Paediatrica Perú. Vol 6 (1) 2004.

Atrofia muscular espinal tipo II. Reporte de un caso clínico.

Aviña Fierro JA ***, Hernández Aviña DA **, Torres Preza CA *.

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Summary.
Female patient with spinal muscular atrophy type II, she had a normal development until the year
of age, when she began with hypotonus muscular progressive weakness and deterioration of the
progress and development growth, losing the capacity to stay seated by itself, with lost of force in
arms and legs, mainly observable distal fine tremor in fingers when extending the hands and lingual
trembling when opening the mouth and protrude the tongue. Electromyogram denervation was
tested, and the muscular biopsy revealed atrophy in muscular fibers. She lost progressively the
deep osteotendinous reflexes, presenting frequent respiratory complications, and developing an im -
portant thoracic deformity that it forces the use of an orthopedic vest. The prior genetic counseling
concluded sporadic case, but later they had another daughter with spinal muscular atrophy type II
also. Both sisters at the moment are with palliative treatment with orthopedic and rehabilitation mea-
sures.
K e y w o r d s : S p i n a l m u s c u l a r a t r o p h y t y p e I I ; F r i e d - E m e r y ’s d i s e a s e .
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*** Pediatra, Investigador Clínico. Hospital IMSS 14. ** Pediatría Médica. Hospital Civil SSA.
* P e d i a t r a M é d i c a . H o s p i t a l I M S S 1 4 . G u a d a l a j a r a , M é x i c o.

Caso clínico. ausencia de reflejos tendinosos profun-

dos con sensibilidad conservada. Altera-
Paciente femenina, de 10 de edad pro- ción de los músculos proximales ( debili-
ducto de primer embarazo de evolución dad en brazos, piernas y porción superior
normal, a término, padres jóvenes sanos, e inferior del tronco), que produjo impor-
crecimiento y desarrollo durante el primer tantes deformidades esqueléticas. (Figura
año adecuado, se sentó a los 6 meses e 3). 5
inició bipedestación al año; pero poste- Examenes Auxiliares : La creatinfosfo-
riormente presentó hipotonía y debilidad quinasa fue normal, a la electromiografía
progresiva ( Fig 1 ), desarrolló problemas denervación y disminución de la amplitud
respiratorios severos muy frecuentes. Al del potencial motor de acción y actividad
examen se le encontró fasciculaciones de motora espontánea regular. La biopsia
la lengua al protuírla ( Fig 2 ), fino tem- muscular confirmó hallazgos de denerva-
blor de los dedos al extender las manos, ción con grupos de atrofia de fibras mus-

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culares tipo 1 y 2, con variaciones en el

tamaño de las fibras. No hubo anormali-
dad de estructura, ni depósitos de material
o cambios distróficos. 6, 7

Figura 2. Fasciculaciones finas linguales

al sacar la lengua fuera de la boca.

Figura 1. Sedestación mediante apoyo,

incapacidad para deambular.

El diagnóstico diferencial descartó ar- Figura 3. Importantes deformaciones or-

trogriposis congénita múltiple, neuropatía topédicas torácicas y vertebrales.

congénita axonal y otras alteraciones de

El diagnóstico diferencial descartó ar-
neurona motora y atrofia muscular bulbar
trogriposis congénita múltiple, neuropatía
(enfermedad de Kennedy), distrofia mus-
congénita axonal y otras alteraciones de
cular congénita, miopatías congénitas,
neurona motora y atrofia muscular bulbar
mistenia gravis, distrofia miotónica, po-
(enfermedad de Kennedy), distrofia mus-
liomielitis precoz, esclerosis lateral amio-
cular congénita, miopatías congénitas,
trófica y polineuropatías.
mistenia gravis, distrofia miotónica, po-

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liomielitis precoz, esclerosis lateral amio-
trófica y polineuropatías.
Este caso clínico es muy ilustrativo de la
atrofia muscular espinal tipo II y muestra
la causa genética con herencia autonómi-
ca recesiva. Los padres habían recibido
consejo genético que había diagnosticado
el caso como esporádico, pero tuvieron
otra hija que desarrolló la misma evolu-
ción de la enfermedad, diagnosticándos-
ele también atrofia espinal tipo II, por lo
cual se ha concluido que ambos padres
son portadores del gen SMN (superviven-
cia de la motoneurona). Ambas pacientes
van a iniciar manejo con fenilbutirato en
un intento de evitar su deterioro muscular
progresivo.
Discusión
La atrofia muscular espinal se debe a
degeneración de las alfa-motoneuronas de
las astas anteriores de la médula espinal.
Se clasifica de acuerdo a su inicio y gra-
vedad evolutiva
Tipo I enfermedad de Werdnig-Ho-
ffmann (severa del lactante) el paciente
no consigue sentarse. Tipo II de Fried-
Emery (moderada juvenil) logran sedesta-
ción pero no pueden pararse o caminar)
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Tipo III de Kugelberg-Welander (leve
del adulto) poseen cierto grado de deam-
bulación).
Son enfermedades heredadas en forma
autosómica recesiva, ambos padres tienen
que ser portadores del gen; la frecuencia
de presentación es de 1 caso /15,000 neo-
natos. 1
El locus de la enfermedad está en el
brazo largo del cromosoma 5 en una re-
gión con alta tasa de inestabilidad con va-
rias duplicaciones de ADN y un número
relativamente elevado de seudogenes; ge-
neralmente hay una duplicación invertida
de 500 kb. Existen dos genes implicados
en el origen de la enfermedad: el gen
NAIP (proteína inhibidora de la apoptosis
neuronal) y gen SMN (supervivencia de la
motoneurona), localizados ambos en el
brazo largo del cromosoma 5, región lo-
cus 5q12.2-13.3. 2, 3 La conclusión diag-
nóstica se realiza mediante una prueba di-
recta de ADN para el gen SMN por técni-
ca de fluorescencia e hibridación in situ
(FISH), también sirve para la detección
de portadores. Se determina por la ausen-
cia del gen SMN1, pero según el número
de copias que posea el gen adyacente
SMN2 será la protección para severidad
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de la enfermedad. Si hay tres copias el
proceso será menos severo que si tienen
dos. El gen SMN muestra generalmente
deleción homocigota de la copia teloméri-
ca y el NAIP está delecionado en un 20%
de los casos. 4
Perspectivas Terapeuticas
El tratamiento paliativo y la rehabilita-
ción médica pueden suavizar el progreso
de la debilidad, las contracturas y la de-
formidad de la columna. La terapia física
de rehabilitación y la terapia ocupacional
promueven y mantienen la habilidades
motora gruesa y fina, y mejoran la fun-
ción respiratoria, el estado nutricional. El
manejo ortopédico de complicaciones
como la escoliosis que es un problema
mayor en estos pacientes; solo el 70% de
ellos suelen lograr la edad de 25 años,
pero la mayoría pierden la posibilidad de
sentarse en forma independiente después
de 10 años de edad.
En la actualidad se está ensayando ma-
nejo con la utilización de gabapentina por
lo menos durante 6 meses, mostrando que
mejora el rendimiento muscular por sus
efectos neuroprotectores, se usa dosis oral
de 400 mg antes de alimentos. 8 También
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se esta usando fenilbutirato, dosis oral de
500 mg. cada 4 h (durante el día) por 7
días de tratamiento y 7 días de descanso,
se han obtenido resultados de mejoría
muscular a partir de los 3 meses de trata-
miento. 9, 10
La enfermedad fue descrita en 1971 por
Fried-Emery, en pacientes con una dege-
neración progresiva y pérdida de las célu-
las de las astas anteriores de la médula es-
pinal; la consideró una enfermedad dife-
rente de la de Werdnig Hoffmann, por sus
características especiales. 11
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D r. J o rg e A r t u r o Av i ñ a F i e r r o.
A l b e r t o C o s s í o 1 4 3 2, H u e n t i t á n E l A l t o.
Guadalajara 44390. México.
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