MIOPATÍAS.

Las enfermedades musculares, también llamadas miopatías, son trastornos que constituyen un
conjunto de signos y síntomas producidos por la afección funcional o estructural primaria del
músculo esquelético, que ocasionan múltiples manifestaciones clínicas entre las cuales destaca
la debilidad muscular. Por definición, es el compromiso muscular de la forma primaria o
secundaria.

Clasificación.

Epidemiología.

La mayoría de las enfermedades musculares se heredan como trastornos autosómicos

dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X. Sin embargo, existen factores ambientales
que pueden precipitar las miopatías, como las infecciones recientes, viajes al extranjero,
exposición a ciertos fármacos (como las estatinas) y el abuso de alcohol. Los síntomas de las
miopatías metabólicas se exacerban con el ejercicio, mientras que en las canalopatías
musculares se exacerban por la exposición al frío y por alimentos ricos en carbohidratos y
potasio.

Si bien las enfermedades miopáticas son bastante raras, son una causa importante de
incapacidad. La prevalencia es cerca de 1 por 1000 personas, incluyendo los trastornos agudos
y transitorios (por ej., las miositis infecciosas o tóxicas) y las enfermedades inflamatorias o
genéticas crónicas que causan morbilidad considerable a lo largo de décadas o durante toda la
vida.
Las mipatías pueden producir muerte prematura debido a debilidad neuromuscular e infección
respiratoria secundaria o a afectación de otros órganos en las enfermedades multisistémicas.
Puede haber también afectación miocárdica, que es particularmente frecuente en algunas
enfermedades musculares, puede causar insuficiencia cardíaca o arritmias que ponen en riesgo
la vida.

Manifestaciones clínicas.

Las enfermedades musculares a menudo se manifiestan de la siguiente manera:

 Debilidad muscular localizada o difusa.

 Disminución de la tolerancia al ejercicio.
 Dolor muscular inducido por el reposo y el ejercicio.
 Hipertrofia o atrofia del músculo.
 Calambres.
 Relajación muscular retardada.
 Mioglobinuria (infrecuente).

Debilidad:

Es el síntoma más relevante en la mayoría de las enfermedades musculares. Existen distintos

patrones de debilidad, de acuerdo con los músculos afectados, que son útiles para determinar
las diferentes etiologías miopáticas:

Los trastornos que ocasionan debilidad intermitente son la miastenia gravis, parálisis
periódicas (por hipokalemia, hiperkalemia y paramiotonía congénita), déficit energético
metabólico de la glicólisis (déficit de miofosforilasa) y de la utilización de los ácidos grasos
(algunas miopatías mitocondriales). Sin embargo, la mayor parte de las enfermedades
musculares causan debilidad persistente donde están incluidas casi todas las formas de
distrofia muscular, polimiositis y dermatomiositis.
Fatiga e intolerancia al ejercicio:

Es un síntoma infrecuente y poco específico en las enfermedades miopáticas. Sin embargo, el

hallazgo de fatiga posterior al ejercicio puede ser el resultado de ciertas miopatías metabólicas
y mitocondriales. Hay que hacer diagnóstico diferencial con fatigas producidas por estados
emocionales, cardiopulmonares o alteraciones del sueño.

Dolor muscular (mialgias):

Se puede asociar a actividad muscular involuntaria que produce calambres, contracturas o

rigidez muscular. Por el contrario, la mialgia verdadera, puede ser localizada o generalizada, no
implica actividad involuntaria y se puede acompañar de debilidad, dolor con la palpación o
tumefacción.

Las mialgias se presentan más frecuentemente en patologías reumáticas u ortopédicas,

aunque también pueden presentarse en las miopatías de origen metabólicas (mialgias
episódicas) o en las de origen inflamatorio.

Atrofia muscular:

Es la pérdida de masa muscular, que se advierte en la inspección sistemática de los distintos

músculos. Se valora a través de la medición de la circunferencia del miembro afectado y de la
palpación de los músculos durante la contracción. Puede comprometer sólo una parte del
músculo, como ocurre en las distrofias de cintura. La diferencia con las enfermedades de
motoneurona es que en estas la atrofia tiende a ser mayor que la debilidad, en contraste con
las distrofias musculares, en las cuales existe mayor debilidad que atrofia.

Espasmo muscular o calambre:

Es una contracción muscular localizada, involuntaria y dolorosa, con endurecimiento visible o

palpable del músculo, de duración variable (segundos a minutos), que en general son benignos
y pueden presentarse en personas sanas. Su presencia es infrecuente en las miopatías.

Contracturas:

Son síntomas poco frecuentes. Si bien pueden ser similares a los calambres, difieren de estos
en la duración, que es más prolongada, y en los hallazgos electromiográficos (son
eléctricamente silenciosos). Aparecen luego de la realización de ejercicio en pacientes con
defectos de las enzimas glucolíticas.

Miotonía:

Es un defecto en la relajación muscular luego de una contracción muscular voluntaria forzada,

que se produce más comúnmente en las manos y los párpados. En general, los pacientes se
quejan de rigidez como resultado de la dificultad para relajar la mano luego de un apretón o de
desenroscar la tapa de una botella, o para abrir los párpados luego de cerrarlos forzadamente.
La miotonía mejora con el ejercicio rápido, a diferencia de la paramiotonia congénita donde los
síntomas empeoran con el ejercicio o la repetición (miotonía paradójica); y ambos fenómenos
empeoran con el frío.

Mioglobinuria:

Es un hallazgo poco frecuente en las enfermedades miopáticas, que se produce como

consecuencia de la liberación de la mioglobina de los músculos durante la destrucción
muscular rápida (rabdomiólisis). Los episodios de mioglobinuria pueden ocurrir de forma
aislada como consecuencia del ejercicio extenuante o en forma recurrente (por ej., en las
miopatías metabólicas).

Hipertrofia y pseudohipertrofia muscular:

La hipertrofia es el aumento de masa muscular; la pseudohipertrofia se observa en estadios

avanzados de algunas miopatías en las que el reemplazo del músculo por tejido conectivo y
tejido adiposo mantiene el tamaño, pero con pérdida de fibras musculares. Se observa con
frecuencia en las distrofias musculares (Duchenne, Becker, de cinturas). También pueden
presentarse en las neuropatías periféricas y radiculopatías.

Diagnóstico:

La valoración de los pacientes con miopatías comienza con una anamnesis minuciosa, seguida
de una exploración física general y una exploración neurológica detallada.

Anamnesis:

 Evolución temporal: Determinar el inicio, la duración y la evolución de la

sintomatología de la enfermedad muscular.

- La evolución puede adoptar tres formas: aguda o subaguda progresiva (miopatías

inflamatorias); crónica lentamente progresiva durante años (distrofias musculares) y
no progresiva o con cambios mínimos por décadas (miopatías congénitas).

 Distribución de la debilidad muscular: Reconocer el músculo que se debe analizar y

determinar la fuerza muscular, bien sea en forma manual o a través de la actividad
funcional.

- La debilidad puede ser intermitente (parálisis periódica), estática (miopatías

congénitas), progresiva (distrofias musculares), fluctuante (trastornos de la unión
neuromuscular), o relacionada con el ejercicio (miopatías metabólicas).
- La distribución más frecuente de la debilidad es la proximal o debilidad de la cintura de
las extremidades, que da dificultad para levantarse de de una silla, de una bañera o del
asiento de un coche, para subir y bajar escaleras, para levantarse del suelo o de la
posición en cuclillas. La debilidad proximal de los miembros superiores se manifiestan
como dificultad para ponerse una camisa, o lavarse o cepillarse el cabello.
 - La debilidad distal de los miembros inferiores puede llevar a problemas para caminar,
a tropezarse con los bordillos, a dificultad para permanecer sobre la punta de los pies
o al golpeteo del suelo con los pies debido al pie caído. La debilidad distal de los
miembros superiores lleva a dificultad para teclear, escribir o colocarse prendas.
- La afectación predominante de los globos oculares produce ptosis y diplopía.
- La debilidad de los músculos bulbares se manifiesta con disfagia, flexión persistente de
los músculos extensores del cuello que llevan a la caída (ptosis cervical) y debilidad de
los músculos respiratorios que pueden conducir a síntomas indicativos de
hipoventilación nocturna o insuficiencia respiratoria.

 Historia familiar: Debido a que gran parte de las miopatías son de origen hereditario,
por lo que es importante interrogar acerca de usos de bastones o silla de ruedas,
deformidades esqueléticas o limitación funcional dentro del grupo familiar.

 Factores precipitantes: Se deben interrogar acerca de factores que exacerben o

desencadenen la debilidad o la miotonía (fiebre, ejercicio, ingestión de carbohidratos,
exposición al frío).

 Síntomas o signos sistémicos asociados: Para obtener un diagnostico apropiado de la

miopatía.

Examen físico:

La exploración física completa debe buscar signos que puedan indicar cualquiera de las
enfermedades sistémicas que se asocian con miopatías. Debe realizarse una exploración
neurológica extensa en todos los pacientes para excluir posibles trastornos del sistema
nervioso central o periférico.

En la inspección deberá evaluarse la postura, la marcha, la facies y deberá examinarse la

presencia de atrofias y escápula alada (hallazgo de la distrofia de cinturas).

La debilidad proximal puede ser evidente si los pacientes se empujan sobre sus muslos o si
tienen marcha miopática o de pato (En este tipo de marcha el paciente, por afectación de los
músculos de la cintura pélvica, camina balanceando el cuerpo (hacia uno y otro lado), con
exageración de la lordosis lumbar).

Como parte del examen neurológico, lo adecuado es inspeccionar cada grupo muscular de
forma bilateral y comparativa, y contra gravedad; hay que evaluar la fuerza muscular, las
articulaciones deben movilizarse pasivamente para valorar contracturas. Debe pedirse a los
pacientes que se levanten desde la posición de cuclillas y que caminen de puntillas para valorar
una posible debilidad en la región gemelar, y de talones para valorar la debilidad de la
dorsiflexión. Debe pedírseles que se mantengan de pie para valorar la postura y cualquier
signo de rigidez o escoliosis.
Deberá buscarse el signo de Gowers, donde el paciente, para poder
levantarse del suelo, trepa sobre su propio cuerpo a lo largo de sus
piernas, es decir, apoya sus miembros superiores en el suelo, luego
levanta un brazo apoyándolo sobre la rodilla, hace lo mismo con el
otro miembro y finalmente levanta su cuerpo corriendo sus
miembros superiores sobre los inferiores. Si bien se tratarse un signo
de gran valor, en los estadios iniciales es posible no detectarlo ya que
los pacientes con debilidad proximal no presentan dificultad para
levantarse.

Estudios complementarios:

1. Estudios de laboratorio.

 Hematología completa:
- VSG o PCR elevadas en algunas miopatías inflamatorias.

 Química sanguínea:
- Niveles séricos elevados de ALT, AST y lactato deshidrogenasa (LDH): pueden llevar a
un diagnóstico erróneo puesto que también pueden elevarse en hepatopatías.
- Elevación de la creatinina quinasa (CK) sérica: La isoforma del músculo esquelético
(MM) frecuentemente está elevada en los pacientes con enfermedad muscular,
aunque en las miopatías metabólicas (que son lentamente progresivas) y en algunas
miopatías crónicas (por la fibrosis y adiposis muscular) se encuentran normales.
VN: Hombres: 25-90 UI/L. Mujeres: 10-70 UI/L.

2. Electromiografía.

Consta de estudios de conducción nerviosa, estimulación nerviosa repetitiva y exploración de

los músculos con aguja. Estos métodos aportan la información necesaria para diferenciar las
miopatías de las neuropatías y de las enfermedades de la unión neuromuscular.

Los estudios de conducción nerviosa de rutina son normales en las miopatías, aunque puede
haber disminución en la amplitud de los potenciales de acción muscular compuestos en los
músculos atrofiados.

La electromiografía con aguja a veces revela irritabilidad con la aplicación de la aguja, sugestiva
de una miopatía necrosante (miopatías inflamatorias, distrofias, miopatías tóxicas y
miotónicas), mientras que la falta de irritabilidad es característica de los trastornos miopáticos
de larga evolución (distrofias musculares, miopatías endocrinas, atrofia por desuso y miopatías
metabólicas). Muestra además potenciales de la unidad motora complejos, de baja amplitud y
polifásicos.

3. Pruebas genéticas.
La prueba molecular se lleva a cabo mediante la toma de muestra de sangre periférica con el
objetivo de analizar el DNA. Son útiles en algunos casos de distrofias musculares y miopatías
congénitas. Su realización suprime la necesidad de la biopsia muscular.

4. Biopsia muscular.

Es un procedimiento sencillo que confirma el diagnóstico en la mayoría de las miopatías.

Deberá obtenerse de los músculos que tienen mayor debilidad cuando la enfermedad es de
inicio agudo o subagudo, mientras que en las enfermedades musculares crónicas con atrofia
muscular deberán seleccionarse los músculos menos afectados.

5. Estudios de imagen.

La TC y la RM musculares tienen una utilidad limitada para evaluar las enfermedades

musculares, pero pueden ser muy útiles para excluir anomalías de la medula espinal que
pueden causar debilidad. Se puede observar atrofia y sustitución del tejido muscular por grasa
como en algunas miopatías hereditarias. En la miopatía inflamatoria focal la RM puede guiar la
biopsia muscular. En sospecha de trastorno mitocondrial, puede ser útil la RM funcional.

Enfermedades musculares específicas:

1. Miopatías hereditarias:

 Distrofias musculares: Se refiere a una degeneración primaria de la fibra muscular

generalmente asociada con un aumento del tejido graso y conectivo fibroso.

Distrofia muscular de Duchenne:

Es la miopatía hereditaria más frecuente, con una incidencia aproximada de 1 por cada 5000
hombres nacidos.

Manifestaciones clínicas:

- Se presenta característicamente en niños pequeños entre los 2 y 5 años de edad.

- Trastorno progresivo que puede evolucionar a una miocardiopatía.
- Dificultad para correr, subir escaleras, caídas frecuentes y aumento del tamaño de la
región gemelar por la pseudohipertrofia. En etapas avanzadas de la enfermedad la
invalidez es total.
- Lordosis lumbar excesiva por la debilidad de los músculos abdominales y
paravertebrales, lo que lleva a escoliosis.
- Marcha miopática presente.
- Inicialmente hay debilidad proximal (músculos iliopsoas, glúteos y cuádriceps), y
posteriormente se hace distal (músculos pretibiales), lo que lleva a caída del pie y
marcha sobre las puntas.
- Los músculos de la cintura escapular y los miembros superiores se afectan después de
los miembros inferiores.
- Los reflejos tendinosos están atenuados y luego se pierden a medida que desaparecen
las fibras musculares; los últimos en desaparecer son los reflejos aquíleos.
 - Estos pacientes suelen vivir hasta el final de la adolescencia, pero no más del 20-25%
está vivo después de los 25 años. Las principales causas de muerte son infecciones
pulmonares, insuficiencia respiratoria, descompensación cardíaca.

Distrofia muscular de Becker:

Es una forma más leve que la distrofia de Duchenne.

Manifestaciones clínicas:

- Se presenta en niños mayores de 5 años de edad, adolescentes o incluso adultos.

- Se caracteriza por debilidad proximal simétrica e hipertrofia de la región gemelar.
- La insuficiencia cardíaca es frecuente y puede ser la manifestación inicial de algunos
pacientes.
- Por ser una enfermedad más incidiosa que la de Duchenne, los pacientes pueden
caminar hasta la vida adulta.

Distrofia muscular facioescapulohumeral (distrofia muscular de Landouzy-Déjerine):

Es una distrofia de progreso muy lento que afecta de manera primordial la musculatura de la
cara y los hombros, a menudo con períodos prolongados de detención casi completa. Su
incidencia anual es de 5:100.000.

Manifestaciones clínicas:

- Edad de inicio: 6-20 años.

- Debilidad muscular afecta a la cara, donde causa dificultad para sonreír o para silbar.
Después los pacientes desarrollan debilidad escapular, humeral, troncal y en las
extremidades inferiores, lo que conduce a un pie caído.
- La debilidad es asimétrica.
- Presenta aleteo escapular.

Diagnóstico de las distrofias musculares:

- Elevación de la CK se encuentra entre 20 y 100 veces el valor normal.

- Electromiografía demuestra las características típicas de la miopatía.
- Estudios genéticos para demostrar alteración del gen distrofina.
- El diagnóstico se confirma con una biopsia muscular.

 Miopatías congénitas:

Son un grupo infrecuente de enfermedades musculares que se manifiestan en la lactancia

o en la infancia con hipotonía y debilidad muscular lenta y progresiva, además de facies
miopáticas. El principal diagnóstico diferencial es con la atrofia muscular espinal y la
miastenia congénita. La mayoría de los pacientes tiene contracturas articulares de grado
variable en codos, caderas, rodillas y tobillos.
 El diagnóstico se realiza por con la elevación de la CK sérica, el EMG expresa datos
miopáticos y se confirma con la biopsia muscular.

 Distrofia miotónica:

Existen dos tipos de distrofia miotónica: DM1 y DM2, siendo la DM1 la más común en el
adulto.

Distrofia miotónica tipo 1:

- El agotamiento muscular se observa al principio de la edad adulta, la mayoría de las

veces con debilidad facial y ptosis. En la forma común del adulto, se comienzan a
atrofiar los pequeños músculos de las manos y posteriormente los extensores de los
antebrazos.

La atrofia de los maseteros causa estrechamiento de la mitad inferior de la cara y la mandíbula

es delgada y está mal colocada, de modo que los dientes no permiten la oclusión de manera
apropiada. Esto, junto a la ptosis, la calvicie frontal y la frente arrugada, confiere un aspecto en
“cara de cuchillo”. Los músculos esternocleidomastoideos son delgados y débiles, y se
acompañan de una curvatura exagerada hacia delante del cuello “cuello de cisne”.

- La debilidad faríngea y laríngea da lugar a la voz nasal, débil y monótona.

- Relajación del musculo uterino lo que lleva a interferir con el parto normal.
- El esófago puede estar dilatado por la relajación de las fibras musculares y además
puede presentarse megacolon toxico.
- La enfermedad progresa lentamente, con afección gradual de los músculos proximales
de las extremidades y el tronco.
- Los reflejos tendinosos se pierden o se reducen de manera notable.
- Miotonía que se desencadena con facilidad en las manos y la lengua en casi todos los
casos.
- Casi todos los individuos quedan confinados en una silla de ruedas o en la cama en un
plazo de 15-20 años y la muerte sobreviene antes de la edad normal por infección
pulmonar, bloqueo cardíaco o insuficiencia cardíaca.

Miopatía miotónica tipo 2:

- Se presenta entre los 20-40 años.

- Síntomas miotónicos intermitentes de las manos y los músculos proximales de las
piernas, seguido de debilidad discreta y lentamente progresiva de los músculos
proximales de las extremidades sin atrofia.

 Miopatías por canalopatías iónicas:

Son miopatías bastante raras, la prevalencia es de 1.1 por cada 100.000 habitantes. Puede ser
de tres tipos:
Canalopatías de cloruro: Los pacientes presentan miotonía indolora, rigidez muscular que
puede empeorar ligeramente con el frío y mejorar con el ejercicio (fenómeno de
calentamiento), hipertrofia muscular, y miotonía del puño y en la percusión.

Canalopatías de sodio: Se puede presentar una parálisis periódica que se precipita por el
ejercicio mantenido que conduce a debilidad durante el período de reposo, por alimentos ricos
en potasio o por el frio o estrés emocional. Las crisis pueden persistir durante horas, en las
cuales el paciente puede estar cuadripléjico con disminución de los reflejos tendinosos, pero
con sensibilidad, movimientos oculares y respiración normales.

Canalopatías de calcio: Las crisis aparecen espontáneamente o durante el reposo prolongado

tras un ejercicio vigoroso y también pueden precipitarse por comidas ricas en carbohidratos.

 Miopatías metabólicas:

Están causadas por defectos enzimáticos que afectando a fases del metabolismo muscular:

Trastornos del metabolismo de los carbohidratos: Se presenta mialgias, calambres,

contracturas y debilidad en los primeros 30min del ejercicio. La forma más frecuente es por
defecto de la miofosforilasa.

Trastornos del metabolismo de los lípidos: Las miopatías se manifiestan con una miopatía
proximal, intolerancia al ejercicio, dolor muscular, rabdomiólisis y miocardiopatía. Otras
características pueden ser neuropatía, retinopatía pigmentario, hipoglicemia hipocetósica
recurrente, crisis epilépticas, y discapacidad intelectual.

 Miopatías mitocondriales:

Pueden presentarse como una miopatía aislada, pero a menudo son multisistémicas asociadas
a afectación cardíaca, diabetes mellitus y hallazgos neurológicos tanto centrales como
periféricos. Son patologías de herencia materna.

Manifestaciones clínicas:

Encefalopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios pseudoictales: Los pacientes

pueden tener miopatía, miocardiopatía, episodios pseudoictales y encefalopatía. Algunos
pacientes tienen solo uno o dos hallazgos, otros tienen DM, y otros, solo miocardiopatía.

Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas: Se manifiesta como una miopatía proximal
asociada con ataxia lentamente progresiva, epilepsia, neuropatía periférica y mioclonías.

Neuropatía óptica hereditaria de Leber: Afecta predominantemente a hombres adultos

jóvenes; los pacientes desarrollan déficit visual subagudo bilateral en 2-3 meses.

Oftalmoplejía externa progresiva crónica: Asociada a ptosis y limitación gradual de los

movimientos oculares se observa hasta en un 20% de los trastornos mitocondriales. El
síndrome de Kearns-Sayre se caracteriza por la tríada de Oftalmoplejía externa, retinitis
pigmentaria e inicio antes de los 20 años de edad, más al menos uno de los siguientes: bloqueo
cardíaco, ataxia cerebelosa o proteínas en el LCR > 100 mg/dL.
 2. Miopatías adquiridas:

 Miopatías inflamatorias: Constituyen el grupo más frecuente dentro de las miopatías

adquiridas. Se definen por criterios clínicos y por el hallazgo simultáneo en el estudio de
la biopsia muscular de necrosis y fenómenos inflamatorios.

 Miopatías inflamatorias de causa conocida:

Miositis víricas:

Puede ser producido por los retrovirus HIV y HTLV-1. Se caracteriza por presentar mialgias.

Manifestaciones clínicas:

- Debilidad indolora de los músculos de la cintura escapular y pélvica y proximales de las

extremidades, similar a la polimiositis idiopática.
- En la mayoría de los casos están disminuidos los reflejos, pero esto es difícil de
interpretar en vista de la elevada incidencia de polineuropatía concomitante.
- Están incrementadas las concentraciones séricas de CK.
- El EMG pone de manifiesto una actividad miopática con fibrilaciones, unidades
motoras polifásicas breves y descargas complejas repetitivas.

Miositis bacteriana:

Se producen como consecuencia de la localización bacteriana muscular a partir de un foco

infeccioso próximo o tras una diseminación hematógena. Las lesiones pueden ser únicas o
múltiples y en ocasiones hay antecedentes de traumatismo previo. Los músculos más
afectados son por orden de frecuencia: cuádriceps, los glúteos y la musculatura axial.

Manifestaciones clínicas:

- Fiebre.
- Dolor intenso e impotencia funcional de la musculatura afectada.
- Existe una forma clínica fulminante, producida por el estreptococo beta hemolítico del
grupo A que cursa con mialgias intensas, edema y tumefacción de los músculos
afectos, sin crepitación. Existe una incapacidad funcional importante y a menudo los
pacientes fallecen por shock séptico.
- La miositis estafilocócica es más propia de los países tropicales. En general está
localizada y llega a formar una autentica colección de pus supurada.

Miositis fúngica:

Son poco frecuentes. Se presentan en individuos inmunosuprimidos con candidiasis sistémica,

donde pueden aparecer mialgias graves que traducen la afección debida al hongo. En la
biopsia del musculo puede observarse también infección por Cryptococcus neoformans y
Aspergillus.
Miositis parasitarias:

Se presenta en la toxoplasmosis, la cisticercosis y la triquinosis. Debe considerarse esta

posibilidad en individuos con mialgias difusas, en especial si se acompañan de eosinofilia en
sangre periférica o existen antecedentes epidemiológicos de ingesta de cerdo o carne cruda o
mal cocida, o de viajes a zona con alta prevalencia de enfermedades parasitarias.

 Miopatías inflamatorias de causa desconocida o idiopática:

Poliomiositis (PM):

Es una debilidad idiopática simétrica subaguda a crónica de los músculos proximales de las
extremidades y el tronco, sin dermatitis. Con frecuencia aparece con algún trastorno
autoinmunitario generalizado, una conjuntivopatía o con alguna infección viral o bacteriana
identificada. La enfermedad puede presentarse a cualquier edad pero con una incidencia
mayor entre los 30 a 60 años.

Manifestaciones clínicas:

- Debilidad indolora de músculos de la zona proximal de extremidades, en especial de

caderas y muslos y en menor magnitud de cintura escapular y cuello.
- Disfagia y afonía por debilidad de músculos faríngeos y esofágicos.
- Hay atrofia de los músculos y disminución de los ROT.
- Puede haber afectación cardíaca: arritmias.

Dermatomiositis (DM):

Se presenta un eritema característico que se acompaña o que suele anteceder a la debilidad

muscular.

Manifestaciones clínicas:

- Eritema localizado o difuso.

- Erupción maculopapular.
- Dermatitis eccematoide exfoliativa en caras extensoras de las articulaciones (codos,
nudillos, rodillas) con grados variables de manchas de color rosa-púrpura.
- Pápulas salientes y enrojecidas en zonas descubiertas como codos, nudillos y
articulaciones interfalángicas distales y proximales (pápulas de Göttron), más
frecuentes en niños.
- Color heliotropo en la piel sobre los párpados, sobre el puente de la nariz, los carrillos
y la frente.
- El predominio de la erupción es en el cuello y porción superior de hombros, llamada
signo en V. Mientras que la erupción en hombros y brazos recibe el nombre de signo
de chal.
- La dermatomiositis ataca a niños y adultos por igual, y es más frecuente en mujeres.

Diagnóstico de DM y PM:
 - En la mayoría de los pacientes, están elevadas las concentraciones séricas de CK, las
cuales suelen ser mayores en la PM.
- Muchos casos de DM y PM se acompañan de autoanticuerpos en sangre. Algunos de
estos son marcadores inespecíficos de una condición autoinmunitaria o inflamatoria,
pero otros podrían ser marcadores de síndromes con daño multiorganico que no se
limita al músculo.
- La EMG permite identificar un típico perfil miopático.
- La biopsia realiza el diagnóstico definitivo.

Miositis con cuerpos de inclusión:

Es la miopatía inflamatoria idiopática más frecuente y se presenta frecuentemente en

pacientes de 50 años de edad o más.

Manifestaciones clínicas:

- Debilidad muscular indolora con progresión constante, así como atrofia discreta, que
puede ser generalizada o afectar las extremidades de manera selectiva y con
frecuencia asimétrica.
- Hay debilidad selectiva del flexor largo del pulgar y debilidad aislada del cuádriceps o
los extensores del cuello.
- Los ROT son normales al inicio, pero disminuyen en cerca de la mitad de los pacientes
al evolucionar la enfermedad.
- Los reflejos rotulianos se encuentran deprimidos o abolidos incluso sin que exista gran
debilidad del cuádriceps, no así ocurre en la PM donde los ROT se conservan hasta
que la debilidad muscular es extrema.

 Miopatías endocrinas:

 Miopatía tiroidea.

Existen varias enfermedades que se vinculan con alteraciones de la función tiroidea:

Miopatía tirotóxica crónica:

- Se observa en los cuadros de hipertiroidismo crónico.

- Afecta principalmente a los músculos de la cintura pelviana y los muslos, aunque
también puede aparecer debilidad de los músculos del hombro y de la mano por
atrofia.
- Los ROT pueden encontrarse más activos que lo normal. Tanto la fase de contracción
como la fase de relajación de los reflejos están acortadas.
- Las concentraciones séricas de enzimas musculares no se incrementan, e incluso
pueden reducirse.
- La EMG es normal, aunque los potenciales de acción pueden ser anormalmente breves
o polifásicos.
- Las biopsias musculares han sido normales, excepto por atrofia discreta de las fibras.
 - La fuerza y la masa muscular se recuperan de manera gradual cuando las hormonas
tiroideas se reducen hasta alcanzar las concentraciones normales.

Oftalmoplejía exoftálmica (oftalmopatía de Graves):

- Debilidad de los músculos extraoculares y exoftalmos en los pacientes con enfermedad

de Graves (los musculos pupilares y ciliares siempre están indemnes).
- La parálisis muscular y el exosftalmos se hacen evidentes en el transcurso de días o
semanas y en ocasiones pueden ser unilaterales, en especial al inicio.
- Es posible que exista infiltración de cualquiera de los músculos extraoculares, por lo
general unos más que otros, lo cual explica el estrabismo y la diplopía. Los rectos
inferior y medial son los que más se afectan con frecuencia.
- Existe un signo típico, que es la retracción palpebral que confiere un aspecto de mirada
fija.

Parálisis periódica tirotóxica:

- Debilidad leve a intensa de los músculos del tronco y las extremidades; por lo general,
los músculos craneales no se afectan.
- La debilidad se desarrolla durante un período de unos cuantos minutos u horas y dura
parte de un día o más.
- Antecedentes de hipertiroidismo en pacientes de origen asiático.
- Ocurre al principio de la edad adulta.
- Las concentraciones de potasio son bajas durante los ataques, y la administración de
potasio los interrumpe.

Miopatía hipotiroidea:

- Se observa tanto en el cretinismo como en el mixedema del adulto.

- Hay debilidad muscular, aumento del volumen muscular y lentitud de contracción y
relajación de los músculos.
- El diagnostico puede realizarse por la presencia de calambres, mioedema y
disminución de los ROT, sobre todo los aquíleos.
- La asociación de hipertrofia muscular, pérdida de fuerza y lentitud de movimientos
constituye el síndrome de Debré-Semelaigne. Se observa en niños con cretinismo. La
asociación de estas manifestaciones clínicas y espasmos dolorosos se denomina
síndrome de Hoffmann, característico en adultos hipotiroideos.

 Miopatía por glucocorticoides.

Alrededor del 50-80% de los pacientes con síndrome de Cushing, al igual que los pacientes que
han recibido un tratamiento con glucocorticoides prolongado, desarrollan un cuadro de
miopatía de la cintura pelviana.

- Debilidad aguda y mialgias de inicio incidioso, que dificultan la elevación de los brazos
y levantarse tras estar sentado, en cuclillas o de rodillas.
- El EMG es normal o un poco miopático, con potenciales de acción pequeños y
abundantes pero sin fibrilaciones.
 - Existe una correlacion deficiente entre la dosis total de corticosteroides que se
administra y la intensidad de la debilidad muscular. Sin embargo, en pacientes que
desarrollan este tipo de miopatías la dosificación de corticosteroides tiende a ser
elevada y mantenerse por meses o años.
- Todos los corticosteroides pueden inducir este trastorno. La suspensión del mismo
conduce a un mejoramiento gradual y a la recuperación.

 Miopatías causadas por fármacos y toxinas:

Presenta ciertas características clínicas como ausencia de síntomas musculares preexistentes,

retraso en el inicio de los síntomas tras la exposición a una supuesta toxina, falta de cualquier
otra causa de la miopatía y a menudo resolución completa o parcial de los síntomas después
de retirar el agente tóxico.

 Miopatía necrosante (rabdomiólisis):

- Cursa con debilidad muscular, mialgias, edema muscular y emisión de orina rojiza
(falsa hematuria) debido al contenido de mioglobina.
- La mionecrosis puede presentarse en casos de miopatía inflamatoria aguda, ejercicio
muscular intenso, lesión por aplastamiento, glucogenosis, uso de fármacos
(esteroides, barbitúricos, tiazidas, hipolipermiantes), toxinas ambientales y veneno.
- Variación marcada en de la CK en suero, y es posible que ocurra febrícula y leucocitosis
reactiva.
- Si la mioglobinuria es leve, la recuperación se da en unos días y solo persiste
albuminuria residual. Cuando es intensa, puede desencadenarse daño renal y producir
anuria que requiere diálisis.

 Miopatía tóxica alcohólica:

- Causa frecuente de debilidad muscular.

- Se desarrolla una debilidad indolora y predominantemente proximal durante un
período de varios días o algunas semanas en el curso de un estado de ebriedad
prolongada y se relaciona con grados graves de hipopotasemia (<2 meq/L), debido a la
pérdida por el vómito y la diarrea.
- Se elevan las concentraciones séricas de creatinina hepáticas y musculares.
- La miopatía alcohólica aguda ocurre en el punto más intenso de ebriedad se manifiesta
como dolor intenso, sensibilidad y edema de los músculos de las extremidades y el
tronco, en algunos casos acompañado de daño renal.
- En la miopatía alcohólica crónica es posible observar una evolución crónica de
debilidad indolora y atrofia de los músculos proximales de las extremidades, en
especial en las piernas, con tan sólo signos mínimos en los segmentos distales de
piernas y pies.

 Miopatía inducida por colquicina: Se observa hiporreflexia e hipoestesia leve.

 Miopatía inducida por estatinas.