Estructura de la clase de hoy: RECORDEMOS

1. Conceptos generales:
ADN
-Diploidía, genotipo y fenotipo, alelos, homocigota,
• Ácido desoxirribonucleico
heterocigota, alelos dominantes y recesivos,
locus/loci. • Molécula que contiene la información
genética
• Se encuentra en el núcleo de la célula
2. El Código Genético (también en mitocondrias y cloroplastos)
• Contiene los genes
• Se empaqueta en cromosomas
3. ADN mitocondrial • Conforma el genoma de una especie

Conceptos básicos Conceptos básicos

Gen
Secuencia de ADN
• Un gen es una secuencia específica de nucleótidos del ADN
que codifica un polipéptido o un ARN, y que ocupa un lugar
específico en el cromosoma.
• Ciertas secciones del gen serán traducidas a proteína (exones), mientras
que otras no son codificantes (intrones y secuencias reguladoras)

• Es el orden de las bases nitrogenadas en una

molécula de ADN

• En ese orden o combinación lineal de bases está

codificada la función de esa molécula de ADN

Conceptos básicos Conceptos básicos

Locus Sitio o lugar de un cromosoma en el Diploidía/Haploidía

que se localiza un gen concreto.
Plural: loci
Parte del cromosoma 6 bovino:
Los animales suelen ser diploides (2n): tienen los
cromosomas de a pares.
Cada cromosoma está repetido dos veces.
En cada par, uno de los cromosomas proviene de la madre
y el otro del padre.

Los gametos (óvulos y espermatozoides) son haploides

(n): contienen sólo un cromosoma de cada par.
Conceptos básicos Conceptos básicos
n 2n La diploidía de las células se mantiene gracias a la mitosis
(división celular de las células somáticas que mantiene el
número de cromosomas).

Las células haploides (gametos) se generan por meiosis

(división celular que reduce el número de cromosomas a
la mitad, obteniendo 1 cromosoma de cada par).

En el cariotipo se observa la diploidía:

Tres cromosomas Dos cromosomas
En este caso (un cerdo) es 2n = 38
no homólogos homólogos
(diferentes) (del mismo par)

Conceptos básicos Conceptos básicos

Alelo
• Si cada cromosoma está repetido 2 veces, • Formas alternativas de un mismo gen, que se
distinguen por sus efectos a nivel del organismo.
significa que tenemos 2 copias de cada gen.
• Son diferencias en la secuencia de ADN.
• Esas dos copias de un mismo gen pueden ser
idénticas o tener algunas diferencias.
• Esas copias diferentes de un mismo gen se
denominan alelos. ALELOS

Conceptos básicos
GEN OCUPANDO SU CROMOSOMA
LUGAR (LOCUS)
Genotipo
ALELOS: VARIANTES DE UN
Combinación de alelos presentes en las dos copias de MISMO GEN

un gen o locus determinado, en un individuo diploide. CENTRÓMERO

GENOTIPO HOMOCIGOTA: FF
Las dos copias pueden tener el mismo alelo: genotipo
HOMOCIGOTA (= VARIOS LOCUS)

GENOTIPO HETEROCIGOTA: Hh
O pueden tener alelos diferentes: genotipo
HETEROCIGOTA
PAR DE CROMOSOMAS
HOMÓLOGOS
Conceptos básicos Conceptos básicos
Fenotipo F=G+A
• Manifestación observable de un carácter
Fenotipo: interacción entre genotipo (G) y ambiente (A)
controlado genéticamente.
• Ambiente: todo elemento no genético que influye sobre
• Características observables o medibles el resultado de la expresión de una característica.
determinadas por la interacción de los genes y Ejemplos:
el ambiente. • Edad
• Efectos de fármacos suministrados
Ejemplos: • Nutrición
• Color del pelaje
• Producción de litros de leche por día ➢ Es importante diferenciar origen genético de ambiental

EJEMPLO EJEMPLO
¿Qué esperaríamos del cruzamiento
Gen MC1R relacionado con la pigmentación de la piel y el pelo. de un toro negro homocigota con
Variantes en su secuencia de ADN generan diferentes alelos.
una vaca marrón rojizo?
Consideremos dos de ellos: individuos
diploides EE x ee
Alelo E: color negro (lo van a ver en mayor detalle en
Alelo e: color marrón rojizo Leyes de Mendel, y ténganlo en
cuenta para el práctico de
alelos
Posibles genotipos para un individuo diploide: gametos
haploides
E e Genealogías)
EE
homocigotas
ee
Ee = heterocigota e
posible
Dado que E es dominante sobre e, los posibles fenotipos son: E Ee descendencia

EE = negro
ee = marrón rojizo La descendencia será siempre heterocigota y de color negro.
Ee = negro

EJEMPLO
¿Pero cómo se
…CCGCAGCATGCCAGGCCTCCCTGTCCATCACCAACTCCCAGAGTCTACC
CAAACCCATGTCCATCAAGTCCATGATGCCATCCAACCATCTCATCCTCTGT “lee” esa
¿Y si el toro fuera negro pero
CGTCCCCCTCTCTTCCTGCCCTCAATCTTTTCCACCATCAGGGTCTTTTCCA información en
individuos heterocigota?
diploides Ee x ee ATGAGTCAACTCTTCTCATCAGGTGGCCAGAGTACTGGAGTTTCAATTTCA
ACATCAGTCCTTCCAAAGAACACCCAGGACTGATTTCCTTTAGGATGGAC
el ADN??
TGGCTGGATCTCCTTGCAGTCCAAGGGACTCTCAAGAGTCTTCTCCAGCA
CCACAGTTCAAAAGCATCAATTCTTTGGCACTCAGCTTTCTTCACAGTCCA
ACTCTCACATCCATACATGACCACAGGAAAAACCATAGCCTTGACTAGATG
gametos
haploides
E e e GACCTTTGTTGGCAAAGTAATGTCTCTGCTTTTTAATGTGCTATCTAGGTTG
GTCATAACTTTCCTTCCAAGGAGTAAGCATCTTTTAATTTCATGGCTGCAAT
e E Ee posible
CACCATCTGCAGTGATTTTGAAGCCCAGAAAAATAAAGTCAGCCACTGTT
TCCCCATCTATTTGCCATGAAGTGATGGGACCAGATGCCATAATCTTAGTTT
TCTGAATGTTGAGCTTTAAGCCAACTTCTTCACTCTCCTCTTTCACTTTCAT
descendencia
CAAGAGGCTTTTTAGTTCCTTCACTTTCTGCCATAAGGGTAGTGTCATCTG
e ee CATATCTGAGGTTATTGATATTTCTCCCGGCAATCTTGATTCCAGCTTGTGC
TTCCTCCAGCCCAGTGTTTCTCATGACGTACTCTGCATATAAGTTAAATAAG
CAGGGTGACAATATACAGCCTTGACATACTCCTTTTCCTATTTGGAACCAG
TCTGTTGTTCCATGTCCAATTCTAATTGTTGCTTCCTGACTCCTTCCAAGGG
Ahora la descendencia será heterocigota negra u homocigota TTGA…
marrón (50% de probabilidad cada una).

• La información genética está codificada en el
ADN a través de un lenguaje universal que se
conoce como el código genético
• ADN: 4 bases nitrogenadas (equivalentes a letras del
código genético): A, T, C y G
• ARNm: A, U, C y G
• número de codones posibles: 43 = 64
• 61 codones codifican aminoácidos
• AUG: codón de inicio (Met)
• codones stop: UAA, UAG, y UGA
• La secuencia de codones determina la secuencia
aminoacídica de una proteína concreta, que tendrá una
estructura y una función específicas.
• Sólo se traduce la información codificada en los exones
de los genes. La mayor parte del ADN no es codificante.
El Código Genético
El Código Genético
• Conjunto de normas por las que la información
codificada en el material genético (ADN o ARN) se
traduce a proteínas en la célula.
• Se traduce de secuencias de nucleótidos a
secuencias de aminoácidos:
ATGCGATAGCTACGACT… MetPheLeuTrp…
• El código define la relación entre secuencias de tres
nucleótidos (codones) y los 20 aminoácidos.
• Un codón (triplete de nucleótidos) se corresponde
con un aminoácido específico.
• La asignación de codones a aminoácidos no es aleatoria.
• Aminoácidos que comparten la misma vía biosintética o
que tienen propiedades físicas similares tienden a tener
codones similares.
• Un nucleótido solamente forma parte de un triplete y no
de varios tripletes (los codones no se superponen).
• El código se lee de tres en tres sin espacios vacíos ni
“comas”.
• Una mutación en un nucleótido puede cambiar o alterar
el marco de lectura a partir de ese punto.
“Degeneración” del Código Genético:
• Hay 64 codones y 20 aa: a la mayoría de los aa le
corresponde más de un codón.
• Cambia la tercera base del codón.
• Codones “sinónimos”
• Minimiza los efectos de
posibles mutaciones.
El Código Genético es universal
todas las
• Si bien existen pequeñas variaciones,
formas de vida comparten el mismo
código genético.
• Apoya origen común de todas las formas de vida en
la Tierra.
• El código genético se estableció muy temprano en la
historia de la vida.
Excepciones:
ADN mitocondrial y ciertos protozoarios:
algunos codones son diferentes del código
genético universal.
Ojo! No confundir…
• Genoma ≠ Código Genético
• La expresión "código genético" es
frecuentemente utilizada en los medios de
comunicación como sinónimo de genoma, de
genotipo, o de ADN.
• Frases como «se analizó el código genético del
individuo», o «se secuenció el código genético
humano» son científicamente incorrectas!
• Cada organismo tiene un genoma propio, pero
el código genético es el mismo.
Entonces…
• Las cuatro bases nitrogenadas constituyen el alfabeto
genético y en sus distintas combinaciones especifican
finalmente la secuencia de aminoácidos de una
proteína (combinaciones de los 20 aa).
• Si el genoma es un “libro”, el código genético es el
“idioma” en el que está escrito.
• Cada especie tiene un “libro” (genoma) diferente,
pero todos están escritos en el mismo “idioma”!
ADN mitocondrial
• Además del ADN presente en el núcleo, existe ADN
en las mitocondrias.
• Las mitocondrias poseen
un cromosoma propio,
circular.
Molécula de ADN circular de la mitocondria:
Presenta regiones codificantes
y una región reguladora (D-Loop) no
codificante
Genes presentes en el ADNmit:
a) ARN ribosomal 16S y 12S.
b) 22 ó 23 ARN de transferencia (ARNt)
c) 13 ARN mensajeros para complejos de fosforilación oxidativa:

Complejo I (7 genes) NADH deshidrogenasa.

Las dos cadenas complementarias
Complejo III (1 gen) Citocromo b.
presentan una proporción de C y G
distinta: Complejo IV (3 genes) Citocromo c oxidasa.
Cadena H (pesada)
Complejo V (2 genes) ATP sitetasa.
Cadena L (liviana)

Son insuficientes para una biogénesis autónoma.

El genoma mitocondrial Su sistema de expresión es similar al existente en las
carece de ADN repetido
bacterias.

•Descubierto en 1963.
•Tamaño: 15 a 17 mil pares de bases.

• Nro. de mitocondrias por célula: de 10 a 10.000 •Cantidad: 3 a 6 moléculas por mitocondria.

•Forma: circular (similar al cromosoma bacteriano).
• El ADN mitocondrial tiene herencia materna.
• Las mitocondrias del cigoto provienen del óvulo. •No presenta recombinación.
•Código genético ligeramente diferente.

Características del código genético Entonces…

mitocondrial:
• Las mitocondrias poseen un cromosoma
•El codón de terminación UGA se lee como Triptófano.
•Los codones de la Arginina AGA y AGG actúan como codones
propio, circular, con genes relacionados a la
stop. fosforilación oxidativa.
•El .codón AUA de la Isoleucina se lee como Metionina. • Son de herencia materna.
•Los codones de la Leucina (CUU; CUC; CUA; y CUG ) se leen
Treonina. • Utilizan un código genético ligeramente
•El codón CGG de la Arginina se lee Triptófano. diferente.
•En lugar de 32 ARNt poseen 22 ó 23. • Genoma mitocondrial es muy similar a un
(todos los demás codones son iguales al código genético
universal)
cromosoma bacteriano (teoría endosimbiótica).
Teoría endosimbiótica: postula que
algunos orgánulos de las células
eucariotas (cloroplastos y
mitocondrias) tendrían su origen en
organismos procariotas que después
de ser englobados por otro
microorganismo habrían establecido
una relación endosimbiótica.