Clasificación de los cromosomas

y técnicas citogenéticas
Cariotipo
¿Qué es ?
Es una fotografía del conjunto
completo de cromosomas metafásicos
que detalla aspectos del número y de
la estructura de los mismos.
La rama de las ciencias médicas y
biológicas que se encarga del estudio
de los cromosomas y las
enfermedades relacionadas con estos
se conoce como citogenética.
Los cromosomas son las estructuras
en las cuales se organizan los genes
contenidos en las moléculas de ácido
desoxirribonucleico (ADN). En los
eucariotas están compuestos por
cromatina, un complejo de proteínas
histonas y ADN que está
empaquetado dentro del núcleo de
todas las células.
A diferencia de los seres humanos, las células vegetales, por lo general, poseen
más de dos juegos de cromosomas homólogos (iguales). Este fenómeno se
conoce como poliploidía.

Cariotipo humano
Se conoce como cariotipo humano al conjunto de los 46
cromosomas (23 pares) que conforman el genoma humano y que
se ordenan gráficamente de acuerdo a características como
tamaño y patrón de bandeo, que se hace evidente gracias al
empleo de técnicas especiales de tinción.

¿Para qué sirve el cariotipo?

La utilidad principal de un cariotipo es el conocimiento detallado de la carga
cromosómica de una especie y de las características de cada uno de sus
cromosomas.
Tipos de cariotipos

Tinción sólida

En esta se utilizan tintes como Giemsa y orceína para teñir los cromosomas
uniformemente. Fue muy empleada corrientemente hasta principios de 1970,
puesto que eran los únicos tintes conocidos para la época.

Bandeo G o tinción Giemsa

Es la técnica más empleada en la citogenética clásica. Los cromosomas son

digeridos previamente con tripsina y luego son teñidos. El patrón de bandas
obtenido tras la tinción es específico para cada cromosoma y permite realizar
estudios detallados acerca de su estructura.
Existen métodos alternativos a la tinción Giemsa, pero que arrojan resultados
muy similares, como son el bandeo Q y el bandeo reverso R (donde las bandas
oscuras que se observan son las bandas claras que se obtienen con el
bandeo G).

Bandeo C constitutivo

Tiñe específicamente la heterocromatina, especialmente la que se halla en los

centrómeros. También tiñe algún material en los brazos cortos de los
cromosomas acrocéntricos y la región distal del brazo largo del cromosoma Y.
Bandeo de replicación

Se emplea para identificar el cromosoma X inactivo e implica la adición de un

análogo de nucleótidos (BrdU).

Tinción de plata

Se ha empleado históricamente para identificar las regiones de organización

nucleolar que contienen muchas copias de ARN ribosomal y que se
encuentran en las regiones centroméricas.

Tinción Distamicina A / DAPI

Es una técnica de tinción fluorescente que distingue la heterocromatina de

los cromosomas 1, 9, 15, 16 y del cromosoma Y en los humanos. Se emplea
especialmente para distinguir la duplicación invertida del cromosoma 15.

Hibridación fluorescente in situ (FISH )

Reconocida por ser el mayor avance citogenético después de los años 90, es
una poderosa técnica mediante la cual se pueden distinguirse deleciones
submicroscópicas. Emplea sondas fluorescentes que se unen específicamente
a las moléculas de ADN cromosómico, y existen múltiples variantes de la
técnica.
Hibridación genómica comparativa (CGH )

También emplea sondas fluorescentes para etiquetar diferencialmente el ADN,

pero utiliza patrones de comparación conocidos.

Clasificación de los cromosomas humanos:

cariotipo
Para poder diferenciar cada uno de los pares cromosómicos se requiere de las
técnicas de bandeo cromosómico, de las cuales la más utilizada es la de
bandas G.
Las técnicas de bandeo son sumamente útiles ya que han permitido
identificar cada uno de los pares cromosómicos, y también detectar
alteraciones cromosómicas. La especie humana en condiciones normales,
cuenta con 46 cromosomas en cada una de sus células, éstos se ordenan de
acuerdo a su tamaño y posición del centrómero en un cariotipo.

Se han clasificado en siete grupos en orden descendente de tamaño, del A al

G:
➔ Grupo A. Consta de tres pares cromosómicos, 1, 2 y 3 y son los de mayor
tamaño.
◆ Los pares 1 y 3 son metacéntricos, mientras que el 2 es
submetacéntrico.

➔ Grupo B. Son los pares 4 y 5, ambos submetacéntricos.

 ➔ Grupo C. Es el grupo más numeroso, en él se encuentran los pares del 6
al 12
◆ todos son submetacéntricos de tamaño medio.

➔ Grupo D. Consta de cromosomas acrocéntricos de tamaño mediano,

son los pares 13, 14 y 15.

➔ Grupo E. Son los pares 16, 17 y 18.

◆ El par 16 es metacéntrico y los pares 17 y 18 son los
submetacéntricos más pequeños de la especie humana.

➔ Grupo F. Consta de los pares 19 y 20, son metacéntricos muy pequeños.

➔ Grupo G. Pares 21 y 22, que son acrocéntricos y los más pequeños del
complemento cromosómico humano.

Todos los cromosomas anteriores se denominan autosomas y los del último

par son los sexocromosomas. No se consideran dentro de ninguno de los
grupos A-G.