IVIDA

CT

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EXPERIENCIA
A

D
Analizo y explico los DE APRENDIZAJE
Promovemos acciones para
resultados del proyecto una mejor convivencia

genoma humano Ciencia y Tecnología

Ciclo VII (5.o)

En la actividad anterior, terminaste la indagación sobre

la biomecánica y observaste que el funcionamiento del
cuerpo es semejante en las personas, incluso es semejante
con los animales. Ahora vas a revisar los resultados del
Proyecto Genoma Humano para entender las semejanzas
y las diferencias en nuestra especie y reflexionar sobre el
respeto y contribuir a la buena convivencia y el buen vivir.

Reflexiono
• Invito a los miembros de mi hogar para reflexionar sobre las
semejanzas y diferencias entre las personas, y me hago las siguientes
preguntas:
- ¿Cómo es posible que exista tanta semejanza entre las personas?
- ¿Cómo es posible que exista semejanzas con otras especies?
- ¿Considero que es adecuado resaltar las diferencias sobre las
semejanzas?
• Considerando los resultados de mi indagación y las actividades que he
desarrollado hasta el momento, tengo presente la siguiente pregunta:

¿Cuáles son las causas de la semejanza entre las

personas de diferentes partes del mundo?

Toma en cuenta que...

Para responder esta interrogante, puedes apoyarte preguntando

a tus padres, tus hermanos mayores o algún familiar de tu casa.

Explica el mundo físico, basándose en conocimientos sobre los seres vivos; materia y energía; biodiversidad, Tierra y universo

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 Ciencia y Tecnología

Exploro
$

• Para conocer sobre este tema, reviso la información del texto

“Resultados del Proyecto Genoma Humano”, que se encuentra en
la sección “Recursos para el desarrollo de la actividad”. Leo con
atención los resultados del análisis de la información y el esquema
de la estructura del ADN, y reflexiono sobre cómo se almacena la
información genética de nuestra especie y cómo interactúa en el
interior de las células.

A partir de la lectura, reflexiona junto

con los miembros de tu hogar sobre este
tema. Se recomienda responder algunas
preguntas: ¿por qué la información
genética se presenta en código de bases REGISTRA TUS
nitrogenadas?, ¿cómo entender que gran RESPUESTAS EN
TU CUADERNO
parte del ADN no tiene información para DE TRABAJO O
formar proteínas?, ¿cómo repercute este EN EL APLICATIVO
conocimiento en la sociedad? SMARTOFFICE
DE TU TABLETA.

Toma en cuenta que...

Durante el desarrollo del Proyecto Genoma Humano, fue clave

el avance de técnicas moleculares que permitieran el análisis de
muchas secuencias de bases nitrogenadas en poco tiempo.

• Continúo revisando el texto “Impacto del Proyecto Genoma

Humano (PGH) en biología y medicina”, que se encuentra en la
sección “Recursos para el desarrollo de la actividad”. Reflexiono
junto con los miembros de mi hogar sobre lo siguiente:
REGISTRA TUS
- ¿Por qué existe tanta semejanza en la información genética de RESPUESTAS EN
TU CUADERNO
nuestra especie? DE TRABAJO O
EN EL APLICATIVO
- ¿Cómo ayudaría el conocimiento de la información genética al SMARTOFFICE
DE TU TABLETA.
tratamiento de enfermedades?

Explica el mundo físico, basándose en conocimientos sobre los seres vivos; materia y energía; biodiversidad, Tierra y universo

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 Ciencia y Tecnología

Toma en cuenta que...

Es importante que en el proceso de lectura identifiques los

aspectos importantes respecto a la importancia de los estudios de
la variedad genética. Piensa que las variaciones físicas (color de
piel, ojos, estatura, etc.) constituyen diferencias pequeñas frente
a la semejanza a nivel del ADN. Además, busca información en
universidades y centros de investigación nacionales o extranjeros.

• Reviso el último texto, “Breve historia del concepto de raza”

de Yudell M. Este me dará una mirada sobre la forma de cómo
se estudiaba la diversidad humana. Sobre la lectura, puedo
REGISTRA TUS
reflexionar junto con los miembros de mi hogar respondiendo RESPUESTAS EN
TU CUADERNO
las siguientes preguntas: DE TRABAJO O
EN EL APLICATIVO
- ¿Por qué es importante desarrollar investigaciones SMARTOFFICE
DE TU TABLETA.
científicas sobre nuestra diversidad?
- ¿Qué efectos puede tener en la sociedad el manejo
inadecuado de la ciencia?
- ¿Por qué se señala que no existe base biológica de la raza en
humanos?
- ¿Cuál es la importancia de señalar que el racismo no tiene
asidero en la genética ni en la ciencia?

Toma en cuenta que...

Las premisas que debes construir tienen su fundamento en la

información científica presente en los recursos de esta actividad.
Pero no te conformes con ellos. Investiga en las páginas web de
universidades o centros de investigación.

Explica el mundo físico, basándose en conocimientos sobre los seres vivos; materia y energía; biodiversidad, Tierra y universo

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 Ciencia y Tecnología

Evalúo mis avances

Es el momento de autoevaluarte
y observar tu avance. Recuerda
que debes elaborar premisas
para sustentar tu posición, estas
evidenciarán tu comprensión y darán
sustento a tus argumentos.

Competencia: Explica el mundo físico, basándose en conocimientos sobre los

seres vivos; materia y energía; biodiversidad, Tierra y universo.

¿Qué puedo
Estoy en
Criterios de hacer para
Lo logré proceso de
evaluación mejorar mis
lograrlo
aprendizajes?

Comprendo los resultados

del Proyecto Genoma
Humano, sobre la base
científica de la información
genética.

Argumento mi posición
frente a la discriminación
utilizando la información
de mi indagación y los
resultados del Proyecto
Genoma Humano.

¡Avanza a la siguiente actividad!

¡Muy bien!, has culminado la actividad. En esta has observado

la gran semejanza del material genético en nuestra especie.
Recuerda que la información de los recursos y otras que
investigues te permitirán elaborar premisas y argumentos
sólidos para sustentar la importancia del respeto a fin de
tener una convivencia libre de la discriminación.

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 Ciencia y Tecnología

Recursos
para el desarrollo
de la actividad

Recurso 1
Resultados del Proyecto
Genoma Humano (PGH)

Algunas cifras del PGH:

Estructura del ADN

Bases nitrogenadas
Cromosoma
Citosina Timina

Adenina Guanina

Núcleo

Gen

Célula
Imagen: Estructura del ADN

ADN

Nucleosoma Histonas

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 Ciencia y Tecnología

1.
El genoma humano contiene 3,1647 x 106 kb es decir, 3 164 700 000
pares de bases.

2.
El tamaño del gen promedio es de 3000 pares de bases (3 kb),
pero existe una gran variedad de tamaños. El gen humano más
grande codifica la proteína distrofina (presente en órganos
como los músculos) con 2,4 millones de bases.

3.
El número total de genes estimado es de 30 000 a 50 000, este
resultado es mucho menor a las estimaciones previas al PGH.

4.
Se conoce menos del 50 % de las funciones de los genes
descubiertos.

5. Menos del 2 % del genoma codifica proteína.

6.
Las secuencias repetidas que no codifican proteínas componen
al menos el 50 % del genoma humano.

7.
Las secuencias repetitivas no tienen funciones directas, pero
forman parte de la estructura y dinámica del cromosoma. Con
el tiempo, estas repeticiones reacomodan al genoma creando
nuevos genes y modificando y reorganizando los genes
existentes.

8. Durante los pasados 50 millones de años, parece haber ocurrido

una disminución considerable de la tasa de repeticiones en el
genoma humano.

Tomado de García, C., González, C. y Pérez, M. (2005). Proyecto

Genoma Humano: situación actual y perspectivas. Investigación y
Ciencia, 13(33), 56-63. https://bit.ly/3thpSK9

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 Ciencia y Tecnología

Recurso 2
Impacto científico del Proyecto
Genoma Humano (PGH) en
biología y medicina

Desde el punto de vista científico, dos aspectos biológicos relacionados

al conocimiento de los primeros resultados del Proyecto Genoma
Humano han resultado muy novedosos. Por una parte, se estima que
alrededor del 97 % del genoma no correspondería a genes, es decir,
que no se ha identificado un producto de estas secuencias y solo un 3
% de la información genética representaría a los genes que se expresan
en algún producto. En otras palabras, el 97 % del genoma no tendría
función conocida. Por otra parte, la comparación entre el genoma de
dos personas distintas arroja un 99,9 % de similitud genética, lo que
permite invalidar el concepto biológico de raza. Además, la información
del PGH revela que existe una homología muy alta con el genoma de
monos, ratones y otros mamíferos, lo que ha permitido abordar estudios
sobre las relaciones evolutivas del hombre con otras especies.

En medicina, el impacto ya producido y el que se está generando

progresivamente se refiere a una nueva concepción de la medicina,
más preventiva que la actual medicina eminentemente curativa.
El conocimiento de la constitución genética de una persona
podrá ayudar a prevenir el desarrollo de enfermedades futuras no
solo de afecciones genéticas, sino que incluso de afecciones de
causa ambiental como, por ejemplo, el conocimiento de genes de
susceptibilidad para enfermedades infecciosas. En un futuro no
muy lejano el actual perfil bioquímico será muy probablemente
reemplazado por un “perfil genético”.

La información obtenida por el PGH ha permitido el desarrollo de

sofisticados tests o pruebas de diagnóstico genético, incluso utilizando
microchips de ADN, que en la actualidad ya pueden diagnosticar
hasta 10 000 mutaciones. Estos tests pueden aplicarse a personas ya
enfermas o a aquellas que todavía no han desarrollado una particular
afección genética, o sea, un diagnóstico presintomático. También
pueden aplicarse para el estudio de células del feto o del embrión.
Finalmente, el PGH contribuirá al desarrollo de nuevos fármacos que
permitan un tratamiento individualizado, ajustado a cada paciente, de
acuerdo con su constitución genética.

Adaptado de Santos, M. (2006). Manipulación genética de seres humanos. ARS Medica

Revista de Ciencias Médicas, 9(1), 58-65. https://bit.ly/3a2A9Cv

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 Ciencia y Tecnología

Recurso 3
Breve historia del
concepto de raza

La raza, cuyo significado científico inicia probablemente de las señales

visuales y genéticas de la diversidad humana, es una idea con un pasado
palpable, un presente conocido y un futuro incierto. Los cambios se
deben a una serie de variables, como la geografía, la política, la cultura,
la ciencia y la economía.

A pesar del creciente consenso entre los científicos en que la raza no

es, de hecho, un instrumento clasificatorio útil, comprender la diferencia
y la diversidad humana sigue siendo un elemento fundamental de la
práctica científica contemporánea, lo que supone una contradicción
aparente: ¿cómo estudiar la diferencia humana sin hablar de la raza?
Por una parte, desde la década de 1930, los avances en la genética de
poblaciones y la biología evolutiva han llevado a muchos a concluir
que el concepto de raza no era un marcador de la diferencia biológica
especialmente útil o preciso.

El biólogo evolutivo T. Dobzhansky, cuyo trabajo influenció

enormemente la forma en que los científicos trataban la raza, concluyó
que la cantidad de razas humanas variaba en función de los rasgos
que se examinaban. Aunque las diferencias humanas son reales, la
forma de organizar esas diferencias es una decisión metodológica
que no refleja una jerarquía evolutiva subyacente o la conservación
de rasgos racializados a través de la mezcla de poblaciones. Este
nuevo planteamiento se derivó de nuevos hallazgos en genética que
demostraron que la variación genética era mucho más frecuente en una
misma especie de lo que anteriormente se creía, y del desarrollo de lo
que se conoce como la síntesis evolutiva en biología, la confluencia de la
genética de poblaciones, la genética experimental y la historia natural,
que rechazaba las nociones eugenésicas de la diferencia entre y en las
especies. Finalmente, los cambios en el concepto de raza recibieron
la influencia de un grupo creciente de científicos por lo general más
liberales en las cuestiones de raza que sus predecesores.

En 1972, el genetista R. Lewontin publicó un estudio en el que

demostraba que las poblaciones humanas eran todavía más diversas
genéticamente de lo que se creía. Lewontin, por medio de las técnicas
genéticas moleculares de la electroforesis en gel de las que él mismo
había sido pionero a mediados de la década de 1960, observó que la
mayor parte de la variación genética (85,4 %) estaba “contenida en” los

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 Ciencia y Tecnología

grupos raciales o “entre las poblaciones de una raza” (8,3 %), mientras
que tan solo el 6,3 % de “la variación humana se justificaba por medio
de una clasificación racial”. A raíz de estos hallazgos, Lewontin concluyó
que la raza no tenía “prácticamente significación genética alguna”.

A finales del siglo XX, el genetista L. Luca Cavalli-Sforza confirmó los

hallazgos de Lewontin a través de estudios del ADN. Sus resultados
demostraron que no había una discontinuidad genética significativa
entre ninguna de las llamadas razas en nuestra especie que justificara
el uso de la clasificación racial en los humanos. Cavalli-Sforza estaba
convencido de que esos resultados y los de otros estudios implicaban
que la genética de poblaciones y la biología evolutiva habían
demostrado de forma satisfactoria que la “subdivisión de la población
humana en un pequeño número de grupos claramente diferenciados,
raciales o continentales, [...] no viene avalada por el análisis actual del
ADN”. Dado que los estudios venían confirmando los resultados de
Lewontin desde hacía casi tres décadas, Cavalli-Sforza pensaba que
“ahora la carga de la prueba recae sobre los partidarios de una base
biológica para la clasificación racial humana”.

Sin embargo, aunque estaba cada vez más claro que el concepto de
raza no era una herramienta útil de clasificación, varios prominentes
científicos —ninguno de ellos genetista— siguieron afirmando que
la raza era, de hecho, un concepto biológico legítimo y que los que
argumentaban contra la raza tenían intereses políticos, no científicos.

Venter y Collins subrayaron que su trabajo confirmaba que la diversidad

genética humana no puede recogerse en el concepto de raza, y que
además demostraba que todos los humanos tienen secuencias de
genoma que son idénticas en un 99,9 %. En la celebración de la Casa
Blanca, Venter dijo “el concepto de raza no tiene fundamento genético
ni científico”. Un año más tarde, Collins escribió “los que desean trazar
límites raciales precisos alrededor de ciertos grupos no podrán utilizar
la ciencia como justificación legítima”. A pesar de los avances en el
pensamiento científico sobre la raza, el racismo y la creencia en las
razas persisten. El racismo es tan complicado que la ciencia por sí
sola no puede erradicarlo. No obstante, los científicos tienen mucho
que ofrecer al debate sobre la naturaleza de la raza y la clasificación
racial, y haríamos bien en escuchar lo que dicen. Los genetistas Kelly
Owens y Mary-Claire King son conscientes de ello cuando escriben:
“Por supuesto, el prejuicio no necesita una base racional, y aún menos
una base evolutiva, pero aún así vale la pena desechar con pruebas
genéticas el mito de las grandes diferencias genéticas entre las ‘razas’.

Adaptado de Yudell, M. (2014). Breve historia del concepto de

raza. Pasajes: Revista de Pensamiento Contemporáneo, (44),
32-47. https://bit.ly/3a2AvsP