Universidad Politécnica del Valle de México

Biología Molecular
Integrantes:
-González Pérez Wendy Jaqueline
-Gutierrez Martínez Geovani
-Maldonado Cruz José Antonio
-Rendón Bautista Gabriela
-Urbán Chávez Karla Arizbeth
Profesora:
Dra. Jenifer Mendoza
Fig ura 1: Anemia falciforme
Obtenida de:
“Estudio de caso de Anemia Falciforme” https://francis.naukas.com/2015/10/1
4/la-anemia-falciforme-la-
03/06/2022 importancia-de-un-solo-nucleotido/
Antecedentes.
¿Qué es la Anemia Falciforme?

Se trata de una enfermedad genética que posee un

patrón de herencia causado por mutaciones en el gen
HBB, el cual se encuentra en el brazo corto del cromosoma
11. [4]

Figura 2: Pares de Cromosomas (Par 11)

Fuente:
https://www.merckmanuals.com/es- Figura 3: Gen HBB
us/hogar/f undamentos/gen%C3%A9tica/g Fuente:
enes-y -cromosomas https://es.wikipedia.org/wiki/HBB

“Se trata de una mutación en el codón de la
sexta posición de la secuencia de la globina
beta, una de las cuatro cadenas polipeptídicas
de la hemoglobina. Como resultado en lugar de
tetrámeros que transportan de forma eficiente el
oxígeno se forman polímeros ineficientes”[2]
Esto ocasiona que el eritrocito (glóbulo rojo)
adquiera una forma anormal como alargada.
* A la hemoglobina anormal se le denomina “Hb S”,
y se produce debido a la sustitución de un ácido
glutámico por valina en la cadena de βglobina [5]
Figura 5: Acido Glutámico y Valina
Fuente:
https://francis.naukas.com/2015/10/
14/la-anemia-falciforme-la-
importancia-de-un-solo-nucleotido/

Figura 4: Secuencias de aminoácidos de Globina “sana” y Falciforme

Fuente: https://francis.naukas.com/2015/10/14/la-anemia-falciforme-la-importancia-de-un-solo-
nucleotido/
 Estas imágenes provienen de un Software de la
UCSF.
Debido a un cambio tan pequeño, se obtiene
una deformación y por lo tanto, la deficiencia de
oxígeno.

Figura 6: Representación molecular en 3D de la hemoglobina

Fuente: https://francis.naukas.com/2015/10/14/la-anemia-falciforme-la-
importancia-de-un-solo-nucleotido/
“Esta enfermedad fue individualizada por
Herrick en 1910.
La deformación drepanocítica de los
eritrocitos en vitro fue observada por
Emmer en 1917.
Hahn y Gillespie (1927) comprobaron que
este fenómeno se debía a la disminución
del oxígeno del plasma.
Finalmente fueron Pauling y colaboradores
(1949) quienes descubrieron que la
drepanocitosis se vincula con la presencia
de una hemoglobina anormal o patológica
(HbS)”[1]
Esta enfermedad es originaria de países
del Mediterráneo, África, India, Arabia
Saudita.
Los que padecen esta enfermedad
presentan síntomas como:
* Palidez Cutánea
• Dactilitis (Aparición de tumores en
manos y pies”
• Dolores musculoesqueléticos
• Crisis Aplásica (parvovirus B19)
• Esplenomegalia (Brazo agrandado) [6]
Figura 7: Piel y párpados pálidos
Fuente:
https://www.lavidalucida.com/8-
signos-de-que-podrias-tener-
anemia-y-no-lo-sabes.html
Figura 10: Crisis Aplásica
Fuente:
https://www.farestaie.com.ar/cd-
interpretacion/te/bc/303.htm
Figura 8: Dactilitis Figura 9: Dolores musculoesqueléticos
Fuente: https://es- Fuente:
la.facebook.com/inmunologia.mx/photos/dactiliti https://www.noticiasensalud.com/medicina/2019/
sla-dactilitis-o-dedo-en-salchicha-es-una- 03/29/cuales-son-las-mejores-practicas-de-
tumefacci%C3%B3n-difusa-de-alguno- cuidado-para-el-dolor-musculoesqueletico/
/1523979367645841/
Figura 11: Espenomegalia
Fuente:
https://ssl.adam.com/content.aspx?productid=118&
pid=5&gid=003276&site=riverviewssl.adam.com&lo
gin=RIDG9829
OTROS SINTOMAS Y MANIFESTACIONES CLINICAS
Diagnóstico.
Este se obtiene al comprobar en una gota
de sangre entre porta y cubre objetos, o la
Figura 13: Electroforesis de
sangre presencia de la hemoglobina S por medio
Fuente:
https://www.scielosp.org/a de la electroforesis (Para medir los niveles
rticle/spm/2008.v50n4/325
-329/ de hemoglobina en sangre).

El frotis sanguíneo presenta anomalías en

la morfología con presencia de células
“densas” (pequeñas y deshidratadas) y
glóbulos rojos en forma de hoz, aunque en
los primeros 6 meses pueden no verse por
completo.

Figura 14: Frotis sanguíneo de A.F.

Fuente:
https://www.lecturio.com/es/concep
ts/anemia-drepanocitica/
Tratamientos.
1. Generalmente se Figura 15: Transfusión sanguínea

prescribe la hidroxiurea;
Fuente:
https://espacioviforpharma.es/otros
/aspectos-importantes-sobre-la-
este fármaco aumenta la transfusion-de-sangre-que-debes-
conocer/
producción de globina
gamma, lo que mejora los
síntomas.

2. Las transfusiones
sanguíneas con el
tratamiento quelante Figura 16: Hidroxiurea
de hierro Fuente:
https://www.kemexlab.com/hidroxiu
rea

3. La genoterapia ha
tenido éxito en modelos
animales, aunque todavía
tiene que probarse en
ensayos clínicos en el ser
humano
 ¿Por qué es importante el estudio de caso?

El análisis de casos es de gran En este caso, Es posible prevenir

importancia para analizar de la anemia falciforme mediante
manera concreta la naturaleza de pruebas sanguíneas baratas y
enfermedades (como la anemia fiables para identificar a las
falciforme), así como los parejas en riesgo de tener hijos
tratamientos de dichas afectados, y la biopsia corial
enfermedades. después de las nueve semanas
de gestación permite establecer
el diagnóstico prenatal.
Caso Clinico
Niño de 18 meses de edad, acude a urgencias, presenta irritabilidad, llanto, dolor
abdominal: no presenta vomito ni fiebre , y transito intestinal es normal. La
exploración física revela que el niño, tiene una adecuada hidratación y
perfusión, sin lesiones en la piel, pero con palidez de las mucosas. La exploración
neurológica es normal el abdomen está distendido, y es difícilmente palpable por

irritabilidad, con el hígado a 1 cm; se palpa el polo del bazo; hernia umbilical. En
las pruebas complementarias se detecta una anemia de 7,1 g/dL, normocítica y
normocrómica; bioquímica con LDH de 1.525 U/L, bilirrubina de 2,35 mg/dL,
haptoglobina de 5 mg/dL y orina normal. El niño fue tratado con analgesia y se
inició profilaxis antibiótica con penicilina oral. (7)
Conclusiones

Al ser una enfermedad genética cronica antes de que

se encontrase un tratamiento mermaba la calidad de
vida de las personas que la padecen al causar
deficiencias tanto neurológicas como físicas
 -Referencias-
[1]-Cervera Bravo, Á. , Cela de Julián, E. , Anemia falciforme. Manejo en Atención Primaria.
Pediatría Atención Primaria [Internet]. 2007;IX(36):101-120. Recuperado de:
https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=366638698009

[2]-García-Heredia M, Collazo-Mesa T, Gómez-Martínez M Centro Nacional de Genética

Médica, La Habana, Cuba. (2016) Obtenido de:
http://www.revhematologia.sld.cu/index.php/hih/article/viewFile/635/683

[3]-LrcEA, A. G. (s.f.). Revista de la Facultad de Medicina. Obtenido de UNAM:

http://revistas.unam.mx/index.php/rfm/article/view/73310/64688

[4]-Medal, D. M. (s.f.). BVS. Obtenido de ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES:

http://www.bvs.hn/RHP/pdf/1965/pdf/Vol2-1-1965-3.pdf

[5]-SALUD, A. M. (2006). OMS. Obtenido de

https://apps.who.int/gb/archive/pdf_files/WHA59/A59_9-sp.pdf

[6]-Villatoro, F. R. (2015). NAUKAS. Obtenido de https://francis.naukas.com/2015/10/14/la-

anemia-falciforme-la-importancia-de-un-solo-nucleotido/

[7]-Cela. E (2008). Pediatria. Obtenido de file:///home/chronos/u-

af704bdc7a4dd0e9c6329a5d9a5d9af69ef6b21a/MyFiles/Downloads/Patologa_Anemia.pdf
 ¡Gracias!

¿Preguntas?

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