GONZALES CHIPANA LESLIE PATRICIA GENETICA 4C

CASO CLINICO
Paciente masculino de 17 años de edad, presenta insuficiencia cardíaca por
miocardiopatía dilatada de causa desconocida. El examen físico mostró talla=1.94 m,
peso=105 kg, fascies alargada, dolicocefalia e hipoplasia malar. La semiología cardíaca
mostró impulso precordial hiperdinámico y soplo diastólico en el foco aórtico de
intensidad III/IV, compatible con insuficiencia aórtica significativa y presencia de tercer
ruido. El abdomen presentaba múltiples estrías, era blando, depresible, no doloroso, con
hepatomegalia a 3 cm bajo el reborde costal derecho y las extremidades con edema
bipodálico moderado. En el sistema musculoesquelético se encontró escoliosis lumbar
e hiperelasticidad de articulaciones y relación de miembros superiores extendidos a la
estatura mayor que 1 y escoliosis mayor a 20 grados.
Indique cuál podría ser el diagnóstico y describa su origen genético.

DESARROLLO
• Talla: 1.94m Peso:105Kg
• Síntomas; como; fascies alargadas y dolicocefalia e hipoplasia malar
• Impulso precordial hiperdinamico, soplo diastólico en el foco aórtico de
intensidad III/IV, compatible con insuficiencia aortica, se escucha 3er ruido.
PACIENTE
• Escoliosis lumbar e hiperelasticidad de articulaciones, miembros
superiores extendidos a la estatura mayor que 1, escoliosis mayor a 20
grados, hepatomegalia a 3 cm bajo el reborde costal, abdomen con
muchas estrías, blando, depresible, no doloroso.

DIAGNOSTICO
Según los síntomas que presenta nuestro paciente, su dx es SINDROME DE MARFAN,
esto es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que
sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. Afectando el corazón,
vasos sanguíneos, ojos y esqueleto humano.

ORIGEN GENETICO
Este Síndrome de Marfan, se origina por mutaciones en .la proteína de la matriz
extracelular fibrilina 1 (FBN1). Con un patrón de herencia autosómico dominante, en el
cromosoma 15q 21 cuyo defecto se expresa mediante un efecto dominante negativo, es
decir, en los heterocigotos, con penetrancia casi completa.