Facultad de Ciencias de la

Salud
E.A.P. MEDICINA HUMANA
DESARROLLO MORFOFISIOLOGICO DEL SER HUMANO

Clas 10: Anomalías Congénitas Defecto

Congénito Malformación congénita
 Anomalías del
Desarrollo
Alteración de la morfología corporal por un desarrollo
anómalo.
Puede ser congénita o adquirida.

Categoría de Anomalías

Formació
Fuerzas anormales Destrucción
n
sobre tejido de tejido
anormal
normal normal
de Tejido

Malformación Deformación Disrupción

 Anomalías del
Desarrollo
Categoría de
Anomalías

Organizació
Anomalías que Anomalías
n anormal
derivan de un primer múltiples
de Tejido trastorno relacionadas

Displasi Secuencia Síndrom

a e
 Anomalías del
Desarrollo
Categoría de
Anomalías

2 o más defectos
primarios que
ocurren en varios
individuos

Asociación
 Malformació
nun error en la formación de
Defecto estructural primario que proviene de
tejido
Etiología

Cromosómica Génica Teratogénica Desconocida

Error
morfogenétic
o
Estructura
desarrollada

Defecto
estructur
al
Falla del cierre del tubo primario Mielomeningocele
 Deformació
Alteración en la forma o la n
posición de una
estructura
desarrollada normalmente
Etiología

Extrínseca Intrínseca
(Compresión (Acinesia
fetal) Fuerza fetal)
anormal
Estructura Estructura
desarrollada o posición
normalment alteradas
e

Ej. Pie Zambo o

 Disrupció
n
Destrucción de una estructura con un desarrollo normal
previo
Etiología

Vascular Compresiva Desgarro

Oclusió
Estructura n Destrucción
normalment vascular
e Fuerza de tejido
desarrollad anormal
a

Ej. Mutilación por bridas

amnióticas
 Displasi
a con
Organización anormal celular en los tejidos
resultados
morfológicos consiguientes
Etiología Sindrome de Zellweger

Mutación
Génica

Ej. Acondroplasia, Sindrome de

Zellweger (hepato-cerebro- Deficit biosíntesis de los peroxisomas,
renal) defectos de migración neuronal,
rasgos craneofaciales dismórficos,
convulsiones neonatales y disfunción
hepática.
 Secuenci
aderivadas de
Concatenación de anomalías congénitas
un
defecto primario, usualmente de tipo mecánico
Agenesia Renal bilateral,
Displasia Renal, o
Uropatía obstructiva

Anuria

Oligohidramnios

Compresión Secuencia de
uterina
Potter
 Síndrom
e conocida
Patrón de anomalías congénitas con una etiología
o
supuesta. Muestran variabilidad en su presentación
• Herencia autosómica recesiva
• 1/200,000 en Europa
• MPS1 Mucopolisacaridosis tipo 1
• Enfermedad de depósito lisosomal
• Anomalìas esqueléticas
• Deterioro cognitivo
• Enfermedad cardiaca
• Problemas respiratorios
• Hepatoesplenomegalia
• Sobrevida reducida
Mutaciones en gen IDUA (4p16.3) déficit
total de enzima alfa-L-iduronidasa y
acúmulo lisosomal de dermatán sulfato y
de heparán sulfato (glucosaminoglucanos). Síndrome de
 Asociación
Defectos malformativos asociados en su aparición, de
forma
más frecuente de la esperada, por el azar
• V= Defectos vertebrales,
aumento en número,
defectos costales
• A= Atresia anal, ano
imperforado
• C= Defectos cardiacos, CIA,
CIV
• TE= Fístula traqueo
esofágica
• R= Agenesia Renal,
displasias
• L= defectos de
 TERATOLOGIA

Estudia causas, mecanismos y patrones de desarrollo anormal que pueden ser

causados por agentes infecciosos, fármacos, químicos o radiaciones que alteran
la morfología fetal si el feto es expuesto a él durante alguna etapa crítica
desarrollo
PERIODOS
1. RESISTENCIA (1ª y 2ª Semana) Muere o sobrevive
2.MAXIMA SUSCEPTIBILIDAD (3ª a 8ª Semana)
Periodo Organogenético
3. SUSCEPTIBILIDAD DISMINUIDA (9ª a 38ª
Periodo Fetal Sistemas de órganos ya formados
Semana)
pero
exposición puede llevar a disfunción de sistemas deórganos.
 Riesgos de inducir Defectos del
Incremento del
Nacimiento
riesgo

Part
o
Periodo embrionario Periodo
fetal
Semanas de
ANOMALIAS CONGENITAS
 AGENTES INFECCIOSOS
VIRUS
(A través de líquido amniótico, infecciones vaginales,
contacto directo con vía vaginal durante el
Rubeola parto)
:• Susceptibilidad 1 Trimestre
del embarazo
• Aborto espontáneo, muerte
perinatal
• Defectos cardiacos PDA,
Estenosis pulmonar
• Cataratas
• Microcefalia
• Bajo peso al nacer
Vacuna triple: MMR Mumps (paperas)
Measles (sarampión) Rubella
(rubeola)
 INFECCIONES VIRALES

Citomegalovirus
(CMV)
• Tipo de:Herpesvirus
• Se adquiere a través de
secreciones
• Sordera y ceguera
• Convulsiones
• RCIU
• Microcefalia
• Corioretinitis
• Hepatoessplenomegalia
• Retardo en el desarrollo psicomotor
Inclusiones intracitoplasmáticas
en “ojo de buho”
 INFECCIONES VIRALES

Herpesvirus (VHS1, VHS2)

• Transmisión vertical
• Puede ser diseminada
(vesículas
en diferentes partes del cuerpo)
• Encefalitis
• Daño neurológico
• Hepatitis
• Neumonitis
• Coagulación intravascular
Ulceraciones en
diseminada
mucosas
 INFECCIONES NO
VIRALES
Toxoplasma
gondii
• Protozoario parásito
• Reservorio (gato)
• Produce abortos
• Muerte perinatal
• Hidrocefalia
• Microcefalia
• Coriorretinitis
• Calcificaciones
• Secuelas neurológicas
 INFECCIONES NO
VIRALES
Treponema
pallidum
• Bacteria espiroqueta
• Produce sífilis congénita
• Produce abortos
• Muerte perinatal
• Linfadenopatías
• Hepatoesplenomegalia
Sordera
• Hepatitis Dientes de Hutchinson

• Deformaciones de la
nariz
• Sordera
• Triada de Hutchinson Queratitis intersticial
 FARMACOS

Talidomida:
• Antiemético y sedante
• Focomelia
• Meromelia
• Anomalías nasales y auriculares
• Defectos cardiacos y
pulmonares
• Estenosis pilórica
FOCOMELIA
 FARMACOS

Fenitoína:
• Antiepiléptico
• Retardo en el crecimiento
y desarrollo
• Microcefalia
• Retardo mental
• Hipoplasia de uñas
• Labio leporino
• Paladar hendido
• Cardiopatias
 FARMACOS

Warfarina:
• Anticoagulante
• Microcefalia
• Retraso mental
• Hipoplasia
nasal
• Convulsiones
• Microftalmia
• Cataratas
• Atrofia óptica
• Hemorragia
 SINDROME DE
ALCOHOLISMO
FETAL
• Retraso mental
• Microcefalia
• Holoprosencefalia
• Deformidad de
extremidades
• Anomalías craneofaciales
• Hipertelorismo
• Fisuras palpebrales cortas
• Puente nasal plano
• Hipoplasia maxilar
• Labio superior delgado
• Cardiopatías.
 SUSTANCIAS QUIMICAS

Metilmercurio:
• Microcefalia
• Parálisis cerebral
• Convulsiones
• Retraso
psicomotor
• Debilidad muscular
• Ceguera y sordera
 SUSTANCIAS QUIMICAS
Plomo:
• Aborto
• Muerte perinatal
• Parto prematuro
• Bajo peso al nacer
• Retraso en el
crecimiento
• Retardo mental
 SUSTANCIAS QUIMICAS

Yoduro de potasio
Hipertiroidismo (bocio)
Retraso mental.

Radiaciones
Dosis >250 rads:
Microcefalia
Retraso mental

Retardo en el
crecimiento
GRACIAS