TIPO DE ACCIÓN DE LOS GENES

Variación genética:

MEJORAMIENTO GENÉTICO
Separación de cromosomas homólogos En la formación de células
germinales.

(a) Célula sexual

primordial que contiene
ambos cromosomas
homólogos.

(b) Células germinales

que contienen un
cromosoma homologo
de cada par.
Representación de un par de
cromosomas
 Genotipos de dos locus y los gametos que pueden producir

Genotipo del padre

Posibles gametos
GENES Y CROMOSOMAS

Cromosomas
homólogos

Homo sapiens (2n=46)

Gen de copia única (CMP-Neu5AC hidroxilasa)
en el brazo corto del cromosoma 6
RANGO DE VALORES “C”
Escherichia coli 4.2x106

Virus herpes humano 2.2x105

Mimivirus de amebas 1.2x106

Triticum aestivum 1.6x1010

Drosophila 1.8x107

Amoeba dubia 6.7x1011

Homo sapiens 3.3x109
Perro: 78 cromosomas (39 pares)
Gato: 38 cromosomas (19 pares)
Gallo: 78 cromosomas (39 pares)
Caballo: 64 cromosomas (32 pares)
Vaca: 60 cromosomas (30 pares)
Cabra: 60 cromosomas (30 pares)
Cerdo: 38 cromosomas (19 pares)
Abeja europea: 32 cromosomas (16 pares)
Mula: 63 cromosomas. Tiene un número impar de cromosomas porque es un híbrido, y
por lo tanto no puede reproducirse. Es la cruza entre un burro (de 62 cromosomas) y un
caballo (64 cromosomas).
 Introducción

La ciencia relacionada con el entendimiento de las propiedades biológicas que son

transmitidos de padres a hijos es llamada genética.

Esta ciencia tuvo sus inicios con Gregor Mendel, quien realizó algunos
experimentos clásicos de genética con chicharos silvestres a mediados del siglo
XIX.

Los resultados de algunos de los experimentos de Mendel demostraron algunas

de los principios genéticos que son bien conocidos, pero que valen la pena repetir
al iniciar un curso en mejoramiento genético animal
 Características de los guisantes

 Mendel empezó sus experimentos desarrollando un número de tipos o líneas de plantas

que eran puras para cada uno de los siete pares de las características de los guisantes.
Mendel escogió estas características porque cada una de ellas presentaban un
pronunciado contraste entre sí:
Semilla: 1 gris-redonda/blanca-arrugada 2 amarilla/verde Vaina: 4 lisa/arrugada 5
amarilla/verde Flor: 3 blanca/violeta Tallo: 6 axial/terminal 7 largo/corto
Resultados de algunos de los experimentos de Mendel

Fenotipo de los padres Fenotipo de la F1 Frec. Fenotípica de la F2

Semillas redondas y rugosas Redondos 2.96 redondos: 1 rugoso

Cotiledones amarillos x verdes Amarillos 3.01 amarillos: 1 verde

Tallos largos x cortos Largos 2.84 largos: 1 corto

Inflorescencia axial x terminal Axial 3.14 axial: 1 terminal

Los padres originales en los experimentos de Mendel fueron líneas puras.

Esto significa que fueron homocigóticos (el mismo alelo existía en cada uno de los cromosomas
homólogos) para el gen que daba el fenotipo en particular.

Los dos padres fueron homocigóticos para alelos diferentes; de esta manera, toda la progenie F1
tenia genotipos idénticos (eran todos heterocigóticos), pero su fenotipo era igual al de unos de
sus padres.

Esto ocurrió por que uno de los alelos era dominante y produjo el mismo fenotipo en el
homocigótico y el heterocigótico.
Los fenotipos paternos ocurrieron en una frecuencia de aproximadamente 3 a 1 en la F2.

Actualmente sabemos que los cromosomas residen, se duplican y segregan durante la meiosis, el
proceso por el cual los organismos diploides que se reproducen sexualmente producen gametos.

Estos gametos contienen una muestra de la mitad de la información genética de cada padre, un
gen o el otro de cada locus. Así, en promedio, la mitad de los gametos producidos por la F1
contenía el alelo dominante y la otra mitad el alelo recesivo. Estos se recombinaron
aleatoriamente durante la fertilización y formaron la progenie F2 con una frecuencia fenotípica de
3:1.
Leyes de Mendel
1. Primera Ley o de Uniformidad de la F1: La descendencia de 2 variedades de
raza pura (homocigota) origina una F1 híbrida que presenta uniformidad
tanto fenotípica como genotípica ” .

2. Segunda Ley o Principio de segregación de los alelos: “ Cada uno de los alelos
se separa y distribuye en los gametos de manera independiente ”

3. Tercera ley o principio de combinación independiente: “ Los diferentes

caracteres mendelianos se heredan independientemente unos de otros,
combinándose entre sí al azar”
 Primera ley de Mendel o
de uniformidad de la F1

“ La descendencia de 2 variedades de raza pura (homocigota) origina una F1 híbrida que presenta
uniformidad tanto fenotípica como genotípica ”

En este caso, en la F1 :

• Fenotipo = 100% amarillas (probabilidad

fenotípica)

• Genotipo = 100% Aa (probabilidad

genotípica)
 Segunda ley de Mendel o
principio de segregación de los alelos

“ Cada uno de los alelos se separa y distribuye en los gametos de manera independiente ”

En este caso, en la F2 :

• Fenotipo = 75% amarillas

25% verdes
(probabilidad fenotípica)

• Genotipo = 25% AA
50% Aa
25% aa
(probabilidad genotípica)

Proporciones 3 : 1
 Tercera ley de Mendel o
principio de combinación independiente

“ Los diferentes caracteres mendelianos se heredan independientemente unos de otros,

combinándose entre sí al azar”

Una vez visto como se heredaban los caracteres de manera individual, Mendel empezó a
estudiar como se heredaban dos caracteres.

Para ello cruzó plantas homocigotas de semillas lisas y de color amarillo (ambos
caracteres dominantes) con plantas de semillas rugosas y verdes …

Forma : lisa ( R ) > rugosa ( r )

Color : amarillo ( A ) > verde ( a )

La F1 obtenida era:

• Fenotipo = 100% de semilla lisa y amarillas

• Genotipo = 100% Rr Aa
 Al autofecundar la F1, los gametos producidos son RA ; Ra ; rA ; ra ,todos en proporción 1/4

Las combinaciones de gametos totales de esta F2 son

16 , pero solamente hay 9 genotipos:

1/16 RR AA 2/16 Rr AA 1/16 rr AA

2/16 RR Aa 4/16 Rr Aa 2/16 rr Aa
1/16 RR aa 2/16 Rr aa 1/16 rr aa

Estos genotipos originan una F2 con 4 fenotipos, en las

siguientes proporciones:

9/16 semillas lisa (redonda) y amarillas

3/16 semillas rugosas y amarillas
3/16 semillas lisas (redonda) y verdes
1/16 semillas rugosas y verde

Proporciones 9 : 3 : 3 : 1
9/16 semillas lisa y amarillas
3/16 semillas rugosas y amarillas
3/16 semillas lisas y verdes
1/16 semillas rugosas y verde
El mejoramiento genético animal es la aplicación de los principios
genéticos para el mejoramiento de los animales domésticos. Los chicharos
no son un buen modelo para el estudio de los animales domésticos.

Sin embargo, ambos se reproducen sexualmente, son organismos

diploides, y los principios genéticos de la duplicación, segregación y
recombinación vistos anteriormente con chicharos, también son
aplicables a animales.
Los experimentos de Mendel demostraron claramente los principios genéticos
básicos.

Las características que Mendel estudió son controladas por uno o dos pares de
genes.

De manera similar, algunas características en animales están controladas por un

numero relativamente pequeño de genes de tal manera que los individuos pueden
ser clasificados en clases fenotípicas distintas.

Estas características son llamadas características cualitativas, y el resultado de

cruzamientos para características cualitativas en animales es similar a los
encontrados por Mendel con chicharos silvestres
Algunos ejemplos de características cualitativas en animales domésticos son:

◦ el color de la capa en ganado Angus (el gen para el color negro es dominante con respecto al rojo),

◦ la presencia ausencia de cuernos (el gen para la ausencia de cuernos es dominante con respecto al
de la presencia de cuernos).

◦ Sin embargo, existen situaciones más complicadas dependiendo de las razas involucradas) y el
enanismo (el gen para el tamaño normal del cuerpo es dominante sobre el del enanismo).
Los ejemplos dados hasta ahora, tanto para los chicharos como para animales, son
de acción génica dominante.

Sin embargo, existen otras formas en los cuales los genes pueden expresarse.

Para características controladas por un par de genes, esto incluye, la acción

aditiva, dominancia incompleta o parcial, dominancia completa y sobre
dominancia.

Sin embargo, algunas características están controladas por dos o más pares de
genes, por lo que existe la posibilidad de que el genotipo en un locus afecte la
expresión fenotípica del genotipo en otro locus, Esto es llamado epistasis.
La mayoría de las características económicamente importantes en los animales domésticos
son cuantitativas.

Las características cuantitativas son aquellas para las cuales existe una variación continua.

Los animales deben ser medidos debido a que no existen clases fenotípicas distintivas.

Algunos ejemplos son el peso, altura, tasa de crecimiento, porcentaje de grasa, producción de
leche, etc.

Estas características usualmente están controladas por varios pares de genes, sin embargo, es
importante entender que los mismos principios genéticos básicos aplican a genes que se
expresan como características cualitativas o cuantitativas.
A continuación, veremos ejemplos del tipo de acción de los genes para características
que son cualitativas (aquellas en las que los animales pueden ser colocados en clases
fenotípicas distintivas), y para características que pueden ser medidas.

Los ejemplos para estas últimas usan modelos simplificados que involucran a los mucho,
dos pares de genes.

El número de pares de genes que afectan a una característica como el peso a una edad
dada, es probablemente muy grande.

De esta manera, los modelos simplifican la situación biológica real y únicamente son
ayudan a conceptuar el tipo de acción de los genes para características cuantitativas.
 Tipo de acción de los genes

Aditiva. La acción génica es aditiva cuando el valor fenotípico del heterocigoto es la mitad del de
los dos homocigótico. Los genes pueden actuar aditivamente para características medibles.

Asuma que el peso a determinada edad es controlado por un par de genes y que los genotipos y los
fenotipos correspondientes son: A = 5 unidades a = 4 unidades

AA = 10 kg. aa = 8 kg. Aa = 9 kg.

Cada gen tiene un valor independiente y podemos “adicionar” estos valores para el par de genes de
este individuo.
El valor fenotípico del heterocigótico es la mitad de los valores de los dos homocigóticos:

AA + aa
Cualquier modelo genético similar: = Aa
2
BB = 2 unidades, Bb = 4 unidades y bb = 6 unidades;

CC = 100 unidades, Cc = 90 unidades y cc = 80 unidades, serían ejemplos de acción génica aditiva.

Las unidades de medida dependen de la característica y podrían ser en libras o kilogramos o gramos
para el caso del peso; en centímetros o metros para longitud, etc.
 Dominancia completa
Dominancia completa. El valor fenotípico del heterocigótico es igual al valor de uno de los homocigóticos.

Los ejemplos dados previamente para la presencia o ausencia de cuernos y el color en Angus son ejemplos de
características cualitativas.

Dos ejemplos para características mensurables serían:

DD = 2 unidades, Dd = 2 unidades y dd = 1.5 unidades;

FF = 6 unidades, Ff = 10 unidades y ff = 10 unidades.

En el primer ejemplo D es dominante y d es recesivo; en le segundo ejemplo f es dominante y F recesivo

Dominancia completa
El Alelo dominante enmascara la
expresión del alelo recesivo y por lo
tanto los homocigóticos dominantes y
los heterocigoticos poseen el mismo
FENOTIPO
 Sobre Dominancia
Sobredominancia. El valor fenotípico para el heterocigótico es mayor o menor que el valor de
cualquiera homocigótico.

No existen muchos ejemplos de este tipo de acción, la anemia (Sickle-cell anemia) en humanos sería
uno de ellos.

En el caso de los no tratados, los individuos homocigóticos con esta enfermedad, usualmente mueren
a edades tempranas.

Los heterocigóticos no experimentan esta condición, pero parecen tener mayor resistencia a la
Malaria que individuos homocigóticos normales.
Así, en regiones del mundo donde la Malaria esta presente, los heterocigóticos
tienen mayor valor adaptativo que el de los homocigóticos.

Un ejemplo de sobre dominancia para una característica mesurable sería:

AA = 2 unidades Aa = 3 unidades y aa = 1 unidad

Dominancia Incompleta. El valor fenotípico del heterocigótico es intermedio a,
pero no exactamente la mitad de los dos homocigóticos.

El color de la capa de pelo en ganado Shorthorn es en algunas ocasiones dominancia

incompleta.

Este tipo de acción es más fácil de ilustrar con características mesurables.

Un ejemplo sería:

AA = 4 unidades, Aa = 3 unidades y aa = 1 unidad

Dominancia incompleta
Los individuos diploides están limitados a dos alelos en un locus, pero dentro de una
población, es posible tener más de dos alelos.

Los tipos de acción de los genes no son distintos a los discutidos anteriormente.

El grupo sanguíneo ABO en humanos es un ejemplo.

Existen tres alelos y seis genotipos, pero únicamente cuatro posibles fenotipos debido a
que los alelos A y B son ambos dominantes sobre O, pero ambos se expresan en el
heterocigótico AB.

De esta manera AA y AO = Tipo A; BB y BO = Tipo B; AB = Tipo AB y OO = Tipo 0.

De esta manera:

AA y AO = Tipo A;

BB y BO = Tipo B;

AB = Tipo AB y

OO = Tipo 0.
Un ejemplo similar para una característica mesurable sería:

A1A1 y A1A2 = 10 unidades A2A2 y A2A3 = 8 unidades

A1A2 = 9 unidades y A3A3 = 5 unidades

En este ejemplo los alelos A1 y A2, actúan aditivamente y ambos son dominantes a A3.

La dominancia completa, sobre dominancia y la dominancia incompleta, son formas de dominancia,

las cuales pueden ser definidas como la interacción entre genes en el mismo locus.

Esta interacción es simplemente la falla de los efectos a ser aditivos o de tener un efecto
independiente.
La aditividad puede ser conceptualizada como el efecto de substitución de un gen.

Si AA = 10, Aa = 6 y aa = 2, el efecto de substituir un alelo A por un alelo a en individuos

aa es el de cambiar el valor genotípico en cuatro unidades.

Si otra substitución es realizada, Aa se convierte en AA y el cambio es por otras cuatro

unidades.

De esta forma, el efecto del gen es aditivo.

Cualquier desviación de esto, sería alguna forma de interacción entre los genes en este
locus.
Epistasis. Algunas características están controladas por dos o
más pares de genes por lo que existe la posibilidad de la
interacción entre genes en loci diferente.

Esta clase de interacción es llamada epistasis, lo que significa

que la acción génica en un locus es alterada por la acción
génica en otro locus.
COLOR DEL LABRADOR
Negro BBE_ BbE_
En el labrador el homocigótico
Chocolate bbE_
recesivo para el alelo e
Amarillo _ _ee
enmascara o inhibe la expresión
de B (negro) o b (chocolate)
• B_ee: amarillo con almohadillas, hocico negro y
rimmel

• bbee: amarillo con despigmentación general

(Doodley)
Mendel realizó cruzas entre chicharos con semillas redondas y cotiledones amarillos con chicharos con semillas
rugosas y cotiledones verdes.
Toda la progenie F1 tuvo semillas redondas y cotiledones amarillos.
Cuando esta progenie se apareó para producir la F2, la progenie producida tuvo una frecuencia de nueve semillas
redondas con cotiledones amarillos; tres semillas redondas con cotiledones verdes; tres semillas rugosas con
cotiledones amarillos y una semilla rugosa con cotiledones verdes (9:3:3:1).

Estos resultados conducen a la ley de distribución independiente.

Los genes en un locus se segregan independientemente de los genes en otro locus.

En este experimento los genotipos paternos pueden ser simbolizados como:

RRAA (semillas redondas, cotiledones amarillos)
x
rraa (semillas rugosas, cotiledones verdes).
R y A son alelos dominantes y la F1, con genotipos RrAa, todos tuvieron semillas redondas y
cotiledones amarillos.

Durante la meiosis los genes en los dos loci se segregaron independientemente, y las plantas F1
produjeron gametos con la proporción ¼ RA: ¼ Ra: ¼ rA: ¼ ra.

Las proporciones genotípicas y fenotípicas en la F2 fueron:

En este ejemplo no hay epistasis. El fenotipo de las plantas con genotipo RR y Rr es
redondo, sin importar que genotipo exista en el otro locus.

Los genotipos rr siempre producen semillas rugosas. Similarmente, la expresión de

los genes al locus del color no depende de que genes estén presentes en el otro
locus.
Un ejemplo similar en ganado sería el de la cruza de un animal Shorthorn homocigótico rojo sin
cuernos (RRPP) con un homocigótico blanco con cuernos (rrpp).

La F1 sería roano, sin cuernos (RrPp) y la proporción en la F2 sería:

1 RRPP (rojo, sin cuernos):

2 RrPP (Roano, sin cuernos):
1 rrPP (blanco, sin cuernos):
2 RRPp (roanos, sin cuernos):
4 RrPp (roano, sin cuernos):
2 rrPp (blancos, sin cuernos):
1 RRpp (rojo, con cuernos):
2 Rrpp (roanos, con cuernos):
1 rrpp (blanco, con cuernos).
Otras situaciones ocurren cuando el genotipo en un locus afecta la expresión de los
genes en el otro locus.

En caballos, un gene para el color blanco enmascara la expresión de todos los otros
genes para el color.

Este gen (W) es completamente dominante a su alelo (w) el cual permite que el color se
exprese.

Otro locus determina si el caballo será negro o castaño.

El gen para el color negro (B) es dominante a su alelo (b). Los genotipos y sus correspondientes
genotipos son:

Los genotipos con dos genes blancos dominantes (WW) resultan en muerte embrionaria y no están
incluidos.

Esto es un ejemplo de epítasis. Claramente, la expresión de los genes de color depende del genotipo
en el otro locus
 Acción génica e identificación de genotipos superiores

En programas de mejoramiento en especies domesticas, algunas ocasiones escogemos

como padres individuos con el mejor fenotipo con la esperanza de que tenemos la
combinación que nos dará el mejor comportamiento en la descendencia.

Queremos predecir el comportamiento de la descendencia a partir del comportamiento

de sus progenitores.

Nuestra habilidad para predecir el comportamiento de la descendencia y

consecuentemente la precisión con la que podamos identificar a los genotipos
superiores, esta influenciada por el tipo de acción génica involucrada.
Considere una característica controlada por un par de genes, pero considere tres tipos de
acción génica en este locus.

El modelo I es aditivo (AA = 10, Aa = 8, aa = 6),

El modelo II es de dominancia completa (AA = 10, Aa = 10, aa = 6),
El modelo III es de sobre dominancia (AA = 10, Aa = 12, aa = 6).

Ahora suponga que podemos seleccionar machos de cada genotipo y aparearlos con
hembras del mismo fenotipo, Aa por ejemplo.
 Los apareamientos, proporciones genotípicas de la progenie, valores
fenotípicos promedio de los padres (par) y promedios fenotípicos de la
progenie (prog) son:

Proporciones Valores fenotípicos promedio

genotípicas de la
progenie Modelo I Modelo II Modelo III
Apareamiento AA Aa aa Par Prog Par Prog Par Prog
AA x Aa ½ ½ 9 9 10 10 11 11
Aa x Aa ¼ ½ ¼ 8 8 10 9 12 10
aa x Aa ½ ½ 7 7 8 8 9 9

El modelo I es aditivo (AA = 10, Aa = 8, aa = 6),

El modelo II es de dominancia completa (AA = 10, Aa = 10, aa = 6),
El modelo III es de sobre dominancia (AA = 10, Aa = 12, aa = 6).
El tipo de acción de los genes no afecta la proporción genotípica de la progenie.

Sin embargo, la relación entre el valor promedio de los padres y el promedio de la

progenie no depende del tipo de acción génica.

Bajo un modelo de acción aditiva (modelo I) existe una perfecta relación, pero
cuando los genes interactúan (modelos II y III), el promedio del valor de los
padres quizá no sea un predictor preciso del comportamiento de la progenie.

Además, para todos los modelos, las diferencias entre la progenie de los tres
genotipos paternos es siempre aditiva.

Esto es debido a que la relación de dominancia ocurre cuando los genes se

encuentran en pares en el genotipo.
Pero los genes se separan durante la meiosis y únicamente un
alelo es transmitido a la progenie.

De esta forma, las relaciones de dominancia en los padres no son

transmitidas a la progenie, pero los genes y sus efectos aditivos si
son transmitidos de padres a hijos.
 Resumen
La mayoría de las características de importancia económica en los animales
domésticos son cuantitativas, por lo que no es posible identificar efectos de genes
individuales.

Es posible analizar la variación medida entre diferentes clases de parientes y

determinar la importancia relativa de los efectos genéticos aditivos y no aditivos.

En general, las características que tienen que ver con la composición del
crecimiento, como el porcentaje de grasa de la canal están controladas mayormente
por genes con efectos aditivos.
 Resumen
Tanto la acción génica aditiva como la no-aditiva están involucradas en
las características de crecimiento tales como el peso al destete y la
ganancia de peso posdestete.

Existen algunos genes que influyen la reproducción, pero también

existe considerable variación no-aditiva para características como la
tasa de concepción y el tamaño de la camada.
 Resumen
Posteriormente discutiremos como algunas características responden más
rápidamente que otras.

La diferencia es parcialmente debida a diferentes tipos de acción de los

genes.

Por ahora es necesario tener en cuenta que, para característica cuantitativa,

todos los tipos de acción de los genes están probablemente involucrados,
pero que la cantidad relativa de acción génica aditiva y no-aditiva es
diferente para diferentes características.