I.E. CON A.

T: “JESUS ALBERTO MIRANDA CALLE” Actividad N° 18 AREA: CIENCIA Y TECNOLOGIA

– MOYOBAMBA. FECHA: 25/08/2021 Quinto Grado de Secundaria
Alumno: …………………………………………………………………………………. Sección: …………………….

Tema: Analizamos y explicamos los resultados del proyecto genoma humano

Docente: María Juana Sánchez Cubas

I. PROPÓSITO GENERAL:
Competencia Capacidades Producto
Explica el mundo físico Comprende y usa conocimientos Explica las implicancias del Proyecto Genoma
basándose en conocimientos sobre los seres vivos, materia y Humano en la comprensión de los componentes
sobre los seres vivos, energía, biodiversidad, Tierra y y funciones del genoma humano.
materia y energía, universo.
Sustenta su postura frente a la noción de raza y
biodiversidad, Tierra y Evalúa las implicancias del saber y del
universo. a la problemática de discriminación racial.
quehacer científico y tecnológico.
Propósito Específico: Explican las semejanzas entre las personas, independientemente de su origen y de la ubicación
geográfica, comprendiendo los fundamentos genéticos detrás del genoma humano y la manera como este conocimiento
impacta en el avance de la medicina y en nuestras concepciones sobre la apariencia física y la “raza” de las personas

APRECIADO ESTUDIANTE: En la actividad anterior terminaste la indagación sobre la biomecánica y observaste que el
funcionamiento del cuerpo es semejante en las personas, incluso es semejante en los animales. Ahora vas a revisar los
resultados del Proyecto Genoma Humano para entender las semejanzas y las diferencias en nuestra especie y
reflexionar sobre el respeto, y contribuir a la buena convivencia y el buen vivir

Reflexionamos
Invitemos a los integrantes de nuestra casa para reflexionar sobre las semejanzas y diferencias entre las personas, y
respondan las siguientes preguntas:
1. ¿Cómo es posible que exista tanta semejanza entre las personas?
2. ¿Cómo es posible que existan semejanzas con otras especies?
3. ¿Consideras que es adecuado resaltar las diferencias sobre las semejanzas?

Considerando los resultados de tu indagación y las actividades que has desarrollado hasta el momento, ten presente la
siguiente pregunta:
¿Cuáles son las causas de la semejanza entre las personas de diferentes partes del mundo?

Tomemos en cuenta que...

Para responder esta interrogante, podemos apoyarnos preguntando a nuestros padres, hermanos mayores o algún
familiar de casa

Exploro
Para conocer sobre este tema revisamos la información del texto “Resultados del Proyecto Genoma Humano” que se
encuentra en la sección “Recursos para mi aprendizaje". Lee con atención los resultados del análisis de la información y
el esquema de la estructura del ADN, y reflexiona sobre cómo se almacena la información genética de nuestra especie
y cómo interactúa en el interior de las células.

A partir de la lectura, reflexionamos junto a los integrantes de nuestro hogar sobre este tema. Te recomendamos estas preguntas:
¿Por qué la información genética se presenta en código de bases nitrogenadas?, ¿cómo entender que gran parte del ADN no tiene
información para formar proteínas? y ¿cómo repercute este conocimiento en la sociedad?
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Tomemos en cuenta que...

Durante el desarrollo del Proyecto Genoma Humano, fue clave el avance de técnicas moleculares que permitieran el análisis de
muchas secuencias de bases nitrogenadas en poco tiempo.

Continuamos... revisamos el texto: “Impacto científico del Proyecto Genoma Humano (PGH) en biología y medicina”,
que se encuentra en la sección “Recursos para mi aprendizaje”. Reflexiona junto a los integrantes de tu hogar sobre:

4. ¿Por qué existe tanta semejanza en la información genética de nuestra especie?

5. ¿Cómo ayudaría el conocimiento de la información genética en el tratamiento de enfermedades?

Tomemos en cuenta que...

Es importante que en el proceso de lectura identifiquemos los aspectos importantes respecto a la importancia de los estudios
de la variedad genética. Piensa en que las variaciones físicas (color de piel, ojos, estatura, etc.) constituyen diferencias pequeñas
frente a la semejanza a nivel del ADN. Además, debemos buscar información en universidades y centros de investigación
nacionales o extranjeros para tener mayor conocimiento.

Revisamos el último texto “Breve historia del concepto de raza”, el cual nos da una mirada sobre la forma de cómo se
estudiaba la diversidad humana.
Sobre la lectura podemos reflexionar junto a los miembros de nuestro hogar sobre:
6. ¿Por qué es importante desarrollar investigaciones científicas sobre nuestra diversidad?
7. ¿Qué efectos puede tener en la sociedad el manejo inadecuado de la ciencia?

A partir de la lectura reflexionamos junto a los integrantes de nuestro hogar sobre este tema. Te recomendamos las
siguientes preguntas:
8. ¿Por qué se señala que no existe base biológica de la raza en humanos?
9. ¿Cómo entender que gran parte del ADN de las poblaciones tiene gran variedad?
10.¿Cuál es la importancia de señalar que el racismo no tiene asidero en la genética ni en la ciencia?

Tomemos en cuenta que...

Las premisas que debemos construir tienen su fundamento en la información científica presentes en los recursos de esta
actividad, pero no te conformes con ellos e investiga en páginas web de universidades o centros de investigación.

Evaluamos nuestros avances

Es el momento de observar nuestro avance. Recuerda que debemos elaborar premisas para sustentar una posición. Estas evidenciarán
la comprensión y darán sustento a los argumentos.

Competencia: Explica el mundo físico, basándose en conocimientos sobre los seres vivos; materia y energía; biodiversidad, Tierra y
universo.
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Lo logré Estoy en ¿Qué puedo hacer para
Criterios de evaluación proceso de mejorar mis
lograrlo aprendizajes?

Comprendí los resultados del Proyecto Genoma Humano sobre la

base científica de la información genética.
Argumenté mi posición frente a la discriminación utilizando la
información de mi indagación y los resultados del Proyecto Genoma
Humano.

Vamos a la siguiente actividad

¡Muy bien! En esta actividad hemos observado la gran semejanza del material genético en nuestra especie. Recordemos que la
información de los recursos y otras que investiguemos permitirán elaborar premisas y argumentos sólidos para sustentar la
importancia del respeto para una convivencia libre de discriminación.

Recurso 1 |

Resultados del Proyecto Genoma Humano (PGH)1

Algunas cifras del PGH:

Estructura del ADN

Pares de bases nucléotidas

Timina Guanina

Adenina Citosina

Bases nitrogenadas

Adenina Timina

Guanina Citosina

1) El genoma humano contiene 3,1647 x 106 kb, es decir, 3 164 700 000 pares de bases.
2) El tamaño del gen promedio es de 3000 pares de bases (3 kb), pero existe una gran variedad de tamaños. El gen
humano más grande codifica la proteína distrofina (presente en órganos como los músculos) con 2,4 millones de
bases.
3) El número total de genes estimado es de 30 000 a 50 000. Este resultado es mucho menor a las estimaciones
previas al PGH.
4) Se conoce menos del 50 % de las funciones de los genes descubiertos.
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5) Menos del 2 % del genoma codifica proteínas.
6) Las secuencias repetidas que no codifican proteínas forman al menos el 50 % del genoma humano.
7) Las secuencias repetitivas no tienen funciones directas, pero forman parte de la estructura y dinámica del
cromosoma. Con el tiempo, estas repeticiones reacomodan al genoma creando nuevos genes y modificando y
reorganizando los genes existentes.
8) Durante los pasados 50 millones de años, parece haber ocurrido una disminución considerable de la tasa de
repeticiones en el genoma humano.

Impacto científico del Proyecto Genoma Humano (PGH) en biología y medicina2

Desde el punto de vista científico dos aspectos biológicos relacionados al conocimiento de los primeros resultados del
proyecto genoma humano han resultado muy novedosos. Por una parte, se estima que alrededor del 97 % del genoma
no correspondería a genes, es decir, que no se ha identificado un producto de estas secuencias y solo un 3 % de la
información genética representaría a los genes que se expresan en algún producto. En otras palabras, el 97 % del
genoma no tendría función conocida. Por otra parte, la comparación entre el genoma de dos personas distintas arroja
un 99,9 % de similitud genética, lo que permite invalidar el concepto biológico de raza. Además, la información del PGH
revela que existe una homología muy alta con el genoma de monos, ratones y otros mamíferos, lo que ha permitido
abordar estudios sobre las relaciones evolutivas del hombre con otras especies.

En medicina, el impacto ya producido y el que se está generando progresivamente se refiere a una nueva concepción
de la medicina, más preventiva que la actual medicina eminentemente curativa. El conocimiento de la constitución
genética de una persona podrá ayudar a prevenir el desarrollo de enfermedades futuras no solo de afecciones genéticas,
sino que incluso de afecciones de causa ambiental como, por ejemplo, el conocimiento de genes de susceptibilidad para
enfermedades infecciosas. En un futuro no muy lejano el actual perfil bioquímico será muy probablemente reemplazado
por un “perfil genético”

La información obtenida por el PGH ha permitido el desarrollo de sofisticados tests o pruebas de diagnóstico genético
incluso utilizando microchips de ADN, que en la actualidad ya pueden diagnosticar hasta 10 000 mutaciones. Estos tests
pueden aplicarse a personas ya enfermas o a aquellas que todavía no han desarrollado una particular afección genética,
o sea, un diagnóstico presintomático. También pueden aplicarse para el estudio de células del feto o del embrión.
Finalmente, el PGH contribuirá al desarrollo de nuevos fármacos, que permitan un tratamiento individualizado, ajustado
a cada paciente, de acuerdo con su constitución genética.

Recurso 2
Breve historia del concepto de raza
La raza, cuyo significado científico inicia probablemente de las señales visuales y genéticas de la diversidad humana, es
una idea con un pasado palpable, un presente conocido y un futuro incierto. Los cambios se deben a una serie de
variables, como la geografía, la política, la cultura, la ciencia y la economía.

A pesar del creciente consenso entre los científicos en que la raza no es, de hecho, un instrumento clasificatorio útil,
comprender la diferencia y la diversidad humana sigue siendo un elemento fundamental de la práctica científica
contemporánea, lo que supone una contradicción aparente: ¿cómo estudiar la diferencia humana sin hablar de la raza?
Por una parte, desde la década de 1930, los avances en la genética de poblaciones y la biología evolutiva han llevado a
muchos a concluir que el concepto de raza no era un marcador de la diferencia biológica especialmente útil o preciso.
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El trabajo del biólogo evolutivo T. Dobzhansky influenció enormemente la forma en que los científicos trataban la raza;
concluyó que la cantidad de razas humanas variaba en función de los rasgos que se examinaban. Aunque las diferencias
humanas son reales, la forma de organizar esas diferencias es una decisión metodológica que no refleja una jerarquía
evolutiva subyacente o la conservación de rasgos racializados a través de la mezcla de poblaciones. Este nuevo
planteamiento se derivó de nuevos hallazgos en genética que demostraron que la variación genética era mucho más
frecuente en una misma especie de lo que anteriormente se creía, y del desarrollo de lo que se conoce como la síntesis
evolutiva en biología, la confluencia de la genética de poblaciones, la genética experimental y la historia natural, que
rechazaba las nociones eugenésicas de la diferencia entre y en las especies. Finalmente, los cambios en el concepto de
raza recibieron la influencia de un grupo creciente de científicos por lo general más liberales en las cuestiones de raza
que sus predecesores.

En 1972 el genetista R. Lewontin publicó un estudio en el que demostraba que las poblaciones humanas eran todavía
más diversas genéticamente de lo que se creía. Lewontin, por medio de las técnicas genéticas moleculares de la
electroforesis en gel de las que él mismo había sido pionero a mediados de la década de 1960, observó que la mayor
parte de la variación genética (85,4 %) estaba “contenida en” los grupos raciales o “entre las poblaciones de una raza”
(8,3 %), mientras que tan solo el 6,3 % de “la variación humana se justificaba por medio de una clasificación racial”. A
raíz de estos hallazgos, Lewontin concluyó que la raza no tenía “prácticamente significación genética alguna”.

A finales del siglo XX, el genetista L. Luca Cavalli-Sforza confirmó los hallazgos de Lewontin a través de estudios del ADN.
Sus resultados demostraron que no había una discontinuidad genética significativa entre ninguna de las llamadas razas
en nuestra especie que justificara el uso de la clasificación racial en los humanos.

Cavalli-Sforza estaba convencido de que esos resultados y los de otros estudios implicaban que la genética de
poblaciones y la biología evolutiva habían demostrado de forma satisfactoria que la “subdivisión de la población humana
en un pequeño número de grupos claramente diferenciados, raciales o continentales, (…) no viene avalada por el análisis
actual del ADN”. Dado que los estudios venían confirmando los resultados de Lewontin desde hacía casi tres décadas,
Cavalli-Sforza pensaba que “ahora la carga de la prueba recae sobre los partidarios de una base biológica para la
clasificación racial humana”.

Sin embargo, aunque estaba cada vez más claro que el concepto de raza no era una herramienta útil de clasificación,
varios prominentes científicos, ninguno de ellos genetista, siguieron afirmando que la raza era, de hecho, un concepto
biológico legítimo y que los que argumentaban contra la raza tenían intereses políticos, no científicos.

Venter y Collins subrayaron que su trabajo confirmaba que la diversidad genética humana no puede recogerse en el
concepto de raza, y que además demostraba que todos los humanos tienen secuencias de genoma que son idénticas en
un 99,9 %. En la celebración de la Casa Blanca, Venter dijo: “El concepto de raza no tiene fundamento genético ni
científico”. Un año más tarde, Collins escribió: “Los que desean trazar límites raciales precisos alrededor de ciertos
grupos no podrán utilizar la ciencia como justificación legítima”. A pesar de los avances en el pensamiento científico
sobre la raza, el racismo y la creencia en las razas persisten. El racismo es tan complicado que la ciencia por sí sola no
puede erradicarlo. No obstante, los científicos tienen mucho que ofrecer al debate sobre la naturaleza de la raza y la
clasificación racial, y haríamos bien en escuchar lo que dicen. Los genetistas Kelly Owens y Mary- Claire King son
conscientes de ello cuando escriben: “Por supuesto, el prejuicio no necesita una base racional, y aún menos una base
evolutiva, pero aún así vale la pena desechar con pruebas genéticas el mito de las grandes diferencias genéticas entre
las “razas”.