RIESGO Y CAUSAS EN PSICOPATOLOGÍA DEL

DESARROLLO

1. FACTORES DE RIESGO Y FACTORES CAUSALES

Todo cuanto existe ha tenido un origen, su causa. Nada es ex novó. El ser humano,
Todo ser humano, tiene un origen, su causalidad. Cada una de sus características,
Normales o patológicas, también. La anormalidad psicológica, los trastornos mentales
(Emocionales, cognitivos, conductuales), cada uno de ellos y cada una de sus
manifestaciones, todo cuenta con su correspondiente causalidad. La etiopatogenia de
un trastorno implica y describe su origen y desarrollo, es decir, los procesos causales
que lo explican en función del trastorno de que se trate, serán unos u otros los
factores que darán lugar a su aparición y desarrollo. No obstante, un mismo trastorno
sufrido por dos sujetos distintos no tiene que estar generado en ambos casos
exactamente por los mismos factores, aunque coincidan los fundamentales. El hecho
de que algunos factores a veces se asocien a psicopatología y otras veces no ha
ayudado a definir el concepto de riesgo psicopatológico y por tanto el de factores de
riesgo. Pero ha hecho más difícil la definición de factor causal. Entendemos por factor
de riesgo aquella circunstancia cuya presencia en la vida de un sujeto aumenta la
probabilidad de que desarrolle un trastorno. Será factor causal aquel que
explícitamente intervenga en la génesis de un trastorno concreto en un sujeto
concreto. Pero, de Antemano, ¿son realmente diferenciables los factores de riesgo de
los factores causales? La respuesta es rotundamente no. Unos y otros son
exactamente los mismos. Ésa es una de las consecuencias de la multicausalidad en
psicopatología. Una persona puede estar viviendo bajo la influencia de distintos
factores de riesgo que hagan probable el padecimiento de uno o varios trastornos,
pero hasta que no coincidan en el tiempo los que son precisos y revistan la intensidad
suficiente para desencadenar un trastorno, éste no sobrevendrá. En el momento en
que el trastorno hace su aparición es cuando aquellos factores de riesgo se han
convertido funcionalmente en causales. Dicho en términos absolutos: si pudiéramos
suprimir el riesgo, impediríamos los trastornos.

2. LA GENÉTICA EN SU AMBIENTE
Excepto alguna característica somática muy concreta, por ejemplo, el color de los ojos,
fruto de genes dominantes, todo cuanto constituye y manifiesta el ser humano, sea
físico, sea psicológico, es consecuencia de la interacción entre factores genéticos y
factores ambientales. Unos y otros son importantes; su interacción es imprescindible
en la causación de la multifacética realidad humana; los procesos en ella implicados, su
83 conocimiento, permiten entender por qué somos como somos, por qué coincidimos
y nos parecemos en tantas cosas y por qué nos diferenciamos tanto. La influencia de la
genética en la aparición y desarrollo de los trastornos mentales ha sido sospechada
desde hace un par de centurias y empezada a comprobar desde los albores del siglo
pasado. La verificación de agregación familiar en distintos trastornos, es decir, la
propensión familiar a padecerlos, dio las primeras pistas. Los estudios de hijos
adoptivos permitieron observar que algunas de sus características eran más
compartidas con sus padres biológicos que con los adoptivos, los que les habían criado
y educado. Más han sido las investigaciones con gemelos las que han encarrilado
definitivamente la cuestión. Si las parejas de gemelos genéticamente idénticos,
homocigotos, concuerdan en presentar una característica o trastorno concretos más
frecuentemente que las parejas de gemelos genéticamente distintos, dicigotos, es
lógico inferir que tal característica o trastorno cuenta con una significativa explicación
genética. De estas investigaciones sobre concordancia gemelar nace el concepto de
heredabilidad. En una población, la Heredabilidad se define como la variación
fenotípica (de una característica, de un trastorno) entre individuos atribuible a la
variación genotípica. La variación fenotípica entre individuos puede deberse a factores
genéticos y ambientales. Los estudios de heredabilidad estiman las proporciones
relativas de herencia biológica y de ambiente que intervienen en la explicación de la
varianza fenotípica total en la población estudiada. En la figura 3.1 se resumen los
resultados de un importante estudio de heredabilidad de anorexia nerviosa realizado
en una población de más de 31.000 gemelos (Bulik et al 2006). La heredabilidad del
trastorno anoréxico se situó en 0,56; es decir, alrededor del 56% de la explicación de la
varianza del trastorno es genética. La influencia ambiental explica el 44% restante: 5%
corresponde al ambiente común o compartido (por las parejas de gemelos), y 38%, al
ambiente único o individual. Este modelo explicativo es bastante representativo de lo
que suele hallarse en la mayor parte de los trastornos psicopatológicos.

Conviene subrayar la importancia del ambiente individual comparado con el

compartido. Casi siempre que se piensa en términos de influencia ambiental se hace
hincapié en el aparente papel sobresaliente del ambiente común: familia, estilos
educativos, tipo de escuela, clase social, barrio de residencia, etc. Pues bien, en la
práctica totalidad de estos estudios es el ambiente individual, la historia de
experiencias no compartidas, lo que resulta más influyente. Debe tenerse en cuenta
que las influencias distintas, diferenciadoras, es posible que comiencen muy pronto. En
efecto, aun compartiendo espacio uterino y canal del parto, la ubicación física y
postural y el proceso del alumbramiento ya pueden marcar diferencias significativas
entre hermanos gemelos. La genética molecular, aunque todavía excesivamente
primitiva para lo que sería de desear, está avanzando a pasos agigantados.
Junto a la localización de genes que son clasificados como candidatos para participar
en la causalidad de diversos trastornos, sabemos hoy que la presencia o no de ciertos
polimorfismos (variantes estructurales) de un mismo gen puede determinar la
reacción de una persona ante determinadas influencias ambientales. Sin conocer
todavía las consecuencias de su interacción con influencias ambientales concretas,
sabemos que la presencia de ciertos polimorfismos aumenta el riesgo de padecer
ciertos trastornos. La secuencia de ADN se estructura mediante combinaciones de
cuatro bases: adenina, timina, citosina y guanina. Se denomina polimorfismo de un
solo nucleótido o polimorfismo de nucleótido simple (SNP) a una variación de la
secuencia de ADN que afecta a una sola de esas bases. Se ha comprobado que ciertos
SNP, situados en algunos cromosomas concretos, se asocian a la presencia de
trastornos mentales iniciados tanto en la infancia como en la etapa adulta. En principio
todos estos factores genéticos parecen dar lugar a la aparición de ciertos trastornos,
aunque especialmente en determinadas circunstancias, lo que implica contar con
predisposición específica a ellos. Pero como veremos más adelante, a veces el riesgo
genético actúa de manera mucho más indirecta, por ejemplo, influyendo en la
existencia de características de personalidad que a su vez son de riesgo por facilitar la
interacción con ambientes (experiencias) de riesgo. Los últimos años han visto
multiplicarse los trabajos destinados a estudiar la presencia

3. INFLUENCIAS AMBIENTALES TEMPRANAS

El ambiente en que se desenvuelve un individuo puede ejercer su influencia, y de
hecho la ejerce, a partir de la misma concepción. El medio intrauterino, conectado
física y químicamente con el embrión, primero, y el feto después, puede transmitir
muy variadas influencias nocivas a lo largo del embarazo. Y también del parto.
3.1. Alteraciones perinatales Se incluyen aquí todas las anomalías y trastornos
experimentados por la madre (y por tanto por el hijo) durante el embarazo, el parto y
aun en los días iniciales de vida Estudios recientes han puesto de manifiesto que los
nacidos de embarazos inferiores a 26 semanas triplican la probabilidad de padecer
algún trastorno psicopatológico a los 11 años de edad, comparados con nacidos a
término (Johnson et al., 2010). Hiperactividad, trastornos del espectro autista y
trastornos emocionales son las patologías más frecuentemente asociadas a
prematuridad