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TAREA DE INVESTIGACIÓN #: 03
TEMA:
Describir las principales Enfermedades del Sistema Nervioso Entérico.
Resaltando el Síndrome de Hipermovilidad – Enfermedad de
Hirschsprung – Plexos intestinales
PRESENTADO POR:
HUERTA GIL, ANDRES JESUS
Solo una pequeña cantidad de personas con SII tienen síntomas graves. Algunas
personas pueden controlar sus síntomas controlando la dieta, el estilo de vida y el
estrés. Los síntomas más graves se pueden tratar con medicamentos y
asesoramiento. El SII no provoca cambios en el tejido intestinal ni aumenta el
riesgo de cáncer colorrectal.
Síntomas
Los síntomas del SII varían, pero suelen estar presentes durante mucho tiempo.
Los más comunes incluyen:
Mala calidad de vida. Muchas personas con SII de moderado a grave reportan una
mala calidad de vida. Las investigaciones indican que las personas con SII faltan
al trabajo tres veces más que las personas sin síntomas intestinales.
Trastornos del estado de ánimo. Experimentar los síntomas del SII puede provocar
depresión o ansiedad. La depresión y la ansiedad también pueden empeorar el
SII.
Enfermedad de Hirschsprung
La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno intestinal caracterizado por la
ausencia de nervios en partes del intestino. Esta condición ocurre cuando los
nervios del intestino ( nervios entéricos) no se forman correctamente durante el
desarrollo antes del nacimiento (desarrollo embrionio). Esta afección generalmente
se identifica en los dos primeros meses de vida, aunque los casos menos graves
pueden diagnosticarse más adelante en la infancia.
Causas
La enfermedad de Hirschsprung aislada puede ser el resultado de mutaciones en
uno de varios genes, incluidos los genes RET, EDNRB y EDN3. Sin embargo, la
genética de esta condición parece compleja y no se entiende completamente. Si
bien una mutación en un solo gen a veces causa la afección, en algunos casos
pueden requerir mutaciones en múltiples genes. La causa genética de la afección
se desconoce en aproximadamente la mitad de las personas afectadas.
Las mutaciones en el gen RET son la causa genética más común conocida de la
enfermedad de Hirschsprung. El gen RET proporciona instrucciones para producir
una proteína que está involucrada en la señalización dentro de las células. Esta
proteína parece ser esencial para el desarrollo normal de varios tipos de células
nerviosas, incluidos los nervios del intestino. Las mutaciones en el gen RET que
causan la enfermedad de Hirschsprung dan como resultado una versión no
funcional de la proteína RET que no puede transmitir señales dentro de las
células. Sin la señalización de proteínas RET, los nervios entéricos no se
desarrollan correctamente. La ausencia de estos nervios conduce a los problemas
intestinales característicos de la enfermedad de Hirschsprung.
El gen EDNRB proporciona instrucciones para hacer una proteína llamada
receptor de endotelina tipo B. Cuando esta proteína interactúa con otras proteínas
llamadas endoteninas, transmite información desde el exterior de la célula hacia el
interior de la célula, lo que indica muchos procesos celulares importantes. El gen
EDN3 proporciona instrucciones para una proteína llamada endotelina 3, una de
las endoteninas que interactúa con el receptor de endotelina tipo B. Juntos, la
endotelina 3 y el receptor de endotelina tipo B desempeñan un papel importante
en la formación normal de los nervios entéricos. Los cambios en el gen EDNRB o
en el gen EDN3 interrumpen el funcionamiento normal del receptor de endotelina
tipo B o la proteína endotelina 3, impidiendo que transmitan señales importantes
para el desarrollo de los nervios entéricos. Como resultado, estos nervios no se
forman normalmente durante el desarrollo embrionario. La falta de nervios
entéricos evita que las heces se muevan por el intestino, lo que provoca
estreñimiento severo y bloqueo intestinal.
Herencia
Aproximadamente el 20 por ciento de los casos de enfermedad de Hirschsprung
ocurren en varios miembros de la misma familia. El resto de los casos ocurren en
personas sin antecedentes del trastorno en sus familias.
Trabajos citados
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