ATROFIA DE MULTIPLES SISTEMAS (AMS)

La atrofia multisistémica es un raro trastorno neurológico degenerativo que afecta las funciones
involuntarias (autónomas) del cuerpo, incluidas presión arterial, respiración, función de la vejiga y control
motor. Anteriormente llamada síndrome de Shy-Drager, atrofia olivopontocerebelosa o degeneración
estriatonigral, la AMS comparte muchos síntomas parecidos a los de la enfermedad de Parkinson, como
lentitud de movimientos, rigidez de los músculos y falta de equilibrio.
La atrofia multisistémica afecta muchas partes del cuerpo. Los síntomas se suelen presentar en la
adultez, en general, a los 50 o 60 años de edad.Se clasifica en dos tipos: parkinsoniana y cerebelosa. El tipo
depende de los síntomas que tengas en el momento del diagnóstico.
Tipo parkinsoniano: Este es el tipo más común de atrofia multisistémica. Los signos y síntomas son
similares a los de la enfermedad de Parkinson, como por ejemplo:
 Rigidez muscular
 Dificultad para doblar los brazos y las piernas
 Lentitud en el movimiento (bradicinesia)
 Temblores (poco frecuentes en la atrofia multisistémica en comparación con los característicos
temblores de la enfermedad de Parkinson)
 Problemas de postura y equilibrio
Tipo cerebeloso: Los principales signos y síntomas son los problemas de coordinación muscular (ataxia),
pero otros pueden incluir:
 Deterioro del movimiento y la coordinación, como marcha inestable y pérdida de equilibrio
 Balbuceos, habla lenta o en voz muy baja (disartria)
 Alteraciones visuales, como visión borrosa o doble, y dificultad para enfocar los ojos
 Dificultad para tragar (disfagia) o masticar
Además, el principal signo de la atrofia multisistémica es:
 Hipotensión postural (ortostática), forma de presión arterial baja que te hace sentir mareado o con
aturdimiento, o, incluso, puedes desmayarte cuando te levantas después de haber estado sentado o
acostado.
También puedes manifestar niveles de hipertensión arterial peligrosamente altos mientras estás
acostado (hipertensión decúbito supino). La atrofia multisistémica puede causar otras dificultades con las
funciones corporales involuntarias (autonómicas), entre ellas:
- Disfunción urinaria e intestinal: Estreñimiento, pérdida del control de la vejiga o de los intestinos
(incontinencia)
- Anomalías del sudor: Reducción de la producción de sudor, lágrimas y saliva, intolerancia al calor
debido a la reducción de la sudoración, deterioro del control de la temperatura corporal, que a
menudo provoca manos o pies fríos
 - Trastornos del sueño: Sueño agitado debido a "actuar físicamente" los sueños, respiración anormal
en la noche
- Disfunción sexual: Incapacidad para lograr o mantener una erección (impotencia), pérdida de la
libido
- Problemas cardiovasculares: Cambios de color en las manos y los pies causados por la acumulación
de sangre, manos y pies fríos
- Problemas psiquiátricos: Dificultad para controlar las emociones, como reír o llorar de forma
inapropiada
Diagnóstico
El diagnóstico de la atrofia multisistémica se basa en la valoración médica y en los resutados de
determinadas pruebas. Por ejemplo, los médicos pueden sospechar una atrofia multisistémica si los
síntomas parkinsonianos empeoran rápidamente y la levodopa (utilizada para tratar la enfermedad de
Parkinson) tiene poco o ningún efecto sobre los síntomas. Para verificar si hay ciertos cambios en el
cerebro se suele realizar una resonancia magnética nuclear (RMN). Se realizan  pruebas para examinar el
sistema nervioso autónomo. Estas pruebas son: la prueba termorreguladora del sudor y la toma de la
presión arterial mientras la persona está sentada y después de ponerse en pie (para comprobar la
hipotensión ortostática). Si la RMN revela alteraciones que sugieren atrofia multisistémica y los
resultados de las pruebas son anormales, es probable que exista una atrofia multisistémica.
Abordaje fisioterapéutico
El tratamiento va a seguir el siguiente orden:
- Concepto Bobath: Normalizar el tono, corrección de postura, coordinación normal de los
movimientos voluntarios, mejorar las reacciones de enderezamiento y de equilibrio, mejorar el
equilibrio en bipedestación
- FNP: Fortalecer la musculatura, mejorar la resistencia y adiestrar la coordinación de los
movimientos
- Ejercicios de Frenkel: Mejorar la coordinación y regulación del movimiento, reeducación de la
marcha y transferencias
- Fisioterapia respiratoria: Potenciación de la musculatura inspiratoria, espiratoria y accesoria, y
reeducación de los patrones respiratorios

MIOTONIA
Definida la miotonía como una lentitud anormal del relajamiento muscular después de la
contracción voluntaria (miotonía de acción) o de una estimulación mecánica (miotonía de percusión),
como sucede al saludar a otras personas estrechando fuertemente las manos, al individuo afectado le
resulta difícil soltar la mano de la persona a la que ha saludado, por la lentitud en la relajación muscular
que ocasiona la miotonía. En los cuadros distróficos, afecta tanto al músculo estriado como al liso. Es
indolora pero con frecuencia se considera desagradable, en especial cuando se produce en los miembros
inferiores.
Tanto en las miotonías no distróficas (miotonías congénitas) como en las distróficas aumenta
con el frío, la fatiga, la menstruación y el embarazo. Disminuye con la repetición del movimiento
(contracción/relajación) y con el calor. En la distrofia miotónica (DM) tipo I desaparece durante el
sueño o la anestesia. Es de aparición insidiosa en la adolescencia y su intensidad varía según los
pacientes.
Los individuos afectos de Miotonía Congénita (no distrófica) sufren rigidez muscular al iniciar el
movimiento. Esta rigidez sin embargo remite después de varias repeticiones de ese mismo movimiento,
dando lugar al fenómeno conocido como warm-up. El fenómeno miotónico no es exclusivo de la MC, ya
que aparece en otras enfermedades como la parálisis periódica hiperpotasémica, la paramiotonía
congénita, y las distrofias miotónicas 1 y 2, entre otras. Siendo la miotonía la manifestación clínica más
llamativa de estas enfermedades es importante una atenta observación de los síntomas, una cuidadosa
revisión de la historia clínica y del patrón de herencia para poder realizar un diagnóstico diferencial.
La MC es una enfermedad de causa genética que se produce por mutaciones en el gen CLCN1. La
enfermedad puede ser heredada de manera autosómica dominante (enfermedad de Thomsen) o
autosómica recesiva (enfermedad de Becker o miotonía generalizada recesiva, en inglés recessive
generalized myotonia). El fenotipo clínico de estas dos formas de la enfermedad es similar y a menudo
difícil de diferenciar y para ello debemos observar la intensidad de los síntomas de los pacientes y el patrón
de herencia en la familia afectada

La enfermedad de Thomsen (OMIM 160800) se manifiesta durante la infancia temprana. Se observa

un retraso en la relajación muscular y, aunque no es frecuente observar hipertrofia muscular en niños
afectos, sí que aparecen los músculos de las extremidades inferiores bien definidos. Habitualmente, la
enfermedad de Thomsen no se identifica hasta la adolescencia, cuando se aprecia cierta torpeza y
dificultad para el movimiento después del descanso. Tiene un espectro fenotípico de leve a moderado,
siendo la expectativa de vida normal. Es frecuente encontrar heterogeneidad intrafamiliar referida a la
edad de aparición, grupo muscular afectado y gravedad. No es raro diagnosticar la enfermedad en
individuos clínicamente asintomáticos en los que la realización de un electromiograma demuestra un
patrón miotónico.
La enfermedad de Becker o recessive generalized myotonia (OMIM 255700) es similar a la de Thomsen
excepto que tiene un patrón de herencia autosómico recesivo y presenta generalmente un fenotipo más
grave. Clínicamente se presenta durante la infancia o adolescencia precoz, acompañada a menudo de
hipertrofia muscular. El fenómeno miotónico es más severo que en la enfermedad de Thomsen y los
pacientes pueden experimentar periodos transitorios de debilidad al iniciar el movimiento 7. Los individuos
afectos pueden ver comprometido su control postural y sufrir caídas; también pueden producirse mialgias
aunque no es muy común. Por último, a pesar de la hipertrofia muscular algunos individuos presentan
atrofia de los antebrazos

http://revistareduca.es/index.php/reduca-enfermeria/article/view/1901/1913 Aqui la info está super

completa. Diagnóstico, evaluación y abordaje fisioterapéutico (a partir de la página 19)
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1025-02552012000300013 Aquí hay aún más info