Curso:

“Actualización en el abordaje
de enfermedades genéticas y
anomalías congénitas”
Centro Especializado en Genética Médica - CEGEMED
Programa Nacional de Tamizaje Metabólico Neonatal
Dirección Nacional de Centros Especializados
MÓDULO II: Introducción a la Genética en la APS

Tema:

Factores preconcepcionales para valoración por genética clínica

Dr. Paul Guallasamín Q.

Médico Especialista en Genética Clínica
La mayor contribución de la genética es predecir y prevenir un desorden para así
disminuir la carga en una pareja o una familia desde antes de la reproducción.

La genética reproductiva es una rama que maneja la contribución genética en la

reproducción tanto natural como asistida.

Los factores genéticos tienen gran responsabilidad como causa de infertilidad, defectos
congénitos, cáncer y por ello la genética reproductiva forma parte integral de la práctica
actual.

El momento ideal es en la etapa Preconcepcional o periconcepcional para poder realizar

prevención ( primaria y/o secundaria)

Reproductive Genetics. Halder, J Clin Diagn Res 2016, 4:1

http://dx.doi.org/10.4172/2376-0311.1000e106
Causas de defectos congénitos
Principales indicaciones para la referencia a la consulta de Genética

- Edades parentales avanzadas

- Estudios de embarazo anormal
- Parejas portadoras de enfermedades ya conocidas
- Parejas con consanguinidad
- Antecedentes de hijos muertos, malformados, sin diagnóstico
- Enfermedades maternas (Diabetes gestacional, fenilcetonuria, epilepsia)
- Antecedentes familiares de patología genética
- Exposición a agentes teratógenos
- Falla reproductiva masculina y femenina
Enfoque del médico genetista

- Historia Clínica

- Árbol Genealógico: Modo de herencia

- Abordaje del diagnóstico genético molecular

- Asesoramiento Genético
Consulta Preconcepcional

Objetivos

- Detectar factores de riesgo

- Identificar enfermedades

- Establecer estrategias
Factores de riesgo
Factores genéticos
- Edad materna y paterna
avanzada
- Origen étnico
- Consanguinidad
- Antecedente familiar de
defectos congénitos y/o
abortos espontáneos
Factores ambientales
- Consumo de medicamentos
- Enfermedades maternas
- Hábitos tóxicos (alcohol,
drogas)
- Radiaciones
- Riesgo ocupacional
Etapas de la evaluación preconcepcional en genética

- Consulta inicial

- Historia clínica detallada/ árbol genealógico

- Examen físico del paciente

- Solicitud de estudios

- Búsqueda de base de datos y bibliografía

Establecer forma o modo de herencia
Solicitud de estudios

- Exámenes de laboratorio

- Estudios de imagen
- Estudios específicos: Cariotipo
Estudios metabólicos
Estudios moleculares
Tipos específicos de estudios genéticos

- Estudios de diagnóstico ( Cariotipo)

- Estudios Predictivos

- Estudios de portadores

- Tamizaje en recién nacidos

Pruebas genéticas Preconcepcional

- Permite conocer la condición de portadores de la pareja

- Mas de 2000 mutaciones que abarcan mas de 250 enfermedades de

origen genético

- Para donantes de gametos o parejas que se realizan procedimientos de

reproducción asistida

- Parejas con ascendencia de alto riesgo

 Tres meses después
Pacientes con embarazo de 5 semana
Evaluación genética prenatal

Momento de la consulta

- Preconcepcional (Ideal)

- Prenatal o embarazo en curso

Riesgo básico en un embarazo anormal

- Riesgo de alguna anomalía presente al nacimiento 3%

- Riesgo de una discapacidad física o mental 2%

- Riesgo de una discapacidad física o mental en padres que son

consanguíneos 6%

- Riesgo de anomalía cromosómica en aborto 60%

 Asesoramiento Genético
Estudios Disponibles
Embarazo en curso

Estudios no Estudios invasivos

invasivos
- BVC
Tamizaje o screening - Amniocentesis
- Ecográfico - Cordocentesis
- Bioquímico
- ADN fetal libre
(NIPT)
 Asesoramiento Genético
Estudios Disponibles 2do trimestre

- Ecografía morfológica. 18-22,6 semanas de gestación, asociado

marcadores del segundo trimestre.

- Screening bioquímico del 2do trimestre.

Estudios ecográficos especializados

- Ecocardiografía fetal: Constituyen las

malformaciones congénitas severas más
frecuentes, 1% de recién nacidos,
mortalidad alcanza el 50% de afectados.

- Neurosonografía fetal: Segunda causa de

discapacidad en la infancia y el origen de
lesiones severas y permanentes.
PROGRAMACIÓN INTRAUTERINA

• El período de desarrollo temprano no solo se considera el periodo intrauterino, sino también el

periodo peri-concepcional y la vida posnatal.

• Es así que el concepto original - «programación fetal» -originalmente denominado hipótesis de

Barker «origen temprano de la salud y enfermedad» programación intrauterina.

• La activación epigenética tiene como finalidad encender los genes del denominado Genotipo
ahorrador que fueron, desde el punto de vista biológico, esenciales en el proceso evolutivo de la
especie humana.
Conclusiones

- La evaluación genética adecuada contribuye a definir una conducta

preventiva, terapéutica y de asesoramiento a la paciente y a la familia.

- El asesoramiento genético constituye uno pilares fundamentales en la

consulta de genética, que permite al paciente tomar decisiones de
manera consiente y adecuada.
Bibliografía
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8. Herrera EA, Krause B, Ebensperger G, et al. The placental pursuit for an adequate oxidant balance between the
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DNA methylation as an innuendo of epigenetic diversity. Front Pharmacol. 2014;5:49.
GRACIAS