Síndrome de

Treacher Collins
Especialidad en ortodoncia
Que es? El síndrome de Treacher-Collins es un
trastorno congénito del desarrollo
craneofacial caracterizado por una
displasia otomandibular simétrica
bilateral sin anomalías de las
extremidades, asociado a diversas
anomalías de cabeza y cuello.

También conocido como disostosis

mandibulofacial y síndrome de Treacher
Collins-Franceschetti, se debe a una
mutación genética

Afecta a la forma en que se desarrollan los

huesos de la cara antes de que nazca un
bebé, los niños con esta afección suelen
tener una inteligencia y una esperanza
de vida normales
 Causas

Mutación en uno de los tres genes que

controlan el crecimiento óseo y
alrededor de la cara.
La mutación propia de este síndrome
provoca un cambio en el crecimiento
del bebé en las fases iniciales del
embarazo. 

3
 Signos y sintomas

Los síntomas pueden ser leves o graves. La mutación

de este síndrome puede afectar a un miembro de la
familia mucho más que a otro, lo que recibe el nombre
de una diferencia en la penetrancia. Los síntomas de
este síndrome pueden ser tan leves que un progenitor
puede tener la mutación pero no darse cuenta de sus
síntomas (baja penetrancia) hasta que la mutación
pasa a un hijo suyo que presenta síntomas mucho más
evidentes (alta penetrancia).

4
Signos y sintomas

● inclinación hacia abajo de las esquinas externas de los ojos

● caída de los párpados superiores
● pómulos de tamaño reducido
● menor cantidad de dientes los dientes se pueden torcer o encorvar y
estar moteados
● mandíbula inferior de tamaño reducido, que provoca una sobremordida
(la barbilla y la mandíbula inferior se retraen con respecto a los dientes
superiores)
● (paladar hendido) y fisura en el labio superior.
● orejas pequeñas y de morfología poco habitual
● aberturas auditivas en las orejas pequeñas o ausentes
● pérdidas auditivas porque el sonido no se trasmite de la forma adecuada
a través de la cadena de huesecillos del oído medio 5
6
 diagnostico
El aspecto de la cara del
niño al nacer hará que los
médicos piensen en el
síndrome de Treacher
Collins como el diagnóstico
más probable.
Las radiografías de los huesos faciales del
niño permiten identificar los rasgos
característicos del sx. Las 
Las radiografías de pruebas genéticas son las que permiten
los huesos faciales confirmar el diagnóstico.
del niño permiten
identificar los rasgos
característicos del
sx.
¿Cómo se trata el
síndrome de La pérdida de la
Treacher Collins? audición se trata
para garantizar el
mejor desempeño en
Ser vigilado por un cirujano
la escuela.
plástico porque los niños
con esta afección pueden
necesitar una serie de
operaciones para corregir
los defectos congénitos.

Con la cirugía plástica, se puede

corregir el mentón retraído
 y otros cambios en la
estructura de la cara.

8
 Tx

El tratamiento empieza en el nacimiento. Los recién

nacidos pueden tener problemas para respirar porque
sus vías respiratorias son estrechas.
Algunas posturas, como estar acostados boca, los
puede ayudar a respirar con más facilidad.
Para los problemas respiratorios graves, un niño
puede necesitar que le introduzcan un tubo en la
tráquea.
Algunos bebés tienen problemas para alimentarse,
sobre todo cuando el síndrome interfiere en la
respiración. Por lo tanto, pueden necesitar un tubo de
alimentación que les vaya de la nariz al estómago
 Posibles
complicaciones

• Dificultad para
alimentarse
• Dificultad para
hablar
• Problemas de
comunicación
• Problemas de
visión

1
0
Referencias

Dhar V. Syndromes with oral manifestations. In:

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS,
Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of
Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier;
2020:chap 337.
Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins
syndrome. GeneReviews. 2012:8. PMID:
20301704 
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.
Updated September 27, 2018. Accessed July 31,
2019.
Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Treacher Collins
syndrome: evaluation and treatment. In: Fonseca
RJ, ed. Oral and Maxillofacial Surgery. 3rd ed. St
Louis, MO: Elsevier; 2018:chap 40.

1
1