UNIVERSIDAD NACIONAL PEDRO RUIZ GALLO

FACULTAD DE CIENCIAS BIOLOGICAS

DEPARTAMENTO ACADÉMICO DE BIOLOGÍA

TEMA 5: LA MUTACIÓN
GÉNICA

• Estudiante: Castro Reyes Fátima

Natali

• Docente: Dr. César Alberto

Guzmán Vigo

• Curso: Genética

Lambayeque 2022
 LA MUTACIÓN GÉNICA.

Las mutaciones comprenden cualquier cambio en la secuencia de pares de bases del ADN. Las mutaciones
también proporcionan la base para el análisis genético. La variabilidad fenotípica resultante de las
mutaciones permite a los genetistas identificar y estudiar los genes responsables de los caracteres
modificados. Una mutación se puede definir como una alteración de la secuencia de ADN, y se clasifican
de varias maneras. Las mutaciones espontáneas son cambios en la secuencia nucleotídica de los genes y no
parecen tener causa conocida, y las mutaciones inducidas pueden ser el resultado de agentes naturales o
artificiales. Hay varias teorías del origen de las mutaciones, como la teoría aleatoria, o adaptativas, que
fueron estudiadas por Luria y Delbrück. Hay una clasificación basada en la localización de la mutación,
como las somáticas, las autosómicas, las ligadas al X y ligadas al Y; así como basada en el tipo de cambio
molecular, donde están la mutación puntual o de sustitución de bases, mutación de cambio de sentido.,
mutación sin sentido, mutación silenciosa, mutaciones de cambio de fase; basada en los efectos fenotípicos
con mutación de pérdida de función, mutaciones nulas, de ganancia de función, observables, nutricional,
bioquímicas, comportamentales, reguladoras, etc. Las mutaciones espontáneas surgen de errores de
replicación y de la modificación de bases, El deslizamiento durante la replicación se puede producir en
cualquier lugar en el ADN, los cambios tautoméricos pueden producir cambios en el emparejamiento de
bases y mutaciones. La despurinación implica la pérdida de bases nitrogenadas en una molécula de doble
hélice de ADN intacta y en la desaminación, un grupo amino de la adenina o de la citosina se convierte en
un grupo ceto. Las mutaciones inducidas se producen por daños del ADN causados por agentes químicos
y radiaciones, denominados mutágenos. los análogos de bases, componentes que pueden sustituir a las
purinas o a las pirimidinas durante la biosíntesis de los ácidos nucleicos, los agentes alquilantes,
intercalantes y de formación de aductos, el espectro electromagnético, los rayos X, los rayos gamma y los
rayos cósmicos que causan radiación ionizante. Las mutaciones de un único gen provocan una amplia gama
de enfermedades en los seres humanos, aunque la mayoría de las enfermedades genéticas en el hombre son
poligénicas, hay otras enfermedades monogénicas que pueden ser provocadas por muchos tipos distintos
de mutaciones en un único gen. Los organismos utilizan sistemas de reparación del ADN para contrarrestar
las mutaciones, como la detección de errores y reparación de emparejamientos erróneos, reparación
postreplicativa y el sistema de reparación SOS, reparación por fotorreactivación: reversión del daño por
UV, reparación por escisión de bases y de nucleótidos, reparación por escisión de nucleótidos y
enfermedades de la especie humana, o reparación de roturas de la doble cadena en eucariotas. El test de
Ames se usa para valorar la mutagenicidad de los compuestos químicos, además de que los genetistas
utilizan las mutaciones para identificar genes y estudiar la función génica, estudiando que los elementos
transponibles se mueven dentro del genoma y pueden crear mutaciones.