Audicion y visión

Corteza occipital señal donde se interpreta el sonido conducido a través del VIII par de energía aioli a a energia mecanica ,
electrica

285 genes conocidos implicados en la Audición

Se Pueden encontrar apendices auriculares : realizar evaluación auditiva
Evaluate Sizemore en enfermedades de tejido conectivo y oseo
Paciente Scion hipoacusia pedir parcial de Orina e ecografia de vias urinarias
Pedir un TAC

Microtia
Anopia: Ausencia del pabellon auricular
ACUSIA: umbral auditivo normal, intensidad menor de 20 decibeles
SORDERA(hipoacusia):
leve. 20 - 40 dB
moderada: 40 - 60 dB
grave: 60 - 80 dB
profunda: >80 db
ANACUSIA. pérdida completa de la audición

CLASIFICACIÓN DE LAS SORDERAS

SEGÚN LA LESIÓN ANATOMICA:

Neurales: daño del VIII par
Sensoriales: dano coclear
Neurosensoriales (mixtas)
Conductivas daño del oido externo o medio.

SEGÚN EDAD DE PRESENTACIÓN

Congénitas
Tempranas prelingüísticas, generalmente AR
Tempranas post lingüísticas, generamente AD
Tardias (presbiacusia) relacionadas con el envejecimiento
SEGÚN LA CAUSA
Adquirida (ambiental)
Genetica
Criptogenica (causa desconocida)

SORDERA GENÉTICA:
Sindromática70 genes
Aislada no sindromáticas 93 genes, relacionados con múltiples proteínas: (conexinas, diafanus 1,2 alfa tectorinas,
proteínas de la cóclea). TF, otogelinas, etc), y son de carácter heterogéneo, es decir AD(30%), AR(65%) y ligada a
X(2-5%).
Cromosómicas
Prevalencia: 1/650 a 1/2000
En Colombia apraximadamanete existe 40.000 personas con hipoacusia

SINDROME DE USHER
• Se caracteriza por sordera de moderada aprofunda que generalmente inicia en la infancia, asociada a retinitis pigmentosa
que puede iniciar en la infancia o 2ª - 3a. década de la vida.
Pierden la Audicion y visión
• Actualmente se conocen 13 genes, con herencia AR y LX.

SINDROME BRANQUIO-OTO-RENAL
(BOR)
• Se manifiesta con alteraciones auriculares y auditivas de amplia expresividad y alteraciones renales. también de
expresividad variable
• La mayoría de los casos es autosómico dominante, relacionado con el gen EYA1 (40%), otros genes: SIX1, SIX5 y TFAP2A

SINDROME DE WAARDENBURG
Mechones Blancos, color de ojos ≠ a los padres , heterocromia del iris, hipertelorismo (distopia cantor)

TIPO I gon PAX3, AD, distopia cantorum

TIPO Il: gen MITF, AD, sin distopia cantorum
Tanto I como Il: se caracterizan por heterocromía del iris, sordera
perceptiva, mechón blanco en frente, barba y vello corporal, distopia
cantorum, penetrancia incompleta y expresividad variable.
TIPO III (S. DE KLEIN - WAARDENBURG), GEN: PAX3, herencia AR,
ademas de los sintomas anteriores tiene alteraciones de MMSS: hipoplasia
músculoesquelética, contracturas en flexión, fusión de huesos del carpo y
sindactillas.
TIPO IV (S. WAARDENBURG - SHAH) GENES: receptor de endotelina B
(EDNRB), endotelina 3 (EDN3), SOX 10, herencia AR.

SINDROME DE TREACHERS COLLINS

Hipoplasia malar
Malformación del oido externo
Estenosis o atresia CAE
Fístula preauricular
Sordera conducliva
Sordera neurosensorial severa
Fisuras palpebrales
Coloboma párpado inferior
Hipoplasia malar
Mala oclusión dental
Paladar hendido
Hipoplasia dental

SINDROME DE PENDRED
SORDERA NEUROSENSORIAL CONGÉNITA
* BOCIO CON O SIN HIPOTIROIDISMO
* GENES: FOXI1, KCNJ10, SLC26A4, que transporta yodo y cloro.
• Este sindrome representa el 10% de las sorderas sindromaticas,
Palpar el cuello para palpar la tiroides

SINDROME DE ALPORT
Relacionado con hipoacusia y microhematuria y Renales. (Pedir parcial de orina)
mente heterogéneo, AD, AR. LX.
• En la actualidad se conocen 6 genes: CDC151,
COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6 y MYH9

Una hipoacusia sindrómica es

TSH, oftalmologia, parcial de orina

Visión
Ptosis Palpebral progresiva de Origen Mitocondrial
Coloboma de iris: syndrome de charge (problemas ojos , anales y renales) ojos de gato
Escleras azules: tractor nos del iris del tejido conectivo
Anoftalmia
Microftalmia
 RETINOSIS PIGMENTARIA
Se caracteriza por nictalopía
Es genéticamente heterogenea, puede ser AD, AR, LX, aislada o en el syndrome
Se conocen en la actualidad 80 genes

CEGUERA AL COLOR : solo Vemos azul, Rojo, verde

• PROTANOPIA: falta de visión del color rojo
• PROTANOMALIA: visión anormal del color rojo
• DEUTERANOPIA: falta de visión del color verde
• DEUTERANOMALiA: visión anormal del color verde
• TRITANOPIA: falta de visión del color azul
• TRITANOMALÍA: visión anormal del color azul.

Rojo y verde: enfermedad recessive al x

RETINOBLASTOMA
1. Esporadico 40%: mutación somática, se necesita que se presente en ambos genes, monotumoral en un solo ojo
2. Familiar 60%: mugs ion germinal , multi tumoral, bilateral
Mutation autosomica dominante

CATARATAS :Rubeola congénita

Rb hipotosfonilado,por fosfatasas como PP1, se une a E2F/DP y frene el ciclo celular. Se conocen más de 55 proteínas que
interactúan con Rb
Rb hiperfosforilado por Cok dependientes de ciclinas en la fase G1-S, libera E2F favoreciendo la progresión del ciclo,
La proteína Ro participa en varios proceso biológicos:
- diferenciación celular durante la embriogénesis y en la vida adulta
- regulación de la apoptosis
- estabilidad cromosómica
-co-regulador de la transcripción activando o inhibiendo
-remodelación de la cromatina que también regula la expresión genética
Rb y Cáncer fuera del retinoblastoma también se ha encontrado alterado en CA de pulmón, próstata, mama, melanoma y
osteosarcoma

La proteína Rb es una proteina secuestradora (retiene a E2F que participa en la traducción, facilitator o I pedir a
Hipofosforilado: retiene las proteínas frenando el ciclo celular
Hiperfosforilado por CDK Libera las proteínas