CASO CLINICO TROMBOFILIA

Una forma sencilla de clasificar los estados trombofílicos es la división en primarios

(hereditarios o adquiridos), producidos por anomalías en el propio sistema hemostático,
y secundarios, asociados a diversos procesos clínicos en los que se sabe que la
interacción de mecanismos patogénicos complejos da lugar a una situación en la que
existe riesgo evidente de que se produzcan complicaciones trombóticas (por ejemplo,
embarazo y puerperio,intervenciones quirúrgicas, síndrome nefrótico, síndromes
mieloproliferativos, hiperviscosidad plasmática, etc.).

Estados de hipercoagulabilidad primaria. Trombofilia hereditaria El término

trombofilia hereditaria se aplica cuando la tendencia a padecer episodios
tromboembólicos está determinada por causas genéticas Hoy en día, la trombofilia se
considera un trastorno de carácter multigénico en el que la expresión clínica depende de
las interacciones que se establezcan entre múltiples genes.

Además, las alteraciones genéticas en uno o más genes en muchas ocasiones no son
suficientes por sí mismas para provocar un episodio trombótico, y la aparición de
trombosis está vinculada a un estímulo trombogénico ambiental concomitante Un
ejemplo de especial de interacción entre gen y ambiente en esta enfermedad es el
sinergismo entre el consumo de anticonceptivos orales y algunas alteraciones
trombofílicas, como el factor V Leiden, que aumenta de 30 a 50 veces el riesgo de
trombosis. Clínicamente, los estados de hipercoagulabilidad primaria vienen definidos
por la localización trombótica, preferentemente en el territorio venoso de las
extremidades inferiores, aunque también puedan aparecer en otras áreas poco
frecuentes como la región portomesentérica o los senos venosos cerebrales. Con
frecuencia, la aparición del primer episodio trombótico se produce en edades jóvenes,
antes de los 45 años de edad.

Otras características clínicas de la trombofilia primaria son el aumento en la incidencia

de recurrencias trombóticas y la existencia de una historia familiar relevante de
episodios trombóticos.
En general, salvo alteraciones complejas, se acepta que el individuo afecto de
trombofilia sin factores de riesgo adicionales que presente su primer episodio
trombótico debe seguir una pauta temporal de tratamiento anticoagulante convencional.

En los pacientes que han padecido más de un episodio trombótico debe considerarse la
anticoagulación indefinida.

Los pacientes portadores asintomáticos de una alteración no necesitan tratamiento,

salvo que concurran situaciones clínicas de riesgo como cirugía o embarazo y
puerperio, en cuyo caso deben instaurarse las oportunas medidas (mecánicas y
farmacológicas) de profilaxis antitrombótica Esta “escasa trascendencia práctica” ha
motivado cierta reducción en los últimos años en el interés del estudio de una posible
trombofilia en pacientes con patología trombótica.

PREVALENCIA DE LA TROMBOFILIA HEREDITARIA EN PACIENTES

CON EPISODIOS TROMBOEMBÓLICOS

Alteración Prevalencia (%)

Deficiencia de antitrombina 0,5-1

Deficiencia de proteína C 1,5-3

Deficiencia de proteína S 1-2

Resistencia de proteína C activada (factor V Leiden) 11-20

Mutación G20210A de la protrombina 6-10

Total 20-36

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE LA TROMBOFILIA

HEREDITARIA

• Edad joven (< 45 años)

• Presentación en áreas infrecuentes (mesentérica, senos venosos cerebrales, etc.)

• Alta frecuencia de episodios recurrentes

• Historia familiar de enfermedad tromboembólica venosa

• Necrosis cutánea al iniciar tratamiento con dicumarínicos (déficit de proteína C o S)

• Trombosis o púrpura fulminante neonatal (déficit de proteína C o S)