UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

Facultad Ciencias Químicas

Química de Alimentos

Nombre: Carmen Naranjo

Fecha: 1-08-2021
Tarea: Consulta
En que consiste la Homocistinuria
La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la metionina que conduce al
acúmulo de metionina y de su principal metabolito, homocisteína, en plasma, orina y
tejidos. La hiperhomocisteinemia se caracteriza por un aumento de los niveles de
homocisteína en sangre. Puede producirse por errores genéticos o por trastornos
adquiridos. Los trastornos genéticos del metabolismo de la metionina (homocistinuria)
cursan con elevaciones de homocisteína de diferente grado en función de la gravedad del
defecto metabólico, y se originan por mutaciones de herencia autosómica recesiva en las
enzimas más relevantes del metabolismo de la metionina. La homocistinuria se clasifica
en tipo I, II y III en función de la enzima afectada por la mutación. Asimismo, también
existen causas adquiridas de hiperhomocisteinemia, como el déficit de vitamina B6, de
ácido fólico y/o vitamina B12 (cofactores en el metabolismo de la metionina y la
homocisteína), hipotiroidismo, enfermedad renal crónica, edad avanzada o toxicidad por
fármacos (principalmente fibratos e inhibidores de la bomba de protones). (Roldán, et al.,
2012)
La homocisteína es un aminoácido azufrado que no forma parte de las proteínas dietéticas
y que se sintetiza a partir de la metionina presente en las proteínas de los alimentos. A
continuación, expondremos las rutas metabólicas de ambos aminoácidos para poder
comprender adecuadamente la fisiopatología y el tratamiento de la homocistinuria.
La metionina, procedente de la dieta o del catabolismo de las proteínas endógenas, es
transformada a homocisteína. La homocisteína puede metabolizarse por dos vías
diferentes: la transulfuración y la remetilación. (Roldán, et al., 2012)
En la transulfuración, la homocisteína se transforma a cisteína por medio de dos
reacciones dependientes de vitamina B6. La primera de estas reacciones es catalizada por
la cistationina-β-sintetasa y en ella, la homocisteína se condensa con una molécula de
serina para formar cistationina. En la segunda reacción, la cistationina es transformada a
cisteína por acción de la cistationina-β-liasa. La cisteína es precursora del glutatión y la
taurina, compuestos de gran importancia metabólica como antioxidantes (glutatión) y
neurotransmisor (taurina). La cisteína es finalmente catabolizada, y se elimina por la orina
en forma de sulfato. En la ruta de la remetilación, la homocisteína se metila para formar
metionina mediante dos rutas metabólicas independientes, en las que participan
respectivamente las enzimas 5-metiltetrahidrofolato-reductasa y la betaína-homocisteína-
metiltransferasa. La primera de estas enzimas requiere 5-metiltetrahidrofolato y
metilcobalamina como fuentes de grupos metilo. La segunda se encuentra en el hígado y,
en menor proporción, en riñones y glándulas suprarrenales, y emplea betaína como fuente
de grupo metilo. Por tanto, las vitaminas del grupo B (piridoxina, ácido fólico y
metilcobalamina) son necesarias en el metabolismo de la metionina y la homocisteína,
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que como veremos a continuación tienen un importante papel terapéutico en los pacientes
afectos de homocistinuria. En humanos, aproximadamente el 50% de la homocisteína es
convertida en metionina mediante remetilación. La concentración plasmática de
metionina determina la ruta metabólica (transulfuración o remetilación) que debe seguir
la homocisteína. La regulación de estas vías metabólicas ayuda a mantener
concentraciones de metionina y homocisteína en intervalos fisiológicos, es decir, no
tóxicos para la fisiología celular. De acuerdo con el metabolismo de la homocisteína
podemos encontrar tres mecanismos diferentes de producción de homocistinuria:
1) Homocistinuria tipo I: Déficit de la enzima cistationina-β-sintetasa, que ocasiona
la forma clásica de homocistinuria. El gen que codifica dicha encima se localiza
en el brazo largo del cromosoma 21.
2) Homocistinuria tipo II: Déficit de la enzima tetrahidrofolato-reductasa.
3) Homocistinuria tipo III: Errores innatos en el metabolismo de la vitamina B12.
Las características clínicas más llamativas de la homocistinuria son la ectopia del
cristalino, la osteoporosis, la presencia de fenómenos tromboembólicos y el retraso
psicomotor. (Roldán, et al., 2012)
El tratamiento de estos trastornos se fundamenta en el empleo de betaína, en la
suplementación de las vitaminas que actúan como cofactores en el metabolismo de la
metionina y en la restricción dietética de metionina.
Mientras que el tratamiento dietético trata de restringir la entrada de alimentos que
contengan cantidades excesivas de metionina, los cofactores y vitaminas empleados
aceleran su metabolismo, lo cual resulta en un mejor control de la hiperhomocisteinemia.
(Roldán, et al., 2012)
¿Qué se entiende por malnutrición proteica?
Es una deficiencia energética causada por el déficit de todos los macronutrientes. Suele
estar acompañada de deficiencias de muchos micronutrientes. La desnutrición calórico-
proteica puede ser súbita y completa (inanición) o gradual. La gravedad varía desde
deficiencias subclínicas hasta una emaciación evidente (con edema, alopecia y atrofia
cutánea) y la inanición. Con frecuencia, afecta a varios sistemas orgánicos. Para el
diagnóstico, suelen realizarse pruebas de laboratorio, entre ellas, la medición de la
albúmina sérica. El tratamiento consiste en corregir los déficits de líquidos y electrolitos
con soluciones por vía IV y luego reponer, de manera gradual, los nutrientes por vía oral
siempre que sea posible. (Morley, 2020)
La desnutrición calórico-proteica se clasifica en leve, moderada o grave. El grado está
determinado por el cálculo del peso como porcentaje de un peso deseado para la altura o
talla según criterios internacionales (normal, 90 a 110%; leve, 85 a 90%; moderada, 75 a
85%; grave, < 75%).
La desnutrición calórico-proteica puede ser
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Primaria: causada por una ingestión inadecuada de nutrientes.

Secundaria: resultado de enfermedades o del uso de fármacos que interfieren con
el aprovechamiento de los nutrientes. (Morley, 2020)
Desnutrición calórico-proteica primaria
En todo el mundo, la desnutrición calórico-proteica afecta sobre todo a niños y adultos
mayores que no tienen acceso a los nutrientes, si bien una causa frecuente en este último
grupo es la depresión. La desnutrición calórico-proteica también puede ser resultado de
ayuno o de anorexia nerviosa. El maltrato también puede ser una causa en estos grupos
etarios.
En los niños, la desnutrición calórico-proteica primaria crónica tiene dos formas
frecuentes: marasmo y kwashiorkor
La forma depende del equilibrio de las fuentes de energía no proteicas y proteicas. La
inanición es una forma aguda grave de desnutrición calórico-proteica primaria.
El marasmo (también llamado forma seca de la desnutrición calórico-proteica) causa
pérdida de peso y depleción de la grasa y de la masa muscular. En los países
industrializados, el marasmo es la causa más frecuente de desnutrición calórico-proteica
en los niños.
El kwashiorkor (también llamado la forma edematosa o húmeda) es un riesgo que se
observa luego del abandono temprano de la lactancia materna, que suele suceder cuando
nace un hermano menor que desplaza al otro del pecho. Los niños con kwashiorkor
tienden a ser mayores que los afectados por marasmo. (Morley, 2020)
Tanto en el marasmo como en el kwashiorkor, la inmunidad mediada por células está
alterada, con lo que aumenta la predisposición a las infecciones. Las infecciones
bacterianas (p. ej., neumonía, gastroenteritis, otitis media, infecciones urinarias y sepsis)
son frecuentes. Las infecciones causan liberación de citocinas, que a su vez llevan a
anorexia, empeoran la pérdida de masa muscular y causan una marcada disminución de
los niveles séricos de albúmina. (Morley, 2020)
Desnutrición calórico-proteica secundaria
Este tipo suele ser resultado de:
Trastornos que afectan la función gastrointestinal: estos trastornos pueden interferir con
la digestión (p. ej., insuficiencia pancreática), la absorción (p. ej., enteritis y enteropatías)
o el transporte linfático de nutrientes (p. ej., fibrosis retroperitoneal y enfermedad de
Milroy).
Trastornos consuntivos: en este tipo de trastornos (p. ej., sida, cáncer y enfermedad
pulmonar obstructiva crónica) y en la insuficiencia renal, el catabolismo causa un exceso
de citocinas, que a su vez ocasionan desnutrición por mecanismos como la anorexia y la
caquexia (pérdida de masa muscular y de grasa). Una insuficiencia cardíaca en fase final
puede producir una caquexia cardíaca, que es una forma grave de desnutrición; la
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mortalidad es particularmente elevada. Los factores que contribuyen a la caquexia

cardíaca son la congestión hepática pasiva (que causa anorexia), el edema en el tracto
gastrointestinal (que afecta la absorción) y, en la enfermedad avanzada, el aumento de los
requerimientos de oxígeno debido al metabolismo anaerobio. Los trastornos consuntivos
pueden disminuir el apetito o alterar el metabolismo de los nutrientes. (Morley, 2020)

Bibliografía:
Morley, J. (2020). Desnutrición calórico-proteica. Manual MSD.
https://www.msdmanuals.com/es-ec/professional/trastornos
nutricionales/desnutrici%C3%B3n/desnutrici%C3%B3n-cal%C3%B3rico-proteica-dcp
Roldan, J., Fernández, A., Diaz, P., Martínez, E., Diaz, J. & Gómez, C. (2012).
Homocistinuria; curso clínico y tratamiento dietético; a propósito de dos casos. Nutrición
Hospitalaria. 10.3305/nh.2012.27.6.6098