INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL

Escuela Superior de Medicina

Genética Medica

Patologías de Primer Parcial

Doctor: Apam Garduño David

Alumno: Yañez Guzman Jacobo

Grupo: 5CM5

Enfermedades Autosómicas Recesivas

Yañez Guzman Jacobo Grupo:5CM5

 Enfermedad Frecuencia Herencia Gen Proteína Función Cuadro clínico Criterios de diagnostico Complicaciones Manejo y
tratamiento
Atrofia 1:6000 a 1:11000 SMN1 SMN Participa en el SMA o neonatal: PCR y MLPA Dificultad o Onasemnogene
Musculo RNV (5q11.2q1 (Proteína de ensamblaje de las Hipotonía, arreflexia, falla ausencia de Abeparvovec:
espinal 3.3) supervivencia ribo nucleoproteínas respiratoria Biopsia: Atrofia muscular marcha, Terapia
de las nucleares pequeñas SMA1 (0-6m): neurogénica, atrofia deformidades Génica con
neuronas) (snRNPs)del Hipotonía, panfascicular, miocitos articulares, adenovirus AVV9
spliceosoma fasciculaciones, dificultad con variación en el escoliosis, con el gen
esenciales para el a la deglución, arreflexia, tamaño, bordes luxación de supromotor que se
procesamiento de apariencia de alerta, redondeados, sin fibrosis caderas, fracturas expresa dentro del
pre-RNAm. intelecto normal. ni inflamación y alteraciones núcleo de la
SMA2(7-12m): respiratorias neurona y produce
Debilidad muscular, la proteína.
CPK: Normal o
tremor en los dedos, Nusinersen: Se pega
ligeramente elevada
arreflexia, intelecto arriba al SMN2 para evitar
de lo normal, alteraciones su degradación y así
respiratorias. aumentar su
SMA3(>12m): producción en las
Dificultad en la marcha, neuronas.
Autosómicas recesivas

caídas frecuentes,
debilidad proximal.
SMA4:
Dificultad en la marcha,
caídas frecuentes,
debilidad proximal.
Hiperplasia 1/15 000 CYP21A2 CYP21A2 Participa en la Perdedora de sal: - Exploración física. Deshidratación Perdedora de sal:
suprarrenal RNV (6p21.3) biosíntesis del Función enzimática nula, - Cariotipo severa, Mineralocorticoide
congénita colesterol aldosterona disminuida, - USG hiponatremia e (9-α-fluoro
andrógenos, renina y - Genitograma hipercalemia que hidrocortisona)
ACTH elevados, - Tamiz neonatal: 17-OH- pueden llevar a un Virilizante simple y
alteraciones metabólicas y progesterona. paro cardíaco o clásica
sexuales Glucocorticoide:
(hiperandrogenismo). para disminuir los
Virilizante simple: niveles de ACTH y
Función enzimática reducir el exceso de
residual, a renina, esteroides sexuales
andrógenos y ACTH de origen
elevados, alteraciones suprarrenal
solo sexuales.
No clásica:
Función enzimática
disminuida, aldosterona y

Yañez Guzman Jacobo Grupo:5CM5

 renina normales,
andrógenos y ACTH
discretamente elevados.
Fibrosis 1 en 8500 NV CFTR CFTR Transporte de Vías aéreas: Determinación de cloruro Atelectasia, Mucolíticos,
quística (7q31.2) electrolitos (cloruro Sinusitis y pólipos en sudor: 30-59mEq/l =dx hemoptisis severa, antibióticos,
y bicarbonato) en la nasales, tos crónica, Tamiz neonatal: Detecta neumotórax y antiinflamatorios,
membrana apical de infecciones y neumonía zimógeno pancreático aspergilosis. lavados
las células recurrentes (tripsina). broncoalvoelares,
epiteliales. Gastrointestinal: enzimas
Insuficiencia pancreática, pancreáticas
con malabsorción, exógenas.
esteatorrea, íleo meconial,
enfermedad hepatobiliar.
Sistema reproductivo
masculino:
Ausencia de conductos
deferentes y azoospermia
obstructiva
Elevación de cloruros en
sudor

Enfermedades Autosómicas Dominantes

Enfermedad Frecuencia Herencia Gen Proteína Función Cuadro clínico Criterios de Diagnóstico Complicaciones Manejo y
tratamiento

Yañez Guzman Jacobo Grupo:5CM5

Síndrome de 1:5000 FBN1 Fibrilina-1 Forma fibras Habitus marfanoide: Se necesitan mínimo 2 Ectasia dural, Abordaje por
Marfan RNV (15q21.1) elásticas que Dolicoestenomelia, Criterios de Dx de dilatación de la diversos
brindan elasticidad dolicocefalia, enoftalmos, Ghent: aorta, especialistas para la
y soporte estructural hipoplasia malar, Dilatación de la aorta. vigilancia del
al tejido conectivo. aranodactilia, fisuras Ectopia lentis paciente, restricción
palpebrales con Score sistémico de 7. moderada de
inclinación inferior, Antecedente familiar actividades físicas,
paladar alto y arqueado. ecocardiografías
Deformidades torácicas, anuales.
escoliosis, pie plano. Β-bloqueadores
Ectopia lentis, miopía,
cataratas.
Acondoplasia 1:10000 a FGFR3 FGFR3 Receptor inhibe Talla baja (acortamiento Datos radiológicos: Hidrocefalia, Audiología
1:30000 (4q16.3) crecimiento óseo a rizomélico). Acortamiento y compresión cráneo Fisioterapia
RNV través de las vías Braquidactilia, manos engrosamiento de medular, otitis Control de peso
que controlan la cortas y anchas en tridente huesos largos. media, subluxación Vosoritide
diferenciación y Macrocefalia Ensanchamiento de la cabeza del
Autosómicas Dominantes

proliferación de Hiperlordosis lumbar metafisario radio.

condrocitos Puente nasal deprimido en Falanges cortas, anchas
silla de montar. y acopadas.
Abdomen prominente Huesos ilíacos cortos y
Geno varo en piernas amplios.
Cuerpos vertebrales
ovoideos, disminución
de distancia
interpeduncular lumbar.
Neurofibromato 1:2500 NF1 Neurofibromi Activa una GTPasa Dermatológicas: Manchas Se necesita tener al Prurito, dolor, Sulemetinib:
sis RNV (17q11.2) na que controla la café con leche, efélides menos 2 criterios de repercusión Bloquea vía AKT y
proliferación celular axilares o inguinales, DX: cosmética, MEK. De elección
al actuar como un nódulos de Lisch. 6 o más manchas café pseudoartrosis de para plexiforme.
supresor de tumor. Neurológicos: Problemas con leche. tibia o peroné,
de conducta, 2 o más neurofibromas osteoporosis, Ketotifeno:
hiperactividad, déficit de cutáneos o 1 enoftalmos, pérdida Inhibe vías de
atención. plexiforme. de la sensación. proliferación
Óseo: Efélides (signo de Estenosis de arteria celular.
Displasia del ala mayor Crowe). renal y válvula
del esfenoides o tibia. Glioma del nervio pulmonar, cáncer.
Tumores: Glioma del óptico.
nervio óptico, Nódulos de Lisch.
neurofribromas cutáneos, 1 lesión ósea.
neuro fibromas Un familiar de primer
plexiformes. grado previamente

Yañez Guzman Jacobo Grupo:5CM5

 diagnosticado.

Yañez Guzman Jacobo Grupo:5CM5

 Enfermedades Ligadas a X
Enfermedad Frecuencia Herencia Gen Proteína Función Cuadro clínico Criterios de Diagnóstico Complicaciones Manejo y
tratamiento
Hemofilia A 1:5000 a F8 (Xq28) Factor VIII El factor VIII es un Hemorragias en mucosas TTP: Evalúa la vía Hemorragia Límite de actividad
1:10000 cofactor enzimático (aparato urinario, intrínseca de la intracraneal física que conlleve
RNV que facilita la gastrointestinal), coagulación. Hemartrosis riesgo de
Hemofilia B 1:30000 a F9 (Xq27) Factor IX acción del factor IX, episodios recurrentes y - Cuantificación de Hematomas traumatismo, evitar
1:50000 para que, a su vez, prolongados de epistaxis. FVIII y FIX musculares AINE´s
RNV se active el factor X. Sangrados prolongados en Síndrome Administración de
intervenciones dentales o compartimental factor
posterior a la circuncisión, recombinante.
sangrado de difícil control Crioprecipitado
en traumatismos o Desmopresina:
cirugías mayores Libera factores de
coagulación.
Recesiva ligada a X

Distrofia 1:3800 a DMD Distrofina Mantiene la Etapa 1 (2años) Se empieza a sospechar Complicaciones Corticoesteroides
Muscular de 1:6300 (Xp21.2) integridad del Marcha posterior a 6-8 entre los 2-5 años, respiratorias y
Duchenne RN varones sarcolema durante meses. debido a un retraso de la cardíacas.
los fenómenos de Etapa 2(4-8años) adquisición de la
contracción y Caídas frecuentes, marcha o alteración de
relajación muscular. imposibilidad para subir esta
escaleras, dificultad para CPK sérica; se eleva
la actividad física, marcha 50-100 veces más.
en puntillas y anedónica Biopsia muscular:
(hiperlordosis lumbar), Se observa patrón
Gowers +, distrófico.
pseudohipertrofia de Inmunohistoquímica:
gastrocnemios demuestra ausencia de
Etapa 3 (8-10años) tinción de la distrofina.
Contracturas musculares, Electromiografía (fuera
escoliosis, pérdida de la de uso)
marcha.

Herencia Multifactorial
Enfermedad Frecuencia Herencia Gen Proteína Función Cuadro clínico Criterios de Diagnóstico Complicaciones Manejo y
tratamiento

Yañez Guzman Jacobo Grupo:5CM5

Defectos del .05-2:1000 MTHFR MTHFR Metaboliza ácido Ceguera, sordera, Antes del nacimiento, a Anencefalia: Prevención:
tubo neural 9-10% mueren (70%) fólico, regula discapacidad intelectual, través de ecografías, Cerebro anterior, Ingesta de ácido
en el primer año Factores no remetilación de pérdida de conciencia, amniocentesis meninges, calota y fólico, 0.4mg en
de vida génicos: homocisteína. muerte. piel del cráneo parejas sin
Teratógenos ausentes. antecedentes
DM2 Espina bífida: 4mg en parejas con
Deficiencia de Fallo en la fusión de antecedentes o
folatos, Vit. los arcos comorbilidades
B12, Zn vertebrales.
Hipertermia (meningocele o
mielomeningocele)
Craneorraquisquisis
Multifactorial

:
Tubo neural rostral
abierto, así como la
médula espinal.
Labio y 1:1600 RNV 70% Multifactorial Fallo de la fusión Hombres: cuando es labio Antes del nacimiento a Dificultad para Prevención: ácido
paladar con labio 30% asociada a síndrome del proceso frontal y paladar hendido través de ecografías. alimentarse y fólico
hendido leporino y genético: con el proceso Mujeres: Cuando solo es deglutir, infecciones
paladar hendido Down maxilar alrededor paladar hendido Inmediatamente de oídos crónicas.
1:2800 RNV Pierre Robin de la 4SDG. después del nacimiento
con labio Treacher Collins Separación en el labio y no requieren pruebas
leporino como una pequeña especiales para su
1:1700 RNV hendidura o extendida a diagnóstico.
con paladar través de la encía superior
hendido y del paladar hasta la
parte inferior de la nariz.

Yañez Guzman Jacobo Grupo:5CM5