MALFORMACIONES

DIGESTIVAS.
GASTROSQUISIS,
ONFALOCELE

CORDOVA YARLEQUE DAYAN

 GASTROSQUISIS
La gastrosquisis es un defecto de
espesor total de la pared abdominal
anterior a través del cual el
intestino y/o otras vísceras
abdominales sobresalen libremente.
Ninguna membrana o saco
cubre el intestino.
El defecto suele estar a la
derecha del lugar de la
inserción umbilical.
 EMBRIOLOGIA Diagrama que muestra el
proceso normal de rotación y
Desarrollo del sistema gastrointestinal a partir de 3 capas germinales: herniación intestinal durante el
Mesodermo: tejido conectivo (pared del tubo intestinal, vasos sanguíneos y desarrollo embriológico
músculo liso) A: el intestino medio (bucle
Endodermo: revestimiento epitelial multicolor) antes de la
Ectodermo: epidermis y cresta neural (neuronas del tracto gastrointestinal) herniación.
6ta semana de gestación: B1-B3: al crecer
Rápido crecimiento del tracto gastrointestinal rápidamente, el intestino
El intestino medio se hernia a través del anillo umbilical, desarrollándose medio se hernia a través
completamente fuera de la cavidad peritoneal. del anillo umbilical y
10ma semana de gestación: comienza a rotar.
La cavidad abdominal es lo suficientemente grande para el intestino medio C: El intestino medio vuelve
en desarrollo. a la cavidad abdominal.
El intestino medio completa la rotación y vuelve a la cavidad abdominal.
 EPIDEMIOLOGÍA
La incidencia de gastrosquisis es de 1:4000 recién
nacidos y mas frecuente en varones que en mujeres
Prevalencia: 3–4 por cada 10 000 nacimientos
En el 10% de los casos, la gastrosquisis se asocia a
anomalías fuera del tracto gastrointestinal.
Mayor riesgo de parto prematuro en los embarazos
con gastrosquisis (28%) en comparación con los que
no tienen gastrosquisis (6%)
Factores de riesgo maternos:
Edad joven (< 20 años)
Índice de masa corporal (IMC) bajo
Exposición al humo de los cigarrillos
Ingesta de aspirina e ibuprofeno
Ingesta de descongestionantes (pseudoefedrina,
fenilpropanolamina)
 FISIOPATOLOGÍA
Hipótesis embriológicas que explican la herniación del
intestino:
Formación defectuosa
Fallo del mesodermo para formar la pared del cuerpo
Pliegue anormal de la pared corporal que da lugar a
un defecto de la pared corporal ventral
Disrupción de la pared abdominal
Ruptura del amnios (saco que protege al embrión)
alrededor del anillo umbilical
Involución anormal de la vena umbilical derecha que
provoca un debilitamiento de la pared corporal
Disrupción de la arteria vitelina derecha (saco
vitelino) que provoca un infarto en la base del cordon
y el consiguiente daño de la pared del cuerpo
DIAGNÓSTICO Y SEGUIMIENTO
PRUEBAS DIAGNÓSTICAS
Ultrasonido
El diagnóstico prenatal se realiza a
partir de las 14 semanas, pero
usualmente alrededor de las 20
semanas de gestación
Hallazgo(s):
Defecto de la pared abdominal
paraumbilical (a la derecha,
nunca a través del ombligo)
Intestinos herniados sin saco de
cobertura
Intestinos flotando libremente en
el líquido amniótico
Oligohidramnios (hallazgo de
líquido amniótico más común)
Ocasionalmente otros órganos
viscerales también se hernian
(e.g., el hígado
Prueba de laboratorio: elevación de la
ɑ-fetoproteína sérica materna
La elevación de la ɑ-fetoproteína
es sugestiva, pero no específica de
la gastrosquisis (observada
también en la espina bífida y la
anencefalia).
Las pruebas de laboratorio por sí
solas no son suficientes para
diagnosticar la gastrosquisis.

MONITOREO
Monitoreo fetal
Evaluar el crecimiento fetal incluyendo el volumen de líquido
amniótico
Normalmente se inicia a las 24 semanas
Evaluar por restricción de crecimiento intrauterino (RCIU): se
asocia a un mayor riesgo de muerte fetal
 MONITOREO
Intestino fetal
Evaluación por ultrasonido seriado del estómago y
los intestinos
Comprobar si hay una dilatación importante (> 25
mm) o un engrosamiento y edema agudos
Complicaciones prenatales asociadas a la dilatación
intestinal:
Compresión del cordón umbilical
Obstrucción intestinal
Vigilancia fetal previa al parto
Perfil biofísico con prueba de no estrés e índice de
líquido amniótico
Suele empezar alrededor de las 32 semanas
Estudios genéticos fetales
Considerado en casos con anomalías estructurales
extraintestinales (para determinar las anomalías
cromosómicas asociadas)
PRESENTACIÓN CLÍNICA
CATEGORÍAS
Hallazgos en los recién nacidos Gastrosquisis simple:
Defecto de la pared abdominal 75% de los casos
paraumbilical de espesor total, Intestinos intactos, no comprometidos y
generalmente a la derecha del lugar de continuos
inserción del cordón umbilical Gastrosquisis compleja:
Intestino eviscerado no cubierto por un Asociada a estenosis intestinal, atresia,
saco perforación, necrosis o vólvulo
Aspecto del intestino afectado por: Relacionada con el compromiso
Exposición al líquido amniótico vascular causado por la hernia
Cantidad de tiempo de exposición intestinal
del intestino Más enfermedades gastrointestinales,
Exposición más prolongada al
líquido amniótico → el intestino
está emplastronado, grueso y
infecciosas y respiratorias
Mayor riesgo de mortalidad
recubierto de una cubierta intrahospitalaria y complicaciones
inflamatoria (obstrucción intestinal, síndrome de
El defecto abdominal suele ser < 4 cm. intestino corto y necesidad de
alimentación por sonda al egresarse)
CUIDADOS NEONATALES
Reducir las lesiones intestinales y reducir la
pérdida de líquidos:
Proteger el intestino expuesto envolviendo el
intestino con apósitos salinos estériles
cubiertos con una envoltura de plástico.
En algunos centros, la mitad inferior del
neonato se coloca en una bolsa de plástico
(permite proteger y visualizar la perfusión
intestinal).
Reanimación de líquidos y electrolitos (las
pérdidas de líquidos previstas son 2–3 veces
superiores a las de un neonato sano)
Antibióticos profilácticos de amplio espectro
(cobertura para la flora vaginal materna)
Inserción de una sonda orogástrica para
descomprimir el estómago
Mantenimiento de las vías respiratorias y soporte
respiratorio según sea necesario
 ONFALOCE
Es un defecto de la pared
abdominal que produce la
herniación de las vísceras
abdominales a través de la base del
cordón umbilical, puede estar
constituida por un asa intestinal
aislada o por gran parte de los
intestinos incluso el hígado, bazo y
páncreas. Está cubierta por una
membrana traslúcida formada por
tres capas, peritoneo, en contacto
visceral, gelatina de wharton y
amnios hacia el exterior, en la cual
se insertan los vasos umbilicales.
 ETIOLOGÍA
El onfalocele es un error muy precoz de la morfogénesis fetal.
En la tercera semana de gestación, el embrión pasa de su
estructura trilaminar a otra cilíndrica que se acompaña de
tres procesos de invaginación: cefálico, caudal y lateral. El
onfalocele “clásico” se produciría por defecto del proceso
lateral, con lo cual el intestino es incapaz de completar su
retorno a la cavidad abdominal entre la semana 10 y 12 de la
vida fetal o por falla de las asas intestinales para retornar a la
cavidad abdominal.
 FISIOPATOLOGÍA
El saco o membrana protege a las
vísceras y la cavidad abdominal no está
completamente desarrollada. Si la
membrana se rompe intra útero, el tejido
intestinal es expuesto al líquido
amniótico el cual es irritante y produce
edema, induración y la apariencia
acartonada del intestino por lo que el
desarrollo de una adecuada peristalsis y
absorción es lenta.

FACTORES ASOCIADOS
Se reporta una mayor incidencia de
onfaloceles en RN con malformaciones
cariotípicas como la trisomía 13,18 y 21,
además se asocia a otros síndromes
como pentalogía de Cantrell, Beckwith
Wiedeman, síndrome de regresión
caudal, entre otros
HALLAZGOS CLÍNICOS
➢ Localización de defecto: en el anillo
umbilical.
➢ Membrana: indemne o rota
➢ Cordón: se inserta dentro de la
membrana
➢ Tamaño del defecto: pequeño o
gigante (>5cm)
➢ Anomalías asociadas en un 30%
principalmente cardiacas y
genitourinarias.
➢ Presencia de síndromes asociados.
 DIAGNÓSTICO
DIAGNÓSTICO PRENATAL DIFERENCIAL
Ecografía Obstétrica: el diagnóstico de ➢ Gastrosquisis
onfalocele puede ser hecho entre las 12 ➢ Hernia de cordón umbilical: con
a 14 semanas de gestación. El feto anillo umbilical intacto y con defecto de
presenta una masa circunscrita en la la fascia menor a 4cm.
base de la inserción del cordón
umbilical, en la mayoría de casos sólo
protruye intestino, fluido peritoneal y el
hígado en un 20%. Además se puede
identificar polihidramnios por un cuadro
de obstrucción intestinal.
 EXAMENES
AUXILIARES
PATOLOGÍA CLÍNICA EXAMENES
Glucemia: para descartar síndrome
ESPECIALIZADOS
de Beckwith Widemann
Estudio cromosómico o cariotipo
Hemograma
para descartar algún problema
Perfil de coagulación
genético
Grupo y factor sanguíneo

IMÁGENES
Radiografía toracoabdominal y de
columna
Ecografía renal.
Ecocardiografía.
CUIDADOS DE ENFERMERÍA
MEDIDAS INICIALES
Colocar en una incubadora.
Mantener vía aérea permeable
Colocar sonda orogástrica.
No es necesario cubrir la membrana del onfalocele
Si es un onfalocele gigante colocar al neonato en decúbito lateral
En defectos con anillos pequeños: se evitará el acodamiento del intestino elevándose en la línea
media o colgar el defecto al zenit
Ayuno de inicio, se podrá iniciar nutrición enteral si no hay signos de obstrucción intestinal
EV de dextrosa con VIG: 4 - 6m/kg/minuto. Reponer líquidos y electrolitos.
Antibióticos de amplio espectro por posibilidad de contaminación debido a la ausencia de una
barrera epitelial protectora.
Nutrición parenteral total, si estará en ayuno prolongado
Solicitar análisis preoperatorios.
Definir el tratamiento quirúrgico de acuerdo a las características individuales del paciente.
CUIDADOS DE ENFERMERÍA
MEDIDAS POST - OPERATORIAS
Ayuno - SOG a gravedad
Incubadora radiante
Soporte ventilatorio de requerir.
BHE y de acuerdo a ello calcular los aportes hídricos
Mantener antibioticoterapia EV indicada en el pre-operatorio y mantenerlo por 07 a 10 días. -
Presencia de signos de alarma
Nutrición parenteral total a partir de las 24 hr de post operado de acuerdo a condición del
paciente.
Analgesia con opioides (morfina) y/o paracetamol Endovenoso
Sedación de requerir de acuerdo a la indicación del cirujano.
Monitorización de electrolitos séricos mientras paciente persista con NPO.
Inicio de vía oral en forma progresiva según tolerancia
 COMPLICACIONES
Infección de herida operatoria
Evisceración
Síndrome Compartimental
Complicaciones asociadas al uso de Nutrición
Parenteral Total.
Sepsis
Enterocolitis necrotizante
Obstrucción intestinal por adherencias, estenosis
o complicaciones por malrotación.
Malabsorción intestinal severa y Síndrome de
Intestino Corto.
Mortalidad
 ANO IMPERFORADO

Las malformaciones anorrectales (MAR)

comprende un amplio espectro de lesiones
congénitas, las cuales pueden afectar a
ambos sexos, e involucran la porción distal
del ano y recto, así como el tracto genital y
urinario.
 FISIOPATOLOGÍA
Las MAR ocurren como resultado de una falla
en el desarrollo de la membrana cloacal o
falla en la recanalización del canal anal
cerrado secundariamente en la vida
embrionaria. La cloaca en el embrión es una
cavidad hacia la cual se abre el intestino
posterior, el alantoides, y después los
conductos mesonéfricos. La cloaca es primero
formada alrededor del día 21 de gestación,
tiene forma de una U, con el alantoides al
costado anterior y el intestino posterior por
detrás. El septum en el medio crece hacia
abajo, fusionándose con los pliegues laterales
(plicación de Rathke) hasta que se une con la
membrana cloacal.del ano y recto, así como
el tracto genital y urinario.
EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA
Inspección del área perianal y también la
comprobación de la permeabilidad de la
abertura del ano y del recto
La no eliminación del meconio es motivo de
investigación
Examen radiográfico
 TRATAMIENTO
La reconstrucción del ano en la posición correcta es el
objeto del tratamiento quirúrgico de otras malformaciones
anorrectales.
Los lactantes con anomalías mayores requieren una
colostomía provisional en el periodo neonatal, la
corrección final de los defectos más altos suele darse al
año y entonces se realiza una operación de estiramiento
con anorectoplasia