, muy parecidos al de Sotos
pero con consecuencias a largo plazo más graves.
No existen pruebas específicas para su diagnóstico, que se basa principalmente en el
reconocimiento de los rasgos físicos. No obstante, sí que se pueden usar diferentes pruebas para
confirmar el diagnóstico. Se pueden usar rayos X en la mano y muñeca para determinar la madurez
de los huesos, detectándose un adelanto de 2 o 3 años. La tomografía axial computerizada (TAC)
del cerebro permite apreciar si los ventrículos se encuentran anormalmente grandes.
Otras pruebas, para descartar otras posibles causas del cuadro clínico, son las mediciones
hormonales y la realización de un cariotipo, es decir, un estudio de los cromosomas del paciente.
En caso de detectarse la alteración en gen NSD1, se podrá asegurar que se trata de un caso de
síndrome de Sotos. En la actualidad no es posible hacer un diagnóstico antes del nacimiento.

Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Sotos se encamina en hacer que el desarrollo social, cognitivo y
motor del niño que lo padece sea lo más cercano a la normalidad posible. Así pues, se aplican
muchas técnicas para facilitar que el niño se desarrolle de una forma relativamente normal, como
estimulación precoz, terapia ocupacional, terapia física, logopedia y educación física. En un
ambiente estructurado, el niño es capaz de practicar habilidades necesarias sin demasiadas
distracciones.
Como hemos comentado, estos niños pueden presentar problemas comportamentales, como
inquietud, agresividad e hiperactividad. Esto dificulta su capacidad de concentración y entorpece
el aprendizaje, por este motivo, y dado que el origen de estos síntomas es biológico, se suele
recurrir a la vía farmacológica. Entre los fármacos más usados tenemos el metilfenidato de
clorhidrato, que también se usa en el TDAH.

Síndrome de asperger

El síndrome de Asperger (AS) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta, especialmente, a la

comunicación e interacción social. Este trastorno se incluye dentro de los Trastornos del Espectro
del Autismo (TEA).
Quien lo padece también presenta dificultades en la flexibilidad del pensamiento, pero a diferencia
del autismo, se caracterizan por poseer un lenguaje fluido y una capacidad intelectual media e
incluso superior a la del resto de la población.
 66

Por otro lado, las personas con un diagnóstico de síndrome de Asperger suelen tener intereses
limitados y preocupaciones inusuales hacia un objeto o actividad particular.
Diagnóstico y causas
Se desconoce cuáles son las causas de los trastornos del espectro autista, aunque se consideran que
existen ciertos factores que predisponen a ello, como:
 Antecedentes familiares.
 Padecer el síndrome del cromosoma X frágil.
 Bebés que nacen antes de las 26 semanas de gestación.
 Ser diagnosticado de síndrome de Rett.

Clasificación del síndrome de Asperger

En sí solo existe un único tipo de síndrome de Asperger, pero se clasifican en tres grupos en
función de la edad en la que se manifiesta y es finalmente diagnosticado.
De manera que se distinguen entre el síndrome de Asperger en la infancia, en la adolescencia y en
la edad adulta.
Síntomas
Tal y como reseñábamos al inicio, unas de las características más particulares del síndrome de
Asperger es la dificultad de interacción social. No obstante, hay muchos otros indicadores propios
de este trastorno.
 Inmadurez emocional.
 Rutinas autoimpuestas.
 Intereses limitados.
 Sentimientos de incomprensión y soledad.
 Dificultad en la flexibilidad del pensamiento. Por eso es habitual que presente problemas
académicos, adaptación horaria, cambio de profesores, etc.
 Dificultad para trabajar en equipo y mantener relaciones sociales de amistad o pareja.
 Ansiedad y depresión.
 Perfeccionismo.
 Dificultad en la toma de decisiones.
 Son muy directos y dicen lo que piensan en todo momento.
 Problemas para entender las bromas, metáforas e ironías.
Pese a los diferentes síntomas que puede presentar el paciente, conviene recordar que estos se
manifiestan de manera diferente en cada individuo, por lo que será necesario un diagnóstico
individual para identificar su presencia.
 67

Orígenes
El síndrome de Asperger, como otros autismos, es un trastorno del desarrollo cerebral, donde
interactúan causas genéticas y ambientales para dar lugar a un anómalo funcionamiento del sistema
nervioso central. No se sabe exactamente cuál es el problema, y muchas causas distintas pueden
dar lugar a la aparición de comportamientos autistas, pero cada vez parece más claro que hay
dificultades en el desarrollo y funcionamiento de las conexiones entre neuronas que producen un
procesamiento de la información cualitativamente distinto. La maduración y conformación del
cerebro parecen alteradas, se producen de forma irregular y a destiempo a veces, con un inicio de
los problemas probablemente ya en el primer-segundo trimestre de la vida intrauterina.

Factores Genéticos
El autismo considera las alteraciones genéticas, que suelen ser heterogéneas, entre sus causas
principales. Estas alteraciones se presentan en los distintos niveles de organización del material
genético. El material genético, durante la división celular, se organiza en superestructuras
denominadas cromosomas, las cuales evidencian las llamadas alteraciones cromosómicas en las
que pueden ocurrir macro o micro deleciones, duplicaciones, inserciones e inversiones del material
genético. Se debe señalar que, incluso a nivel molecular, pueden existir mutaciones puntuales de
novo en la secuencia del ADN que alteran genes o promotores y afectan la expresión génica.
Muchos de ellos se relacionan con el desarrollo del sistema nervioso. Los principales síndromes
relacionados con el autismo se mencionan a continuación.

Factores Familiares
La idea general de que el riesgo genético transmitido provendría predominantemente de las madres
se basa en su menor vulnerabilidad al trastorno. Según el nuevo estudio, los efectos de la herencia
paterna o materna en el riesgo genético del autismo son más complejos de lo que se pensaba.

Factores Hereditarios
Estudios recientes han comprobado que el síndrome de asperger es hereditario y se asocian
mayormente a otros trastornos mentales, como la depresión y el trastorno bipolar.

Características
La persona con Síndrome de Asperger tiene dificultades en la comunicación social y en la
flexibilidad de pensamiento y comportamiento. Sin embargo, tiene un lenguaje fluido y una
capacidad intelectual media e incluso superior a la media de la población.
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Prevención
 Reflexiona sobre los desafíos sociales que afrontas todos los días e intenta ponerte en el lugar
de una persona que genuinamente no los comprende ni sabe cómo afrontarlos.
 Trata de empatizar con su experiencia y procura comprenderla, aunque a veces sea muy distinta
a lo “convencional”.
 Interésate por conocer bien a la persona, sus gustos e intereses, sus puntos fuertes y débiles, y
las cosas que son importantes para ella.

Detección
Para el diagnóstico del síndrome de Asperger el especialista evaluará si el paciente presenta
problemas en la interacción social, lleva a cabo patrones repetitivos y muestra un interés limitado
por ciertas actividades.
Por otro lado, también deberá determinar que no existe retraso significativo en el desarrollo
cognitivo y el lenguaje.
Algunas de las pruebas más habituales que suelen practicarse son:
 Evaluación genética.
 Evaluación neurológica.
 Pruebas para comprobar la función psicomotriz.
 Pruebas cognitivas.
En niños se solicita también una entrevista con los padres y durante la edad adulta se comprueba
si el paciente posee o no habilidades para llevar una vida independiente.
También se complementa el diagnóstico con los familiares más allegados.

Tratamiento
Dado que se trata de un trastorno del neurodesarrollo que afecta a cómo se desarrolla y configura
el sistema nervioso, no existe un tratamiento que lo pueda prevenir ni curar.
Pese a ello, existen pautas y sistemas de apoyo que tienen un carácter psicoeducativo y cuya
función es promover la calidad de vida de las personas y sus familias.
Además, también se trabaja para potenciar sus puntos fuertes y favorecer su inclusión y
participación social. Es decir, el tratamiento va dirigido a maximizar las capacidades de desarrollo,
aprendizaje e interacción social.
Por último, cabe señalar que es importante proporcionar herramientas de autocontrol y ayudarles
a tener una imagen positiva de sí mismo.
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Síndrome prader-willi

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas
físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es
una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente.
Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer de manera constante porque nunca se
sienten satisfechas (hiperfagia) y suelen tener problemas para controlar el peso. Muchas de las
complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad.
La mejor manera de controlarlo es con un enfoque de equipo: varios especialistas pueden trabajar
contigo para controlar los síntomas de este trastorno complejo, reducir el riesgo de tener
complicaciones y mejorar la calidad de vida de tu ser querido con síndrome de Prader-Willi.

Síntomas
Los signos y síntomas del síndrome de Prader Willis pueden variar según la persona. Los síntomas
pueden cambiar gradualmente con el paso del tiempo de la infancia a la adultez.
Bebés
Los signos y síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son:
 Poco tono muscular. Un signo primario durante la infancia es tener poco tono muscular
(hipotonía). Los bebés pueden descansar con los codos y rodillas extendidos libremente en
lugar de tenerlos fijos, y cuando se les alza pueden parecer flácidos o como muñecas de trapo.
 Rasgos faciales distintivos. Los niños pueden nacer con ojos con forma de almendra, un
estrechamiento de la cabeza en las sienes, la boca hacia abajo y el labio superior fino.
 Reflejo de succión deficiente. Los bebés pueden tener un reflejo de succión deficiente debido
al tono muscular debilitado. La succión deficiente dificulta la alimentación y puede provocar
fallas en el desarrollo.
 Capacidad de respuesta generalmente deficiente. El bebé puede parecer sorprendentemente
cansado, responde mal a la estimulación, le cuesta levantarse o tiene un llanto débil.
 Genitales subdesarrollados. Los niños pueden tener el pene y el escroto pequeños. Los
testículos pueden ser pequeños o pueden no descender del abdomen al escroto (criptorquidia).
En las niñas, el clítoris y los labios de la vulva pueden ser pequeños.
De la niñez temprana a la adultez
Otras características del síndrome de Prader-Willi aparecen durante la primera infancia y
permanecen toda la vida, lo que requiere un control cuidadoso. Estas características pueden ser:
 Antojos de alimentos y aumento de peso. Un signo clásico del síndrome de Prader-Willi es el
antojo constante de alimentos, que comienza alrededor de los 2 años de edad y tiene como
consecuencia un aumento de peso rápido. El apetito constante provoca comer con frecuencia
y consumir porciones abundantes de comida. Se pueden presentar conductas inusuales para
buscar comida, como acumular alimentos de forma compulsiva o ingerir comida congelada o
incluso desperdicios.
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 Órganos sexuales subdesarrollados. Un trastorno llamado «hipogonadismo» se produce

cuando los órganos sexuales (los testículos en los hombres y los ovarios en las mujeres)
producen muy pocas hormonas sexuales o no las producen en absoluto. Esto provoca órganos
sexuales subdesarrollados, pubertad tardía o incompleta y, en casi todos los casos, esterilidad.
Sin tratamiento, es posible que las mujeres comiencen a menstruar después de los 30 años o
quizás no lo hagan nunca, y los hombres pueden no tener mucho vello facial y quizás la voz
nunca se agrave por completo.
 Crecimiento y desarrollo físico deficiente. La producción escasa de la hormona del crecimiento
puede generar estatura baja, poca masa muscular y un nivel elevado de grasas corporales. Otros
problemas endocrinos pueden comprender la producción insuficiente de hormona tiroidea
(hipotiroidismo) o insuficiencia suprarrenal central que evita que el organismo responda
adecuadamente a situaciones de estrés o infecciones.
 Deterioro cognitivo. La incapacidad intelectual leve o moderada, que puede comprender
problemas de pensamiento, razonamiento y resolución de problemas, es una característica
frecuente del trastorno. Incluso, aquellos que no tienen una discapacidad intelectual importante
tienen algunas dificultades de aprendizaje.
 Retraso del desarrollo motor. Los niños pequeños con el síndrome de Prader-Willi por lo
general llegan más tarde a hitos del desarrollo del movimiento físico, como sentarse o caminar,
que el resto de los niños.
 Problemas del habla. Generalmente el habla se retrasa. La mala articulación de palabras puede
ser un problema continuo en la adultez.
 Problemas de conducta. Los niños y adultos a veces pueden enojarse y ser testarudos,
controladores o manipuladores. Pueden tener berrinches, especialmente cuando se les niega la
comida, y es posible que no toleren los cambios en la rutina. También pueden manifestar
conductas obsesivas compulsivas, repetitivas o ambas. Se pueden presentar otros trastornos de
salud mental, como ansiedad o rascado cutáneo compulsivo.
 Trastornos del sueño. Los niños y los adultos con síndrome de Prader-Willi pueden tener
trastornos del sueño, como interrupciones del ciclo de sueño normal y una afección en la que
la respiración se interrumpe durante el sueño (apnea del sueño). Estos trastornos pueden
provocar somnolencia diurna excesiva y empeorar los problemas de conducta.
 Otros signos y síntomas. Pueden comprender tener las manos y los pies pequeños, curvatura
de la columna vertebral (escoliosis), problemas de cadera, reducción del flujo de saliva, miopía
y otros problemas de la visión, problemas para regular la temperatura corporal, tolerancia
elevada al dolor o falta de pigmento (hipopigmentación) que puede provocar que el cabello,
los ojos y la piel sean de un color pálido.
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Orígenes
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los
doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en nueve pacientes que
presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje
tras una etapa de hipotonía muscular.

Factores Genéticos
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético, una afección causada por un error en uno o
más genes. Si bien no se han identificado los mecanismos exactos responsables del síndrome de
Prader-Willi, el problema se localiza en los genes ubicados en una región especial del cromosoma
15.
Salvo por los genes relacionados con las características sexuales, todos los genes vienen en pares:
una copia heredada del padre (gen paterno) y una copia heredada de la madre (gen materno). Para
la mayoría de los tipos de genes, si una copia es «activa» o expresada, la otra copia también lo es,
aunque es normal que algunos tipos de genes actúen solos.
El síndrome de Prader-Willi se produce cuando ciertos genes paternos que deberían ser expresados
no lo son por una de estas razones:
 Faltan los genes paternos en el cromosoma 15.
 El niño heredó dos copias del cromosoma 15 de la madre y ningún cromosoma 15 del padre.
 Hay algún error o defecto en los genes paternos del cromosoma 15.
En el síndrome de Prader-Willi, un defecto en el cromosoma 15 interrumpe las funciones normales
de una parte del cerebro llamada «hipotálamo», que controla la liberación de hormonas. Cuando
el hipotálamo no funciona adecuadamente, puede interferir en procesos que provocan problemas
de hambre, crecimiento, desarrollo sexual, temperatura corporal, estado de ánimo y sueño.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Prader-Willi se produce por un error genético aleatorio,
por lo que no se hereda. Determinar qué defecto genético provocó el síndrome de Prader-Willi
puede ser útil para el asesoramiento en genética.

Factores Hereditarios

El síndrome de Prader-Willi es causado por la pérdida de la función de genes en una región

particular del cromosoma 15. Normalmente, las personas heredan una copia de cada cromosoma
del papa y otra de la mama.
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Prevención

Si tienes un hijo con el síndrome de Prader-Willi y te gustaría tener otro bebé, considera buscar
asesoramiento en genética. Un asesor en genética puede ayudar a determinar tu riesgo de tener otro
hijo con el síndrome de Prader-Willi.

Tratamiento
No existe una cura para el síndrome de Prader-Willi. La hormona de crecimiento, ejercicio y
asistencia nutricional puede ayudar a generar masa muscular y controlar el peso. Otros
tratamientos pueden incluir hormonas sexuales y terapia conductual.

Síndrome de Mccune-Albright

El síndrome de McCune-Albright es una enfermedad que afecta los huesos, la piel, y el sistema
hormonal (endocrino). El problema en los huesos es caracterizado por el reemplazo del tejido
normal con áreas de displasia fibrosa lo que resulta en cojera, dolor, o fractura. Las manchas café
en la piel suelen ser el primer signo aparente de la enfermedad. Los problemas hormonales pueden
incluir la pubertad precoz, especialmente en las niñas (debida a quistes del ovario que producen
un exceso de estrógenos); exceso de hormona del crecimiento; lesiones tiroideas con posible
hipertiroidismo; pérdida renal de fosfato; y, raramente, síndrome de Cushing, causado por un
exceso de la hormona cortisol producida por las glándulas suprarrenales (adrenales), que son
localizadas en la parte superior de cada riñón. El síndrome de McCune-Albright es causado por
variantes (mutaciones) en el gen GNAS que ocurren muy temprano cuando él bebé se está
formando en el útero y solamente afectan algunas células del cuerpo (mosaicismo somático). El
síndrome de McCune-Albright no se hereda. No existe cura todavía. El tratamiento depende de los
síntomas presentes y puede incluir el tratamiento de las fracturas y deformidades, medicamentos,
y cirugía.

Síntomas
Las señales y síntomas del síndrome McCune-Albright pueden variar en severidad y pueden
afectar uno o varios sistemas.
Los síntomas esqueléticos pueden incluir:
Displasia fibrosa (el hueso normal se reemplaza por tejido blando y fibroso): Puede resultar en
cojera, dolor, fracturas, escoliosis progresiva, crecimiento desigual, deformidad facial, y pérdida
de movilidad.
Los defectos del sistema endocrino pueden incluir varias glándulas como la tiroides (situada en la
base del cuello), pituitaria o hipófisis (situada en el cerebro) y adrenales o suprarrenales (situadas
encima de los riñones). Los síntomas endocrinos pueden incluir:
Pubertad precoz: Las niñas pueden tener sangrado menstrual a los 2 años (incluso en algunos casos,
entre 4 y 6 meses), muchos años antes de que comience el crecimiento de los senos o del vello
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púbico. Se cree que la menstruación de inicio temprano se debe al exceso de estrógeno producido
por los quistes ováricos. Con menos frecuencia, los niños varones también tienen pubertad
temprana que se manifiesta por lo general como crecimiento excesivo de los genitales (testículos
y pene)
Enfermedad de la tiroides: La glándula tiroides puede agrandarse (bocio) o desarrollar masas
llamadas nódulos. Alrededor de la mitad de las personas tienen hipertiroidismo en que hay presión
alta y pérdida de peso temblores, corazón que late muy rápido
Aumento de la producción de la hormona del crecimiento: La glándula pituitaria puede producir
demasiada hormona del crecimiento, que puede resultar en acromegalia en que hay alta estatura,
manos y pies muy grandes, artritis y rostro distintivo
Síndrome de Cushing: Ocurre raramente, y es debido a que hay demasiada producción de cortisol
en las glándulas suprarrenales, que puede resultar en aumento de gordura en la cara y en la parte
superior del cuerpo, crecimiento lento, piel frágil, fatiga y otros problemas de salud
Anomalías testiculares en hombres: Las anomalías testiculares se observan en la mayoría de los
varones (como en el 85% de los casos), y típicamente se manifiestan como testículos
anormalmente grandes (macroorquidismo)
Desperdicio de fosfato: el aumento de la producción de la hormona FGF23 puede provocar
tubulopatía renal, lo que afecta la capacidad de los riñones para funcionar correctamente.
Los síntomas de la piel pueden incluir:
Manchas color café con leche: Las personas con la enfermedad generalmente tienen parches de
piel de color marrón claro. Estas manchas a menudo aparecen en un lado del cuerpo y pueden estar
presentes desde el nacimiento
Otros síntomas menos comunes del síndrome McCune-Albright pueden incluir hepatitis, reflujo
gastroesofágico o pólipos gastrointestinales. Puede haber complicaciones como pancreatitis,
mixomas intramusculares (tumores benignos), y cánceres en los huesos, tiroides, testículo, y senos.
La pubertad precoz y el exceso de hormona del crecimiento pueden contribuir a un mayor riesgo
de cáncer.

Factores Genéticos
El síndrome McCune-Albright es causado por cambios genéticos (variantes o mutaciones) que
ocurren al azar y sin ninguna razón aparente en el gen GNAS1. El gen GNAS1 contiene
instrucciones para fabricar la proteína G que se encuentra en la superficie de las células y que
estimula la actividad de una enzima llamada adenilato ciclasa, envuelta en la regulación de muchas
hormonas. La mutación en el gen GNAS que causa el síndrome de McCune-Albright hace que la
proteína G active de forma constante a la enzima adenilato ciclasa lo que lleva a un exceso de
producción de varias hormonas, dando lugar a los signos y síntomas del síndrome de McCune-
Albright.
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Factores Hereditarios
El síndrome McCune-Albright no es heredado. Las variantes o mutaciones en el gen GNAS1
ocurren después de la concepción (unión del óvulo y del espermatozoide) y por lo tanto, la
enfermedad solo afecta algunos grupos de células (mosaicismo) del cuerpo (mutaciones somáticas)
como las de los huesos, glándulas y piel, pero no afecta a las células germinales (óvulo y
espermatozoide). Esta es la razón por lo que síndrome McCune-Albright no es heredado de los
padres.

Características
Cualquiera de las siguientes anomalías endocrinas (cada una con características específicas):
 Pubertad precoz independiente de gonadotropinas
 Lesiones testiculares
 Lesiones tiroideas
 Exceso de hormona del crecimiento
 Pérdida de fosfato
 Hipercortisolismo neonatal (síndrome de Cushing)
Los estudios de imágenes como los rayos-X permiten observar las características de los huesos y
el ultrasonido ayudan en la evaluación de órganos y de las glándulas. Análisis de sangre permiten
evaluar los niveles de hormonas en la sangre.
Cuando las personas tienen solamente un único hueso afectado con displasia fibrosa, sin otros
síntomas, se debe hacer la prueba genética para saber si hay una mutación en el gen GNAS y poder
establecer el diagnóstico de la enfermedad.

Prevención
El tratamiento se centra en prevenir problemas o tratarlos a medida que ocurren a través de
medicamentos y cirugía.

Detección
El diagnóstico del síndrome de McCune-Albright se puede realizar en personas que tienen dos o
más de las siguientes características clínicas típicas:
Manchas de piel café con leche con bordes dentados e irregulares, que usualmente no tienden a
cruzar la línea media y son localizadas siguiendo las líneas de desarrollo de Blaschko (que son
líneas cutáneas invisibles que representan la migración de las células embrionarias) que siguen una
forma de "V" sobre la espalda y de espirales en forma de "S" sobre el pecho, estómago y laterales,
y ondulaciones en la cabeza
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Displasia fibrosa poliostótica (que involucra más de un hueso), o displasia fibrosa monostótica
(que involucra un solo hueso) que tiene que ser comprobada con la identificación de una variante
(mutación) del gen GNAS

Tratamiento
Aún no existe un tratamiento específico para el síndrome de McCune-Albright, el tratamiento se
realiza de forma personalizada y de acuerdo a la severidad de las anomalías y síntomas que se
presentan en cada paciente. Los defectos de los huesos pueden requerir cirugías y las alteraciones
hormonales pueden requerir medicamentos o en algunos casos cirugías. Existen varios
medicamentos que están siendo estudiados para los problemas hormonales como la pubertad
temprana como los medicamentos que inhiben la producción de estrógeno que han tenido cierto
éxito. Los cambios en la coloración de la piel generalmente no requieren ningún tratamiento
médico, excepto algún tratamiento estético.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce
cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner
puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de
desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.
Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la
infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los
primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas
leves del síndrome de Turner.
Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios
especialistas. Los controles regulares y una atención médica adecuada pueden ayudar a la mayoría
de las niñas y mujeres a vivir vidas sanas e independientes.
Signos y síntomas
Muchas recién nacidas tienen un cuadro muy leve; en cambio, algunas presentan linfedema dorsal
marcado de las manos y los pies, y linfedema o pliegues cutáneos laxos en la nuca. Otras anomalías
frecuentes son cuello corto y grueso y tórax ancho con pezones invertidos y muy separados. Las
niñas afectadas suelen tener talla baja en comparación con los miembros de la familia.
Hallazgos menos frecuentes son línea de implantación pilosa baja en la nuca, ptosis, múltiples
nuevos pigmentarios, cuartos metacarpianos y metatarsianos cortos, pulpejos de los dedos
prominentes con remolinos en los dermatoglifos del extremo de los dedos de la mano e hipoplasia
de las uñas. Se observa aumento del cúbito valgo (ángulo de transporte) en el codo.
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Factores Genéticos
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es
un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus
ovarios no funcionan en forma adecuada.

Factores Familiares
Los niños heredan el cromosoma X de la madre y el cromosoma Y del padre. Las niñas heredan
un cromosoma X de cada uno de los padres. En las niñas con el síndrome de Turner, una copia del
cromosoma X falta por completo, falta parcialmente o bien está alterada.

Factores Hereditarios

El síndrome de Turner típicamente no se hereda, excepto en casos raros. El tratamiento puede

incluir terapia de hormona del crecimiento para mejorar la estatura baja y la terapia de estrógeno
para ayudar a estimular el desarrollo sexual.

Características

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es
un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus
ovarios no funcionan en forma adecuada.
Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:
 Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del
cuello
 Línea del cabello bajo en la espalda
 Baja ubicación de las orejas
 Manos y pies inflamados

Prevención

No existe cura para el síndrome de Turner; sin embargo, muchos de los problemas más serios
pueden tratarse. Por ejemplo, se puede administrar un tratamiento con hormonas de crecimiento y
andrógenos para incrementar la estatura definitiva del adulto, o se puede realizar un tratamiento
de reemplazo hormonal para que las niñas desarrollen las características sexuales secundarias. La
coartación de la aorta puede corregirse quirúrgicamente, si fuese necesario, y existen
medicamentos para el tratamiento de la presión sanguínea alta, la diabetes y los problemas de
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tiroides. Si lo desean, las mujeres que padecen síndrome de Turner pueden tener hijos a través de
una donación de óvulos.

Detección

Cuando una niña nace con las características que sugieren el síndrome de Turner, se suele tomar
una pequeña muestra de sangre para analizar los cromosomas y así determinar la ausencia de un
cromosoma sexual. A veces, las niñas con síndrome de Turner no muestran problemas en la
infancia o en la niñez, y el médico solo comienza a sospechar de la presencia del síndrome cuando
no se desarrollan al alcanzar la pubertad o cuando es de más baja estatura que sus iguales. Una vez
más, no todas las niñas con síndrome de Turner presentan todas las características que se describen
aquí. Existe una gran variabilidad. Diagnostican a algunas niñas con el síndrome de Turner durante
el período neonatal, mientras que otras se diagnostican durante la niñez y en sus últimos años de
adolescencia.
Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Turner, pueden diagnosticarse antes del
nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. Esto también
puede hacerse observando la cantidad de ADN fetal en la sangre de la madre (examen prenatal no
invasivo).
La ecografía fetal durante la gestación también puede proporcionar información sobre la presencia
del síndrome de Turner, pero no tiene una precisión del 100%, y muchos bebés que padecen el
síndrome presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el síndrome de Turner. Un
análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido
amniótico o de la placenta, es muy preciso.

Tratamiento

El tratamiento de las pacientes con ST requiere la valoración y seguimiento periódico a diferentes

edades. Debemos siempre considerar los siguientes puntos:

1) Examen de los pulsos periféricos y toma de TA. No debemos olvidar que la hipertensión se
presenta en el ST y deben descartarse causas cardiacas o renales.

2) Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas frecuentes de
hipoacusia.

3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrogénico para el desarrollo
de los caracteres sexuales secundarios.
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4) Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH).

5) Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficos
marcados

6) Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad.

7) Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y/o diabetes
mellitus.

8) Apoyo psicológico

9) Estimular la colaboración con las asociaciones de enfermos correspondientes.

10) Como comentamos anteriormente, cuando existe una variedad de mosaicismo y en algunas de
las líneas celulares existe el cromosoma Y, hay que extirpar la glándula disgenésica, por riesgo de
malignización (riesgo de gonadoblastoma)
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Conclusiones

 Las enfermedades congénitas son las que se presentar al nacer, siendo herederas o adquiridas
en la gestión, la gestación es un proceso complejo y por eso a veces se producen alteraciones
durante el mismo. Suele producirse porque se detiene el proceso de formación de un órgano y
o sistema, y no se desarrolla completamente.

 Las enfermedades se pueden detectar antes del embarazo, durante el periodo de gestación, en
el momento del parto y en otras ocasiones después del nacimiento del bebe. Esa detección a
priori consiste en realizar pruebas para saber si una pareja padece alguna alteración genética y
puede transmitirla.

 Existen varios tipos de enfermedades congénitas, se produce una gran variedad de trastornos
que puede deberse a diferentes causas, es necesario conocer dichas causas y clasificar el tipo
de alteración congénita para una buena planificación del tratamiento y seguimiento del bebe.

 Existe una ciencia, la dismorfotogía, que se encarga de estudiar las anomalías congénitas que
aparecen en los bebes.

Recomendaciones

 En algunas ocasiones hay enfermedades congénitas que se podrían prevenir, si están derivadas
de factores ambientales, químicos, hereditarios, o de abuso de sustancias durante el embarazo,
o con motivo de accidentes, caídas, pero en otras ocasiones, hay enfermedades que se producen
por una alteración genética o de cromosomas al azar y no se sabe por qué o bien son
impredecibles.

 Cuidar la salud de los bebes, niños, jóvenes o adultos, que padecen de enfermedades congénitas,
es importante que las personas que padecen de cualquier tipo de las enfermedades mencionadas
anteriormente, se les preste mucho cuidado. Es necesario llevarlos constantemente a centros
de salud, hospitales o clínica, para tener un control adecuado y que de esa manera puedan tratar
cualquier tipo de enfermedad que padezca el paciente.
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