ONFALOCELE (EXOFALOCELE)

DEFINICION2,3,4
Derivado del griego onfalos (ombligo) y cele (exposición)
Defecto de la pared abdominal (mayor a 4 cm) en la que la línea media en el que los RN nacen con una cantidad variable de intestino y, a menudo, otros órganos
herniados fuera de la pared abdominal

HISTORIA3
 1634, Ambroise Paré describió por primera vez un onfalocele (Defecto en la musculatura de la pared abdominal y la piel con protrusión de vísceras
abdominales contenidas dentro de un saco membranoso)


INCIDENCIA2,4
 1 en 3000 RN
 10% son prematuros
 40% tienen malformaciones asociadas
 14% de los casos son onfaloceles aislados
 50 - 70% tienen anomalías asociadas: 30% son cromosomicas
 Ligero predominio en masculinos
 La mayoría son casos esporádicos, casos familiares son raros

ETIOLOGIA1
Defecto en el retorno de las vísceras a la cavidad abdominal durante el desarrollo fetal y alteración en la fusión de los pliegues de la pared abdominal
NO SE FORMA CAVIDAD ABDOMINAL

FISIOPATOLOGIA1,2.4
 Defecto a nivel de la somatopleura (zona umbilical), que se da a los 48 dias de VIU, aunque también puede localizarse en la región epigástrica e
hipogástrica
 Incluye la salida de hígado, vejiga, estomago, ovario y testículos, además de las asas intestinales
 El saco consiste en las capas del cordón umbilical (amnios, gelatina de Wharton y peritoneo (interna))
 Los vasos umbilicales, se insertan en la membrana de la pared intacta

FACTORES DE RIESGO4
o Madre menor de 20 años y mayor de 40 años
o Embarazo por inseminación
o Cocaína y marihuana
o

CLASIFICACION2,4
 Según tamaño:
o Menor
o Mayor o gigante: Mayor a 5 cm y/o herniación del más del 75% del hígado. Tiene mayor riesgo de complicaciones postnatales
 Según afectación del hígado:
o No contiene el hígado: Se asocian un 60% con otras anormalidades cromosómicas
o Con herniación del higado

CUADRO CLINICO2,4
 Protrusión de vísceras abdominales (intestino medio, colon, estomago, hígado, bazo, gónadas, vejiga) a nivel del cordón umbilical. En casos de defectos
epigástricos puede herniarse el corazón, mientras que en los infraumbilicales a menudo, se produce extrofia cloacal o vesical
 Cubierta por un saco avascular y transparente
 Características dismorficas a la EF
 Datos de dificultad respiratoria secundaria a hipoplasia pulmonar (grandes defectos) o prematures
 Defectos muy grandes, pueden asociarse a tórax y/o cavidad abdominal subdesarrollada

ENFERMEDADES ASOCIADAS1,2,4
A diferencia de la gastrosquisis, el onfacele tiene una alta incidencia de enfermedades asociadas
 Defectos cardiacos (30 -50%%)
o Tetralogía de Fallot
o Defectos atrioseptales
o Estenosis pulmonar y atresia tricúspidea
o Coartación de aorta
 Pentalogia de Cantrell
 Síndrome de Beckwith-Wiedemann (más común): Caracterizado por macroglosia, exoftalmos, fascies redondas, gigantismo, hemihipertrofia,
organomegalia, hipoglucemia temprana (por la hiperplasia pancreática), mayor riesgo de tumores embrionarios
 Trisomía 13, 14, 18, 21 y 45
 Alteraciones SNC:
o Micro o macrocefalia
o Espina bífida y meningocele
 o Anencefalia
 Hipoplasia pulmonar
 Labio leporino y paladar hendido
 Anomalías craneales y esqueléticas de las extremidades
 Anomalias renales
 Defectos anogenitales

DIAGNOSTICO1,4
Prenatal
 USG después de las 12 a 14 SDG
 Elevación de alfa feto proteína: Menor grado que en gastrosquisis
Unas ves determinado prenatalmente:
 RM: Para caracterizar el defecto y calcular volúmenes pulmonares
 Ecocardiografia fetal: Para detectar defectos cardiacos
 Cariotipo: Amniocentesis y/o muestreo de vellosidades corionicas

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL4
 Gastroquisis (confundirse con onfalocele roto)
 Hernia de cordón

TRATAMIENTO2,4
 Nacimiento: Llevar al termino y de preferencia por parto, en determinadas condiciones obstétricas cesarea
o Indicaciones de cesarea:
 Onfalocele gigante
 Que contenga hígado
 Tras nacer:
o Deben buscarse comorbilidades asociadas (ecocardiograma, ecografía abdominal, cariotipo, ecocardiografía craneal)
o Cubrir el defecto con grasas estériles húmedas de aceite mineral / solución salina y apósito impermeable
o SNG
o Hidratación IV (alta), con balance estricto con canalización en extremidades superiores de preferencia
o Eutermia en incubadora
o Glicemia capilar por turno
o SV cada 4 h
o SOG
o NPT
o Antibioticoterapia: Iniciar en neonatos con ruptura (ampicilina / amikacina)
o VMC (suele estar asociada a hipoplasia pulmonar y defectos cardiacos)

 Onfalocele integro: No es una urgencia quirúrgica, se debe ingresar a UCIN para estudio integral, con aislamiento y manipulación mínima
 Onfalocele roto: Urgencia quirúrgica, con reanimación hídrica.
 Quirúrgico
o Terapia escarótica: Considerada para candidatos no quirúrgicos (defectos muy grandes, desproporcion abdominovisceral). Consiste en aplicar
un agente tópico (sulfadiazina, iodopovidona, neomicina o bacitracina) y una apósito oclusivo para permitir que la membrana se granule,
epitalice y se contraiga durante semanas a meses (puede tardar hasta 3 meses).
Se puede aplicar vendajes para comprimir suavemente y reducir aún más las vísceras dentro de la cavidad abdominal después de que se
epiteliza completamente, luego la reparación electiva de la hernia ventral se puede realizar entre los 6 a 12 meses.
o Cierre quirúrgico por etapas (cierre primario por etapas): En onfaloceles grandes, con pacientes estables. Una técnica es el uso de Silo
o Cierre quirúrgico primario con reparación definitiva: En defectos pequeños, consiste en escisión de la membrana, reducción de las vísceras
herniadas, con cierre de fascia y piel.

COMPLICACIONES4
 Síndrome compartimental: Observado en casos de desproporción visceroabsominal significativa,

PRONOSTICO1
 La tasa de supervivencia de un onfalocele aislado es del 90%, pero la asociación con otros defectos es menor
 Mayor mortalidad que los de gastrosquisis

BIBLIOGRAFIA
1. Holcomb III GW, Murphy JP, St Peter SD. Holcomb and Ashcraft’s Pediatric Surgery. China. Elsiever: 2020
2. Del Rio González SA, García Gutierrez RE. Manual Básico de Cirugía Pediátrica.
3. Arensman Robert M. Cirugía pediátrica. Landes Bioscense: 2012
4. Elsiever Point Of Care. Omphalocele. November 6, 2018.
 GASTROSQUISIS

DEFINICION2,4
Derivado del griego gaster (vientre) y squisis (hendidura)
Defecto de la pared abdominal (2-3 cm) localizado al lado derecho del cordón umbilical con inserción normal de los vasos umbilicales y herniación de una proporción
variable de intestino fuera de la cavidad abdominal y posiblemente de otros organos

HISTORIA3
 Calder describió un niño con gastrosquisis (defecto a al derecha del ombligo y el intestino eviscerado no estaba cubierto por una membrana)

INCIDENCIA1,2
 Ocurre en 1 a 4.4 en 4,000 a 10,000 RN
 Mayor incidencia en madres menores de 21 años y prematuros
 Es esporádico y aislado

EMBRIOLOGIA1
 La pared abdominal se forma en la 4 SDG, cuando el crecimiento embrionario genera plegamiento cefalocaudal y mediolateral
 En la 6 SDG el rápido crecimiento intestinal y hepático genera herniación del intestino medio dentro del cordón umbilical, durante las siguientes 4
semanas, ocurre la elongación y rotación intestinal.
 A la 10 SDG, el intestino retorna a la cavidad abdominal situándose en su posición normal

ETIOLOGIA1,2
Falla del mesodermo para formar la pared anterior (somatopleura), principalmente de la migración de los pliegues laterales (más frecuente el lado derecho)

FACTORES DE RIESGO1
 Tabaco
 Exposición ambiental a nitrosaminas, inhibidores de ciclooxigenasa
 Uso de aspirina, ibuprofeno, pseudoefedrina, fenilpropanolamina
 Consumo de drogas como cocaína, matihuana
 Menor edad materna (menores de 20 años)
 Nivel socioeconómico bajo

CLASIFICACION
 Simple
 Compleja: Asociada a complicaciones como atresia intestinal, vólvulo, enterocolitis, necrosis

Gastrosquisis fugaz o cerrada o evanescente: Forma de gastrosquisis compleja en la que el musculo de la pared abdominal que rodea el defecto de las
gastrosquisis se cierra dentro del utero y estrangula el intestino. Genera intestino corto porque se debe hacer resección intestinal

CUADRO CLINICO2
 Cordón umbilical bien implantado
 Defecto a la derecha, menor de 5 cm
 Sin saco
 Herniación de intestino que se observa edematoso, semi rígido (serositis) y reducido. Pocas veces protruye el hígado

DIAGNOSTICO1,3
 USG prenatal: Diagnosticado a la 20 SDG, contorno irregular, el saco de cobertura estará ausente, el cordón umbilical se ve lateral
 Elevación de alfa fetoproteina
 Exámenes complementarios para determinar anomalías asociadas
 BH completa (deficiencia de IgG y transferrina), con recuento de plaquetas, ES, Tiempos de coagulación, glicemia
 Asesoría genética

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL3
 Onfalocela

ENFERMEDADES ASOCIADAS1,2
 Criptorquidia
 RCIU  Alteraciones SNC
 Atresia intestinal (7-28%): Yeyuno-ileal  Alteraciones musculoesqueleticas
 Mal rotación intestinal  Alteraciones genitourinarias
 Alteraciones cardiacas  Alteraciones cromosómicas
 Alteraciones Pulmonares

TRATAMIENTO1,2
 Nacimiento:
o Tanto el parto vaginal como la cesárea (37 – 38 sdg electiva) son seguros
o Debido al alta perdida de agua por evaporación, secundaria a la cavidad abdominal y la exposición del intestino, se requiere un acceso venoso
 o SNG: Para prevenir la distensión intestinal
o Intubación ET: Individualizar cada caso
o Envolver el intestino en una compresa con solución salina 0.9% tibia y colocar en posición central del abdomen, colocando al neonato del lado
derecho con la finalizada de evitar que el mesenterio se doble y genere isquemia.
o Cubrir al bebe o las vísceras con cubierta plástica (se puede usar la bolsa de una solución salina), sin gasas en su interior (porque se
deshidratan y daño más las asas intestinales), con gasas con isodine en la base y un vendaje en la base y rodeando la espalda.
o Eutermia en incubadora
o Glicemia capilar por turno
o SV cada 4 h
o NPT generalmente de larga evolución
o Procineticos de inicio temprano
o El inicio de la via oral suele ser tardío y de inicio mínimo y lento
o Antibioticoterapia con ampicilina y gentamicina
o VMC

 Quirúrgico:
o Reparación primaria: Asegurar una presión no mayor de 20 mmhg
 Complicaciones: Síndrome compartimental
o Cierre diferido con uso de silo temporal y reducción seriada (técnica de Schuster): Elonga la pared abdominal, esperando que de 7 a 10 días
ya se puede ingresar todas las asas intestinales, reduciendo cada 12 a 24 horas
En ambos casos se debe inspeccionar la presencia de bandas, perforaciones o atresias, de estar presentes darles manejo

PRONOSTICO

BIBLIOGRAFIA
1. Holcomb III GW, Murphy JP, St Peter SD. Holcomb and Ashcraft’s Pediatric Surgery. China. Elsiever: 2020
2. Del Rio González SA, García Gutierrez RE. Manual Básico de Cirugía Pediátrica.
3. Arensman Robert M. Cirugía pediátrica. Landes Bioscense: 2012

ONFALOCELE GASTROSQUISIS
LOCALIZACION Línea media incluye el cordón y anillo umbilical Lado derecho del cordón umbilical
MEMBRANA DE RECUBRIMIENTO Si No
TAMAÑO 4-10 cm 3-5 cm
INSERSION DEL CORDON UMBILICAL En la membrana del onfalocele En localización normal
ORGANOS ABDOMINALES HERNIADOS Intestino, algunas veces hígado y ocasionalmente Intestino delgado
otros órganos
APARIENCIA INTESTINAL Roto: No edema, no enmarañada ni exudativo Edematoso, enmarañado, escorzado, y exudativo
(excepto si se rompió a principios de la gestación y
estuvo en contacto con el líquido amniótico)
ASOCIACION CON ANORMALIDADES Frecuente (50-70%) Raro (anormalidades gastrointestinales: Atresia)
CONGENITAS
ASOCIACION CON SINDROMES CONGENITOS Común (30%) Raro
DISFUNCION GASTROINTESTINAL Suele durar poco Prolongado
POSOPERATORIA
MALROTACION A menudo presente A menudo presente
CAVIDAD ABDOMINAL PEQUEÑA Presente Presente
INCIDENCIA GLOBAL Estable Incrementada
EDAD MATERNA Promedio Menor de 20 años

ELEVACION DE ALFA PROTEINA MATERNA A menudo elevado La mayoría

de las veces elevada

FACTORES PRONOSTICOS Anormalidades asociadas Condiciones del intestino
MORTALIDAD 20 -30% Menos del 5%
MANEJO QUIRURGICO No urgente si la membrana esta integra Urgente