ENFERMEDADES DE LAS GÓNADAS

Enfermedades del ovario

Biosíntesis de las hormonas

 Las hormonas sexuales femeninas secretadas en el ovario son

fundamentalmente el estradiol y la progesterona, también se producen
pequeñas cantidades de estrona, androstenodiona, testosterona, 17-
hidroxiprogesterona
 Hormonas no esteroides, como la inhibina, la relaxina
 Todos los esteroides ováricos se producen, fundamentalmente, en las
estructuras foliculares y en el cuerpo lúteo.

Acciones de las hormonas sexuales

ESTROGENOS

 Pubertad estimulan el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios femeninos induciendo el crecimiento
mamario
 La distribución característica de la grasa corporal
 El desarrollo de los genitales internos y externos.
 El útero aumenta de tamaño proliferando el endometrio de forma característica.
 La mucosa vaginal sufre un proceso de cornificación en sus células superficiales, que aumentan su contenido en
glucógeno.
 El cuello uterino presenta una secreción mucosa, que se incrementa en cantidad y se hace muy filante en
presencia de estrógenos
 Estimulan el crecimiento de los huesos largos, pero cierran los cartílagos de conjunción

Acciones de los progestágenos:

 Son fundamentales para el mantenimiento de la gestación

 Transforman el endometrio uterino, previamente proliferado por la acción de los estrógenos, en un endometrio
secretor
 Acciones de los andrógenos:
 Aunque no están del todo aclaradas, los andrógenos en la mujer, aparte de su papel precursor de los
estrógenos, parecen tener acciones estimulantes sobre la libido además de estimular el anabolismo

Regulación de la función ovárica

 Gonadotropinas hipofisarias. El control de la función ovárica se lleva a cabo por las hormonas Gonadotrópicas
hipofisarias, es decir, la LH, la FSH y la prolactina
 Las acciones biológicas de la FSH determinan el desarrollo folicular y la producción estrogénica, actuando sobre
receptores localizados fundamentalmente en las células granulosas.
 La LH actúa sobre las células tecales, induciendo la luteinización y la rotura del folículo así como la ovulación.

Gn-RH hipotalámica:

 La Gn-RH regula la secreción de LH y FSH, por medio de la modificación de

su frecuencia de pulsos
 De esta manera, consigue no sólo incrementar o disminuir los niveles de
ambas gonadotropinas, sino que es capaz de controlarlas por separado.
Exploración de la función ovárica

Exploración clínica

 Grado de desarrollo de los caracteres sexuales femeninos, las alteraciones cíclicas que ocurren en los genitales
externos e internos
 Los caracteres sexuales secundarios incluyen un desarrollo mamario armónico, distribución apropiada de la
grasa corporal, vello pubiano
 También las observaciones sobre anormalidades del desarrollo
 Citología vaginal. La extensión vaginal puede informar sobre el grado de impregnación estrogénica de dicha
mucosa
 Moco cervical. El moco cervical, que refleja directamente la actividad hormonal
 Temperatura basal. El día de la ovulación, hay un incremento en la temperatura basal de 0,4-0,6 ° C
 Biopsia endometrial. Determina si el endometrio se encuentra en fase de proliferación, es decir, bajo la acción
estrogénica, o bien en fase secretora por acción progestágena
 Histerosalpingografía. Para visualizar los genitales internos

Determinaciones HORMONALES

 En general, las determinaciones aisladas hormonales carecen totalmente de valor, debiéndose realizar siempre
pruebas seriadas Las hormonas mas importantes para evaluar son: Estradiol plasmático, progesterona, 17
dihidroxiprogesterona, testosterona, prolactina, FSH y LH
 Determinaciones urinarias. Estrógenos totales urinarios. Los valores varían a lo largo del ciclo menstrual
normal. En el embarazo sus valores presentan un aumento notable
 Pregnandiol. Indica el funcionamiento del cuerpo lúteo, y por consiguiente, si ha habido o no ovulación. En el
embarazo se produce gran aumento

Pruebas FUNCIONALES

 Prueba del clomifeno. Este compuesto actúa estimulando la secreción de LHRH y, por consiguiente, la de
gonadotropinas
 Prueba de la LHRH. Se realiza mediante la administración intravenosa de 100 mg de LHRH y se determinan la LH
y la FSH plasmáticas
 Pruebas ováricas. Prueba de HMG (gonadotropina menopáusica humana) o FSH ultrapura
 Pruebas endometriales. Prueba de la progesterona. En una paciente amenorreica hay que determinar si tiene
una función estrogénica residual o, por el contrario si ésta no existe
 Prueba del clomifeno. Este compuesto actúa estimulando la secreción de LHRH y, por consiguiente, la de
gonadotropinas
 Prueba de la LHRH. Se realiza mediante la administración intravenosa de 100 mg de LHRH y se determinan la LH
y la FSH plasmáticas
 Pruebas ováricas. Prueba de HMG (gonadotropina menopáusica humana) o FSH ultrapura
 Pruebas endometriales. Prueba de la progesterona. En una paciente amenorreica hay que determinar si tiene
una función estrogénica residual o, por el contrario si ésta no existe

ALTERACIONES DE LA FUNCIÓN OVÁRICA

 Las alteraciones del funcionalismo ovárico pueden clasificarse de manera general:

 En primarias, cuando el trastorno es de origen ovárico
 Secundarias cuando es hipofisario, por fallo en nivel de las gonadotropinas
 Terciarias cuando el problema está localizado en el hipotálamo
 Cuaternarias si el fallo se sitúa en los efectores, ya sean los genitales o la piel (p. ej., algunos casos de
hirsutismo)
  No debe olvidarse que todo este sistema comienza su funcionamiento a partir de los 12-15 años, con la
aparición de la pubertad, y finaliza de manera fisiológica a los 45- 50 años, con la llegada de la menopausia

Alteraciones primarias

 Cromosomopatías. Disgenesias gonadales y síndrome de Turner

 Castración. Puede ser prepuberal o pospuberal y ocurrir por extirpación quirúrgica, por tratamiento
quimioterápico agresivo o por radioterapia abdominal
 Si la castración es prepuberal, no se desarrollarán los caracteres sexuales secundarios femeninos. La
maduración del sistema óseo estará retrasada, persistirán abiertos los cartílagos de crecimiento y la estatura
será elevada, acompañada de proporciones hipogonadales
 Si la castración se produce después de la pubertad, aparecen los síntomas de privación hormonal sexual, que
incluyen atrofia de útero y mamas, sequedad vaginal con dispareunia y todo un cortejo de manifestaciones
vegetativas (sofocos, sudación profusa) y emocionales (depresión, ansiedad e irritabilidad). Aparece también
amenorrea

Menopausia:

 Fisiológica. A partir de los 40-45 años. Se establecen períodos de amenorrea cada vez más largos, hasta que las
menstruaciones desaparecen definitivamente
 Menopausia precoz. En algunas mujeres la desaparición definitiva de los ciclos menstruales se produce antes de
los 40 años

Alteraciones secundarias y terciarias

 Amenorreas hipogonadotrópicas. Cursan con gonadotropinas bajas, Mujeres amenorreicas, con producción
muy disminuida de estrógenos
 Alteraciones del ciclo, que incluyen insuficiencia luteínica, ciclos anovulatorios y amenorrea y asociada a
síndrome de ovario poliquístico
 Hiperprolactinemias. Asociadas o no a galactorrea, y amenorreas

Tratamiento de las alteraciones secundarias

 Las que se evidencien niveles bajos de gonadotropinas como responsables de la situación de anovulación, se
instaurará una terapéutica conducente a restablecer no sólo unos niveles normales de gonadotropinas, sino
una dinámica de éstas similar a la que ocurre en el ciclo menstrual normal
 En los casos de hiperprolactinemia, el tratamiento debe dirigirse a disminuir los valores de prolactina
 La inducción de la ovulación puede efectuarse con fármacos u hormonas que incrementen los niveles de
gonadotropinas endógenas o bien mediante la administración de las propias gonadotropinas de origen humano
 Entre las primeras puede utilizarse citrato de clomifeno o Gn-RH, y entre las segundas, HMG, FSH ultrapura y
HCG.

Hiperfunción ovárica

 Cualquier causa de hiperfunción ovárica, independientemente de su origen, que ocurra antes de los 9 años
determinará una situación de pubertad precoz
 Si la hiperfunción ocurre después de la pubertad, puede ocasionar hiperplasias endometriales con hemorragias
menstruales abundantes y frecuentes, incremento del tamaño mamario y, en general, diversas manifestaciones
de hiperestrogenismo.

Hiperfunción ovárica primaria

 Está causada exclusivamente por tumores derivados de las células granulosas y tecales ováricas con una elevada
producción de estrógenos y/o de andrógenos como la androstenodiona
  Dependiendo de la edad de la paciente, los síntomas serán de hiperestrogenismo o de seudopubertad precoz,
pero sin intervención de las gonadotropinas, con lo que no existe desarrollo folicular ni ovulaciones
 En algunos casos, la producción fundamental es de andrógenos, con aparición de síntomas de virilización e
hirsutismo
 El tumor más frecuente es el arrenoblastoma, que aparece en mujeres jóvenes de forma unilateral, seguido de
los tumores de células hiliares en mujeres mayores
 En ambos casos el tratamiento es quirúrgico, con buen pronóstico

Hiperfunción ovárica secundaria

 Pubertad precoz verdadera. Cuando se produce una activación del eje hipotálamo-hipofisario antes de los 9
años, comienza a estimularse el ovario, produciéndose crecimiento folicular y niveles elevados de estrógenos
 Es muy importante hacer el diagnóstico diferencial entre la pubertad precoz verdadera y la seudopubertad
precoz, no sólo por sus aspectos patogénicos sino también por los clínicos y terapéuticos
 Mientras que en la seudopubertad precoz suele haber un tumor ovárico o suprarrenal responsable, las
pubertades precoces verdaderas son funcionales y benignas en el 90% de los casos

Tratamiento de la pubertad precoz

 Si su origen es tumoral, la extirpación quirúrgica total debe ser el método de elección

 El tratamiento de elección en la pubertad precoz verdadera lo constituyen los análogos de LHRH, que, al
detener la producción hipofisaria de gonadotropinas, conducen a la regresión de los caracteres sexuales
secundarios y evitan el adelantamiento de la edad ósea

Síndrome del ovario poliquístico

 Se caracteriza por agrandamiento ovárico con múltiples quistes foliculares,

hiperandrogenismo y oligomenorrea o amenorrea e infertilidad
 Su manifestación más evidente es el síndrome descrito por STEIN y LEVENTHAL en 1935,
pero en realidad constituye un síndrome heterogéneo con diferentes posibles etiologías,
que puede cursar con obesidad, hiperprolactinemia, con galactorrea o sin ella, y también
resistencia a la insulina
 La resección cuneiforme del ovario, utilizada como tratamiento, disminuiría la inhibina
ovárica al vaciar los quistes y explicaría el resultado inicialmente bueno de esta
terapéutica

Hirsutismo

 Constituye un síndrome heterogéneo en el que se asocian orígenes hipotálamo-hipofisarios con hiperfunciones

androgénicas suprarrenales
 Se caracteriza por la aparición de vello corporal en áreas sensibles a los andrógenos, que incluyen
extremidades, cara, mamas, tronco y áreas perineales
 Si el efecto es muy manifiesto se puede acompañar de signos de virilización, como alopecia, voz ronca,
incremento del desarrollo muscular e hipertrofia de clítoris

Tratamiento del hirsutismo y del ovario poliquístico

 Si el objetivo es eliminar los problemas derivados de la hiperproducción androgénica (hirsutismo, virilización),

se tratará con anovulatorios combinados con antiandrógenos
 En los casos de hiperprolactinemia pueden usarse también bromocriptina
 Si el objetivo es corregir la infertilidad estableciendo los ciclos ovulatorios, se pueden utilizar inductores de la
ovulación como el clomifeno
Enfermedades del testículo

 El testículo tiene dos compartimientos interdependientes, pero estructural y funcionalmente distintos:

 Las células de Leydig que producen andrógenos
 Los túbulos seminíferos en los que se lleva a cabo la espermatogénesis
 Ambas funciones están bajo control del sistema hipotálamo- hipofisario

Hormonas secretadas por el Testículo

 La principal hormona secretada por el testículo es la testosterona

 Otras hormonas la androstenodiona, progesterona, 17-OH-progesterona y estradiol

Exploración funcional del testículo

Mediciones hormonales

 La testosterona se mide por radioinmunoanálisis (RIA), al igual que la dihidrotestosterona y en el adulto su valor
normal es de alrededor del 10% de la testosterona
 Análisis del semen Los eyaculados obtenidos por masturbación deben examinarse, determinándose la
morfología y la motilidad del espermatozoide
 Evaluación del volumen testicular, la medida normal del testículo adulto es de (3,5-5,5 cm) y su volumen de 12-
25 mL
- Biopsia testicular, en pacientes con oligospermia y azoospermia, como tambien para reconocer casos de síndrome
de Klinefelter

Exámenes por métodos de imagen

 En casos de genitales ambiguos, la ecografía es útil para determinar la existencia y la localización de los
testículos.
 Los que presentan una situación retroperitoneal son difíciles de visualizar, por lo que también puede ser útil la
tomografía computarizada

Alteraciones de la función testicular

 El hipogonadismo es la alteración más frecuente dentro de las afecciones testiculares

 Se lo define como un fallo de la función testicular, que puede ser global, afectando la función esteroidogénica y la
reproductora, o parcial, comprometiendo sólo esta última

 En la mayoría de los casos la lesión testicular es primaria (hipogonadismo primario); o secundaria a una lesión
hipofisaria o hipotalámica con alteración de la secreción de gonadotropinas y/o LHRH (hipogonadismo secundario)

Orquitis

 Una de las etiologías más frecuentes es la que puede aparecer en la parotiditis epidémica; muy frecuente en el
adulto (25% de casos)
 En dos tercios de los pacientes es unilateral
 La inflamación y el edema de la glándula pueden conducir a la hialinización y esclerosis de los túbulos
seminíferos, con oligospermia residual
 Asociada a otras enfermedades como hepatopatías, fallo renal, endocrinopatías de origen autoinmune, con
trastornos en la espermatogénesis
 - Irradiación, las lesiones inciden sobre todo en los túbulos seminíferos, siendo reversibles, pueden producir
oligospermia y azoospermia
 Fármacos, los agentes alquilantes y otros anticancerígenos inducen lesión tubular
 La ciclofosfamida produce, prácticamente en todos los casos, azoospermia u
oligospermia
 El ketoconazol inhibe la síntesis de testosterona y también la esteroidogénesis
suprarrenal
 La espironolactona bloquea la esteroidogénesis
 La ciproterona bloquea el receptor citoplasmático de los andrógenos

HIPOGONADISMOS PRIMARIOS

Anorquia o agenesia testicular:

 Más del 50% de estos pacientes se describen como individuos fenotípicamente masculinos
 Suelen presentar un microfalo y pueden desarrollar ginecomastia

Síndrome de Noonan (Turner masculino)

 Es un trastorno autosómico recesivo, y cursa con los estigmas propios del síndrome de Turner: talla baja,
hipertelorismo, implantación baja de las orejas, cuello corto, tórax en escudo, cúbito valgo, etc.
 No es raro el retraso mental. La función de las células de Leydig puede ser normal y la criptorquidia es frecuente

Síndrome de Klinefelter

 Se trata de una anomalía del sexo cromosómico que ocasiona una de las formas más frecuentes de
hipogonadismo masculino y esterilidad
 Incidencia de 1/400-500
 Con las técnicas actuales de amniocentesis se pueden detectar estos síndromes durante el segundo trimestre
de la gestación.
Cuadro clínico
 La forma clásica se caracteriza por la existencia de testículos pequeños y duros en el adulto, con un diámetro
longitudinal a menudo inferior a 1,5 cm (media 2,5 cm) con azoospermia, ginecomastia y elevación de las
gonadotropinas plasmáticas
 Con frecuencia estos pacientes presentan retraso mental o trastornos de adaptación social
 En niños y adolescentes, el síndrome puede sospecharse por la presencia de testículos muy pequeños y
genitales externos también pequeños con alargamiento de las extremidades inferiores
 Asimismo, suelen comprobarse problemas escolares o trastornos de conducta, muchas veces de tipo depresivo
 En el momento de la pubertad, la aparición de ginecomastia y la coexistencia de testículos pequeños pueden
ayudar a orientar el diagnóstico
 Asimismo, estos pacientes presentan trastornos mentales, anomalías óseas, disfunciones tiroideas, diabetes
mellitus, colelitiasis, úlcera péptica, trastornos autoinmunes, ceguera para los colores, osteoporosis, hernia
inguinal, prolapso de la válvula mitral y varicosidades.
 En algunas series también se ha encontrado una elevada incidencia de enfermedades del aparato respiratorio,
como bronquitis, bronquiectasias y asma.
Etiopatogenia
 En este síndrome es característica la presencia de un cromosoma sexual extra, siendo el cariotipo más común
47 XXY, por error en la división meiótica de la gametogénesis
 La edad avanzada de la madre constituye un factor predisponente
 Aproximadamente el 10% de los pacientes presentan un mosaicismo 46 XY/47 XXY
 Las variantes del síndrome de Klinefelter en las que hay cromosomas X adicionales resultan en cariotipos 48
XXXY y 49 XXXXY
  En estos casos suele haber retraso mental importante, lesión testicular prepuberal, pene muy pequeño,
criptorquidia y anomalías esqueléticas
- SD de Klinefelter
 Hombres subfertiles
 Desenvolvimiento de senos
 Timbre femenino
 Miembros delgados
 Bajo desenvolvimiento mental

Diagnóstico y Tratamiento

 El diagnóstico en un individuo pospuberal es sugerido por el fenotipo masculino, la presencia de ginecomastia y

unos testículos pequeños y firmes
 La libido y la potencia sexual pueden ser normales o estar algo disminuidas, y el motivo de consulta suele ser la
ginecomastia o la esterilidad
 El sexo cromatínico es positivo y la dotación cromosómica más habitual 47 XXY,
si bien pueden encontrarse otras variantes
 Los niveles de gonadotropinas son elevados, los de FSH constantemente y los
de LH pueden alcanzar valores normales altos en relación con los niveles de
testosterona.
 En edad prepuberal, los niveles de FSH y LH sus valores basales y
postestimulación con LHRH se hallan dentro del intervalo normal
 Con el inicio de la pubertad se elevan de forma progresiva, al mismo tiempo
que se pone de manifiesto la capacidad disminuida para secretar testosterona
 Los valores de testosterona libre en la mayoría de los pacientes son bajos, y los
de estradiol elevados
 El tratamiento consiste en la administración de testosterona cuando hay evidencia de una deficiencia
androgénica (p. ej., enantato de testosterona, en dosis de 250 mg cada 2 o 3 semanas)
 La ginecomastia se corrige quirúrgicamente

DEFECTOS EN EL DESARROLLO

Criptorquidia

 Constituye uno de los trastornos más frecuentes de la infancia

 Su incidencia aproximada es del 0,8%.
 La incidencia en el recién nacido es muy superior, alcanzando el 30% en niños prematuros
 Sin embargo, en la mayoría de estos casos son testículos retráctiles que descienden definitivamente entre las 6
semanas y los 3 meses de edad

Los testículos criptorquídicos se pueden dividir en:

a) retráctiles, que se encuentran intermitentemente en la ingle

b) detenidos de forma permanente en la ingle
c) intrabdominales
d) en la parte alta del escroto
 Para establecer el diagnóstico debe realizarse una exploración física
cuidadosa en un ambiente a temperatura adecuada, evitando el frío, y con el paciente en ortostatismo y en
decúbito
 En muchos casos es útil practicar la palpación de las bolsas, presionando la pared abdominal inferior o durante el
curso de la maniobra de Valsalva
 La orquiopexia es el tratamiento de elección en la criptorquidia
 Alrededor del 10% de los tumores testiculares inciden en glándulas criptorquídicas
  Se ha utilizado la administración de HCG en inyección intramuscular y, más recientemente, LHRH intranasal para
corregir la criptorquidia
 El tratamiento quirúrgico suele indicarse en la actualidad antes de la edad escolar
 Algunos autores afirman que si quiere preservarse la fertilidad del testículo, la orquiopexia debe realizarse antes de
los 2 años.

Hipospadias

 Es una anomalía congénita de la uretra y del pene relativamente frecuente

5-8 de cada 1.000 varones
 Aparece como consecuencia de un fallo en el cierre normal de la ranura
uretral fetal
 Se distinguen tres tipos según se sitúe en la superficie ventral del glande,
en el pene o en la zona perineoscrotal
 Se cree que esta malformación es producida por falta de andrógenos o por algún tipo de resistencia a los
andrógenos durante la embriogénesis
 El tratamiento se basa en su corrección quirúrgica

Infertilidad masculina

 Se calcula que el 10% de los matrimonios son estériles, y que en el 40-50% o más de los casos la infertilidad es
masculina
 Un hombre es infértil cuando es incapaz de fertilizar un óvulo
 En más de la mitad de los casos de azoospermia o de oligospermia no se puede precisar el origen
 Descartadas las causas derivadas de cualquier tipo de trastorno en el coito, como impotencia, defectos en la
eyaculación, (prematura, retrógrada), relaciones muy esporádicas
 Entre las causas más comunes destacan las hipotálamo-hipofisarias, que cursan con una disminución de las
concentraciones plasmáticas de LH y FSH
 Las hiperprolactinemias que se asocian a impotencia coeundi, disminución de gonadotropinas y de testosterona
 La administración de fármacos que inhiben la secreción de ambas gonadotropinas, LH y FSH (medroxiprogesterona,
estrógenos, andrógenos), o sólo de la FSH, como ocurre con la difenilhidantoína
 Tóxicos ambientales que afectan la espermatogénesis: radiaciones, hidrocarburos halogenados
 Fármacos o drogas como sulfasalazina, marihuana y alcohol
 En el grupo de causas testiculares de esterilidad se incluyen las asociadas a deficiencia androgénica por afección de
las células de Leydig y defecto secundario de la espermatogénesis
 El varicocele es una causa frecuente de esterilidad cuyo tratamiento quirúrgico produce un 70% de curaciones
 La criptorquidia unilateral se asocia, a alteraciones en la espermatogénesis
 En un porcentaje muy pequeño de casos se han detectado anticuerpos dirigidos contra el semen.
 Existirían inmunoglobulinas que se fijarían a la superficie del espermatozoide
 Algunos pacientes presentaban oclusiones de las vías epididimarias o deferentes
 Las infecciones del epidídimo, las vesículas seminales o la próstata también son causas de infertilidad.
 Finalmente, dentro del grupo de causas postesticulares se encuentran las alteraciones del sistema de los conductos
excretores
 El diagnóstico de infertilidad masculina exige una exploración física completa: Investigación de los genitales y
caracteres sexuales secundarios, consistencia y tamaño testiculares por orquidometría, ecografía, que debe
extenderse al estudio de la próstata y las vesículas seminales
 Un análisis completo del semen
 En el estudio de una azoospermia debe incluirse una evaluación de la función endocrina y, si ésta es normal, una
biopsia testicular
 Buscar causas postesticulares (obstrucción o ausencia de los conductos excretores)
Impotencia Coeundi

 Incapacidad para obtener o mantener una erección, con pérdida o disminución del deseo sexual, ausencia de
eyaculación o incapacidad para alcanzar el orgasmo
 Estas manifestaciones aparecen de forma aislada o asociadas
 La incidencia del trastorno aumenta con la edad: 1,9% a los 40 años y hasta el 25% a los 65 años
 Desde el punto de vista fisiopatológico cabe distinguir varios tipos de impotencias:
 Las neurógenas (afectación de la región sacra y fibras autónomas parasimpáticas)
 Las endocrinas (déficit hormonal androgénico, hiperprolactinemias, disfunciones tiroideas)
 Las vasculares (enfermedades vasculares oclusivas, arteriosclerosis)
 Las inducidas por fármacos
 Impotencia diabética, debida a las complicaciones vasculares y neurológicas
 Las psicógenas
 Para la evaluación de una impotencia hay que realizar una meticulosa historia clínica, a fin de conocer el inicio
de la pubertad, la actividad masturbadora y búsqueda de enfermedades orgánicas y psiquiátricas, así como la
ingesta de fármacos que pueden afectar la erección, como ciproterona, butirofenonas, fenotiazinas, litio,
derivados tricíclicos, antihipertensivos, alcohol o factor de estrés psicosocial
 Exploración física adecuada en busca de anomalías peneanas, como microfalo y esclerosis de los cuerpos
cavernosos (enfermedad de La Peyronie), etc
 Estudios hormonales con valoraciones de LH, FSH, testosterona y prolactina
 Actualmente se acepta que las impotencias orgánicas representan hasta el 50% del total
 No hay que olvidar, sin embargo, que en todos los tipos orgánicos de fallo de la erección existen diferentes
grados de componente psicológico
 El fallo eréctil psicógeno se trata con psicoterapia y técnicas conductuales
 En las impotencias orgánicas el tratamiento consiste en la corrección de la causa que la ha provocado
 En muchos casos, sin embargo, la única opción puede ser la aplicación de prótesis en el pene

Hipogonadismo secundario

El fallo testicular se produce como consecuencia de una alteración del sistema hipotálamo-hipofisario y puede ser
congénito (Patología de la pubertad) o adquirido (Enfermedades del sistema hipotálamo-hipofisario)

TRASTORNOS DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL

Fisiología de la diferenciación sexual
 El género humano presenta la diferenciación en dos sexos: masculino y femenino
 Las diferencias biológicas entre ambos se establecen en cuatro niveles distintos: sexos genético, gonadal,
genital y psicosocial
 El sexo genético se determina en el momento de la fecundación del óvulo por el espermatozoide, según el
cromosoma sexual que contenga el espermatozoide fecundante
 El sexo gonadal se establece en el curso de las primeras semanas de vida embrionaria y depende del sexo
genético
 El sexo genital femenino depende del tipo de diferenciación de los conductos urogenitales primitivos
(conductos de Müller y conductos de Wolff), así como del de los tubérculos y senos urogenitales
 La determinación del sexo genital masculino requiere una secreción y una acción normales de los dos tipos de
hormonas testiculares: el MIF( Factor inhibidor de los conductos de Muller) y la testosterona
 Los trastornos de la diferenciación sexual pueden manifestarse en uno solo o en varios de dichos niveles de
diferenciación: sexo genético, gonadal, genital y psicosocial
Anomalías del sexo cromosómico
 Se originan en el período inicial, en el de formación del sexo genético, y determinan trastornos en el número o
la estructura de los cromosomas sexuales X o Y
Disgenesia gonadal y síndrome de Turner

 El síndrome de disgenesia gonadal es un trastorno de los cromosomas sexuales

que incide en individuos fenotípicamente femeninos y que se caracteriza por
tres hechos básicos:
 Infantilismo sexual, presencia de cintillas gonadales (streak gónadas) y talla
baja
 Puede también acompañarse de numerosas malformaciones congénitas, en cuyo caso se habla de síndrome de
Turner
 En el síndrome de Bonnevie-Ullrich, a los rasgos característicos del primero se añade linfedema de extremidades
 En el síndrome de Noonan, que aparece en el fenotipo masculino o femenino, hay normalidad cromosómica y
desarrollo gonadal normal, pero se encuentran muchas de las anomalías descritas en el síndrome de Turner
(talla baja, alteraciones esqueléticas y otras).

Cuadro clínico

 La talla es un hallazgo característico en los pacientes con síndrome de Turner y cariotipo 45 X

 El promedio del peso y la talla al nacer está por debajo del normal y la talla final suele oscilar entre 133 y 153
cm
 Destaca la ausencia de desarrollo puberal
 Los genitales externos son femeninos normales, pero no se desarrollan en el momento de la pubertad
 Los genitales internos son femeninos, el útero es muy pequeño y las gónadas están constituidas por dos cintillas
bilaterales, formadas por tejido fibroso parecido al de la estroma ovárica normal y en las que faltan los folículos
primordiales
 Al llegar a la pubertad no se presenta desarrollo mamario, ni de los demás caracteres sexuales secundarios
 Aparece adrenarquía con producción de andrógenos suprarrenales que provocan el desarrollo de vello pubiano
y axilar que no progresan hasta la normalidad porque falla la participación gonadal en la secreción esteroide.
 Anomalías del desarrollo, la más común de las cuales es la facies peculiar con hipertelorismo y a veces epicanto
boca de pez, implantación baja colgante de las orejas, micrognatia
 Cuello corto y ancho a veces con un pliegue cutáneo (pterygium colli) e implantación baja del cabello en el
cuello
 Presentan gran variedad de anomalías esqueléticas, como tórax excavado,
en escudo, paladar excavado, cúbito valgo y acortamiento del cuarto
metacarpiano

 Otras anomalías que se describen son la presencia de abundantes nevos
pigmentados, formación de queloides, alteración del sentido cromático,
sorderas de percepción, hipoplasia de las uñas
 Son muy frecuentes las malformaciones renales (riñón en herradura, duplicación de pelvis y uréter)
 En algunas series se ha comunicado un 25% de casos con coartación de aorta
 El 25% de estos pacientes tienen un coeficiente intelectual más bajo que el promedio
 Se ha descrito también mayor tendencia a presentar enfermedades autoinmunes: tiroiditis crónica autoinmune,
hipotiroidismo, diabetes mellitus y artritis reumatoide.
 En estos pacientes las concentraciones plasmáticas de FSH permanecen elevadas hasta los 4-5 años,
disminuyendo entonces hasta niveles normales
 A partir de los 9 años, los niveles de FSH aumentan rápidamente hasta alcanzar los valores de pacientes
castrados
 De forma simultánea se eleva también la LH
 Los niveles de estradiol plasmático permanecen siempre bajos, inferiores a 20 pg/mL.
Etiopatogenia

 Las anomalías cromosómicas pueden producirse por fallos en la replicación de las células germinales durante la
espermatogénesis o la oogénesis o por alteraciones en la división mitótica de las células en el óvulo ya
fertilizado o cigoto
 En el síndrome de Turner la dotación cromosómica 45 X es la más frecuente, faltando el otro cromosoma sexual
 El cromosoma X presente procede con mayor frecuencia de la madre
 Aproximadamente el 40% de los casos presentan mosaicismo, siendo el más frecuente el 46 XX/45 X

Diagnóstico

 Debe sospecharse el diagnóstico en presencia de talla baja, cuando existen anomalías somáticas semejantes a
las que se encuentran en la disgenesia gonadal y en los casos de pubertad tardía que cursan con elevación de
las concentraciones plasmáticas de gonadotropinas sobre todo FSH
 La comprobación de una cromatina sexual negativa atendiendo al fenotipo femenino obliga a la práctica de un
cariotipo, que en la mayoría de los casos mostrará una dotación 45 X
 Los pacientes con mosaicismos pueden presentar, sin embargo, cromatina sexual positiva

Tratamiento

 El tratamiento debe dirigirse a provocar la maduración puberal, mediante la administración de estrógenos, que
inducirán el desarrollo mamario, así como maduración de los genitales internos y externos
 Estimularán también el crecimiento y la maduración ósea, aun cuando el pronóstico de la talla final es muy
malo
 El tratamiento con anabolizantes androgénicos, poco virilizantes, como la oxandrolona, ha demostrado ser útil
para aumentar la velocidad de crecimiento anual y mejorar el pronóstico de la talla final

Seudohermafroditismo femenino

 Se trata de pacientes con sexos genético y gonadal femeninos, cuyos genitales externos se presentan al nacer
total o parcialmente masculinizados
 La causa más frecuente es la presencia, durante la vida fetal, de niveles más o menos elevados de andrógenos
que, por vía sistémica, han llegado a virilizar el seno y el tubérculo urogenitales del feto femenino
 Las causas más frecuentes son de origen fetal y que, entre sus diversas etiologías, la hiperplasia suprarrenal
congénita alcanza la mayor frecuencia

Tratamiento prenatal

 La realización del diagnóstico prenatal de la enfermedad ha permitido desde hace algunos años el ensayo de
tratamientos maternos durante el embarazo, con el objetivo de evitar la virilización de los fetos femeninos
enfermos. La pauta que mayor éxito ha tenido, ha sido la instauración precoz, tratamiento con dexametasona
 Tratamiento quirúrgico. En los casos de virilización de los genitales externos es imprescindible su reconstrucción
 La cirugía puede realizarse en uno o dos tiempos y suele llevarse a cabo precozmente, antes del segundo año de
vida.

Seudohermafroditismo femenino de origen materno

 En este tipo de SHF la virilización del feto femenino se produce por la llegada de un exceso de andrógenos a
partir de la madre
 Existen tres causas principales:
 Los tumores maternos, suprarrenales u ováricos, productores de andrógenos
 La hiperplasia suprarrenal materna no tratada o mal tratada
 La yatrogenia materna
Hermafroditismo verdadero

 Es la menos frecuente
 Por definición, el hermafroditismo verdadero debe incluir, en todos los niveles de diferenciación sexual
(genética, gonadal y genital), características de ambos sexos
 Su diagnóstico se establece por la composición de las gónadas, que deben incluir un testículo y un ovario o un
testículo u ovario más un ovotestis o dos ovotestis
 El tratamiento requiere, en primer lugar, considerar el
 sexo civil del paciente, lo cual depende de la edad de éste
 A partir de la pubertad debe considerarse la necesidad de un tratamiento hormonal sustitutivo, en función de la
capacidad secretora de las gónadas presentes y del sexo elegido

Seudohermafroditismo masculino

 El SHM incluye una serie de entidades clinicopatológicas cuya característica común es la de presentar sexos
genético y gonadal masculinos, mientras que el sexo genital puede ser desde femenino normal hasta todos los
grados de ambigüedad descritos
 El SHM se produce como consecuencia de la secreción o la acción insuficientes o nulas de alguna o varias de las
diversas hormonas que intervienen en la diferenciación masculina de los genitales internos y/o externos

PATOLOGÍA OSEA Y METABOLISMO DEL CALCIO

- Los niveles plasmáticos normales de Calcio total se consideran entre 8,8 y 10,3 mg/dl
- Un 40% del calcio va unido a proteínas (principalmente albúmina),un 15% a otras sustancias (sulfato, fosfato y
citrato) y un 45% circulalibre siendo la fracción biológicamente activa (calcio iónico).Los principales reguladores de
la calcemia son:
 la concentración plasmática de fosfato, la hormona Paratiroidea
 la vitamina D.
 El calcio total se debe corregir en función de la concentración de
 albúmina o de proteínas totales, mediante las fórmulas:
a) (albúmina ideal- albúmina real x 0,8) + calcio total real
b) calcio total real / (0,6+ proteínas totales/18,5).

SITUACIONES EN LAS QUE EL CALCIO TOTAL NO ES UN BUEN INDICADOR DEL CALCIO IÓNICO

1. Calcio total alterado con calcio iónico normal:

- Hipoalbuminemia: la [calcio total] disminuye 0,8 mg/dl por cada descenso de 1,0 g/dl de la [albúmina].
- Mieloma múltiple: se produce una marcada elevación del calcio total a expensas de la fracción unida a proteínas,
sin alterar la fracción ión
2. Calcio iónico alterado con calcio total normal:
- Alcalosis respiratoria: aumenta la afinidad del calcio por la albúmina. El calcio iónico disminuye 0,16 mg/dl por cada
aumento de 0,1 en el pH.
- Hiperparatiroidismo normocalcémico: la PTH disminuye la afinidad del calcio por la albúmina, elevando el calcio
iónico a expensas de la fracción unida a proteínas.
- Hiperfosfatemia aguda: aumenta la fracción unida a proteínas disminuyendo la iónica

LA HORMONA PARATIROIDEA (PTH)

- es un polipéptido secretado por las glándulas paratiroides que regula la concentración plasmática de calcio y el
metabolismo óseo.
- Aumenta la reabsorción del calcio en el riñón y en el duodeno
- En el hueso, concentraciones elevadas de PTH de forma mantenida ejercen un efecto catabólico, mientras que una
secreción intermitente tiene una acción anabólica.
 - La PTH también interviene en el equilibrio del fósforo: aumenta su reabsorción en el intestino y en el hueso, y la
excreción a nivel renal.
- El balance final tiende a disminuir la concentración sérica de fosfato
- La secreción de PTH está básicamente regulada por la calcemia (concentraciones altas inhiben su secreción;
concentraciones bajas la estimulan)
- Existen 2 tipos de receptores celulares para la PTH:
 el tipo 1 se localiza en el hueso, el riñón y el intestino y controla la
calcemia.
 El tipo 2 se encuentra en el cerebro y en el intestino y se desconoce su
función.
- La vitamina D3 (colecalciferol) es una vitamina liposoluble que procede de la
dieta y de la conversión cutánea del 7- dehidrocolesterol por acción de la
radiación ultravioleta
- En el hígado se transforma en 25-hidroxicolecaliferol (calcidiol) y en el riñón en 1,
25-dihidroxicolecalciferol (calcitriol), que es su forma activa.
- El calcitriol también se sintetiza en los macrófagos y en los linfocitos derivados del timo
- Las principales funciones del calcitriol son:
 Asegurar la disponibilidad de calcio y fosfato para la formación de hueso y evitar la hipocalcemia y la
hipofosfatemia
 Actúa a nivel intestinal y renal aumentando la reabsorción de calcio y fosfato
 Inhibe la producción y liberación de PTH, evitando una respuesta excesiva de la PTH a la hipocalcemia.

HIPERCALCEMIA

- Las causas más frecuentes de hipercalcemia son:

 Hiperparatiroidismo Primario
 Hipercalcemia Tumoral, representando más del 90% de los casos.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE LA HIPERCALCEMIA

1. Hipercalcemia mediada por PTH:

- Hiperparatiroidismo primario, Hiperparatiroidismo familiar, Hiperparatiroidismo familiar aislado.
- Neoplasia Endocrina Múltiple tipo I, tipo IIa.
- Síndrome de Hiperparatiroidismo terciario (hipercalcemia secundaria a sobreproducción de PTH inducida por la
uremia), Tumores productores de PTH ectópica.
2. Hipercalcemia tumoral.
3. Hipercalcemia mediada por vitamina D:
- Intoxicación por vitamina D.
- Enfermedades granulomatosas: sarcoidosis, tuberculosis,
- histoplasmosis, lepra, coccidiomicosis, candidiasis, enfermedad del arañazo de gato, silicosis, beriliosis, enfermedad
de Wegener.
4. Fármacos: tiazidas, litio, intoxicación por vitamina A, estrógenos
5. Endocrinopatías:
- Hipertiroidismo
- Feocromocitoma
- insuficiencia suprarrenal
- acromegalia
6. Miscelánea:
- Síndrome de leche-alcalinos en hiperparatiroidismo secundario de la insuficiencia renal crónica
- Intoxicación por aluminio (pacientes en diálisis crónica)
- Inmovilización prolongada
- Nutrición parenteral
 HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO
- Es un trastorno muy frecuente en la población general y se caracteriza por hipercalcemia persistente secundaria a la
excesiva producción de PTH por las glándulas paratiroides
- Es la 1ª causa de hipercalcemia en el medio extrahospitalario.
- El 75% de los casos ocurren en mujeres y la edad media al diagnóstico es de 55 años. Es un trastorno raro en niños
- En Estados Unidos, la incidencia anual se estima en torno a 4/1000 habitantes
Etiología
- Adenoma paratiroideo solitario: representa el 85% de los casos. Se trata de tumores monoclonales u oligoclonales.
- Hiperfunción de varias glándulas: 15% de los casos y abarca la hiperplasia poliglandular, los adenomas múltiples y
la hiperfunción policlonal.
- Carcinoma paratiroideo: entidad muy rara, que representa <1% de los casos
- El 80% de los HPP se presentan de forma esporádica
- El resto se asocia a trastornos hereditarios, como el MEN tipo 1, el MEN tipo 2