Curso:

“Actualización en el abordaje
de enfermedades genéticas y
anomalías congénitas”
Centro Especializado en Genética Médica - CEGEMED
Programa Nacional de Tamizaje Metabólico Neonatal
Dirección Nacional de Centros Especializados
MÓDULO II: Introducción a la Genética en la APS

Tema: ASESORAMIENTO GENETICO EN PERSONAS CON ENFERMEDADES

HEREDITARIAS Y DEFECTOS CONGÉNITOS, A SU FAMILIA Y COMUNIDAD

Md. Msc. Lorena Elizabeth Flor Rosero

INTRODUCCION
• Las enfermedades genéticas son casi siempre graves, producen
diversidad de discapacidades, son incurables y pocas tiene
tratamiento efectivo.
• Por lo tanto los medios más efectivos de prevención se basa en el
asesoramiento genético y el diagnóstico precoz, incluyendo la etapa
prenatal.
• Los servicios preventivos en genética, pueden ser de base individual-
familiar y de base poblacional.
DEFINICION ACTUAL DEL AG
• En 1975, la SAGH, propuso lo siguiente:
• “El asesoramiento genético es un proceso de comunicación que tiene que
ver con los problemas humanos asociados con la ocurrencia o riesgos de
recurrencia de un trastorno genético en una familia, para ayudar al
individuo y la familia a:
• Comprender los hechos médicos, incluyendo el diagnóstico, curso probable
y manejo disponible.
• Factores hereditarios que contribuyen a la enfermedad y riesgo de
recurrencia en parientes específicos
• Alternativas de manejar el riesgo de recurrencia y elegir un curso de acción
apropiado para ellos
MODELOS DEL AG
• Modelo eugenésico se define, una filosofía social que defiende la
mejora de los rasgos hereditarios humanos mediante diversas formas
de intervención manipulada y métodos selectivos de humanos. El
origen de la eugenesia está fuertemente arraigado al surgimiento del
darwinismo a finales del siglo XIX

• La eugenesia, tiene como objeto mejorar la raza humana, eliminando

aquellos individuos cuyos genes son defectuosos o no cumplen con
los estándares previamente establecidos.
Francis Galton (1822-1.911) fue el padre de la eugenesia
Su teoría se basa en las siguientes premisas:
1ª La evolución de las especies y la teoría de selección natural de Darwin.
2ªº Las ideas de Malthus de que los recursos mundiales tenían una
capacidad limitada inversamente proporcional al crecimiento de la
población.
3ª La degeneración de la raza por culpa del: hacinamiento en las ciudades,
surgimiento de enfermedades que se pensaban eran hereditarias , como la
tuberculosis, la sífilis o el alcoholismo.
Otros ejemplos son los Espartanos (siglo V y III AC), el Modelo Sueco (1934),
Inglaterra (1944), La Alemania del Partido Nacionalsocialista Obrero Alemán
(nazis) y California
Estos abusos en nombre de la genética fueron la base para nuevos enfoques
que prevalecen hoy en el asesoramiento genético
Eugenesia el día de hoy
• Aborto Eugenésico: desde 1967 que se hace el primer diagnóstico prenatal
sobre un trastorno cromosómico, los últimos 25 años ha logrado una
reducción del 57 % de recién nacidos con defectos congénitos en España.
• Esterilización Forzosa: la esterilización de personas incapacitadas está
legalizada en España a partir de 1989. Pero esta ley no parece estar
conforme al Derecho establecido por la ONU para las personas con
discapacidad el su declaración de 2007.
• A medida que la medicina comienza a centrarse en la prevención, se ofrece
información acerca de los riesgos, basadas casi enteramente en
observaciones empíricas, para que las familias tengan elementos que les
permitan evitar la recurrencia de defecto que ya había aparecido.
• El modelo basado en la toma de decisiones, contempla que la familia
tiene opciones con conocimiento para su análisis más específico de
sus riesgos y la posibilidad de evitar enfermedades, por lo que nace el
principio del asesoramiento genético no directivo y enfatiza en la
toma de decisiones autónomas del paciente.
• En el modelo psicoterapéutico las familias reciben información
variada y difícil de digerir, por esta razón, explorar las experiencias,
respuestas emocionales, objetivos, creencias religiosas, cultura,
recursos, etc, se ha convertido en parte integral del AG
OBJETIVOS DEL AG
AL INDIVIDUO AFECTADO
• Disminuir el dolor y el sufrimiento
por la enfermedad
• Ofrecer tratamiento, si es posible
• Informar los riesgos para su
descendencia y otros familiares
• Disminuir la ansiedad y la culpa
• Ayudar a manejar el problema
LOS PADRES Y LA SOCIEDAD:
• Ayuda a toma de decisiones
• Brinda opciones reproductivas
• Disminuye la ansiedad y la culpa
• Previene las enfermedades
genéticas
• Disminuye la incidencia, la carga
económica y la frecuencia de genes
deletéreos
• Aumenta la conciencia e influye en
la selección de pareja
PRINCIPIOS DEL AG
• Los componentes básicos del AG son:
• 1. Diagnóstico
• 2. Estimación de riesgo
• 3.- Comunicación
• 4.- Soporte o basamento
DIAGNÓSTICO
• Es la parte fundamental del AG, y se basa en:
• Interrogatorio, historia natural de la enfermedad y antecedentes
familiares
• Confección del árbol genealógico
• Examen físico al paciente y familiares
• Recolección de información de exámenes preexistentes, pedir
complementarios y consultas con otras especialidades
• Revisión de la literatura actualizada
Fenómenos que dificultan: heterogeneidad genética, fenocopias, casos
esporádicos etc.
ESTIMACIÓN DE RIESGO
• Es la probabilidad de que un trastorno genético aparezca en una familia o
riesgo de ocurrencia o vuelva a aparecer, riesgo de recurrencia.
• Puede ser estimado sobre la base del conocimiento del mecanismo causal
del trastorno o de la experiencia.
• La probabilidad no tiene memoria
• El riesgo genético tiene dos formas de clasificarse: según la fuente de
información y según la magnitud estimada del valor del riesgo.
• Según la fuente de información, puede ser, riesgos mendeliano y riesgos
empíricos
• Riesgos estimados a partir de evidencias adicionales, por ejemplo,
elementos bioquímicos, enfermedades de aparición tardía
• Riesgos modificados, Enfermedad de Huntington
COMUNICACIÓN
• No solo es informar sobre los riesgos sino ser enfático en lo que
comprendió el paciente, y ser requiere:
• Conocer la religión que profesa
• Identificar la percepción que le asesorado ha logrado de sus riesgos
• Conocer el nivel educacional y cultural
• Conocer la historia familiar
• Identificar las razones por las que solicita el AG
• Contar con el seguimiento y apoyo
SOPORTE O BASAMENTO
• Es la base en la que se sustenta el AG, donde se ha determino la
evolución del enfoque y las proyecciones del proceso.
• Se incluye información de lo que se puede hacer en cuestión de
tratamiento, prevención o modificación de los riesgos o la
enfermedad
• Diagnóstico presintomático, en enfermedades de comienzo tardío
• Detección de portadores
• Opciones reproductivas
• El AG no directivo, el principio ético de autonomía, beneficiencia, no
maleficiencia y justicia, garantiza lo mejor al paciente
EN LOS SERVICIOS DE GENÉTICA:
Atendiendo al origen de la solicitud, puede ser de dos tipos:
Servicios asistenciales-preventivos de
base individual-familiar.
• Atender a los problemas médicos,
psicológicos y sociales
• Facilitar el acceso a otros servicios
o medios de diagnóstico
• Proporcionar la atención de
equipos multidisciplinarios
• Informar sobre planificación
familiar, responsable y autónoma
• Prevenir la aparición de la
enfermedad en personas sanas con
predisposición genética.
Programas de prevención con base
poblacional.
• Bajo la responsabilidad de
organismos de Salud Pública:
• Programas preventivos
poblacionales, en los tres niveles
de prevención
• Pesquizas genéticas, entre ellas
están, las prenatales, en neonatos,
en adultos o presintomáticos, en
portadores de enfermedades
mendelianas conocidas
EL SERVICIO DE AG LO PUEDE SOLICITAR
Personas con signos o síntomas sugerentes
de una enfermedad genética o defecto
congénito como:
• Defectos congénitos
• Trastornos del neurodesarrollo
• Trastornos de la diferenciación sexual
• Trastornos del crecimiento y desarrollo
• Defectos esqueléticos o displasias
esqueléticas
• Trastornos neurológicos
• Todo tipo de discapacidades
Personas o parejas con riesgo aumentado
de tener descendencia afectada por:
• Edad materna o paterna avanzada
• Hijos anteriores con enfermedades genéticas
• Portadores de mutaciones que expresen
enfermedades recesivas
• Afectados con enfermedades de simple
mutaciones, dominante
• Valores alterados de marcadores ecográficos y
bioquímicos
• Abortos repetidos a repetición, muertes
fetales o neonatales
• Consanguinidad
• Historia familiar positiva
EJEMPLOS
EJEMPLOS
GRACIAS