TROMBOFILIA

Integrantes
Olivas Serna Dulce Ximena
Piedra Rosales Natalie
Rivas Herrera Karol Anelis
El término trombofilia fue usado por primera vez en 1965 por
Egeberg, que se refería a la deficiencia familiar de
antitrombina III. Desde entonces se utiliza para referirse a
diferentes condiciones, adquiridas o heredadas en donde hay
riesgo de trombosis arterial o venosa. Trombina es un término
usado para situaciones de hipercoagulabilidad. Las
enfermedades por trombosis son incapacitantes o fatales.
 Trombosis arterial

La ateroesclerosis, la rotura de una placa de ateroma y daño

endotelial, expone la sangre a la colágena subendotelial y a factores
tisulares, esto inicia la adhesión de plaquetas por el tromboxano A2,
iniciando agregación plaquetaria. El agregado se une al endotelio
por la fibrina y la disminución del flujo sanguíneo y el aumento de
la turbulencia ayudan al crecimiento del trombo. Los factores de
riesgo trombótico son hombres, historia familiar, hiperlipidemia,
hipertensión arterial, diabetes mellitus, hiperuricemia, eritrocitosis,
tabaquismo, trastornos electrocardiográficos, incremento de
concentración del factor VII y fibrinógeno, etc.
 Trombosis venosa

El factor de riesgo es la hipercoagulabilidad sanguínea, ya que

los trombos venosos son menos firmes y es más fácil que se
fragmenten y generen émbolos que pueden causar daño
(tromboembolia venosa)
 Características generales

Los estados de trombofilia suponen un desbalance entre las

actividades de los mecanismos procoagulantes y
anticoagulantes naturales ; existen varias anormalidades que
pueden condicionar un estado de trombofilia como la
hipercoagulabilidad debida al aumento de número o función o
ambos de las plaquetas, incremento en los niveles de los
iniciadores fisiológicos de la coagulación por falta de inhibidor
o disminución de activación. O por Hipofibrinólisis por
disminución de la activación del plasminógeno , incremento
en los iniciadores de fibrinólisis o una disminuida lisis de
coágulo de fibrina.
 Diagnóstico de la trombosis
Hay distintos métodos pero el más usual es la angiografía con medios de contraste ; una
vez confirmado el diagnóstico del fenómeno vasooclusivo debe decidirse el tratamiento a
seguir que puede llevar anticoagulantes , antiplaquetarios y agentes fibrinolíticos . Si no
se investigan las causas de la trombosis se puede repetir el episodio vasooclusivo más
grave o puede darse trombofilia familiar.
 Estados de trombofilia
primaria o hereditaria
El más frecuente es el síndrome de las plaquetas pegajosas, la resistencia a la
proteína C activada, deficiencia de proteína C, proteína S, antitrombina III y
mutaciones de los genes del factor V, protrombina y reductasa del MTHFR.
Indican que un estado de trombofilia primaria son de jóvenes, menores de
40 años, por historia familiar, trombosis sin factores precipitantes
aparentes, en sitios anatómicos poco usuales y resistencia a tratamiento
antitrombótico.
 Síndrome de las plaquetas pegajosas
Descrito en 1983. Es una causa de trombosis arterial o venosa. Es una enfermedad hereditaria,
presenta hiperagregabilidad de plaquetas. A las personas que la presentan se les administra
agentes antiplaquetarios.

Resistencia a la proteína C activada

Supone alteraciones en la estructura del gen de codifica la síntesis del factor V en el que es
resistente a su inhibición por la proteína C activada. Esta mutación se conoce como mutación tipo
Leiden del factor V. La forma adquirida ocurre al incremento de concentración del factor VIII,
anticoagulantes lúpicos, hepatopatías, embarazo, empleos de anovulatorios, etc.

Mutación del gen de MTHFR

Su papel en la génesis es dudosa, cuando se diagnostican se administran suplementos de ácido
fólico para evitar la hiperhomocistinemia que pueda ocurrir en la deficiencia de folatos y que
pudiera agravarla.
 Deficiencia heredada de proteína C
La proteína C inactiva a los factores Va y VIIIa. La deficiencia heredada se transmite con carácter
autosómico dominante, su síntesis se localiza en el cromosoma 2. La presencia de esta deficiencia
es de 1 en 300 individuos. Los factores que propician que ocurra trombosis son anovulatorios,
embarazo, infecciones graves, lupus eritematoso, uso de genes quimioterapéuticos (lasparaginasa).
Los homocigotos sufren púrpura fulminans.

Deficiencia heredada de proteína S

Se transmite con carácter autosómico codominante. Esta es menos frecuente que la de la proteína
C. La proteína S es dependiente de la vitamina K.

Deficiencia heredada de antitrombina III

La AT-III es responsable del 75% de la actividad inhibidora de la trombina. Se encuentra 1 entre
2000. Aprox. el 50% sufren episodios vasooclusivo em la adolescencia.
 Estados de la trombofilia
secundaria
Periodo posparto

Este periodo es trombogénico y sus causas son variadas: disminución de

actividad fibrinolítica, estasis en venas profundad, dilatación de venas
intraabdominales por tensión uterina, hiperfibrinogemia, deficiencia
adquirida de AT-III.

Neoplasia maligna
En los tumores malignos del tubo digestivo puede haber distintos tipos
de trombofilia como: tromboflebitis migratoria o síndrome de Trousseau.
Síndrome de anticuerpos antifosfolípidos

Los pacientes con este síndrome poseen anticoagulantes lúpicos junto con características clínicas
como: trombosis arterial o venosa, perdida fetal repetida, o trombocitopenia. existen dos tipos de
SAF el primario (pacientes que no presentan suficientes criterios para determinar un
padecimiento autoinmune) sus datos clínicos son migraña, livedo reticularis, síndrome de Evans,
corea, hipertensión pulmonar y anormalidades en las válvulas cardiacas, y el secundario
(pacientes con padecimiento autoinmune definido.

Lupus eritromatoso generalizado

Estos pacientes sufren de trombofilia adquirida, existen diversos mecanismos como
responsables de esta, como anormalidades del factor VIII o FVW, anticoagulantes lúpicos, Ac
antifosfolípidos y deficiencia de prostaciclina. estos pacientes tienden a tener resistencia a la
proteína C activada; la presencia de Ac antifosfolípidos se asocia con trombosis venosa
recurrente, trombosis arterial, perdida fetal repetida y trombocitopenia.
 Evaluación de pacientes con riesgo
trombótico alto
No es tan sorprendente que un fenómeno de trombosis se de en adultos
mayores, sin embargo hay personas menores a 45 con factores predisponentes
evidentes o sin ellos , con trombosis en sitios inusuales , historial familiar, o
resistencia ante anticoagulantes. En ellos se deben hacer investigaciones de las
condiciones de trombofilia heredada mediante un tiempo de tromboplastina
parcial activada en presencia de cantidades conocidas de proteína C buscando
la mutación Leiden del gen del factor V mediante biología molecular u otras
causas de las formas adquiridas.
 Profilaxis y tratamiento de los
padecimientos trombóticos
Heparinas
Son mucopolisacáridos ácidos que inhiben la coagulación por su interacción con la antitrombina III,
se deben administrar vía parental, su vida biológica es aprox de 1 hrs. estas potencian la formación de
complejos entre la antitrombina III y las proteasas de serinas (IXa, Xa, XIa) , el uso de esta puede
monitorearse con el TPA. los HBPM son fármacos antitrombóticos derivados de la heparina que
tienen un poco efecto anticoagulante y gran actividad antitrombótica por lo que se usan en la
profilaxis, el tratamiento de la trombosis, en cirugías ortopédicas, para tratar la tromboflebitis e
incluso tromboembolia pulmonar.

Anticoagulantes orales
Son derivados de la cumarina o de la indandiona, actúan antagonizando la vitamina k,
su uso se debe a la disminución de actividad biológica para los factores II, VII, IX, y X. El
efecto de estos se debe vigilar cuantificando el tiempo de protombina.
 Inhibidores directos de la trombina
las hirudinas y sus fragmentos (se extraen de las sanguijuelas), no son utilizadas en la
práctica diaria.

Fibrinolíticos
Los medicamentos trombolíticos (SK, UK, TPA, SCU-PA, APSAC) se han usado para el
tratamiento de infartos agudos al miocardio, tromboembolia pulmonar y trombosis venosa
profunda, se usan durante las primeras 6 hrs del proceso vasooclusivo.

Antiplaquetarios
Aspirina. Inhibe de manera irreversible la ciclooxigenasa plaquetaria y reduce la producción de
tromboxano A2, se usa en pacientes con infartos al miocardio o ataques isquémicos transitorios,
también para tratar trombocitosis, pacientes con esplenectomías y es opcional para el tratamiento
del síndrome da las plaquetas pegajosas.
El clopidrogel se utiliza como agente antiagregante plaquetario y la ticlopidina no se usa por efectos
adversos.
GRACIAS