Anemia falciforme

Introducción
La Anemia falciforme es una hemoglobinopatía hereditaria, caracterizada por
producción de hemoglobinas defectuosas. En 1910, Herrick describió el primer
caso de drepanocitosis. La deformación drepanocitica de los eritrocitos en vitro
fue observada por Emmer en 1917. Hahn y Gillespie (1927) comprobaron que
este fenómeno se debía a la disminución del oxígeno del plasma. En 1949
Pauling y colaboradores examinaron las propiedades fisicoquímicas de la
hemoglobina en individuos normales y en pacientes con el rasgo falciforme o
con anemia drepanocitica y realizaron pruebas electroforéticas.La palabra
falciforme significa en forma de hoz el cual es un instrumento para cortar
hierba, tiene una hoja en forma de medialuna a diferencia de los glóbulos rojos
normales que tienen forma de disco y se ven como rosquillas sin agujero en el
centro. La genética de la hemoglobina S ha sido estudiada y se conoce que el
componente proteico de la hemoglobina está formado por 4 subunidades, 2
cadenas alfa y 2 cadenas beta del tipo de las globinas. El gen para la beta
globina está localizado sobre el cromosoma 11, p15.5 y tiene 475 variantes
alélicos, este es un miembro de la familia de los genes de la globina,
responsable del transporte de oxígeno. Otros miembros de la familia de este
incluyen a alfa, gamma, delta, épsilon y zeta genes de globina. Estos genes
son regulares y se presentan en un tiempo específico durante el desarrollo de
la vida del ser humano. Las hemoglobinopatías clínicamente significativas se
deben a mutaciones en el gen de la globina beta (β). Las propiedades
fisicoquímicas anormales de la hemoglobina drepanocitica resultante (HbS) son
responsables de la enfermedad drepanocitica o de la formación de los glóbulos
rojos falciformes. La Anemia de Células Falciformes (ACF) es una enfermedad
hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva, causada por una
mutación que origina una hemoglobina anormal, la hemoglobina S, que está
presente en forma homocigótica o en forma heterocigótica con otros alelos
anormales del locus de la cadena beta globina, uno de los componentes de la
molécula de hemoglobina. La Hemoglobinopatía SS (HbSS) y la
Hemoglobinopatía SC (HbCS) son formas clínicas y genéticas de la anemia
falciforme. La persona con HbSS ha heredado un alelo S de cada uno de sus
padres. La persona con HbSC ha heredado de uno de sus padres un alelo S y
de otro un alelos C. El alelo A es normal de la cadena beta globina. Las
personas que tienen un alelo A, y otro S, son denominados portadores sanos
de hemoglobina S (HbAS) y las que tienen un alelo A y otro C, son
denominados portadores sanos de Hemoglobina C (HbAC). Además se utiliza
el término rasgo falciforme, en el primer caso y el rasgo de la Hemoglobina C,
en el segundo. Los portadores sanos son asintomáticos en condiciones
normales, pero tienen una probabilidad de 50% de transmitir a sus hijos cada
uno de sus alelos para este gen. Cuando se plantea la genética de la anemia
de células falciformes, se relaciona así: si un progenitor es portador de HbS
(rasgo falciforme) y el otro no, lo probable es que la mitad de los hijos sean
portadores de hemoglobina S y la otra mitad sanos. Ninguno de los hijos tendrá
enfermedad falciforme por hemoglobina S. La ACF es considerada como una
de las múltiples enfermedades que se asocian a enfermedades
cardiovasculares, se ha considerado la interacción entre hematíes falciformes y
endotelio, los glóbulos rojos falciformes no son flexibles y forman tapones en
los vasos sanguíneos pequeños, produciendo una interrupción de la circulación
de la sangre que pueda dañar los órganos de cualquier parte del cuerpo. Se ha
demostrado que el componente hemo de la hemoglobina tiende a liberarse de
la proteína debido a episodios repetidos de la polimerización de la hemoglobina
S. Algunos de estos grupos hemo libre tienden a alojarse en la membrana de
los hematíes, el hierro de este grupo promueve la formación de componentes
lipídicos y proteicos de la membrana de los glóbulos rojos, produciendo su
destrucción (Hemolisis). Por tanto se considera que una de las características
más PREVALENCIA DE ANEMIA DREPANOCITICA EN POBLACION DE LA
COMUNIDAD DE SAN JUAN, YORO 19 Rev. Fac. Cienc. Méd. Enero - Junio
2014 importantes de la anemia drepanocitica es la vasooclusión que es
particular de la HbS, la vaso-oclusión se inicia y se mantiene por la interacción
entre las células deformadas por la polimerización de la HbS del endotelio de
los vasos y algunos constituyentes del plasma. La desoxigenación de las
células con hemoglobina S produce salida de potasio de los glóbulos rojos, lo
cual aumenta la densidad de los glóbulos y la tendencia de la hemoglobina S a
polimerizarse, este cambio causa un aumento de la adhesión entre el eritrocito
y la célula endotelial. La disfunción se caracteriza por la reducción de la
biodisponibilidad de óxido nítrico, estrés prooxidativo y proinflamatorio,
coagulopatía que dan lugar a inestabilidad vasomotora y produce finalmente
vasculopatía proliferativa.(7) El descubrimiento de la hemoglobinopatía en el
ámbito de la salud pública ha llevado a dilucidar patrones electroforéticos
convencionales que antes confundían el diagnóstico clínico, así como a
clasificar perfiles hereditarios complejos y a investigar diversas poblaciones
humanas desplazadas a nuevos continentes. El análisis del ADN de diversos
individuos en distintas poblaciones ha puesto de manifiesto que existen
mutaciones productoras de polipeptidos cuya secuencia de aminoácidos esta
alterada (por ejemplo, variante de la Hb) y también diferencias en la secuencia
de nucleótidos que no alteran la secuencia del gen. Se han descrito
polimorfismos “públicos” que son comunes a todos los grupos étnicos y otros
denominados “privados” que son característicos de una raza determinada. La
identificación en el nivel genético molecular del polimorfismo del gen βs ha
permitido estudiar los patrones culturales y migratorios de pueblos africanos,
afroamericanos y asiáticos. Es bien sabido que el flujo genético de la HbS a las
Américas proviene exclusivamente de África, a excepción de una pequeña
fracción aportada por inmigrantes europeos. La prevalencia de HbS en la
población negra y negroide de América Latina es variable, para el caso en
Brasil es de 6.2%, Colombia 11.9%, Costa Rica 8.1%, Cuba 6.1%, México
11.2%, Panamá 16.0% y Honduras 10.0%. Dentro de un mismo país se
encuentran diferencias étnicas y esto se relaciona con la procedencia de las
migraciones, algunos grupos humanos procedían de lugares donde existía una
alta prevalencia del haplotipo o en caso contrario a una baja prevalencia por
tanto se establecía en el país diferencias en cuanto a la prevalencia de
hemoglobina S, por el fenómeno de la migración.(8) La mayor concentración
del gen para la drepanocitosis se presenta en la población negra en el África
ecuatorial y oeste central; el cromosoma más común βs fue encontrado en
Benín (Nigeria) y África oeste central. En Europa y Asia se presenta en países
de la cuenca mediterránea, como Turquía, Grecia, Italia, España y Oriente
Medio, así como en los países árabes y en la India Oriental. En América se
presenta en los Estados Unidos, en el Caribe, América Central y del Sur(3, 8).
La evolución clínica de la ACF no sigue un solo curso. Algunas personas tienen
síntomas leves y otros tienen síntomas muy serios; pero el problema básico es
el mismo: los glóbulos rojos en forma alargada y encovada, tienden a quedarse
atascados en los estrechos vasos sanguíneos, obstruyendo la corriente
sanguínea, por tanto los problemas de salud que presentan las personas
proceden de la anemia grave, de las complicaciones, de las oclusiones
vasculares y de la bilirrubinemia crónica. Las crisis oclusivas vasculares
llamadas también crisis dolorosas, representan episodios de lesión hipoxica e
infarto asociado con dolor intenso. El dolor que se presenta en las personas
con ACF es principalmente nociceptivo debido a la isquemia tisular y vaso-
oclusión de las microcirculación y cuando es agudo parece ser la necrosis
avascular de la medula ósea.
Objetivos
Objetivos generales:

 Conocer la definición de la anemia falciforme

 Determinar en qué tipo de pacientes es más frecuente la anemia
falciforme
 Establecer los factores de riesgo para el desarrollo de la anemia
falciforme
 Conocer el tratamiento utilizado para la anemia falciforme

Procesamiento
Diagnóstico
La confirmación diagnóstica de la anemia falciforme o de su carácter portador
se lleva a cabo mediante el hemograma que muestra anemia macro- o
microcítica y reticulocitosis, el examen morfológico del frotis que muestra la
presencia de numerosos drepanocitos y la electroforesis de las hemoglobinas a
pH alcalino que permite determinar el tipo de hemoglobina predominante, y que
en el caso de la anemia falciforme homocigota es mayoritario con ausencia
total de hemoglobina HgA normal. En el caso de la anemia falciforme con
portador heterocigoto las bandas electroforéticas de las HbA y HbS suelen ser
de la misma intensidad.
Para confirmar el carácter drepanocítico del componente hemoglobínico
anormal se lleva a cabo el examen microscópico de los hematíes sometidos a
desoxigenación sobre el portaobjetos.

Diagnóstico diferencial
En el diagnóstico diferencial están incluídas todas las manifestaciones clínicas
y complicaciones de la anemia falciforme

Manifestaciones clínicas
La hemoglobinopatía S se presenta en dos formas clínicas: la homocigota, la
más frecuente, en la que los pacientes experimentan anemia hemolítica y la
heterocigota, generalmente asintomática. La intensidad de la enfermedad, que
se manifiesta a partir de los 3 o 4 meses de edad, depende de su coexistencia
con otras hemoglobinopatías asociadas y es muy variable de unos pacientes a
otros.
Se reconocen tres fases evolutivas de la anemia falciforme, cada una de ellas
con una sintomatología característica:
La fase estacionaria corresponde a los 1 a 4 primeros años de vida y los
síntomas son los de un síndrome hemolítico crónico moderado o intenso con
una intensa retención esplénica de los eritrocitos y complicaciones vaso-
oclusivas. Los niños muestran hiperesplenismo, anemia, palidez
cutáneomucosa, ictericia subconjuntival y retraso en el crecimiento.
La fase de expresividad aguda se inicia a partir de los 4 años, con
agravamiento del cuadro anémico y aparición de diversas manifestaciones
clínicas de carácter vaso oclusivo, así como infecciones recidivantes, que son
las responsable de un elevado porcentaje de muertes. La más frecuente de
estas infecciones es la osteomielitis, producidas casi siempre por Salmonellas.
Además los pacientes experimentan crisis drepanocíticas muy dolorosas que
obedecen a pequeños infartos de la microvasculatura en los miembros
superiores e inferiores (dactilitis con síndrome mano-pie). Cuando ocurren
accidentes vaso oclusivos en vasos grandes, las consecuencias son más
graves. Son de destacar los infartos mesentéricos, que cursan con dolores
abdominales agudos, la afectación del sistema vascular pulmonar que pueden
producir hipertensión pulmonar e insuficiencia respiratoria graves y trombosis
de la arteria central de la retina que puede ser la causa de amaurosis.
Tratamiento

Por el momento, la anemia falciforme no tiene curación y, por lo tanto, los

tratamientos son paliativos y preventivos de las complicaciones.
Los objetivos del tratamiento son el manejo de las crisis vaso oclusivas, el alivio
de los dolores crónico, el tratamiento de la anemia hemolítica crónica, la
prevención y tratamiento de las infecciones, el tratamiento de las
complicaciones en los órganos afectados por la enfermedad, la prevención del
ictus y la detección y tratamiento de la hipertensión pulmonar.
La aparición de una crisis drepanocítica aguda con dolores intensos y fiebre de
38º o más requiere un tratamiento de urgencia para aliviar el dolor, descartar la
posibilidad de una infección y prevenir la deshidratación.
Las crisis vasooclusivas son tratadas mediante una hidratación adecuada con
fluídos intravenosos (salino y dextrosa al 5%); para el tratamiento del dolor, se
recomiendan los opiáceos, siendo la morfina el fármaco de primera elección. El
tratamiento de la anemia aguda requiere la práctica de frecuentes transfusiones
hasta conseguir valores de hemoglobina del orden de los 100 g/L.
Es frecuente recomendar pautas de inmunización preventiva, en particular
frente a Streptococcus pneumoniae y Haemophilus influenza. Algunos
pediatras aconsejan administrar de forma preventiva penicilina por vía
parenteral cada 3 semanas.
En los últimos años se han intentado utilizar fármacos antidrepanocíticos, con
objeto de estabilizar le membrana del eritrocito, disminuir la tendencia de la
deoxi-hemoglobina a la polimerización, aumentar la afinidad de la hemoglobina
S hacia el oxígeno y mejorar las propiedades reológicas de los eritrocitos con
objeto de evitar las vasooclusiones. Aunque el clotrimazol por vía oral ha
demostrado prevenir la deshidratación celular al estabilizar la membrana
eritrocitaria inhibiendo el transporte de iones Cl- y K+, solo existen unos pocos
datos clínicos en sujetos normales y pacientes voluntarios.
Solo la hidroxiurea, un agente alquilante inhibidor de la fase S del ciclo celular
empleado en la policitemia vera, está autorizado para su uso en la anemia
falciforme. Este fármaco actúa directamente sobre el gen beta de la globina y
aumenta los niveles de HbF reduciendo la adhesividad de los eritrocitos y, por
tanto, los accidentes vasooclusivos. Sin embargo, la hidroxiurea es muy tóxica
y potencialmente carcinogénica.
En casos de extrema gravedad, algunos autores consideran el trasplante de
médula ósea como una alternativa terapéutica
Tratamientos futuros:
Terapia génica: tiene por objeto integrar el gen terapéutico en sustitución del
gen mutado que codifica la cadena beta de globina en los precursores
hematopoyéticos, con objeto de evitar la polimerización de la HbS
Tratamiento farmacológico: son varios los fármacos en fase de desarrollo con
el propósito de evitar la deshidratación de los eritrocitos. El senicapoc es un
bloqueante del canal Gardos este es un canal para potasio calcio-dependiente,
más abundante en los drepanocitos que impediría la salida de potasio y de
cloro, preservando el contenido de agua. Este mismo mecanismo de inhibición
del canal Gardos es el que explica la eficacia del clotrimazol oral y sobre todo
de su metabolito 10 veces más potente que el clotrimazol, actualmente en fase
II
Con objeto de evitar la adhesividad de los drepanocitos se está estudiando el
RheothRx, un surfactante no iónico que aumenta el flujo sanguíneo al reducir la
viscosidad y las fuerzas de fricción. Algunos estudios preliminares parecen
demostrar que la administración intravenosa de RheothRx reduce el dolor y la
incidencia de accidentes vasooclusivos
Resumen
La anemia drepanocitica es una hemoglobinopatía hereditaria, considerada un
trastorno recesivo autosómico, se caracteriza por producción de hemoglobina
defectuosa, producida por la presencia de la hemoglobina S en su forma
homocigoto (HbsHbs), que produce un cambio de aminoácido en la posición 6
de beta globina normal, cambiando ácido glutámico por valina, lo que
disminuye la solubilidad de la proteína, de tal manera que la hemoglobina S
forma polímeros produciendo un glóbulo rojo en forma de hoz. Esta
característica produce la vaso-oclusión, así como la liberación del grupo hemo,
que interacciona con la membrana de los glóbulos rojos, causando hemólisis
con la consecuente anemia. La enfermedad está acompañada de varios
síntomas característicos. La herencia de esta hemoglobina, sigue las leyes
mendelianas, de tal manera, que si un progenitor es portador de la
hemoglobina S y el otro no, lo probable es que la mitad de los hijos sean
portadores de la HbS y la otra mitad sano, en cambio si los 2 progenitores son
portadores de la HbS, en cada gestación hay una probabilidad del 25% de que
el niño sea normal, una probabilidad de un 50% de que sea portador de Hb S y
un 25% de probabilidad de que el niño tenga enfermedad falciforme por HbS.
Conclusión
La prevalencia de la enfermedad encontrada es similar con la registrada por la
Secretaria de Salud, predominó en el sexo femenino y se encontró población
mayor de 46 años, lo que podría indicar que la esperanza de vida ha mejorado
en las personas con anemia drepanocitica.
MARCO TEORICO
ANEMIA FALCIFORME (ECF)
La anemia falciforme ,también llamada anemia drepanocítica, anemia de
células falciformes, drepanocitosis, drepanocitemia
 o hemoglobina S homocigota, es una alteración en la sangre del ser humano
que hace que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de hoz, lo que
entorpece la circulación sanguínea y causa en el
enfermo microinfartos, hemólisis y anemia. Normalmente, los glóbulos rojos
son flexibles y redondos, y se mueven fácilmente a través de los vasos
sanguíneos. Estas células con forma irregular pueden quedar atascadas en los
vasos sanguíneos pequeños, lo cual puede aminorar o bloquear el flujo de
sangre y oxígeno a distintas partes del cuerpo.

Es una enfermedad de origen genético que tiene su origen en la sustitución de

un aminoácido (el ácido glutámico) por otro (la valina) en la sexta posición de la
cadena de globina β, de tal manera que disminuye la unión de oxígeno y
el eritrocito se atrofia. . Es hereditaria y es más común en ciertas razas,
incluidos los afroamericanos.

No hay cura para la mayoría de las personas con anemia de células

falciformes. Sin embargo, los tratamientos pueden aliviar el dolor y ayudar a
prevenir problemas asociados con la enfermedad.

Hay varias formas de ECF. Estas varían en función de los genes de células
falciformes y la hemoglobina que usted hereda de sus padres. La HbSS es la
más común. Es conocida como la anemia de células falciformes. También es la
forma más grave de la ECF. Las personas con HbSS tienen 2 genes de células
falciformes, 1 de cada padre.

Otra forma de ECF es el rasgo de células falciformes. Las personas con este
rasgo tienen 1 gen de célula falciforme y 1 gen normal del otro padre. Por lo
general, no tienen síntomas de la ECF pero pueden transmitir el gen de células
falciformes a sus hijos.Las células falciformes por lo general solo duran de 10 a
20 días, en lugar de los 90 a 120 días normales. Su cuerpo puede tener
problemas para crear suficientes células nuevas para reemplazar las que
perdió. Por ello, es posible que no tenga suficientes glóbulos rojos. A esto se le
llama anemia y puede hacer que se sienta cansado.

Hay diversos diversos tipos de anemia de células falciformes, que se

clasifican según la anormalidad de la hemoglobina. Estos tipos incluyen:

 Hemoglobina SS
 SC de la Hemoglobina
 Talasemia de la Hemoglobina Sβ0
 Talasemia de la Hemoglobina Sβ+
 Hemoglobina SD
 SE de la Hemoglobina

Mientras Que algunos tipos son más severos con el potencial de ser fatales, los
pacientes con otros tipos pueden no experimentar ninguna síntomas en
absoluto. Los tipos de anemia de células falciformes mas comunes se discuten
más detalladamente abajo.

Anemia de la Célula Falciforme (HbSS)

La anemia de la Célula falciforme refiere al formulario de la enfermedad cuando
hay calidad de homozigoto para la mutación de gen que es responsable de
causar la producción de hemoglobina de la hoz. Esto ocurre cuando un niño
hereda el gen de la hoz de ambos padres y es el formulario más serio de la
enfermedad con el potencial para las complicaciones serias.

Hay los diversos nombres que se pueden utilizar para indicar anemia de la
célula falciforme. Éstos pueden incluir enfermedad de HBSS, de los SS, la
célula falciforme enfermedad-SS o la hemoglobina S. En los Estados Unidos, la
anemia de la célula falciforme es el formulario más común de la anemia de
células falciformes y afecta al 65% de pacientes de los E.E.U.U. con la
enfermedad.

Enfermedad-SC de la Célula Falciforme (HbSC)

El enfermedad-SC de la Célula falciforme afecta a pacientes con el genotipo de
S/C e implica la herencia de una mutación de gen de la hoz y de una mutación
de gen de HbC. Como resultado de los dos defectos de gen similares, se
asocia a síntomas y a efectos similares.
Puede también ser referido como hemoglobina C con enfermedad sickling o
HbSC y es el segundo formulario común de la enfermedad en los Estados
Unidos, explicando el 25% de pacientes con la enfermedad.

Talasemia Beta de la Hoz

La Talasemia es otra condición de salud heredada que afecta a la hemoglobina
en los glóbulos rojos. Si un niño hereda una mutación de gen de la hoz a partir
de un padre y una mutación de gen de la talasemia del otro padre, la talasemia
beta de la hoz puede presentar con características de ambas enfermedades de
sangre.

Hay dos clases de talasemia beta de la hoz: hoz beta más la talasemia
(HbS/β+) y la talasemia cero beta de la hoz (HbS/β0). Éstos son menos
comunes que los dos tipos anteriores, explicando el 8% y el 2% de pacientes
con la enfermedad en los Estados Unidos respectivamente.

Rasgo de la Célula Falciforme (HbAS)

El rasgo de la Célula falciforme refiere a los individuos que han heredado
solamente un gen anormal de la hoz y también poseen un gen adulto normal de
la hemoglobina. Esto es sabida y heterozigótico, pues hay diversos genes
presentes, y puede gente con este tipo se puede referir a veces como
portadores de la anemia de células falciformes.

Es inusual para la gente con el rasgo experimentar síntomas. Sin Embargo,

tienen el potencial de pasar el gen conectado a cualquier niño, que pueda sufrir
de anemia de la célula falciforme si el otro padre es también un portador de la
mutación de gen.

Otros Tipos
Hay también algunos tipos de anemia de células falciformes raros, que
incluyen:

 Enfermedad Hemoglobina-SD (HbSD)

 Enfermedad Hemoglobina-SE (HbSE)
 Enfermedad Árabe de la Hemoglobina-TAn (HbSO)

La enfermedad engloba un grupo de desórdenes sintomáticos asociados a

mutaciones en el gen HBB, que codifica para la cadena beta de la
hemoglobina, y se define por la presencia de hemoglobina S (Hb S). La anemia
falciforme es la forma en la que están presentes dos alelos Hb S. Las otras
formas de la enfermedad de células falciformes son el resultado de heredar la
Hb S junto a otra variante anormal de la globina b. La hemoglobina falciforme
(Hb S) es el resultado de una mutación puntual (Glu6Val) en la cual el codón
que determina la posición del aminoácido cambia de GAG, que codifica para el
ácido glutámico, a GTG, que codifica para la valina. La anemia falciforme se
produce por una única mutación en el gen de la β-globina, que forma parte de
la proteína hemoglobina, responsable de distribuir el oxígeno a todo el cuerpo.
 Anemia de la Célula Falciforme (HbSS)
La anemia de la Célula falciforme refiere al formulario de la enfermedad cuando
hay calidad de homozigoto para la mutación de gen que es responsable de
causar la producción de hemoglobina de la hoz. Esto ocurre cuando un niño
hereda el gen de la hoz de ambos padres y es el formulario más serio de la
enfermedad con el potencial para las complicaciones serias. La enfermedad de
células falciformes es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos.
Si la tiene, hay un problema con su hemoglobina. La hemoglobina es una
proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. En
la enfermedad de células falciformes, la hemoglobina tiene forma de barras
rígidas dentro de los glóbulos rojos. Esto cambia la forma de los glóbulos rojos.
Se supone que las células tienen forma de disco, pero esto las cambia a una
forma de media luna o de hoz.

La inflamación de las manos y los pies, que normalmente cursa con fiebre, es
producto de que las células falciformes o drepanocitos se atrancan en los
vasos sanguíneos y bloquean el flujo sanguíneo desde y hacia las
extremidades.
Las causas de la enfermedad de células falciformes

La causa de enfermedad de células falciformes es un gen anormal, llamado

gen drepanocítico. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de
células falciformes, uno de cada progenitor.

Si nace con un gen de células falciformes, se llama rasgo de células

falciformes. Las personas con rasgo de células falciformes generalmente son
saludables, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

La anemia de células falciformes es causada por una mutación genética que le

ordena al cuerpo producir el compuesto rojo, rico en hierro que le da a la
sangre el color rojo (hemoglobina). La hemoglobina permite que los glóbulos
rojos transporten oxígeno desde los pulmones a todo el cuerpo. En la anemia
de células falciformes, la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos se
vuelvan rígidos, pegajosos y deformes.

El gen de las células falciformes se transmite de una generación a otra en un

patrón de herencia llamado «autosómico recesivo». Esto significa que tanto la
madre como el padre deben transmitir la forma defectuosa del gen para que un
niño padezca esta afección.

Cuándo consultar al médico

Si bien la anemia de células falciformes generalmente se diagnostica en
lactantes, si tú o tu hijo presentan alguno de los siguientes problemas, consulta
con el médico inmediatamente o busca atención médica de urgencia:

 Episodios de dolor intenso sin causa aparente, como dolor en el

abdomen, el pecho, los huesos o las articulaciones.
 Hinchazón en las manos o los pies.
 Hinchazón abdominal, especialmente si la zona es dolorosa al tacto.
 Fiebre. Las personas con anemia de células falciformes corren mayor
riesgo de sufrir infecciones, y la fiebre puede ser el primer signo de una
infección.
 Piel o lechos ungueales pálidos.
 Color amarillento de la piel o en la parte blanca de los ojos.
 Signos o síntomas de accidente cerebrovascular. Si notas parálisis o
debilidad en un lado de la cara, los brazos o las piernas, confusión,
dificultad para caminar o hablar, problemas repentinos en la vista o
entumecimiento sin causa aparente, o dolor de cabeza, llama al 911 o a tu
número local de emergencias de inmediato.

Síntomas de la enfermedad de células falciformes

Aunque la Anemia Drepanocítica está presente cuando nace el bebé, los

síntomas no aparecen sino hasta después de los seis meses. Todos los seres
humanos tienen en su sangre hemoglobina fetal antes de nacer. La
hemoglobina fetal protege al feto y al recién nacido ya que evita la formación de
la hemoglobina defectuosa (HbS).
Aproximadamente a los 4 ó 5 meses de edad, la hemoglobina fetal o “del bebé”
es reemplazada por hemoglobina “adulta” (HbA) y es cuando comienzan a
formarse las células falciformes. Esta anemia se puede volver potencialmente
mortal.
Los síntomas son diferentes en cada persona y también varían según la edad.
Hay personas que tienen molestias muy leves. Otras tienen síntomas muy
severos y es necesario hospitalizarlos.
Los síntomas y signos más comunes son:
 Ictericia o color amarillento de la piel, los ojos y la mucosa bucal:señal y
síntoma comunes de la anemia Drepanocítica. Esto se debe a la bilirrubina,
que es una sustancia de desecho que aparece cuando los glóbulos rojos
se destruyen. En condiciones normales, el hígado se encarga de procesar
la bilirrubina.
 o En esta enfermedad, debido a la cantidad anormal de eritrocitos
que se destruyen, el hígado es incapaz de procesar tanta bilirrubina y
se queda circulando en la sangre, dando como resultado la
pigmentación de la piel y la parte blanca de los ojos.

 Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren, y dejan

al cuerpo sin suficientes glóbulos rojos. En general, los glóbulos rojos
viven aproximadamente 120 días, y deben reemplazarse. Sin embargo,
las células falciformes suelen morir entre los días 10 y 20, lo que
provoca una escasez de glóbulos rojos (anemia).
Sin la cantidad suficiente de glóbulos rojos, el cuerpo no puede obtener el
oxígeno que necesita para sentirse enérgico, lo que causa fatiga.
 Episodios de dolor. Los episodios periódicos de dolor, llamados «crisis»,
son un síntoma principal de la anemia de células falciformes. El dolor se
manifiesta cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean el flujo de
sangre a través de los pequeños vasos sanguíneos que se dirigen al
pecho, el abdomen y las articulaciones. También puede haber dolor en
los huesos.
La intensidad del dolor varía y puede durar desde unas pocas horas hasta
unas pocas semanas. Algunas personas solo tienen unos pocos episodios
de dolor. Otras sufren una docena de crisis o más por año. Si la crisis es
lo suficientemente grave, es posible que tengan que hospitalizarte.
Algunos adolescentes y adultos con anemia de células falciformes
también tienen dolor crónico, lo que puede deberse a daños en los huesos
y en las articulaciones, a úlceras y a otras causas.
o Esto produce dolor súbito, de leve a intenso, que puede durar
mucho o poco tiempo. También se les denomina “crisis vaso-
oclusivas”. Cualquier interrupción en el flujo sanguíneo al cuerpo
puede provocar dolor, inflamación y posible muerte del tejido
adyacente que no recibe la suficiente cantidad de sangre ni de
oxígeno.
 Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalización para el
control del dolor y los líquidos intravenosos. Las crisis repetitivas pueden
ocasionar daños a los riñones, los pulmones, los huesos, el hígado y el
sistema nervioso central.
 En los bebés y niños menores de 3 años se puede presentar inflamación
dolorosa de los dedos de las manos y de los pies (dactilitis).
 El dolor puede ser Agudo ó Crónico y pueden presentarse ambos.
 Dolor Agudo.Es el más común, se presenta súbitamente y puede
ser de leve a muy fuerte, puede durar horas ó días. Si no se le atiende
correctamente se complica y puede durar semanas.
 Dolor Crónico.Generalmente permanece de 3 a 6 meses o más.
Este dolor es muy difícil de combatir y afecta mucho emocionalmente a
la persona, pues limita de manera muy severa las actividades diarias.
  Hinchazón dolorosa de las manos y de los pies. Esta hinchazón es
causada por los glóbulos rojos falciformes que bloquean el flujo
sanguíneo hacia las manos y los pies.
 Infecciones frecuentes. Las células falciformes pueden dañar al órgano
que combate las infecciones (bazo), lo que te vuelve más vulnerable a
estas. Normalmente, los médicos les dan vacunas y antibióticos a los
lactantes y niños con anemia de células falciformes para prevenir
infecciones que pueden poner en riesgo la vida, como la neumonía.
 Retraso en el crecimiento. Los glóbulos rojos abastecen al cuerpo con el
oxígeno y los nutrientes necesarios para el crecimiento. La escasez de
glóbulos rojos saludables puede retrasar el crecimiento de lactantes y
niños, y retrasar la pubertad en adolescentes. Los niños que padecen esta
enfermedad, tienen un crecimiento más lento e inician la pubertad después
que los niños normales.
 Problemas de visión. Las células falciformes pueden bloquear los
pequeños vasos sanguíneos de los ojos. Esto puede dañar la retina (la
parte del ojo que procesa las imágenes visuales), lo que ocasiona
problemas de visión.

Otros síntomas de la ECF incluyen:

 dolores de cabeza
 mareos
 dificultad para respirar
 frío en las manos y los pies.
 Pulso muy rápido.
 Decaimiento, fatiga y falta de interés en todas sus actividades diarias.
Complicaciones

La anemia de células falciformes puede provocar varias complicaciones,

entre ellas:

 Accidente cerebrovascular.: Puede ocurrir un accidente

cerebrovascular si las células falciformes bloquean el flujo sanguíneo
hacia un área del cerebro. Algunos signos de accidente cerebrovascular
son convulsiones, debilidad o entumecimiento en brazos y piernas,
dificultad repentina para hablar y pérdida del conocimiento. Si tu bebé o
niño presenta alguno de estos signos y síntomas, busca tratamiento
médico de inmediato. Un accidente cerebrovascular puede ser mortal.
 Síndrome torácico agudo:. Esta complicación que puede poner
en riesgo la vida causa dolor en el pecho, fiebre y dificultad para
respirar. El síndrome torácico agudo puede ser causado por una
infección pulmonar o por las células falciformes que bloquean los
vasos sanguíneos en los pulmones. Podría requerir tratamiento médico
de urgencia con antibióticos y otros tratamientos. Si estas
complicaciones se presentan frecuentemente, pueden causar daño
permanente al pulmón.
 Hipertensión pulmonar.: Las personas que padecen anemia de células
falciformes pueden tener presión arterial alta en los pulmones
(hipertensión pulmonar). Esta complicación generalmente afecta a los
adultos, no a los niños. La dificultad para respirar y la fatiga son síntomas
frecuentes de este trastorno, que puede ser mortal.
 Daño orgánico:. Las células falciformes que bloquean el flujo de sangre
a través de los vasos sanguíneos provocan que el órgano afectado deje
de recibir sangre y oxígeno inmediatamente. En la anemia de células
falciformes, la sangre también tiene poco oxígeno de manera crónica. La
privación crónica de sangre rica en oxígeno puede dañar los nervios y
órganos del cuerpo, como los riñones, el hígado y el bazo. El daño
orgánico puede ser mortal.
 Ceguera:. Las células falciformes pueden bloquear los pequeños vasos
sanguíneos que irrigan los ojos. Con el tiempo, eso puede dañar la parte
del ojo que procesa las imágenes visuales (retina) y ocasionar ceguera.
 Úlceras en las piernas:. La anemia de células falciformes puede causar
llagas abiertas, llamadas «úlceras», en las piernas. .Por lo general son más
frecuentes en hombres que en mujeres. Generalmente aparecen entre los
diez y los 50 años. Se desconoce la causa, pueden ser varias o sólo una y
se sitúan en el tercio inferior de las piernas.
 Al principio su tamaño es pequeño, son elevadas y presentan
costras. Estas úlceras pueden crecer y son muy dolorosas, inflaman
las piernas y se infectan con facilidad. Algunas sanan muy rápido,
otras tardan más y regresan nuevamente.
o Cálculos biliares:. La descomposición de los glóbulos rojos
produce una sustancia llamada «bilirrubina». Un nivel elevado de
bilirrubina en el cuerpo puede ocasionar cálculos biliares. La persona
que desarrolla estos cálculos, presenta cuadros de dolor de leves a
muy intensos, del lado derecho superior del abdomen, el dolor es de
tipo cólico y puede durar más de 30 minutos.
o El dolor puede presentarse después de haber ingerido alimentos
grasosos y los síntomas son: náusea, vómito, fiebre, sudoración,
escalofríos, heces fecales de color gris y coloración amarilla de piel y
parte blanca de los ojos.

 Priapismo:. Los hombres que padecen anemia de células falciformes

pueden tener erecciones dolorosas que duran mucho tiempo, un trastorno
llamado «priapismo». Tal como ocurre en otras partes del cuerpo, las
células falciformes pueden bloquear los vasos sanguíneos del pene. Esto
puede dañar el pene y causar impotencia.
 Secuestro esplénico (acumulación): crisis resultado de la acumulación
de células falciformes en el bazo. El bazo también puede aumentar de
tamaño y doler como consecuencia del aumento del volumen de sangre.
Los síntomas pueden incluir debilidad repentina, palidez en los labios,
respiración rápida, sed extrema, dolor abdominal (del estómago) o en el
costado izquierdo del cuerpo y palpitaciones rápidas.
  Después de episodios repetidos de secuestro esplénico, se
forman cicatrices en el bazo, el cual queda permanentemente dañado.
Alrededor de los 8 años, el bazo de la mayoría de los niños ya no
funciona, ya sea porque se lo ha extraído quirúrgicamente o debido a
la repetición de episodios de secuestro esplénico.
 El riesgo de infección es una preocupación de importancia en los
niños con deficiencia esplénica (cabe mencionar que se puede
perfectamente vivir sin bazo pero aumenta el riesgo de infecciones). La
infección es la principal causa de muerte en los niños menores de 5
años en esta población.
 Crisis aplásica: La crisis aplásica se produce cuando una infección
(generalmente por el parvovirus humano B19) hace que la producción de
glóbulos rojos se detenga durante cerca de diez días. Cuando esto ocurre
en una persona sana, generalmente pasa desapercibido porque los
glóbulos rojos normales viven alrededor de 120 días. Sin embargo, cuando
ocurre en alguien que padece anemia drepanocítica, el número de glóbulos
rojos desciende a cifras peligrosas porque los drepanocitos o células
falciformes viven sólo de 10 a 20 días.
 Los síntomas de una crisis aplásica incluyen dolor de
cabeza, fiebre,letargo, palidez y desmayos. Una transfusión de sangre
puede ayudar a aumentar la cifra de glóbulos rojos en un niño hasta
que su organismo comience nuevamente a producirlos.
 Infecciones: Las personas que padecen esta enfermedad, (bebés,
niños y adultos) cuando padecen infecciones, tienen mucha dificultad para
combatirlas. Esto se debe a que debido a la anemia drepanocítica, el bazo
está dañado por la falta de circulación y esto le impide llevar a cabo su
trabajo que consiste en defender al organismo de muchas infecciones. Los
bebés y los niños con daño en el bazo son los más propensos a las
infecciones, que pueden ser fatales en cuestión de horas o de días.
 La neumonía, es la principal causa de muerte en los niños con
anemia drepanocítica.
 Otras infecciones que presentan las personas que padecen
esta enfermedad son: Meningitis, Influenza, y Hepatitis, Osteomielitis
(infección en los huesos) Infección de Vías Urinarias.
 Daño en los riñones: El tejido renal, se ve también afectado por esta
enfermedad, se daña al no recibir suficiente oxígeno, o cuando algún vaso
sanguíneo queda bloqueado por las células falciformes, impidiendo el paso
de la sangre oxigenada.
 Este daño se manifiesta en la filtración anormal de muchas
substancias que no deben aparecer en la orina, como la presencia de
sangre (Hematuria) y de muchas otras substancias. La persona puede
caer en una fase de Anuria, (el riñón no puede producir orina).
 Este daño, puede llevar a la persona a depender de las Diálisis
(es una máquina, que hace la función del riñón, filtra las substancias
de desecho de la sangre del paciente y le regresa la sangre ya limpia).
La Diálisis se debe de hacer por lo menos dos veces a la semana.
  Crisis hemolíticas: esto significa que hay una caída rápida y acelerada
de los niveles de hemoglobina en sangre. Los glóbulos rojos se rompen
precipitadamente. El manejo de esta complicación es de apoyo y algunas
veces es necesario hacer transfusión sanguínea.
DAGNOSTICOS

La ECF se diagnostica con un simple análisis de sangre. A menudo, se incluye

en las pruebas de diagnóstico neonatales de rutina al momento del nacimiento
en el hospital. Es importante realizar pruebas a los bebés para detectar la ECF.
El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a prevenir y controlar
los síntomas de la ECF.

Hable con su médico si usted o su pareja tienen la ECF o si es hereditaria en

su familia. Si está tratando de quedar embarazada, el médico puede decirle
opciones para el asesoramiento genético. Las mujeres que tienen la ECF y
están embarazadas deben recibir un cuidado especial para detectar y tratar los
problemas a tiempo. Su bebé puede ser sometido a pruebas para la ECF
durante el embarazo.

En la actualidad, todos los estados del país examinan a los recién nacidos
como parte de sus programas de detección, por lo que el tratamiento puede
comenzar temprano.

Las personas que están pensando en tener hijos pueden hacerse la prueba
para averiguar qué tan probable es que sus hijos tengan enfermedad de células
falciformes. Los médicos también pueden diagnosticar enfermedad de células
falciformes antes de que nazca un bebé. La prueba usa una muestra de líquido
amniótico (el líquido en el saco que rodea al bebé) o tejido extraído de la
placenta (el órgano que aporta oxígeno y nutrientes al bebé).

Si aún no se ha realizado el diagnóstico los síntomas aparecen casi siempre en

niños entre uno o dos años; pero, algunas personas no tienen manifestaciones
hasta la vida adulta.

Los tratamientos para la enfermedad de células falciformes

La única cura para enfermedad de células falciformes es el trasplante de

médula ósea o de células madre. Debido a que estos trasplantes son riesgosos
y pueden tener efectos secundarios graves, por lo general solo se usan en
niños con enfermedad de células falciformes grave. Para que el trasplante
funcione, la médula ósea debe ser de un donante compatible cercano. Por lo
general, el mejor donante es un hermano o hermana.
Existen tratamientos que pueden ayudar a aliviar los síntomas, disminuir
las complicaciones y prolongar la vida:

 Antibióticos para tratar de prevenir infecciones en niños más pequeños

 Analgésicos para el dolor agudo o crónico
 Hidroxiurea, un medicamento que se ha demostrado reduce o previene
varias complicaciones de la enfermedad de células falciformes. Aumenta la
cantidad de hemoglobina fetal en la sangre. Este medicamento no es adecuado
para todos. Hable con su proveedor de atención médica sobre si debe tomarlo.
Este medicamento no es seguro durante el embarazo
 Vacunas infantiles para prevenir infecciones
 Transfusiones de sangre para la anemia severa. Si ha tenido algunas
complicaciones graves, como un accidente cerebrovascular, es posible que
tenga transfusiones para evitar más complicaciones
Hay otros tratamientos para complicaciones específicas.

Para mantenerse lo más saludable posible, asegúrese de recibir atención

médica regular, vivir un estilo de vida saludable y evitar situaciones que puedan
desencadenar una crisis de dolor.

El tratamiento para la ECF varía para cada persona. Se basa en su forma de

ECF, sus síntomas y su salud en general. La mayoría de las opciones de
tratamiento tienen como objetivo reducir los síntomas y prevenir
complicaciones.

Las crisis de dolor son un síntoma común de la ECF. Se producen cuando el

cuerpo carece de oxígeno en los tejidos. Las crisis son difíciles de predecir. Sin
embargo, hay cosas que puede hacer para ayudar a prevenirlas.

 Visite al médico regularmente.

 No fume. Si fuma, deje de hacerlo. Su médico puede ayudar con
parches, píldoras y apoyo.
 Coma una dieta equilibrada.
 Limite la cantidad de alcohol que bebe.
 Haga ejercicio con regularidad. Beba muchos líquido cuando haga
ejercicio para prevenir la deshidratación.
 Beba al menos ocho vasos de agua al día, especialmente en climas
cálidos.
 Lávese las manos con regularidad para prevenir infecciones y
enfermedades.
 Trate de reducir el estrés. Hable con su médico si está deprimido o tiene
problemas en casa o en el trabajo.
 Póngase en contacto con su médico si tiene fiebre o una posible
infección. Las enfermedades deben ser tratadas tan pronto como sea
posible.
 Trate de no sentir demasiado calor, frío, o de cansarse en exceso.
Vístase adecuadamente para el clima. Descanse cuando sea necesario.
 Informe a su médico si cree que tiene un trastorno del sueño, como
ronquidos o apnea del sueño. Esto sucede cuando usted deja de respirar
por períodos cortos de tiempo mientras duerme.
 Controle otros problemas de salud que tenga, como la diabetes. Hable
con su médico si está embarazada o planea quedar embarazada. Puede
 contarle sobre asesoramiento genético y lo ayudará con la atención
prenatal desde el principio.
 Solo viaje en aviones comerciales. Si usted tiene que viajar en un avión
no presurizado, hable con su médico acerca de las precauciones
adicionales.

Los trasplantes requieren un donante y son muy arriesgados. Por lo general,

solo están permitidos para los casos graves. Implican tomar médula ósea o
células madre del donante e implantarlas en su cuerpo. Los trasplantes tienen
muchos efectos secundarios y pueden causar la muerte cuando no tienen éxito.

Todavía no hay una cura y tampoco hay un tratamiento único que sea mejor
para todas las personas con anemia de células falciforme. Las opciones de
tratamiento siempre van a ser diferentes dependiendo de los síntomas de cada
persona incluso si no están experimentando una crisis de dolor, especialmente
antes y durante una cirugía, tratamientos dentales y durante el embarazo.
El objetivo del tratamiento se basa en:
 Aliviar el dolor
 Prevenir infecciones
 Atender las complicaciones a tiempo, para evitar otros riesgos a la
persona.
 
TRATAMIENTO DE LAS COMPLICACIONES
 
Secuestro esplénico: Esto puede ser mortal por lo que debe ser tratado en un
hospital. Por lo general, las transfusiones sanguíneas son el tratamiento a
seguir.
Los pacientes que han tenido un episodio muy grave de secuestro esplénico o
que hayan tenido muchos episodios en el pasado, puede que necesiten
transfusiones sanguíneas periódicas o que se les tenga que extirpar el bazo
(esplenectomía) para evitar nuevas crisis.
 
Infecciones: Las infecciones son la complicación más frecuente en los
pacientes con anemia drepanocítica, sobre todo cuando se les ha extirpado el
bazo.
 En los niños se ha demostrado que la penicilina reduce el riesgo de
infección en un 85 por ciento en los niños con anemia drepanocítica. La
neumonía, es la principal causa de muerte en los niños. Por eso a tu niño
le administrarán penicilina diariamente desde alrededor de los 2 meses
hasta que tenga por lo menos 5 años de edad.
Síndrome Agudo de Tórax: Esto puede ser mortal por lo que debe ser tratado
en un hospital. El tratamiento, dependiendo de la causa, puede incluir
oxigenoterapia, medicamentos para tratar infecciones, medicamentos para
dilatar los vasos sanguíneos y mejorar la circulación de la sangre y
transfusiones sanguíneas.
PÉRDIDA DE LA VISTA: LAS PERSONAS CON ANEMIA DREPANOCÍTICA
DEBEN CHEQUEARSE LOS OJOS ANUALMENTE PARA DETERMINAR SI
HAY ALGÚN DAÑO EN LA RETINA. DE SER POSIBLE, ESTA REVISIÓN LA
DEBE HACER UN OFTALMÓLOGO ESPECIALISTA EN ENFERMEDADES
DE LA RETINA.
SI HAY DAÑOS EN LA RETINA POR EL CRECIMIENTO EXCESIVO DE LOS
VASOS SANGUÍNEOS, EL TRATAMIENTO CON LÁSER A MENUDO PUEDE
EVITAR UNA MAYOR PÉRDIDA DE LA VISIÓN.
Úlceras en las piernas: Las úlceras en las piernas, pueden ser muy dolorosas,
y requieren analgésicos fuertes.
 Se indica reposo en cama y elevar las piernas para mejorar la
inflamación. El médico indicará un tratamiento a base de medicamentos
que se apliquen sobre las úlceras para desinfectar, lavar y secar y en
muchos caso se indican antibióticos tomados ó inyectados.
Otros tratamientos para la anemia drepanocítica pueden abarcar:
 Hidroxicarbamida (Hydrea), un fármaco que en algunas personas puede
ayudar a reducir el número de episodios de dolor (incluso dolor torácico y
dificultad para respirar).
Vivir con la enfermedad de células falciformes
La ECF es una afección de por vida. Para la mayoría de la gente, no existe una
cura. Un estilo de vida controlado es la mejor manera de reducir los síntomas y
las complicaciones, y prolongar la vida.

Para prevenir las Infecciones: Las enfermedades comunes, como la influenza o

gripe, pueden agravarse rápidamente en un niño con anemia drepanocítica por
lo que, deben recibir una dosis diaria de penicilina, un medicamento antibiótico,
para ayudar a prevenir infecciones. Esto puede comenzarse a hacer a los 2
meses de edad y continuarse hasta que el niño tenga al menos 5 años.
Además de la dosis diaria de antibióticos, la mejor protección es tomar
medidas sencillas de higiene para prevenir las infecciones como:
 Evitar en lo posible estar con personas que tienen alguna infección.
 Lavarte bien las manos varias veces al día
 Tener la cartilla de vacunacióndel niño al día:
 Los bebés y los niños recibirán las mismas vacunas de rutina que el
resto de los niños, incluyendo la antineumocóccica conjugada o PCV7
(prevnar), aplicada a los 2, 4, 6 y 12 a 15 meses. También se le
administrará una vacuna antineumocóccica adicional, la PPV23
(pneumovax) a los 2 y 5 años; la vacuna antimeningocóccica, que puede
aplicarse después de los 2 años para proteger contra el meningococo, un
tipo de bacteria que puede causar graves infecciones en la sangre
o meningitis y una vacuna anual contra la gripe.
 Los jóvenes y los adultos, deben aplicarse la vacuna de la Hepatitis y
cada año deben de aplicarse la vacuna contra la influenza y la neumonía.
Al primer signo de infección, como fiebre, es importante que una persona con
anemia drepanocítica sea vista por un médico. El tratamiento temprano de una
infección puede ayudar a prevenir complicaciones.
Para evitar la falta de oxígeno en los tejidos que se puede presentar en las
siguientes situaciones:
 Actividad física: Limita la actividad física del niño, en especial si hay
agrandamiento del bazo. El cuerpo necesita actividad física frecuente para
permanecer sano, sin embargo, se deben evitar los ejercicios que lo
cansen mucho. Cuida que tu hijo tome muchos líquidos cuando haga
ejercicio. Pregúntale a tu médico qué tipo de actividades físicas puede
realizar sin peligro y en qué cantidad puede hacerlas.
 Ambientes con bajo contenido de oxígeno(vuelos en aviones no
presurizados, grandes alturas sobre el nivel del mar, lugares con mucha
gente).
 
Para evitar las crisis de oclusión: Mantén siempre una buena hidratación.
 Aprende a reconocer los signos de deshidratación (la pérdida de líquido
dentro del glóbulo rojo resulta en un incremento de la hemoglobina S y, por
lo tanto, en un incremento de la posibilidad de que cambie su forma. La
repetición continua de este proceso genera substancias tóxicas llamadas
“radicales libres” que pueden dañar irreversiblemente a la célula
aumentando la rigidez de la membrana y acortar así su tiempo de vida).
 Ten siempre facilidad para acceder a líquidos.
 Evita la exposición excesiva al sol.

Entre las recomendaciones resaltan:

 Evitar el cansancio sin eliminar la actividad física: ya que las personas

con anemia falciforme, tienden a cansarse fácilmente, sea prudente al
realizar esfuerzo físico, pero no deje de hacerlo.
 No exponerse a cambios bruscos de temperatura, pues podrían generar
crisis de dolor. Como entrar al agua fría en el mar o la piscina de una
sola vez, o mojarse bajo la lluvia, ingresar a un lugar con aire
acondicionado fuerte, etc.
 Evitar el tabaco, incluso el humo del fumador pasivo.
 Hidratarse constantemente y beber alcohol con moderación.
 Seguir las indicaciones del médico al pie de la letra.
 Buscar ayuda para dar sostén a su salud mental: Evite las depresiones.

Prevenir o evitar la enfermedad de células falciformes

La ECF no se puede prevenir, ya que es genética.

Si tienes el rasgo de células falciformes, consultar con un asesor en genética

antes de intentar concebir puede ayudarte a comprender los riesgos de tener
un hijo con anemia de células falciformes. También puede explicarte sobre
posibles tratamientos, medidas preventivas y opciones reproductivas.

Conclusión
La prevalencia de la enfermedad encontrar es similar con los registrada por la
secretaría de salud predominó en el sexo femenino y se encontró población
mayor a 46 años lo que podría indicar que la esperanza de vida ha mejorado
en las personas con anemia drepanocítica
Como conclusión podemos decidir que la anemia falciforme o enfermedad de
las células falciformes es un grupo de trastornos hereditarios en que los
glóbulos rojos se deformes o se destruyen . Alguno de los síntomas de las
infecciones en el dolor y la fatiga si bien el tratamiento ayuda esta enfermedad
no tiene cura hay personas que a consecuencia de esta enfermedad llegan a
fallecer
Podemos finalizar diciendo que para mantenerse sana con esa enfermedad es
necesario mantenerse bien hidratados descansar hacer ejercicios con
moderación evitar el alcohol y drogas
Es posible que los jóvenes con anemia falciforme se vean obligados a poner
ciertos límites en sus vidas pero con ayuda de médicos amigos y familiares
pueden controlar su enfermedad y llevar una vida plena
Bibliografía
http://www.faema.edu.br
http://www.clubensayos.com
http:// medlineplus.gov/spanish/sicklecelldisease.