Hemoglobina

La hemoglobina (HB) es una proteína globular, que esta presente en altas concentraciones en lo glóbulos rojos y se encarga del transporte de O2 del aparato respiratorio hacia los tejidos periféricos; y del transporte de CO2 y protones (H+) de los tejidos periféricos hasta los pulmones para ser excretados.

*Los valores normales en sangre son de 13 – 18 g/ dl en el hombre y 12 – 16 g/ dl en la mujer.

Estructura de la hemoglobina
Constituida por cuatro cadenas polipeptídicas: dos α y dos β del tipo de las globinas, (hemoglobina adultaHbA). El gen para la beta globina esta localizado sobre el cromosoma 11.

Cuaternaria

LA CÉLULA FALCIFORME

Primera Enfermedad Molecular

En 1949, Pauling y colaboradores examinaron las propiedades fisicoquímicas de la hemoglobina. En el punto isoleléctrico, la carga neta de la proteína es cero y no existe movilidad. Estos puntos isoeléctricos para la hemoglobina normal y la hemoglobina falciforme cuando están oxigenadas son de 6,87 y de 7,09 respectivamente.

¿Qué Sucede?
Se produce un cambio de aminoácido en la posición 6 de beta globina normal, lo que disminuye la solubilidad de la proteína.

Forma de Hoz
La hemoglobina S (Por su inicial en inglés "sickle") forma polímeros produciendo un glóbulo rojo en forma de hoz.

Consecuencia
Produce la vaso-oclusión, así como la liberación del grupo hemo, que interacciona con la membrana de los glóbulos rojos, causando hemólisis con la consecuente anemia.

¿Qué es la Anemia Falciforme?
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria, producida por la presencia de la hemoglobina S en su forma homocigoto (HbsHbs).
Dominante Recesivo

*Enfermedad conformacional.

Defecto molecular asociado a la anemia falciforme
En el estado T el nuevo residuo de valina se sitúa en la superficie. Para que se inicie el proceso de agregación este nuevo parche adhesivo debe interaccionar con otro parche adhesivo integrado por PHE 88 y VAL 85 de la cadena β de la molécula vecina. Y en el estado R en los residuos PHE 88 y VAL 85 de la cadena β están muy embebidos dentro del ensamblaje de la hemoglobina.

Sin una pareja con quien interactuar el residuo del Val en posición 6 es benigno.

Fisiopatología
Como consecuencia de la mutación, cuando la hemoglobina se desoxigena, sufre un proceso espontáneo de polimerización formando un gel cristalino. Cada polímero está formado por 14 haces longitudinales de deoxi-Hb que se disponen formando un cuerpo tactoide, estructura cilíndrica insoluble y rígida.

Debido a estos polímeros, se rompe el citoesqueleto del eritrocito, adoptando este la forma característica del drepanocito.

Aunque el fenómeno de la falciformación es reversible, entre el 5 y el 50% de los eritrocitos falciformes no consiguen recuperar su forma original, siendo eliminados por el sistema mononuclear fagocítico.

Problemas en los ojos Síndrome torácico agudo

Síntomas

Ataque o derrame cerebral. Fatiga, palidez y dificultad respiratoria.

Dolor Infecciones

Piel y Ojos amarillos

Dactilitis drepanocítica.

Crecimiento y pubertad tardíos

Diagnóstico
Electroforesis de hemoglobina
Esta prueba evalúa los diferentes tipos de hemoglobina que hay en la sangre. Puede servir para diagnosticar el tipo de anemia.

Recuento de reticulocitos

Esta prueba determina la cantidad de glóbulos rojos inmaduros (reticulocitos) de la sangre. Muestra si la médula ósea está produciendo glóbulos rojos a la velocidad adecuada.

El hierro sérico y la ferritina sérica

Pruebas para determinar las concentraciones de hierro en la sangre y en el cuerpo y la capacidad total de captación de hierro.

Amniocentesis

Un médico puede decir si el feto tiene o no anemia falciforme o si lleva el rasgo de la célula falciforme.

Tipos de Crisis
Secuestro Esplénico Vasooclusivas

Aplásica

Crisis Aplásica
Se dejan de producir glóbulos rojos, lo cual puede durar de 10 a 14 días con caída de la hemoglobina y reticulopenia. Los leucocitos y las plaquetas no se afectan.

Esta crisis ocurre una sola vez en la vida pues se produce inmunidad tras la primera reacción.

La mayoría de los episodios son cortos, leves y se resuelven espontáneamente.

Secuestro Esplénico
Consiste en un aumento del volumen del bazo por atrapamiento de la sangre.

Esplenomegalia • Dolor Abdominal

Vómitos • Disminución de Hb.

Náuseas • Choque Hipovolémico

Crisis Vaso-oclusivas
Signos y Síntomas • Dolor súbito • Anemia • Leucocitosis • Fiebre • Inflamación

Desencadenantes

• Hipoxemia • Infección • Fiebre • Frío • Menstruación • Grandes Alturas

Tratamiento
Por el momento, la anemia falciforme no tiene curación y, por lo tanto, los tratamientos son paliativos y preventivos de las complicaciones.

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Hidroxiurea Trasplantes de médula ósea Analgésicos Opiáceos Hidratación Antibióticos Antidrepanocíticos Transfusiones Exanguinotransfusión

Bibliografía
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