COLEGIO PADRE RAMÓN DE LA QUINTANA

Dossier
de
Biología General

4° Año
A-B
Docentes: PROF. Noriega celeste
PROF. Olas sandra

Ciclo lectivo 2.023

CONTENIDOS PROPUESTOS:

EJE TEMÁTICO N.º 1: LA VARIACIÓN GENÉTICA Y SU CONTROL EN EUCARIOTAS Y PROCARIOTAS

ADN: estructura primaria y secundaria. Doble hélice: análisis de Watson y Crick. ARN: estructura
primaria y estructura secundaria intramolecular e intermolecular. Cromatina. Nucleosomas:
estructura. Análisis del proceso de replicación. Fidelidad de la replicación: mecanismos de control.
Reparación de la rotura de cadena doble y recombinación homóloga.

EJE TEMÁTICO N.º 2: FLUJO DE LA INFORMACIÓN GÉNICA EN PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS

Cromatina y transcripción: acetilación y desacetilación de histonas. Concepto de locus. Concepto de

gen. Análisis del proceso de transcripción basal. Degradación: Splicing y spliceosoma. Splicing
alternativo. Secuencias reguladoras. Principales estructuras secundarias involucradas en la
interacción con ADN y en la dimerización. Ribosomas: estructura, procesamiento del ARNr y sitios
activos del ribosoma. ARNt: estructura y síntesis. Código genético. Análisis del proceso de
traducción. Regulación de la traducción: por estructura secundaria del ARN y por sitio de iniciación.
Corrimiento del marco de lectura (frameshifting). Plegamiento y ensamblaje. Degradación.

EJE TEMÁTICO N.º 3: RECOMBINACIÓN, VARIACIÓN Y EVOLUCIÓN

Variaciones: continúas y descontinúas. Causas y procesos involucrados. Recombinación y

clasificación. Transposición. Mutaciones: tipos y frecuencia. Equilibrio de Hardy – Weinberg:
características y condiciones. Teoría sintética de la evolución. Presión de selección. Selección
estabilizadora, direccional, disruptiva, sexual. Deriva genética. Especiación, efecto fundador e
hibridación. Evolución humana como modelo de especiación.

EJE TEMÁTICO N.º 4: BIOTECNOLOGÍA

Selección artificial. Clonación tradicional: selección de variedades/razas/cepas. Microorganismos y

procesos industriales tradicionales–fermentación, compostaje, tratamiento de efluentes‐.
Ingeniería genética. Organismos genéticamente modificados (OMG). Organismos transgénicos y
procesos industriales modernos. Biomedicina: terapia de genes, clonación terapéutica, células
madre, fertilización asistida. Aspectos sociales, éticos, morales y legales sobre la ingeniería genética
a nivel internacional y nacional.

EJE TEMÁTICO Nº 1: LA VARIACIÓN GENÉTICA Y SU CONTROL EN EUCARIOTAS Y PROCARIOTAS

LOS ACIDOS NUCLEICOS

Los ácidos nucleicos son macromoleculas o «Biomoleculas» encargadas de almacenar y transportar
la información genética.
Existen dos tipos de biomoleculas, el ADN (Ácido desoxirribonucleico) y El ARN (Ácido ribonucleico).
Ambos participan en diversos procesos biológicos que se los pueden resumir en el siguiente
«DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA MOLECULAR»

Replicación ADN ARN PROTEINAS

Transcripción Traducción

La información que dicta las estructuras de la enorme variedad de moléculas de proteínas que se
encuentran en los organismos está codificada en moléculas conocidas como ácidos nucleicos. La
molécula de ADN tiene la característica que se puede replicar a si misma creando copias exactas a si
misma.
La información contenida en el ADN es transcripta a moléculas de ARN y luego traducida a las
proteínas. Son las proteínas las moléculas que finalmente ejecutarán las "instrucciones" codificadas
en los ácidos nucleicos. Así como las proteínas están formadas por cadenas largas de aminoácidos,
los ácidos nucleicos están formados por cadenas largas de nucleótidos. Un nucleótido está formado
por tres subunidades: un grupo fosfato, un azúcar de cinco carbonos y una base nitrogenada.

La ribosa es el azúcar en los nucleótidos que forman ácido ribonucleico (ARN) y la desoxirribosa es
el azúcar en los nucleótidos que forman ácido desoxirribonucleico (ADN). Hay cinco bases
nitrogenadas diferentes en los nucleótidos, que son los sillares de construcción de los ácidos
nucleicos. Dos de ellas, la adenina y la guanina, se conocen como purinas. Las otras tres, citosina,
timina y uracilo se conocen como pirimidinas.
La molécula de ADN
El ADN (Ácido Desoxirribonucleico) es el lugar donde se encuentra la información genética de un ser
vivo. Un ácido nucleico compuesto de dos cadenas polinucleotídicas que se disponen alrededor de
un eje central formando una doble hélice, capaz de autorreplicarse y codificar la síntesis de ARN.
La molécula, bicatenaria, está formada por dos cadenas antiparalelas y complementarias entre si.
Su unidad básica es el nucleótido, consiste en una pentosa que es el azúcar desoxirribosa, un grupo
fosfato, y una de estas cuatro bases nitrogenadas: adenina, timina, citosina y guanina.

Bases pirimidinas y purinas

Existen dos familias de bases nitrogenadas:

Las pirimidinas: están formadas por un anillo de 6 miembros de átomos de carbono y nitrógeno. Las
bases que integran las pirimidinas son: Citosina, Timina y Uracilo.
Las purinas son más grandes, presentan un anillo de 6 miembros fusionados a un anillo de 5
miembros. Las bases nitrogenadas que integran la familia de las purinas son: Adenina y Guanina.

Cuando se complementan o se unen las bases nitrogenadas de ambas cadenas de del ADN o el ARN
siempre son complementarias una de las purinas con una de las pirimidinas. Ejemplo: Adenina con
Timina / Citosina con Guanina / Adenina con Uracilo
Estructura del ADN

Estructura primaria: es una secuencia de nucleótidos de una cadena en la que se distingue un

esqueleto de pentosas y fosfatos y una secuencia de bases nitrogenadas formando una estructura
polinucleotidica. En la cadena de ADN, los nucleótidos se unen entre si mediante el grupo fosfato
del segundo nucleótido, que sirve de puente de unión entre el carbono 5´ del primer nucleótido y el
carbono 3 del siguiente nucleótido (el sentido de la cadena es de 5´ a 3´, similar a una calle de un
único sentido). El enlace que une un nucleótido al siguiente se denomina, «enlace fosfodiester»

Estructura secundaria: Fue propuesta por James Watson y Francis Crick y la llamaron, el modelo de
doble hélice de ADN. Está formada por dos cadenas o hebras polinucleotidicas. Esta molécula
bicatenaria está integrada por dos columnas de azúcar –fosfato que se orientan en direcciones de 5
´ a 3´ y de 3´´a 5´ es decir opuestas por eso se dice que son antiparalelas y en cierta forma parecida
a una autopista dividida. Las columnas de azúcar –fosfato se encuentran en el exterior de la hélice y
las bases nitrogenadas en el interior de la hélice. Las dos cadenas polinucleotidicas de ADN se
encuentran unidas por enlaces o «puentes de hidrogeno» entre las bases apareadas. Solo ciertas
bases son complementarias entre si, La ADENINA (A) siempre se aparea con TIMINA (T) y la
GUANINA (G)siempre se aparea con la CITOSINA (C).

El Modelo De Watson Y Crick

A mediados del siglo pasado, los científicos desconocían cuáles eran los mecanismos
moleculares que permiten a cada individuo poseer rasgos propios y que éstos se transmitan de una
generación a otra. En 1953, Watson y Crick propusieron el modelo que establece las bases de la
molécula responsable de contener la información genética de todo ser vivo, una estructura
tridimensional denominada ácido desoxirribonucleico (ADN). Si bien los científicos ya habían
establecido de tiempo atrás que la información genética está contenida en el ADN, desconocían a
ciencia cierta su estructura molecular.
De esta manera, la doble hélice propuesta por James Watson y Francis Crick, permitió dar
respuesta a las interrogantes de la estructura y los mecanismos de la herencia.
El ADN está formado por unidades químicas (nucleótidos) coloquialmente denominadas A, T, G
y C; estos nucleótidos se alinean y se acoplan con otra cadena para formar la doble hélice (A se
acopla con T y G con C). La importancia del orden de los nucleótidos es tal que determina a las
proteínas, responsables de la estructura y funcionamiento de cada célula de un ser vivo.
Cuando se separan, cada una de las cadenas sirve de molde para la construcción de otra
complementaria; así, una molécula de ADN dividida puede generar dos de su mismo tipo. Con esta
duplicación de cadenas, la información genética se transmite a las siguientes generaciones.
También notaron que las cadenas tienen dirección, cada grupo fosfato esta unido a un azúcar en
la posición 5`(el quinto carbono en el anillo de azúcar) y al otro azúcar en la posición 3´, de manera
que cada cadena tiene un extremo 5´ y un extremo 3´.
A partir de la doble hélice comprendimos fenómenos biológicos como la replicación,
transcripción, traducción y regulación de la expresión génica.
 Sobre estas bases, se apoyan los avances más potentes y trascendentes de la biología de los
últimos 50 años. La ingeniería genética, la clonación molecular, y la terapia génica se derivan
directamente de la definición de la molécula. Asimismo las extensiones teóricas, básicas y aplicadas
parecen no tener fin, como por ejemplo la genómica, encargada de determinar completamente la
información contenida en el ADN de los genomas de diversos organismos, incluido el hombre.
Como consecuencia de la propuesta de Watson y Crick, se ha abierto una nueva y amplísima rama
de la biología que abarca aspectos evolutivos antes apenas sospechados. Las historias evolutivas
que hoy podemos contar gracias al ADN, nos hablan de quienes somos, de dónde venimos y tal vez
a dónde vamos.

Watson y Crick (1953)

La molécula de ARN

El ARN (Ácido Ribonucleico) tiene la función de participar en la síntesis de proteínas. Está formado
por una cadena simple de nucleótidos, estos presentan en su estructura; una azúcar (la Ribosa), un
grupo fosfato y una de las siguientes bases nitrogenadas: Adenina, Citosina, Guanina y Uracilo.

ARN (Acido Ribonucleico)

Estructura Primaria
Es una secuencia lineal de los ribonucleótidos que integran la molécula de ARN. Los
ribonucleotidos se encuentran ensamblados de forma lineal por medio de los grupos fosfatos que
son parte de la estructura de un nucleótido, al igual que en la molécula de ADN. Los carbonos de la
ribosa se numeran de 1´ a 5´ en sentido de las agujas del reloj. La base nitrogenada se une al
carbono 1´, el grupo fosfato al carbono 5´ y al carbono 3´ de la ribosa se une al nucleótido siguiente.
Estructura Secundaria del ARN:

El ARN se repliega como consecuencia de la presencia de pequeñas regiones con apareamiento

“intramolecular” de sus bases nitrogenadas, es decir, pares de bases formados por secuencias
complementarias que se encuentran algo distantes dentro de la misma cadena o hebra.
Ya que el ARN es capaz de formar apareamientos entre pares de bases de una misma cadena, esta
queda similar a la cadena de ADN. Sin embargo, las cadenas de ARN suelen formar estructuras
secundarias más sencillas como regiones apareadas y regiones donde las bases nitrogenadas no se
aparean, ya sea en el extremo o en el medio de la molécula.
Tipos de ARN

La cromatina
La cromatina es una sustancia que se encuentra en el núcleo de la célula. En las células eucarióticas
que no se hallan en proceso de división, el material cromosómico, denominado CROMATINA, es
amorfo y se halla disperso y desordenado en el núcleo.
Cuando las células se preparan para dividirse la cromatina se condensa y se estructura en
cromosomas bien definidos.
La cromatina consiste en fibras que contienen tanto ADN como proteínas.

Estructura de la cromatina
Las fibras de cromatina se enrollan en una serie de BUCLES y estos se empaquetan en forma
espiralada constituyendo las ROSETAS (6 bucles en cada roseta) El ADN se encuentra asociado a
pequeñas proteínas básicas llamadas HISTONAS, que empaquetan y ordenan el ADN en pequeñas
unidades estructurales llamadas NUCLEOSOMAS.
Nucleosomas: Es la estructura fundamental de la cromatina, están formados por un octamero de
proteínas llamadas histonas unidas a la cadena de ADN. Las histonas de estos nucleosomas son las
responsables del empaquetamiento del ADN en la cromatina.
Un nucleosoma consta de ADN enrollado alrededor de un centro de proteínas compuesto por dos
moléculas de cada uno de los cuatro tipos de histonas. H2A, H2B, H3 y H4. Una molécula de una
quinta histona, llamada H1 se adhiere al ADN cerca del nucleosoma en el momento que una fibra
de cromatina pasa al siguiente nivel de empaquetamiento.
La asociación entre el ADN y las histonas en los nucleosomas permanece intacta a lo largo de todo
el ciclo celular. Las histonas solo abandonan el ADN de forma transitoria durante la replicación.

OCTAMERO de HISTONAS

H2A H4

H3

H2B
NUCLEOSOMAS

OCTAMEROS

Histona Histona
H1 H1

ADN Espaciador
Etapas del proceso de Replicación del ADN
Mecanismos de reparación del ADN
El ADN está expuesto constantemente a agentes físicos, químicos o biológicos que pueden originar
mutaciones y alterar la información genética del individuo. Las modificaciones en el ADN pueden
surgir por moléculas o mecanismos endógenos del metabolismo celular, errores en el proceso de la
replicación del ADN, ciertas infecciones virales e incluso por factores ambientales como la luz
ultravioleta, agentes químicos o la radiación ionizante. Estos factores interfieren en procesos como
la transcripción y la replicación, e inclusive pueden provocar un descontrol en la división celular. La
variabilidad genética también es necesaria para proporcionar adaptabilidad a las especies al
cambiante medio ambiente; no obstante, cierta información genética es crucial y su modificación
sería incompatible con la supervivencia del organismo. Para preservar la información genética lo
más fielmente posible el organismo dispone de mecanismos complejos de reparación del ADN.
En la mayoría de las ocasiones los cambios en el ADN no se manifiestan con cambios fenotípicos y
no presentan efectos adversos en el organismo; pero algunas mutaciones sí pueden llegar a ser
fatídicas, por lo que su persistencia se trata de evitar mediante mecanismos de reparación que
implican complejos sistemas enzimáticos que buscan corregir las mutaciones. Varias enfermedades
humanas, conocidas como síndromes de inestabilidad cromosómica, y ciertos tipos de cánceres
están relacionados con fallas en los sistemas de reparación del ADN.
Tipos de Daños del ADN
Las lesiones en el ADN pueden ocurrir espontáneamente o pueden estar causadas por la exposición
a agentes mutagénicos. La desaminación, la depurinización y el daño oxidativo de las bases
nitrogenadas son algunos de los daños que se producen en el ADN de forma espontánea. La
desaminación consiste en la pérdida de grupos amino. En condiciones normales la desaminación de
la citosina produce uracilo, base nitrogenada que no forma parte del ADN; esta base se aparea
preferentemente con la adenina en lugar de hacerlo con la guanina, produciendo así la conversión
de un par de GC en un par de AT.
Sistemas de reparación del ADN
Para minimizar el daño del material genético el organismo dispone de diversos sistemas de
reparación que se activan dependiendo del tipo de daño provocado en el genoma. Estos
mecanismos de reparación se pueden clasificar en cuatro categorías: reparación directa, reparación
por escisión, reparación de emparejamientos erróneos (apareamientos incorrectos) y reparación de
roturas de doble cadena.

 Reparación directa
La reparación directa involucra sistemas que eliminan directamente el daño en el ADN
inmediatamente después de producidos. Este tipo de reparación no es muy común, ya que hay
algunos daños en el ADN irreversibles.

 Reparación por escisión de bases

El sistema de reparación por escisión de bases (base excision repair, BER) elimina del genoma las
bases dañadas que se producen por alquilación, radiación ionizante, oxidación y desaminación. En
este sistema intervienen las enzimas denominadas ADN glucosilasas, de las cuales existen por lo
menos ocho tipos distintos específicos para cada lesión. La reparación se realiza hidrolizando el
enlace glucosídico entre la base nitrogenada y el azúcar, con lo que se elimina la base dañada. Esta
rotura genera sitios apurínicos o apirimidínicos reconocidos por una AP endonucleasa 1 (APE-1) que
rompe el enlace fosfodiéster adyacente. Posteriormente, la ADN polimerasa β adiciona los
nucleótidos para rellenar el hueco generado empleando la cadena que no está dañada como
molde. El fragmento recién sintetizado forma el enlace fosfodiéster faltante para su ligación gracias
a la ligasa.

 Reparación por escisión de nucleótidos

El sistema de reparación por escisión de nucleótidos (nucleotide excision repair, NER) reconoce
cualquier lesión que provoque una distorsión importante en la doble cadena del ADN. Implica en
primer lugar el reconocimiento del daño en la secuencia del ADN; posteriormente, una
endonucleasa hidroliza los enlaces fosfodiéster a cada lado y varios pares de bases de distancia de
la lesión, y se elimina el fragmento de ADN de cadena sencilla que presenta la lesión. El hueco que
se genera por la rotura se rellena con ayuda de la ADN polimerasa I y, por último, la ligasa sella la
cadena que se sintetiza. Defectos en las proteínas de este sistema provocan el síndrome xeroderma
pigmentosa (XP).
  Sistema 8-oxo guanina
La radiación UV, la radiación ionizante y algunos agentes químicos pueden provocar que las bases
del ADN se oxiden. Una base muy susceptible de oxidación por especies reactivas de oxígeno (ROS)
es la guanina, que como consecuencia se transforma en 8-oxo guanina (GO) u 8-hidroxiguanina,
que en lugar de unirse a la citosina se unirá a una adenina y producirá un par erróneo G-A. Este
error ocasionará, después de la replicación, una sustitución de C por A en el genoma, error que si
no se repara se transmitirá a la siguiente generación como un cambio permanente.

 Sistema de reparación de los apareamientos erróneos

Este sistema se basa en la reparación de las bases mal apareadas y la corrección de los bucles que
se producen en la cadena de ADN como consecuencia del deslizamiento de la polimerasa durante la
replicación.

 Sistema SOS
Este sistema responde a la acumulación de ADN de cadena sencilla cuando el proceso de
replicación se bloquea. Está integrado por más de 40 genes, que son activados por la proteína RecA
(recombination protein A)

 Reparación por recombinación homóloga

Es un sistema de reparación preciso que actúa durante la fase S del ciclo celular. Durante el proceso
de replicación, este sistema se induce por la necesidad de tener una copia de ADN correcta que
sirva como molde para restaurar la información perdida en la cadena dañada. La recombinación
homóloga implica gasto e hidrolisis de adenosín trifosfato (ATP) para el intercambio de la cadena de
ADN, por secuencias homólogas. Alteraciones en las proteínas que participan en este sistema
provocan el síndrome de Bloom.
  Unión de extremos no homólogos
Este sistema es uno de los que pueden participar cuando se producen roturas en la doble cadena
de ADN. El componente principal de este sistema es la proteína de cinasa dependiente de ADN
(ADN-PKcs), que consta de tres subunidades: KU70, KU80 y la subunidad catalítica ADN-PKcs. Estas
subunidades reconocen los cortes en el ADN y mantienen los extremos en proximidad para su
procesamiento y reunión.
Este proceso puede tener varios errores, ya que únicamente une los extremos rotos, lo que
conlleva la pérdida de nucleótidos en el punto de unión. Este proceso se lleva a cabo
principalmente en mamíferos; sin embargo, también se ha encontrado en algunas procariotas, lo
que sugiere que está muy conservado evolutivamente.

EJE TEMÁTICO Nº 2: FLUJO DE LA INFORMACIÓN GÉNICA EN PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS

TRANSCRIPCION DEL ADN A ARN

¿Cómo se transcribe en ARN la información contenida en el ADN?
En las células, la síntesis de ARNm está dirigida por el ADN.
« La transcripción es el proceso por el cual se sintetiza la molécula de ARN a partir de un
molde de ADN.»

La transcripción requiere varios componentes:

 Un molde de ADN que permite el apareamiento de bases complementarias.

 Una enzima de ARN Polimerasa.
 La incorporación de ribonucleotidos específicos.
 El proceso se inicia con un promotor.
 No requiere un cebador.

Proceso de transcripción del ADN a ARN

 Las moléculas de ARNm son secuencias largas de nucleótidos copiadas a partir de una de las
dos cadenas de ADN. La información que lleva el ARNm está codificada en forma de
tripletes de nucleótidos o CODONES, que indican que aminoácidos formaran la nueva
proteína.
 La molécula de ARNm se transcribe a partir de una cadena de ADN que es la cadena molde
siguiendo la regla de apareamientos de bases, A – U y C -G. En cada evento de transcripción
solo una de las cadenas del ADN se transcribe, nunca las dos.
  La transcripción se inicia cuando una enzima, la ARN Polimerasa se une al ADN en una
secuencia específica denominada PROMOTOR, que define el punto exacto de inicio de la
transcripción y la dirección en la cual avanzara la ARN Polimerasa.
 El PROMOTOR se localiza en una región del ADN conocida como Caja TATA (esa secuencia
es rica en Timina y Adenina).

 Una vez unida la ARN Polimerasa al ADN en el promotor, esta enzima abre una pequeña
región de la doble hélice de manera que quedan expuestos unos pocos nucleótidos.
 Luego la enzima va añadiendo uno a uno los ribonucleotidos (nucleótidos de ARN) y
sintetizando la nueva cadena de ARN en dirección 5’ a 3’ y desenrollando así la hélice
dejando expuestas nuevas regiones con las que se aparearan los ribonucleótidos
complementarios.
 Cuando finaliza la transcripción, la ARN Polimerasa se detiene, libera la cadena de ADN que
sirvió de molde y también la recién sintetizada cadena de ARNm.

caja TATA (sector del PROMOTOR)

“Es importante recordar que tanto la REPLICACION del ADN como la TRANSCRIPCION, suceden en el
interior del núcleo celular, una vez que el ARNm es sintetizado o formado, sale del núcleo a través de los
poros nucleares y se dirige hacia el citoplasma de la célula donde ocurrirá posteriormente la TRADUCCION o
SINTESIS DE PROTEINAS.”
 REPLICACION

TRANSCRIPCION

TRADUCCION o
Síntesis de Proteínas

EL PROCESAMIENTO DEL ARNm

Degradación: Splicing y spliceosoma. Splicing alternativo. Secuencias reguladoras.
En organismos eucariotas, a medida que transcurre la transcripción, las moléculas de ARNm,
llamadas transcriptos primarios son modificados. Esto ocurre antes de que sean transportadas al
citoplasma, que es el sitio donde ocurre la traducción.

Las modificaciones son varias:

1) Adición del CAP: Un nucleótido modificado (CAP) se añade al extremo 5´ del ARNm. Este
CAP o «Casquete» Es imprescindible para la unión del ARNm al ribosoma y protege al ARNm de la
degradación.

2) Poliadenilacion: En el extremo 3´ del ARNm hay una secuencia señal (AAUAAA) a la que
se une una enzima llamada Poli-A polimerasa. Esta enzima agrega, de a uno, una cola de
ribonucleotidos de Adenina, «Cola Poli-A» que contiene entre 50 a 250 ribonucleotidos y su función
es influir en la estabilidad de la molécula y en la capacidad de que el ARNm sea traducido en el
citoplasma
3).Corte y empalme o SPLICING: Durante la transcripción, ocurre la eliminación de una gran parte de la
molécula de ARNm, un trabajo de cortar y pegar llamado “Corte y empalme del ARNm”. La mayoría de los
genes eucariontes y sus transcriptos de ARN tienen largos segmentos no codificantes, regiones que no serán
traducidas y es que la mayoría de estas secuencias no codificantes se encuentran intercaladas entre
segmentos codificantes del gen.
Los segmentos no codificantes del ARNm se llaman INTRONES, y las otras regiones codificantes son los
EXONES, porque finalmente se expresan siendo traducidas en la secuencia de aminoácidos. Se recortan los
intrones de la molécula y se unen los exones, formando una molécula de ARNm con secuencia codificante
continua. Este es el proceso de corte y empalme y lo realiza una estructura denominada SPLICEOSOMA
formado por un conjunto de partículas llamadas RIBONUCLEOPROTEINAS PEQUEÑAS (snRNP) unidas a otras
proteínas que reconocen los intrones.
La función del Spliceosoma es interactuar con ciertos sitios a lo largo de un intron, liberándolo y uniendo los
exones cercanos.

El splicing alternativo es el proceso que le permite a la célula obtener diferentes proteínas a partir
de un único gen. Su rol en temas tan diferentes como evolución de especies y cáncer.
Pero, ¿cómo ocurre? En la célula el material genético, ADN – ácido desoxiribonucleico – está
contenido dentro del núcleo, que está a su vez rodeado por una membrana. Cuando la célula
necesita producir una proteína, selecciona el gen que contiene en su estructura la secuencia
necesaria y lo copia a un molde de ARN – ácido ribonucleico – llamado mensajero inmaduro.
Ese ARN mensajero (ARNm) inmaduro incluye grandes regiones, llamadas intrones, y áreas más
pequeñas, exones, que contienen la información necesaria para la síntesis de la proteína en
cuestión. El proceso de maduración del ARN – splicing – elimina los intrones y une a los exones para
producir una molécula de ARN mensajero maduro capaz de salir del núcleo hacia el citoplasma,
donde ocurre la síntesis de proteínas.
Cuando ese proceso de corte y pegado de exones es selectivo, es decir que no todos los exones
quedan incluidos en el mensajero maduro, estamos en presencia de splicing (“empalme”)
alternativo. Según las señales que reciban, las proteínas que lo regulan dejan dentro de la
estructura del ARNm maduro la secuencia de exones que codifica para la molécula necesaria.
Las secuencias reguladoras son un tipo de secuencia dentro del ADN que se encarga de activar o
desactivar a los genes y se encuentran en regiones cercanas a éstos.
Estas regiones o secuencias reguladoras, que corresponden a tramos normalmente cortos del ADN,
se encuentran posicionadas adecuadamente en el genoma, usualmente a una corta distancia
“corriente arriba” del gen que regulan. La regulación génica es el proceso que se usa para controlar
el momento, la ubicación y el nivel de expresión de los genes. El proceso puede ser complicado y se
lleva a cabo por diversos mecanismos, que incluyen proteínas reguladoras y modificación química
del ADN.
El código genético
El código genético es el ordenamiento puntual de los nucleótidos en la secuencia que compone al
ADN. También es el conjunto de reglas a partir de las cuales dicha secuencia es traducida por el
ARN en una secuencia de aminoácidos, para componer una proteína. Es decir que de este código
depende de la síntesis de proteínas.
Todos los seres vivos poseen un código genético que organiza su ADN y ARN. A pesar de las obvias
diferencias entre los distintos reinos de la vida, el contenido genético resulta ser similar en grandes
proporciones, lo cual sugiere que toda la vida debe haber tenido un origen común. Minúsculas
variaciones en el código genético pueden dar origen a una especie diferente.
La secuencia del código genético comprende combinaciones de tres nucleótidos, cada una llamada
CODÓN y encargada de sintetizar un aminoácido específico.

Estos nucleótidos provienen de cuatro tipos de bases nitrogenadas distintas: adenina (A), timina (T),
guanina (G) y citosina (C) en el ADN, y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN.
De esta forma se construye una cadena de hasta 64 codones, 61 de los cuales conforman el código
en sí (es decir, sintetizan aminoácidos) y 3 marcan posiciones de inicio y de parada en la secuencia.
Siguiendo el orden que esta estructura genética determina, las células del cuerpo pueden reunir
aminoácidos y sintetizar proteínas específicas, que cumplirán funciones determinadas en el
organismo.

Características del código genético

El código genético posee una serie de características básicas, que son:
Universalidad. Como hemos dicho antes, todos los organismos vivientes compartimos el código
genético, desde virus y bacterias hasta las personas, plantas y animales. Esto significa que un codón
específico está asociado a un mismo aminoácido, sin importar de qué organismo se trate. Se
conocen 22 códigos genéticos diferentes, que son variantes del código genético estándar en apenas
uno o dos codones.

Especificidad. El código es sumamente específico, esto es, ningún codón codifica más de un
aminoácido, sin que se produzcan solapamientos, aunque en algunos casos puede haber distintos
codones de inicio, que permiten sintetizar proteínas diferentes a partir de un mismo código.
Continuidad. El código es continuo y no posee interrupciones de ningún tipo, siendo una larga
cadena de codones que siempre se transcribe en el mismo sentido y dirección, desde el codón de
inicio al de parada.

Degeneración. El código genético posee redundancias, pero nunca ambigüedades, es decir, dos
codones pueden corresponder a un mismo aminoácido, pero nunca un mismo codón a dos
aminoácidos distintos. Así, hay más codones distintos de lo mínimamente necesario para almacenar
la información genética.

“La función del código genético es vital en la síntesis de proteínas, es decir, en la fabricación de los
compuestos básicos elementales para la existencia de la vida como la comprendemos. Por eso, es el
patrón fundamental para la construcción fisiológica de los organismos, tanto de sus tejidos, como
de sus enzimas, sustancias y fluidos.”
 TRADUCCION O SINTESIS DE PROTEINAS
La traducción consiste en sintetizar una proteína o polipeptido a partir de la información genética
contenida en la molécula de ARNm.
La clave de la traducción reside en el código genético compuesto por combinaciones de tres
nucleótidos consecutivos o tripletes en el ARNm. Los distintos tripletes se relacionan
específicamente con los 20 aminoácidos usados en la síntesis de las proteínas.
Cada triplete constituye un CODON, existen en total 64 codones, 61 de los cuales sirven para
formar AMINOACIDOS y 3 codones para marcar la terminación de la traducción.
La síntesis proteica tiene lugar en el RIBOSOMA, que se arma en el citosol a partir de dos
subunidades ribonucleoproteicas provenientes del nucléolo.
En el ribosoma, el ARN mensajero (ARNm) se traduce en una proteína, para lo cual se requiere
también la intervención de los ARN de transferencia (ARNt). El trabajo de los ARNt consiste en
tomar a los aminoácidos del citosol y conducirlos al ribosoma en el orden marcado por los
nucleótidos del ARNm que son los moldes del sistema.
Los 20 aminoácidos que comúnmente constituyen las proteínas son:

ALANINA – ASPARAGINA – ARGININA – ASPARTATO

CISTEINA – FENILALANINA – GLUTAMINA – GLICINA
GLUTAMATO – HISTIDINA – ISOLEUCINA – LISINA
LEUCINA - METIONINA – PROLINA – SERINA-
TIRONINA – TREONINA- TRIPTOFANO - VALINA

Los AMINOACIDOS son moleculas organicas que forman la base de las proteinas. Estan constituidos
por un grupo amino (NH2) y un grupo Carboxilo (COOH)

El complejo iniciador en la síntesis de una proteína.

 Ribosoma (subunidad ribonucleoproteica mayor y menor).
 ARNm
 ARNt

EL RIBOSOMA
Es una organela celular formada por dos subunidades.
La subunidad mayor presenta tres canales denominados; Sitio A (Aminoacil), Sitio P (Peptidil) y Sitio
E (Exit o Salida). La subunidad menor del ribosoma por el que se desliza el ARNm.
Durante la síntesis proteica las dos subunidades se reparten el trabajo. La subunidad menor coloca
juntos a los ARNt para que los aminoácidos que ellos transportan se liguen entre si produciendo
uniones peptídicas. En cambio la subunidad mayor cataliza dichas uniones y asiste a los factores
que regulan la síntesis proteica.

ESTRUCTURA DEL ARNt

El ARNt es un tipo de ARN con estructura secundaria, es decir que dicha molécula forma
apareamiento intramolecular de sus bases nitrogenadas adquiriendo una forma característica
parecida a una hoja de trébol. Esta estructura presenta 4 brazos que en sus partes distales hay
secuencias de 7 a 8 ribonucleotidos no apareados con forma de ASAS: Asa T, Asa D, Asa Anticodon
(contiene el triplete anticodon que se une al codón complementario del ARNm y en los extremos 5
´y 3´ se encuentran juntos y cuyo 3´ es el extremo aceptador del AMINOACIDO y recibe el nombre
de extremo aceptador.

La función principal de los ARNt es alinear a los aminoácidos siguiendo el orden marcado por los
codones del ARNm.
Cada tipo de ARNt lleva antepuesto el nombre del aminoácido que transporta, por ejemplo:
Leucinil-ARNt (para el aminoacil-ARNt de la leucina), Lisinil-ARNt( para el aminoacil-ARNt de la
lisina), etc. Todos ellos se ubican en el Sitio activo aminoacil del ribosoma.

Etapas del proceso de traducción:

1) LA INICIACION DE LA SINTESIS:
La síntesis de un polipeptido o proteína comienza con la formación de un complejo de iniciación,
que consta de una subunidad ribosómica pequeña, el ARNm y el ARNt iniciador (el ribosoma está
compuesto por dos subunidades, una menor y otra de mayor tamaño).
La subunidad ribosómica menor se acopla a una cadena de ARNm cerca de su extremo 5´. Luego el
primer ARNt (ARNt iniciador llamado “codón” AUG), aparea su “anticodon iniciador” (AUG- 5´ 3´-
con UAC- 3´ 5´). El codón iniciador corresponde al aminoácido metionina (el primero de la larga
cadena que formara el polipeptido).

2) LA ELONGACION DE LA SINTESIS:
Mientras tanto la subunidad mayor del ribosoma ya unido a la cadena de ARNm comienza a acoplar
los distintos ARNt (aminoácidos) que formaran el polipeptido. La subunidad mayor del ribosoma
presenta un sitio P o “Peptidilo” y un sitio A o “Aminoacil” donde se irán ubicando cada uno de los
codones.
Una vez unidos el codón y el anticodon en el sitio P, el primer ARNt o aminoácido se desplaza hacia
un sitio de salida para luego liberarse, ese será el primer aminoácido sintetizado.
El ribosoma se desplaza a lo largo de la cadena de ARNm y en consecuencia el segundo ARNt se
transfiere a la posición P. luego un tercer codón de ARNt se ubica en la posición del sitio A apareado
al tercer codón de la cadena de ARNm y así se repite el proceso con todos los aminoácidos que
luego uno a uno se desprenderán del ribosoma para formar la proteína o polipeptido.

3) TERMINACION DE LA SINTESIS:
La elongación del proceso de síntesis de polipeptido concluye cuando el ribosoma que se
desplazaba a lo largo de la cadena de ARNm llega a un codón que no codifica ningún aminoácido y
que se denomina “codón de terminación” (codón UAA). En ese momento llega un factor de
liberación que se posiciona en el ultimo codón y luego una molecula de agua hidroliza el enlace que
unia la cadena polipeptidica al ribosomas.
Finalmente el ribosoma se disocia en las subunidades mayor y menor, en tanto, el ARNm como la
proteína se liberan.

Plegamiento y ensamblaje de las proteínas

El plegamiento de proteínas es el proceso físico por el cual una cadena de proteínas se traduce a su
estructura tridimensional nativa, típicamente una conformación "plegada" por la cual la proteína se
vuelve biológicamente funcional. A través de un proceso rápido y reproducible, un polipéptido se
pliega en su estructura tridimensional característica a partir de una espiral aleatoria. Cada proteína
existe primero como un polipéptido desplegado o una espiral aleatoria después de ser traducida de
una secuencia de ARNm a una cadena lineal de aminoácidos. En esta etapa, el polipéptido carece
de cualquier estructura tridimensional estable (duradera). A medida que un ribosoma sintetiza la
cadena polipeptídica, la cadena lineal comienza a plegarse en su estructura tridimensional.
El plegamiento de muchas proteínas comienza incluso durante la traducción de la cadena
polipeptídica. Los aminoácidos interactúan entre sí para producir una estructura tridimensional
bien definida, la proteína plegada es conocida como estado nativo. La estructura tridimensional
resultante está determinada por la secuencia de aminoácidos o estructura primaria.
La estructura tridimensional correcta es esencial para funcionar, aunque algunas partes de las
proteínas funcionales pueden permanecer desplegadas, por lo que la dinámica de las proteínas es
importante. La falta de plegamiento en la estructura nativa generalmente produce proteínas
inactivas, pero en algunos casos, las proteínas mal plegadas tienen una funcionalidad modificada o
tóxica.

Proceso de plegamiento de las proteínas

Estructura primaria
La estructura primaria de una proteína, es decir, su secuencia lineal de aminoácidos, determina su
conformación nativa. Los residuos de aminoácidos específicos y su posición en la cadena
polipeptídica son los factores determinantes por los cuales las porciones de la proteína se pliegan
estrechamente y forman su conformación tridimensional. La composición de aminoácidos no es tan
importante como la secuencia. Sin embargo, el hecho esencial del plegamiento sigue siendo que la
secuencia de aminoácidos de cada proteína contiene la información que especifica tanto la
estructura nativa como la ruta para alcanzar ese estado. Esto no quiere decir que las secuencias de
aminoácidos casi idénticas siempre se plieguen de manera similar. Las conformaciones también
difieren según los factores ambientales; Proteínas similares se pliegan de manera diferente según el
lugar donde se encuentren.

Estructura secundaria
La formación de una estructura secundaria es el primer paso en el proceso de plegamiento que
toma una proteína para asumir su estructura nativa. Las características de la estructura secundaria
son las estructuras conocidas como hélices alfa y láminas beta que se pliegan rápidamente porque
están estabilizadas por enlaces de hidrógeno intramoleculares. La formación de estos enlaces
proporciona otra contribución importante a la estabilidad de las proteínas.

Estructura terciaria
Las hélices α (alfa) y las láminas β(Beta) suelen ser anfipáticas, lo que significa que tienen una parte
hidrófila y otra hidrófoba. Esta capacidad ayuda a formar la estructura terciaria de una proteína en
la que se produce el plegamiento, de modo que los lados hidrófilos miran hacia el entorno acuoso
que rodea a la proteína y los lados hidrófobos miran hacia el núcleo hidrófobo de la proteína.

Estructura cuaternaria
La estructura terciaria puede dar paso a la formación de estructura cuaternaria en algunas
proteínas, lo que generalmente implica el "ensamblaje" o "coensamblaje" de subunidades que ya
se han plegado, en otras palabras, múltiples cadenas polipeptídicas podrían interactuar para formar
una proteína cuaternaria completamente funcional.